VARÓN DE 49 AÑOS CON HIPOCALCEMIA SEVERA SINTOMÁTICA
ANAMNESIS <ul><li>ANTECEDENTES PERSONALES: </li></ul><ul><ul><li>Niega alergias. Fumador de 10 cigarrillos/ día. Consumo m...
MOTIVO DEL INGRESO. EXPLORACIÓN <ul><li>Desde  dos semanas antes al ingreso sufre cuadro diarreico  con 4-5 deposiciones s...
HIPOCALCEMIA. ETIOLOGIA 1 <ul><li>PÉRDIDA DE CALCIO DE LA CIRCULACIÓN </li></ul><ul><ul><li>Hiperfosfatemia : IRC, Lisis t...
HIPOCALCEMIA. ETIOLOGIA 2 <ul><li>HIPOVITAMINOSIS D </li></ul><ul><ul><li>Malnutrición asociada a poca exposición al sol: ...
HIPOCALCEMIA. ABORDAJE DIAGNOSTICO <ul><li>CONFIRMACIÓN CON MEDIDAS REPETIDAS DE LA CALCEMIA . DETERMINACIÓN DE CA IÓNICO ...
HIPOCALCEMIA. ABORDAJE DIAGNÓSTICO <ul><li>3. DETERMINAR LA CAUSA </li></ul><ul><ul><li>Historia clínica : IRC, cirugía so...
HIPOCALCEMIA. ABORDAJE DIAGNÓSTICO <ul><li>ABORDAJE SEGÚN LA PTH SÉRICA </li></ul><ul><ul><li>Medida simultáneamente con l...
HIPOCALCEMIA. ABORDAJE DIAGNÓSTICO <ul><li>ABORDAJE SEGÚN EL CALCIDIOL Y CALCITRIOL SÉRICOS </li></ul><ul><ul><li>El defic...
HIPOCALCEMIA. ABORDAJE DIAGNÓSTICO <ul><li>ABORDAJE SEGÚN EL MAGNESIO SÉRICO </li></ul><ul><ul><li>La hipomagnesemia causa...
HIPOCALCEMIA SINTOMÁTICA SIN CAUSA OBVIA Mg, P, Cr, CK*, LDH* urgente Mg bajo Mg IV Normocalcemia en minutos/horas Mg norm...
EVOLUCION DE PARAMETROS BIOQUIMICOS 19-02 CE MI 06-03 CE MI 04-04 13:58 04-04 18:55 Ca IV Mg IV 05-04 1:05 05-04 7:13 07-0...
EVOLUCION DEL EQUILIBRIO ACIDO BASE IONES EN ORINA DE 24 HORAS 04-04 07-04 09-04 PH 7.360 7.418 7.378 PCO2 37 45.5 48.7 HC...
OTROS PARÁMETROS ANALÍTICOS <ul><li>Urea, ácido úrico, CPK, GOT, GPT, GGT, BT, FA, LDH  normales. </li></ul><ul><li>Colest...
OTROS ESTUDIOS <ul><li>RX DE TÓRAX : Normal </li></ul><ul><li>ECG : RS. Eje a + 60º. PR normal. QRS normal. QT normal. ST-...
 
 
<ul><li>NUESTRO PACIENTE </li></ul><ul><ul><li>Hipocalcemia severa confirmada </li></ul></ul><ul><ul><li>Hipomagnesemia se...
HIPOCALCEMIA. ETIOLOGIA 1 <ul><li>PÉRDIDA DE CALCIO DE LA CIRCULACIÓN </li></ul><ul><ul><li>Hiperfosfatemia : IRC, Lisis t...
HIPOCALCEMIA. ETIOLOGIA 2 <ul><li>HIPOVITAMINOSIS D  </li></ul><ul><li>NO ES CAUSA DE HIPOCALCEMIA INTERMITENTE </li></ul>...
<ul><li>SÍ, VALE, PERO…¿DE QUÉ ORIGEN? </li></ul>Causa de la hipocalcemia: HIPOMAGNESEMIA
HIPOMAGNESEMIA <ul><li>FRECUENTE : En más del 12% de los pacientes hospitalizados y hasta el 60-65 % de los ingresados en ...
HIPOMAGNESEMIA <ul><ul><li>Hipopotasemia:  Frecuente, aparece en el 40-60% de los pacientes.  En parte se debe a las misma...
HIPOMAGNESEMIA <ul><li>ETIOLOGIA: </li></ul><ul><ul><li>PÉRDIDAS GASTROINTESTINALES </li></ul></ul><ul><ul><ul><li>Son con...
<ul><li>PÉRDIDAS RENALES : Dos mecanismos </li></ul><ul><ul><li>A.- Inhibición de la reabsorción de Sodio en los segmentos...
<ul><ul><ul><li>B.- Defecto primario en la reabsorción tubular de Magnesio . </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>Esporádic...
DIAGNOSTICO ETIOLOGICO DE LA HIPOMAGNESEMIA <ul><li>1.- Diferenciar origen renal de extrarrenal. </li></ul><ul><ul><li>Ori...
<ul><li>¿ padece nuestro paciente un síndrome de Gitelman subclínico cuyas manifestaciones aparecen cuando aumenta la pérd...
SÍNDROME DE GITELMAN <ul><li>Enfermedad autosómica recesiva, más benigna que el síndrome de Bartter, que no suele diagnost...
