enfermedad renal

2. Síndrome de Bartter
y síndrome de
Gilteman
PRESENTADO POR: RAFAEL BARRIOS

3. ¿Que son ?
• S.B. es una enfermedad en la que se ven implicada diferentes
defectos genéticos, que afectan a la porción gruesa
ascendente del asa de Henle.
• S.G. Es una enfermedad genética de los riñones, autosómica
recesiva, que afecta los túbulos distales de las nefronas. Este
trastorno caracterizado por la presencia excesiva de sodio en
la luz del túbulo renal distal concretamente a nivel del
cotransportador Na/Cl, sensible a las tiazidas, codificado en el
cromosoma 16q

4. Características
• S.B. por lo general se
suele encontrar en
pacientes neonatales en
un 90% de los casos
• Rama ascendente
• Cotransportador Na-K-
Cl2
• S.G. Suele identificarse
hasta los 6 años,
adolescencia o adulta
• Túbulo distal
• Cotransportador na/cl

7. Sintomatología y signos
(similares)
• SB
• retraso de crecimiento,
polihidramnios
• SG
• Retraso en el
crecimiento,
desnutrición

8. Caso
• Se presenta el caso de un lactante masculino de 14 meses de
edad que consulta por vómito, astenia, adinamia y palidez
generalizada. Ingresa con un peso de 5.4 kg y una talla de 69
cm, marcada disminución del panículo adiposo y de la masa
muscular, sin edemas. Los análisis reportaron potasio sérico
2,02 mEq/L, cloro 89,4 mEq/L, sodio 134,5 mEq/L, magnesio
2,39 mg/dl, albumina 4,52 gr/dl, creatinina sérica 0,17 mg/dl,
uroanálisis con proteinuria 75 mg/dl y ecografía renal normal.

9. Se sospecha SB
• por lo que se solicitan gases venosos que muestran pH 7,519,
pO2 60 mmHg, pCO2 32,5 mmHg, HCO3 25,8 mmol/l, BE 3,3
mmol/L, relación calcio/creatinina en orina: 0,056,
aldosterona 11,9 ngr/dl y renina total 459 pg/ml.

10. Datos
• Diagnostico diferencial del sindrome de Bartter
• En caso de obtener estos datos
• Alcalosis metabólica, hipopotasemia e hipomagnesemia,
pérdida renal excesiva de potasio y magnesio e hipocalciuria.
• Sindrome de Gitelman