2. Trabajo presentado con motivo de las
Jornadas sobre Enfermedad Celíaca en
Quilmes en noviembre de 2013
3. Paciente femenino de 2 años que
consulta por…
• Vómitos a repetición – Diarrea – Inapetente - Urticaria crónica.
Refiere su mamá que hace varios días que está asi. PAI completo.
Controles hechos hasta los 12 meses. Dieta variada
• Al examen clinico
Afebril - Hipotrofia muscular - Pelo quebradizo - Distension abdominal,
RHA +++ - Algunos hematomas secuelares en piernas y cuerpo
• Pesa 9 kg / Talla 76 cm
4.
5.
6. Introducción
• La enfermedad celíaca (EC) es considerada la
enfermedad intestinal crónica más frecuente.
• Es una enfermedad hereditaria y
autoinmunitaria en la cual la superficie absortiva
del intestino delgado resulta dañada debido a la
intolerancia al gluten, proteína que se
encuentra en el trigo, avena, cebada y centeno,
cuyo principal componente es la gliadina que
afecta la capacidad del intestino para absorber
los nutrientes en forma adecuada.
Programa Nacional de Detección y Control de Enfermedad
Celiaca, Ministerio de Salud de la Nación
7. Hitos en el descubrimiento y
tratamiento de la EC
• Samuel Gee
• Describe la
enfermedad
minuciosamen
te
1888
1950
•Dicke – Van De
Kamer
•Relacionan la
enfermedad
con el
consumo de
TACC
•Inglaterra crea la
primera Sociedad
Celiaca
•Argentina funda el
Club de Madres de
niiños Celiacos (La
Plata)
1968 - 1978
1985 - 1986
• Deteccion y
decubrimientos
de de los
autoanticuerpos
8. Etiología y Patogenia
Se desconoce la causa exacta de la enfermedad
celiaca.
En su patogenia intervienen factores
ambientales, genéticos e inmunológicos.
9. Para padecer la celiaquía se requieren ineludiblemente
tres protagonistas
Condicion Genética
(Constante Absoluta)
Respuesta Inmune
(Constante /
Variable Relativa)
Ingesta de Glúten
(Variable Absoluta)
Cueto Rua E– Nanfito G. “ENFERMEDAD CELIACA. Rápida sospecha, diagnóstico
oportuno, tratamiento adecuado y casi “un modo de ser”.
10.
11. Población De Riesgo
La enfermedad puede presentarse en cualquier
momento de la vida desde la lactancia hasta la adultez
avanzada.
Aquellas personas con familiares que padezcan la
enfermedad están en mayor riesgo de padecerla (5-
15%).
La enfermedad celíaca presenta un cuadro clínico
complejo y los síntomas pueden variar
significativamente de una persona a otra.
Dicha variabilidad es parte de la razón por la cual el
diagnóstico con frecuencia se retrasa
World Gastroenterology Organisation
Practice Guidelines:
Enfermedad celíaca
12. Enfermedades y afecciones que pueden
estar asociadas a la Enfermedad Celiaca:
Anemia
Diabetes Tipo I (5 – 6 %)
Trastornos autoinmunitarios: A.R, L.E.S
Colitis linfocítica (15 – 27 %)
Dermatitis herpetiforme
Síndrome de Down (12 %)
Intolerancia a la lactosa
Aborto espontáneo o infertilidad inexplicable
Osteoporosis/Osteopenia
Enfermedad tiroidea (5 %)
World Gastroenterology Organisation
Practice Guidelines:
Enfermedad celíaca
13. Si la EC permanece sin diagnóstico, se puede
presentar:
Cáncer (globalmente 1.3 : 1.0) (sin contar el cáncer
colorectal)
Linfomas malignos
Neoplasia del intestino delgado
Tumores orofaríngeos
Adenocarcinomas del intestino grueso
Infertilidad inexplicada (12%)
Osteoporosis (riesgo aumentado en los pacientes con
sintomatología clásica)
Detención del crecimiento
Enfermedades autoinmunes
World Gastroenterology Organisation
Practice Guidelines:
Enfermedad celíaca
14. Formas clínicas de EC
EC
Típica o clásica
> Frecuencia en
niños
Atípica,
subclinica u
oligosintomática
Silente o
asintomática
15.
16. El mapa mundial de la enfermedad celíaca
América 0.2 – 0.5
%
África ¿?
Asia
incidencia
Oceanía
1,2 %
Oriente medio 8 –
22%
Rumania
2,2 %
España 0.2
%
Carlo Catassi - Acta Gastroenterol Latinoam 2005;35:46-55
17. Epidemiología pediátrica en Argentina
de EC
A pesar de que aun no
hay registro de casos a
nivel global
sistematizado, estudios
preliminares en nuestro
país indican una
prevalencia de
aproximadamente 0.04
– 3,3 %
Población Argentina
40.000.000
Población 0 - 14 años
10.200.000 (25,5 %)
3.060 - 336.000
afectados
Censo 2010, INDEC
18. 0.05 – 1,6 %
0.4 – 1,9
%
0.04 – 3 %
0.3 – 3.3 %
Prevalencia de
Enfermedad Celíaca
en pacientes
pediátricos
Mora M, Litwin N y col, Rev Argent Salud Pública; 2010;
1(4):26-31.