SÍNDROME DE GITELMAN <ul><li>Se debe a la mutación del gen que codifica el cotransportador de Cl/Na a nivel del túbulo dis...
SÍNDROME DE GITELMAN <ul><li>DIAGNÓSTICO: </li></ul><ul><ul><li>Principalmente de exclusión, descartando los vómitos autoi...
EVOLUCIÓN DE NUESTRO PACIENTE <ul><li>Siete días después de su ingreso desaparece el síndrome diarreico tras añadir tratam...
SÍNDROME DE GITELMAN EN NUESTRO PACIENTE <ul><li>DATOS A FAVOR: </li></ul><ul><ul><li>ASOCIACIÓN DE HIPOMAGNESEMIA, HIPOPO...
PLAN <ul><li>Calcular la EF Mg coincidiendo con hipomagnesemia. Exortamos al paciente que acuda en caso de recurrencia del...
DIAGNÓSTICO <ul><li>HIPOMAGNESEMIA SEVERA CON HIPOCALCEMIA GRAVE SINTOMÁTICA </li></ul><ul><li>SÍNDROME DE INTESTINO IRRIT...
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Sindrome de Gitelman. Hipocalcemia,hipomagnasemia e hipocalciuria.

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Sindrome de Gitelman por el Prof. Arernas Posada.
Hospital Virgen Macarena de Sevilla, Spain

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Sindrome de Gitelman. Hipocalcemia,hipomagnasemia e hipocalciuria.

  1. 1. VARÓN DE 49 AÑOS CON HIPOCALCEMIA SEVERA SINTOMÁTICA
  2. 2. ANAMNESIS <ul><li>ANTECEDENTES PERSONALES: </li></ul><ul><ul><li>Niega alergias. Fumador de 10 cigarrillos/ día. Consumo moderado de alcohol. </li></ul></ul><ul><ul><li>HTA detectada hace 4 años, en tratamiento con Losartan 50 mgr en los últimos 18 meses . Niega toma de diuréticos . Dislipemia. En seguimiento por las CE de M.Interna B. </li></ul></ul><ul><ul><li>Incapacidad laboral por cervico-lumbalgia. Hernias discales lumbares no intervenidas </li></ul></ul><ul><ul><li>Síndrome ansioso-depresivo en seguimiento por su psiquiatra. </li></ul></ul><ul><ul><li>Desde hace años sufre episodios frecuentes de diarrea , que relaciona con situaciones de estrés , alternando con otros de estreñimiento. Rectorragia distal leve ocasional. </li></ul></ul><ul><ul><ul><li>Octubre-05: Una colonoscopia muestra hemorroides internas grado I, signos de proctosigmoiditis inespecífica y erosiones en ciego. La mucosa de íleon distal fue explorada, no mostrando alteraciones. </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>Febrero-07: Hemorroides internas grado II sin otras alteraciones. </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>Junio-07: Hemorroidectomía. </li></ul></ul></ul><ul><ul><li>En los últimos tres años se han registrado intermitentemente cifras moderadamente bajas de calcemia. </li></ul></ul><ul><ul><li>Tratamiento: Losartan 50 mg, alprazolam, omeprazol y estatina. </li></ul></ul>
  3. 3. MOTIVO DEL INGRESO. EXPLORACIÓN <ul><li>Desde dos semanas antes al ingreso sufre cuadro diarreico con 4-5 deposiciones semilíquidas al día, que respetaban la noche, sin síntomas abdominales ni productos patológicos en las heces. </li></ul><ul><li>El día 4 de Abril acude a su MAP por aumento en los días previos de su ansiedad junto con astenia . El día anterior notó parestesias peribucales junto a contracción involuntaria de la musculatura facial y desviación de la comisura bucal. </li></ul><ul><li>Tras salir de la consulta, con una receta de Paroxetina en la mano, sufre cuadro brusco de malestar general, náuseas y pérdida de consciencia con caída al suelo y traumatismo facial, seguida de movimientos tonicoclónicos generalizados . Recuperó la consciencia a los 5 minutos, quedando en estado postcrítico aproximadamente otros 15. </li></ul><ul><li>Atendido por el 061, es traído a Urgencias donde llega asintomático. </li></ul><ul><li>La exploración física general y neurológica practicada en urgencias no mostraba anormalidades ( TA 100/ 61 ), así como las realizadas con posterioridad en la UEC y en nuestro Servicio. </li></ul><ul><li>Ante la sospecha de crisis epiléptica se solicita TAC de cráneo. </li></ul><ul><li>La analítica a su ingreso muestra Ca 4.8 mg/dl, K 2.9 mEq/l, Na 140 mEq/l, PT 6.6 </li></ul><ul><li>Cuatro horas más tarde una segunda bioquímica confirma la hipocalcemia e hipokaliemia en niveles similares. </li></ul>
