2. Aportación de Gregor Mendel
• Surgieron dos principios importantes:
• Principio de la segregación:
• Principio de la transmisión independiente
3. Herencia autosómica dominante
• La herencia autosómica dominante se
caracteriza por la transmisión vertical
del fenotipo de la enfermedad, la
ausencia de salto de generaciones y una
cifra aproximadamente equivalente en
hombres y mujeres afectados.
4. Síndrome de charcot- marie- tooth
Conocida como neuropatía hereditaria
motora y sensitiva o atrofia muscular
del peroneo, abarca un grupo de
trastornos que afectan los nervios
periféricos.
5. Síndrome de apert
• Acrocefalosindactilia tipo
1. Pertenece a un grupo
de cinco enfermedades
caracterizadas, entre otras
manifestaciones, por
presentar craneosinostosis.
7. Acondroplasia
Extremidades cortas cen relación con la
longitud del troco, frente prominente, nariz
nasal, baja y pliegues cutáneos redundantes
en brazon y piernas.
8. Síndrome de Marfan
Es una enfermedad autosómica
dominante del tejido conjuntivo,
que produce afectación
multisistémica