19. Síntomas de atención presentes en la infancia
• Vómitos
• Diarrea
• Náuseas
• Anorexia
• Astenia
• Distensión abdominal
• Pelo frágil
• Hipotrofia muscular
• Retraso crecimiento
• Irritabilidad
• Introversión
• Anemia
• Formación de hematomas
• Defectos esmalte dental
• Corta estatura
20.
21. Diagnóstico
• El diagnóstico se realiza a través del dosaje de
anticuerpos específicos en sangre y el definitivo a
través de la biopsia intestinal que se debe efectuar
antes de iniciar el tratamiento.
• La detección temprana y el tratamiento oportuno
revisten fundamental importancia para evitar
complicaciones secundarias de esta patología.
.
Programa Nacional de Detección y Control de Enfermedad
Celiaca, Ministerio de Salud de la Nación
22. Screening
El rastreo de EC debería realizarse ante la sospecha
clínica en niños y adultos que posean síntomas
típicos, atípicos o que pertenezcan a un grupo de
riesgo.
Los marcadores séricos (anticuerpos) son de gran
utilidad como indicadores de EC, si bien la biopsia
intestinal sigue siendo el patrón oro para establecer
el diagnóstico.
Ayudan a seleccionar a los individuos con mayor
probabilidad de presentar la EC, sin embargo, debe
considerarse que la negatividad de estos marcadores
no excluye definitivamente el diagnóstico.
Estos poseen una eficacia diagnóstica similar en
niños mayores de 3 años y adultos.
23. Los marcadores disponibles son los
siguientes:
1. Anticuerpos antigliadina (AGA): IgA /IgG.
2. Anticuerpos antiendomisio (EMA): IgA / IgG.
3. Anticuerpos antitransglutaminasa tisular humana (a-tTG):
IgA / IgG.
Programa Nacional de Detección y Control de Enfermedad
Celiaca, Ministerio de Salud de la Nación
24. ¿Cómo se realiza el rastreo de la
Enfermedad Celíaca?
El anticuerpo IgA Anti-Transglutaminasa (a-tTG-IgA) se
encuentra universalmente recomendado para el rastreo de
EC.
Si la serología es negativa, buscar una posible deficiencia
de IgA.
En caso de inmunodeficiencia de IgA confirmada, se
recomienda utilizar los marcadores serológicos Anticuerpos
IgG Anti-Transglutaminasa (a-tTG-IgG) para la detección de
EC y derivar al Especialista.
No se recomienda utilizar el antígeno leucocitario humano
(HLA) DQ2/DQ8 en el diagnóstico inicial de EC. Sin embargo,
su alto valor predictivo negativo puede ser utilizado por los
Especialistas Gastroenterólogos en situaciones clínicas
específicas.
El laboratorio deberá comunicar los resultados claramente
en términos de valores numéricos, indicando claramente el
valor de corte diagnóstico.
25. Programa Nacional de Detección y Control de Enfermedad
Celiaca, Ministerio de Salud de la Nación
26. Biopsia
Se recomienda realizar biopsias de intestino delgado
proximal en todos los pacientes con resultado de
anticuerpo positivo.
En pacientes con pruebas serológicas tTG IgA o EMA
IgA (+) con una biopsia normal Especialista.
Ante la presencia de síntomas de EC y resultados
serológicos negativos, se recomienda Especialista,
para que evalúe la necesidad de determinar la
presencia de la enfermedad a través de una biopsia.
27. En pacientes pediátricos…
con pruebas serológicas
(-) y diarrea crónica
o diarrea con retraso de
crecimiento
o síntomas compatibles
con la EC
o los que pertenecen a
un grupo de riesgo (por
ej., deficiencia selectiva
de IgA o antecedentes
familiares de EC)
Se recomienda derivar
a un Especialista para
que considere realizar
una biopsia
28.
29. Tratamiento
Hasta el presente no existe terapia farmacológica
para tratar la enfermedad.
Una vez diagnosticada, la sintomatología revierte
con una dieta estricta de alimentos libres de
gluten, que deberá mantenerse de por vida
30. En niños con síntomas gastrointestinales típicos se
recomienda restringir la lactosa, sacarosa y fibra.
Se recomienda consultar con un Licenciado en
Nutrición experto en EC para que la introducción
de estos nutrientes se realice paulatinamente de
acuerdo a los síntomas y requerimientos del niño,
hasta alcanzar una dieta variada libre de gluten.
31. EC – Mejora con la dieta libre
de gluten
Antes de
tratamiento
Después de
tratamiento