  4. 4. HIPOCALCEMIA. ETIOLOGIA 1 <ul><li>PÉRDIDA DE CALCIO DE LA CIRCULACIÓN </li></ul><ul><ul><li>Hiperfosfatemia : IRC, Lisis tumoral, rabdomiolisis, cetoacidosis… </li></ul></ul><ul><ul><li>Aumento de actividad osteoblástica : Metástasis osteoblásticas, síndrome del hueso hambriento </li></ul></ul><ul><ul><li>Formación intravascular de complejos con citrato, lactato, foscarnet, EDTA </li></ul></ul><ul><ul><li>Aumento de la fracción unida a proteínas : Alcalosis respiratoria aguda, aumento de ácidos grasos libres (pancreatitis, sepsis…) </li></ul></ul><ul><li>HIPOPARATIROIDISMO </li></ul><ul><ul><li>Postquirúrgico </li></ul></ul><ul><ul><li>Hipomagnesemia </li></ul></ul><ul><ul><li>Idiopática. Puede asociarse a candidiasis mucocutánea e insuficiencia suprarrenal ( síndrome autoinmune pluriglandular tipo I) </li></ul></ul><ul><ul><li>Infiltración de la glándula paratiroides </li></ul></ul><ul><ul><li>Infección por VIH </li></ul></ul><ul><li>RESISTENCIA A LA PTH : Hipomagnesemia , Pseudohipoparatiroidismo </li></ul>
  5. 5. HIPOCALCEMIA. ETIOLOGIA 2 <ul><li>HIPOVITAMINOSIS D </li></ul><ul><ul><li>Malnutrición asociada a poca exposición al sol: ancianos, alcoholismo… </li></ul></ul><ul><ul><li>Malabsorción: s. de intestino corto, enfermedad pancreática o biliar, EII.. </li></ul></ul><ul><ul><li>Déficit de 25-hidroxilasa: Enfermedad hepática grave, antiepilépticos </li></ul></ul><ul><ul><li>Déficit de 1-hidroxilasa: Enfermedad renal, raquitismo vitamina D dependiente tipo I </li></ul></ul><ul><ul><li>Resistencia a la 1-25 (OH)2 vitamina D: raquitismo vitamina D dependiente tipo II </li></ul></ul><ul><li>OTRAS </li></ul><ul><ul><li>Hipocalcemia hipercalciúrica autosómica dominante </li></ul></ul><ul><ul><li>Intoxicación por fluoruro </li></ul></ul>
  6. 6. HIPOCALCEMIA. ABORDAJE DIAGNOSTICO <ul><li>CONFIRMACIÓN CON MEDIDAS REPETIDAS DE LA CALCEMIA . DETERMINACIÓN DE CA IÓNICO SI LA HIPOCALCEMIA ES DUDOSA. </li></ul><ul><li>CORRECCIÓN DEL CALCIO SEGÚN ALBUMINEMIA Y PROTEINAS TOTALES </li></ul><ul><li>Cada gramo de albúmina transporta 0,8 mgr de calcio. Así: </li></ul><ul><li>Ca corregido = Ca medido + [ 0,8 x (4,5 – Albúmina)] </li></ul><ul><li>Ca corregido = Ca medido – (albúmina + 4,5) </li></ul><ul><li>Podemos calcularlo también según el nivel plasmático de proteínas totales: </li></ul><ul><li>Ca corregido = Ca medido / 0,6 + proteínas totales/18,5 </li></ul><ul><li>Ca corregido = Ca medido / (proteinas totales/16) + 0,55 </li></ul><ul><li>El calcio medido en mg/dl. La albúmina y proteínas totales en gr/dl. </li></ul><ul><li>CÁLCULO INDIRECTO DEL CALCIO IÓNICO ( N: 3,82- 4,72) </li></ul><ul><li>Ca unido a proteinas (%)= 0,8 x albumina (g/l) + 2 x globulinas (g/l) + 3. </li></ul><ul><li>Ca iónico = Ca total – Ca unido a proteinas – (Ca total x 15/100) </li></ul>
  7. 7. HIPOCALCEMIA. ABORDAJE DIAGNÓSTICO <ul><li>3. DETERMINAR LA CAUSA </li></ul><ul><ul><li>Historia clínica : IRC, cirugía sobre paratiroides, etc. </li></ul></ul><ul><ul><li>Determinación de Creatinina, Fosforo, Magnesio, PTH y metabolitos de la Vitamina D ( calcidiol y calcitriol) . Estas determinaciones deberían ser selectivas, basándose en la historia clínica y la exploración física del paciente. </li></ul></ul><ul><ul><li>ABORDAJE SEGÚN LA FOSFATEMIA </li></ul></ul><ul><ul><ul><li>HIPOFOSFATEMIA </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><ul><li>Hiperparatiroidismo secundario </li></ul></ul></ul></ul><ul><ul><ul><ul><li>Alteración en la absorción o acción de la Vitamina D: La hipofosfatemia es más acusada que la hipocalcemia. </li></ul></ul></ul></ul><ul><ul><ul><ul><li>Dieta pobre en fosfato </li></ul></ul></ul></ul><ul><li>Una excreción fraccionada de P < 5% indica pobre ingesta o absorción de P y > 5% indica fosfaturia, es decir, hiperparatiroidismo secundario. </li></ul><ul><ul><ul><li>HIPERFOSFATEMIA </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><ul><li>Hipoparatiroidismo o pseudohipoparatiroidismo ( en ausencia de insuficiencia renal o lisis tisular aumentada). La excreción fraccionada de fosfato estará disminuida. </li></ul></ul></ul></ul>
