FIBROSIS QUISTICA

1. Cordero Comparán
Joseline Montserrat
Universidad Nacional Autónoma De México
FACULTAD DE MEDICINA
Hospital General La Villa

2. Variación étnica de la frecuencia de la
mutación
Expresión variable
Expresión de las mutaciones específica de un
tejido
Modificadores genéticos
Modificadores ambientales

3. Edad de inicio:
neonatal –
adulto
Enfermedad
pulmonar
progresiva
Insuficiencia
pancreática
exógena
Azoospermia
obstructiva
Concentración
elevada de cloro
en el sudor
Íleo meconial

4. Es un transtorno autosómico recesivo del transporte ionico
epitelial causado por mutaciones en el gen regulador de la
conductancia transmembrana de la fibrosis quistica CFTR
Presente en todas las razas [europeos del norte ]
Incidencia de 1 : 313

5. El CFTR es un canal de
Cl regulado por Camp
Mantiene la
hidratación de las
secreciones de
los conductos y
vías aéreas
Transporte de cloro y
la inhibición de Na
Afecta muchos
órganos,
principalmente los
que secretan moco

6. Las secreciones de los pacientes con FQ. Son
deshidratadas y viscosas
Interfieren con la limpieza mucociliar
Inhiben la función de los péptidos antimicrobianos
naturales
Medio favorable al crecimiento de organismos
patógenos
Finalmente  insuficiencia respiratoria

7. Infancia temprana . 4% en edad
adulta
20% presenta íleo meconial al nacer
Trastornos respiratorios crónicos [rinitis
, sinusitis, EPOC ]

8. Enfermedades asociadas
Azoospermia
obstructiva
Pancreatitis
idiopática
Bronquiectasia
s diseminadas
Aspergilosis
broncopulmona
r alergica
Asma

9. Diagnostico y
Tratamiento
Concentración de
Cl en sudor
Diferencia de
potencial
transepitelial
nasal es
anormal
Tratamiento
sintomático
Eliminar las
secreciones de
los pulmones,
control de
infecciones

10. Varia
dependiendo el
grupo étnico al
que pertenezcan
1.3 : 200
habitantes
DX PRENATAL
: identificar
CFTR en el DNA
del tejido fetal