  8. 8. HIPOCALCEMIA. ABORDAJE DIAGNÓSTICO <ul><li>ABORDAJE SEGÚN LA PTH SÉRICA </li></ul><ul><ul><li>Medida simultáneamente con la calcemia </li></ul></ul><ul><ul><li>Un resultado bajo o INCLUSO NORMAL asociado a hipocalcemia apoya fuertemente el diagnóstico de hipoparatiroidismo. </li></ul></ul><ul><ul><li>La concentración de PTH varía según la causa de la hipocalcemia </li></ul></ul><ul><ul><ul><li>PTH baja en la mayoría de pacientes con hipoparatiropidismo </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>PTH elevada en pacientes con pseudohipoparatiroidismo o alteraciones del metabolismo de la vitamina D </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>PTH puede ser alta, normal o baja en pacientes con hipomagnesemia </li></ul></ul></ul>
  9. 9. HIPOCALCEMIA. ABORDAJE DIAGNÓSTICO <ul><li>ABORDAJE SEGÚN EL CALCIDIOL Y CALCITRIOL SÉRICOS </li></ul><ul><ul><li>El deficit de acción de la Vitamina D provoca hipocalcemia e hipofosfatemia por disminución de su absorción intestinal. </li></ul></ul><ul><ul><li>Como regla general, estos pacientes tienen hipocalcemia moderada e hipofosfatemia más marcada, ya que el aumento reactivo de la PTH mejorará la hipocalcemia mediante el aumento de la resorción ósea de calcio y agravará la hipofosfatemia por incremento de la fosfaturia. </li></ul></ul><ul><ul><li>La determinación de calcidiol sérico aporta más información sobre el metabolismo de la vitamina D que la de calcitriol, ya que la secreción de éste está estimulada por el aumento de la PTH inducido por la hipocalcemia. </li></ul></ul><ul><ul><li>Calcidiol bajo junto a hipocalcemia e hipofosfatemia indica pobre ingesta/absorción de Vit D y producción en la piel, toma de fenitoína, enfermedad hepatobiliar o síndrome nefrótico. </li></ul></ul><ul><ul><li>Calcidiol normal o alto con calcitriol bajo indica IRC o raquitismo vit. D dependiente tipo 1. </li></ul></ul><ul><ul><li>Calcitriol elevado en el raquitismo vit. D dependiente tipo 2. </li></ul></ul>
  10. 10. HIPOCALCEMIA. ABORDAJE DIAGNÓSTICO <ul><li>ABORDAJE SEGÚN EL MAGNESIO SÉRICO </li></ul><ul><ul><li>La hipomagnesemia causa hipocalcemia induciendo deficiencia y/o resistencia a la PTH </li></ul></ul><ul><ul><li>Debe determinarse con carácter de urgencia en todo paciente con hipocalcemia cuya causa no sea obvia. Incluso puede tratarse sin esperar a confirmar el diagnóstico ya que el magnesio es excretado sin problemas si la función renal es normal. </li></ul></ul><ul><ul><li>La hipocalcemia debe resolverse en minutos u horas tras la normalización de la magnesemia si su disminución era la causa de aquella. </li></ul></ul>
  11. 11. HIPOCALCEMIA SINTOMÁTICA SIN CAUSA OBVIA Mg, P, Cr, CK*, LDH* urgente Mg bajo Mg IV Normocalcemia en minutos/horas Mg normal P ALTO I renal Lisis tisular Hipoparatiroidismo Pseudohipoparatroidismo PTH Baja o “normal” HIPOPARATIROIDISMO HIPOMAGNESEMIA elevada PSEUDOHIPOPARATIROIDISMO P BAJO Hiperparatiroidismo 2º Hipovitaminosis D Dieta pobre en P EFP>5%, PTH alta HIPERPARATIRODISMO 2º EFP<5% Calcidiol bajo HIPOVITAMINOSIS D
  12. 12. EVOLUCION DE PARAMETROS BIOQUIMICOS 19-02 CE MI 06-03 CE MI 04-04 13:58 04-04 18:55 Ca IV Mg IV 05-04 1:05 05-04 7:13 07-04 UEC 08-04 09-04 MI A Stop CaIV 10-04 11-04 Mg po 14-04 17-04 Mg IV 19-04 Stop Mg 21-04 22-04 23.04 Alta hosp Creatinina 0,6-1,5 1.3 1.3 1.6 1.3 1.4 1.3 0.9 1.1 0.8 0.9 1.1 0.9 0.8 0.9 0.8 1.1 1.1 Calcio 8,5-10,5 Mg/dl Cac 9.4 7.3 7.2 4.8 5.0 4.6 4.8 5.3 5.7 7.2 7.9 9.1 7.9 7.4 8.4 8.4 9.2 7.0 7.47 6.9 8.2 9.6 9.5 10.3 Fóforo 2,5-4-5 2.9 2.8 3.7 4.3 3.6 3.0 2.2 3.4 3-6 2.8 Potasio 3,5-5 4.9 3.4 2.9 2.6 2.8 4.3 3.2 3.5 3.7 4.4 3.9 3.8 5.0 5.1 5.1 4.7 Sodio 135-145 138 142 140 139 142 139 141 140 142 147 141 141 137 135 135 134 PT 6-8 Alb 3,5-5 7.2 4.5 7.4 6.6 6.3 6.0 6.0 5.7 5.1 5.6 5.6 5.5 3.5 6.2 6.0 6.5 7.7 7.9 8.9 Magnesio 1,9-2,5 mg/dl 0.7 0.8 2.9 2.0 1.9 2.0 PTH i. 15-100 pg/ml 40 49 Calcidiol Calcitriol
  13. 13. EVOLUCION DEL EQUILIBRIO ACIDO BASE IONES EN ORINA DE 24 HORAS 04-04 07-04 09-04 PH 7.360 7.418 7.378 PCO2 37 45.5 48.7 HCO3 20.4 28.7 28 EB -4.4 3.5 2.0 15-04 D: 1500 cc 23-04 D: 1900 Calcio 0,3 mg/dl = 4.5 mg 1,3 mg/dl=24,7 mg Fósforo 14.9 mg/dl = 210 mg 43,2 mg/dl= 820 mg Sodio 79 mEq/l 48 mEq/l Potasio 39 mEq/l 32 mEq/l Magnesio 1,1 mg/dl= 20,9 mg
  14. 14. OTROS PARÁMETROS ANALÍTICOS <ul><li>Urea, ácido úrico, CPK, GOT, GPT, GGT, BT, FA, LDH normales. </li></ul><ul><li>Colesterol total 132, Triglicéridos 90. </li></ul><ul><li>TSH 1.15 </li></ul><ul><li>25 (OH) vit D: Pendiente </li></ul><ul><li>Orina: Ph 6.0; Proteinas 30 mgr/dl. 40-90 hematíes/ campo en un examen. En otros cuatro el sedimento es normal. </li></ul><ul><li>PSA: 0.33 ng/ml </li></ul><ul><li>Hemograma: Normalidad de las tres series. VSG 5. </li></ul><ul><li>Estudio de coagulación : Normal </li></ul><ul><li>Proteinograma, Inmunoglobulinas: normales. </li></ul><ul><li>Pefil celiaco: Negativo. </li></ul><ul><li>Renina 9.30 ng/ml/h ( N= 0.40-5.30) </li></ul><ul><li>Aldosterona 12. 80 ng/dl (N= 3.00-22.0) </li></ul><ul><li>Indice aldosterona/renina 1.4 (N< 30) </li></ul>
  15. 15. OTROS ESTUDIOS <ul><li>RX DE TÓRAX : Normal </li></ul><ul><li>ECG : RS. Eje a + 60º. PR normal. QRS normal. QT normal. ST-T normales. </li></ul><ul><li>HOLTER : Aislada extrasistolia supraventricular y ventricular. Ausencia de pausas o bloqueos. </li></ul><ul><li>TAC DE CRÁNEO : Ligera atrofia cortical sin otros hallazgos patológicos. </li></ul><ul><li>TRÁNSITO INTESTINAL BARITADO : Acelerado (contraste en colon transverso a los 30 minutos de la ingesta).Mínima dilatación de asas de íleon con dibujo mucoso normal. No hay signos radiológicos de malabsorción. </li></ul><ul><li>FIBROCOLONOSCOPIA : Nódulo hemorroidal grado I. Algunos divertículos de pequeño tamaño en sigma. Se explora hasta ciego, sin otras alteraciones. No es posible sobrepasar la válvula ileocecal. </li></ul><ul><li>TACDE ABDOMEN C/C : Sin anormalidades, incluyendo riñones y glándulas suprarrenales. </li></ul><ul><li>CITOLOGÍA DE ORINA : Ausencia de células neoplásicas. </li></ul>
  16. 18. <ul><li>NUESTRO PACIENTE </li></ul><ul><ul><li>Hipocalcemia severa confirmada </li></ul></ul><ul><ul><li>Hipomagnesemia severa </li></ul></ul><ul><ul><li>Hipopotasemia </li></ul></ul><ul><ul><li>Tendencia a la alcalosis metabólica </li></ul></ul><ul><ul><li>Hipocalciuria severa </li></ul></ul><ul><ul><li>Fosfatemia normal </li></ul></ul><ul><ul><li>Función renal normal </li></ul></ul><ul><ul><li>PTH sérica “normal “ </li></ul></ul><ul><ul><li>Hipofosfaturia </li></ul></ul><ul><ul><li>Hiperreninemia </li></ul></ul><ul><ul><li>Índice aldosterona/renina normal </li></ul></ul>
  17. 19. HIPOCALCEMIA. ETIOLOGIA 1 <ul><li>PÉRDIDA DE CALCIO DE LA CIRCULACIÓN </li></ul><ul><ul><li>Hiperfosfatemia : IRC, Lisis tumoral, rabdomiolisis, cetoacidosis… </li></ul></ul><ul><ul><li>Aumento de actividad osteoblástica : Metástasis osteoblásticas, síndrome del hueso hambriento </li></ul></ul><ul><ul><li>Formación intravascular de complejos con citrato, lactato, foscarnet, EDTA </li></ul></ul><ul><ul><li>Aumento de la fracción unida a proteínas : Alcalosis respiratoria aguda, aumento de ácidos grasos libres (pancreatitis, sepsis…) </li></ul></ul><ul><li>HIPOPARATIROIDISMO </li></ul><ul><ul><li>Postquirúrgico </li></ul></ul><ul><ul><li>Hipomagnesemia </li></ul></ul><ul><ul><li>Idiopática. Puede asociarse a candidiasis mucocutánea e insuficiencia suprarrenal ( síndrome autoinmune pluriglandular tipo I) </li></ul></ul><ul><ul><li>Infiltración de la glándula paratiroides </li></ul></ul><ul><ul><li>Infección por VIH </li></ul></ul><ul><li>RESISTENCIA A LA PTH : Hipomagnesemia , Pseudohipoparatiroidismo </li></ul>
  18. 20. HIPOCALCEMIA. ETIOLOGIA 2 <ul><li>HIPOVITAMINOSIS D </li></ul><ul><li>NO ES CAUSA DE HIPOCALCEMIA INTERMITENTE </li></ul><ul><ul><li>Malnutrición asociada a poca exposición al sol: ancianos, alcoholismo… </li></ul></ul><ul><ul><li>Malabsorción: s. de intestino corto, enfermedad pancreática o biliar, EII.. </li></ul></ul><ul><ul><li>Déficit de 25-hidroxilasa: Enfermedad hepática grave, antiepilépticos </li></ul></ul><ul><ul><li>Déficit de 1-hidroxilasa: Enfermedad renal, raquitismo vitamina D dependiente tipo I </li></ul></ul><ul><ul><li>Resistencia a la 1-25 (OH)2 vitamina D: raquitismo vitamina D dependiente tipo II </li></ul></ul><ul><li>OTRAS </li></ul><ul><ul><li>Hipocalcemia hipercalciúrica autosómica dominante </li></ul></ul><ul><ul><li>Intoxicación por fluoruro </li></ul></ul>
  19. 21. <ul><li>SÍ, VALE, PERO…¿DE QUÉ ORIGEN? </li></ul>Causa de la hipocalcemia: HIPOMAGNESEMIA
  20. 22. HIPOMAGNESEMIA <ul><li>FRECUENTE : En más del 12% de los pacientes hospitalizados y hasta el 60-65 % de los ingresados en UCI. Influyen la nutrición, diuréticos, hipoalbuminemia, aminoglucósidos. </li></ul><ul><li>SÍNTOMAS Y SIGNOS: </li></ul><ul><li>La hipomagnesemia sintomática a menudo se asocia a multiples alteraciones bioquímicas tales como hipocalcemia, hipopotasemia y alcalosis metabólica por lo que con frecuencia es difícil atribuir un síntoma específico exclusivamente a la depleción de magnesio. </li></ul><ul><ul><li>Afectación neuromuscular : Debilidad generalizada, tetania, Trousseau y Chvostek positivos, convulsiones. </li></ul></ul><ul><ul><li>Afectación cardiovascular : Con descensos moderados pueden verse ensanchamiento del QRS y ondas T picudas. Si son mas acusados aparece alargamiento del PR, disminución de la onda T. Además se asocia a arritmias ventriculares, preferentemente en eventos isquémicos o tras By pass. </li></ul></ul>
  21. 23. HIPOMAGNESEMIA <ul><ul><li>Hipopotasemia: Frecuente, aparece en el 40-60% de los pacientes. En parte se debe a las mismas causas subyacentes de la hipomagnesemia ( diarrea, diuréticos). Además parece haber una secreción aumentada de K a nivel de la rama ascendente del asa de Henle y túbulos colectores mediante una acción directa del déficit de Mg sobre los canales del K mediados por ATP. Generalmente la hipokaliemia es relativamente refractaria a los suplementos de K y precisa de la corrección de la hipomagnesemia. </li></ul></ul><ul><li>Hipocalcemia : El signo más común de la hipomagnesemia severa (< 1,2 mg/dl). Es secundaria, por una parte, a una secreción inapropiadamente baja de PTH (que suele recuperarse tras la corrección de la hipomagnesemia), y por otra a resistencia ósea a la acción de esta hormona. Al igual que con la hipopotasemia, es refractaria a los suplementos de calcio. </li></ul>
  22. 24. HIPOMAGNESEMIA <ul><li>ETIOLOGIA: </li></ul><ul><ul><li>PÉRDIDAS GASTROINTESTINALES </li></ul></ul><ul><ul><ul><li>Son continuas y no reguladas en los sujetos normales, pero pueden provocar hipomagnesemia si la dieta es deficitaria en el elemento. </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>Reabsorción incompleta de las secreciones intestinales: </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><ul><li>Diarrea aguda o crónica </li></ul></ul></ul></ul><ul><ul><ul><ul><li>S de malabsorción </li></ul></ul></ul></ul><ul><ul><ul><ul><li>S de intestino corto </li></ul></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>Hipomagnesemia intestinal primaria: Muy rara,En RN, ligada al cromosoma X. </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>Pancreatitis aguda: Mecanismo similar al de la hipocalcemia, saponificación del Mg en la grasa necrótica. </li></ul></ul></ul>
  23. 25. <ul><li>PÉRDIDAS RENALES : Dos mecanismos </li></ul><ul><ul><li>A.- Inhibición de la reabsorción de Sodio en los segmentos de la nefrona donde hay transporte pasivo de Mg siguiendo al Sodio. </li></ul></ul><ul><ul><ul><li>Diuréticos del asa y tiazidas : Suelen provocar una hipomagnesemia leve, ya que la contracción del volumen plasmático que producen tiende a mantener la concentración de Mg. </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>Expansión de volumen : disminuye el transporte pasivo de Mg. El hiperaldosteronismo primario suele ser causa de hipomagnesemia ligera mediante este mecanismo. </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>Alcohol : Provoca disfunción tubular reversible con disminución de la reabsorción de Mg. Se añaden dieta deficiente, diarrea y pancreatitis. </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>Hipercalcemia : El Ca compite con el Mg en el asa de Henle. </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>Drogas nefrotóxicas : Aminoglucósidos, anfotericina B, cisplatino, pentamidina, ciclosporina </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>Disfunción del asa de Henle o tubular distal : Recuperación de NTA , poliuria postobstructiva , tras transplante renal </li></ul></ul></ul>
  24. 26. <ul><ul><ul><li>B.- Defecto primario en la reabsorción tubular de Magnesio . </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>Esporádico o familiar, asociado a anormalidades en el transporte de Calcio y Potasio. Varios tipos, de aparición en la infancia. </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>Síndrome de Bartter : Hipopotasemia, alcalosis metabólica, hiperreninemia, hiperaldosteronismo, hiperplasia del aparato yuxtaglomerular y, a veces, hipomagnesemia leve. Cursa sin HTA en parte debido a la secrecion renal aumentada de prostaglandina E2 y prostaciclina. Alteración del gen que codifica el cotransportador de Na/Cl en el asa de Henle ( se asocia a hipercalciuria ). </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>Síndrome de Gitelman : O síndrome de hipomagnesemia-hipopotasemia con hipocalciuria . Alteración del gen que codifica el cotransportador de Na/Cl sensible a las tiazidas a nivel del túbulo distal. </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>Mutación del gen Paracelina 1: Asociada a hipercalciuria, litiasis renal </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>Mutación de la Na/K ATPasa, Del factor de crecimiento epidérmico. </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>OTRAS: </li></ul></ul></ul><ul><ul><li>Quelación con ácidos grasos tras cirugía, Foscarnet, citratos </li></ul></ul><ul><ul><li>Síndrome del hueso hambriento </li></ul></ul><ul><ul><li>Más frecuente en la Diabetes Mellitus </li></ul></ul><ul><ul><li>Dieta muy rica en grasa </li></ul></ul>
  25. 27. DIAGNOSTICO ETIOLOGICO DE LA HIPOMAGNESEMIA <ul><li>1.- Diferenciar origen renal de extrarrenal. </li></ul><ul><ul><li>Origen renal: Coincidiendo con hipomagnesemia , Magnesiuria en 24 horas superior a 10-30 mgr o excreción fraccionada de Mg en una muestra de orina superior al 2%, según la fórmula </li></ul></ul><ul><ul><li> MgU x CrP </li></ul></ul><ul><ul><li>EFMg = x 100 </li></ul></ul><ul><ul><li>( 0,7 x MgP) x Cr U </li></ul></ul><ul><ul><li>Nuestro paciente: </li></ul></ul><ul><ul><li>Magnesio en orina de 24 horas = 20,9 mgr (tras infusión IV de Mg) </li></ul></ul><ul><ul><li>Magnesio/Creatinina en plasma y orina (23-04-08): </li></ul></ul><ul><ul><li>MgP= 2,0 mg/dl, MgU 2,5 mg/dl, CrP 1.1 mg/dl, CrU 123 mg/dl </li></ul></ul><ul><ul><li>EFMg = 1,59% </li></ul></ul><ul><ul><li>Con MgP= 0,7 mg/dl la EFMg = 4,58% </li></ul></ul>
  26. 28. <ul><li>¿ padece nuestro paciente un síndrome de Gitelman subclínico cuyas manifestaciones aparecen cuando aumenta la pérdida digestiva de magnesio debido a la diarrea? </li></ul>
  27. 29. SÍNDROME DE GITELMAN <ul><li>Enfermedad autosómica recesiva, más benigna que el síndrome de Bartter, que no suele diagnosticarse hasta la adolescencia o la edad adulta. Provoca hipomagnesemia con hipocalcemia secundaria, hipopotasemia e hipocalciuria. </li></ul><ul><li>Manifestaciones clínicas: </li></ul><ul><ul><li>Calambres musculares en miembros, en relación con hipomagnesemia e hipopotasemia. Un 10% sufre tetania, especialmente cuando se asocia con absorción disminuida de Magnesio en el tubo digestivo </li></ul></ul><ul><ul><li>( p.e. por diarrea). </li></ul></ul><ul><ul><li>Algunos pacientes tienen astenia severa e hipotensión, en relación con la pérdida renal de sodio. </li></ul></ul><ul><ul><li>Poliuria y nicturia en el 50% y 80% respectivamente, atribuida también a la pérdida de sal y agua. La capacidad de concentración de la orina debería estar preservada, ya que la función del asa de Henle es normal. </li></ul></ul><ul><ul><li>Salvo casos raros, de inicio precoz, no existen alteraciones del desarrollo. </li></ul></ul>
  28. 30. SÍNDROME DE GITELMAN <ul><li>Se debe a la mutación del gen que codifica el cotransportador de Cl/Na a nivel del túbulo distal. Un defecto de este cotransportador explica la excreción aumentada de Magnesio y la hipocalciuria, al igual que ocurre en el tratamiento con tiazidas y opuesto a la hipercalciuria del S. de Bartter. </li></ul><ul><li>En ambos síndromes el defecto primario está en la reabsorción de Sodio, bien en el asa de Henle (Bartter) o en el túbulo distal ( Gitelman), lo que produce hiperreninemia e hiperaldosteronismo secundario. </li></ul><ul><li>Parece ser que ambos síndromes son genéticamente he terogéneos, existiendo rasgos fenotípicos intermedios y, en algunos casos, miembros de una misma familia con uno u otro síndrome. </li></ul><ul><li>Además se ha demostrado heterogenicidad de las alteraciones electrolíticas en personas con una misma mutación genética. </li></ul>
  29. 31. SÍNDROME DE GITELMAN <ul><li>DIAGNÓSTICO: </li></ul><ul><ul><li>Principalmente de exclusión, descartando los vómitos autoinducidos y el uso subrepticio de diuréticos tiazídicos, causas ambos de hipopotasemia y alcalosis metabólica. </li></ul></ul><ul><ul><li>Aunque se ha confirmado que estos pacientes tienen una escasa respuesta a la tiazidas, como se demuestra por una baja excreción renal de cloro respecto a controles sanos y con otras causas de alcalosis hipopotasémica ( diréticos, vómitos, Bartter), el valor práctico y la inocuidad del test con tiazidas no se ha establecido. </li></ul></ul><ul><li>TRATAMIENTO: </li></ul><ul><ul><li>Al contrario que en s. de Bartter, la hipersecreción de renina no está mediada por prostaglandinas, por lo que los AINEs no tienen efecto en esta enfermedad. </li></ul></ul><ul><ul><li>Diuréticos distales ahorradores de potasio: ESPIRONOLACTONA Y AMILORIDE. </li></ul></ul><ul><ul><li>IECAs: Disminuye la secreción de angiotensina II y aldosterona, Comenzar a dosis bajas en los pacientes con tendencia a la hipotensión. </li></ul></ul><ul><ul><li>Suplementos de Potasio y Magnesio: general mente necesarios porque el tratamiento farmacológico suele no ser del todo eficaz. </li></ul></ul><ul><ul><li>Experimental: Chaperones moleculares ( 4-fenilbutírico) pueden “ rescatar” hacia la membrana apical de la célula tubular distal el cotransportador parcialmente secuestrado en su interior. </li></ul></ul>
  30. 32. EVOLUCIÓN DE NUESTRO PACIENTE <ul><li>Siete días después de su ingreso desaparece el síndrome diarreico tras añadir tratamiento ansiolítico-antidepresivo. Ha mantenido cifras de TA sistólica sobre 150 mmHg sin tratamiento. </li></ul><ul><li>Dado de alta en el 14º día de su ingreso en nuestro Servicio, asintomático, con niveles normales de Calcio, Fósforo, Potasio, Magnesio y Creatinina. </li></ul><ul><li>Tratamiento al alta: Diltiazem, alprazolam, paroxetina, plantago ovata. Desde 4 días antes del alta no toma suplementos de Ca, Mg ni K. </li></ul><ul><li>Tras el alta los repetidos controles de Ca, Mg, P, Cr y K han sido normales. </li></ul><ul><li>Último control bioquímico 14 días tras el alta: Calcio 9,4 mg/dl, Fósforo 3 mgr /dl, Potasio 4,2 mEq/l, Magnesio 2,2 mg/dl Creatinina 0,8 mg/dl. </li></ul><ul><li>El paciente no ha vuelto a sufrir cuadro diarreico. </li></ul>
  31. 33. SÍNDROME DE GITELMAN EN NUESTRO PACIENTE <ul><li>DATOS A FAVOR: </li></ul><ul><ul><li>ASOCIACIÓN DE HIPOMAGNESEMIA, HIPOPOTASEMIA E HIPOCALCIURIA, ALCALOSIS METABÓLICA </li></ul></ul><ul><ul><li>HIPERRENINEMIA Y PROBABLE HIPERALDOSTERONISMO SECUNDARIO </li></ul></ul><ul><ul><li>EXCLUSIÓN DE OTRAS CAUSAS DE HIPOMAGNESEMIA GRAVE </li></ul></ul><ul><ul><li>MAGNESIURIA DE 24 HORAS ELEVADA </li></ul></ul><ul><li>DATOS EN CONTRA: </li></ul><ul><ul><li>NO HA PODIDO DEMOSTRARSE PERDIDA RENAL DE MAGNESIO COINCIDIENDO CON HIPOMAGNESEMIA </li></ul></ul><ul><ul><li>ASOCIACION CON HIPERTENSION ARTERIAL </li></ul></ul>
  32. 34. PLAN <ul><li>Calcular la EF Mg coincidiendo con hipomagnesemia. Exortamos al paciente que acuda en caso de recurrencia del síndrome diarreico o síntomas sugestivos de hipomagnesemia. </li></ul><ul><li>Plantear estudio familiar: EFMg en parientes de primer grado. </li></ul><ul><li>¿Realizar test con tiazidas? </li></ul>
  33. 35. DIAGNÓSTICO <ul><li>HIPOMAGNESEMIA SEVERA CON HIPOCALCEMIA GRAVE SINTOMÁTICA </li></ul><ul><li>SÍNDROME DE INTESTINO IRRITABLE CON DIARREA SUBAGUDA COMO DESENCADENANTE DE LA HIPOMAGNESEMIA </li></ul><ul><li>SOSPECHA DE SÍNDROME DE GITELMAN (SÍNDROME DE HIPOMAGNESEMIA, HIPOPOTASEMIA, HIPOCALCIURIA) PENDIENTE DE CONFIRMACIÓN. </li></ul><ul><li>HIPERTENSIÓN ARTERIAL HIPERRENINEMICA </li></ul><ul><li>SÍNDROME ANSIOSO-DEPRESIVO </li></ul>

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