Ponencia presentada por el Dr. Lorenzo Monserrat Iglesias en el directo online ‘BEST PRACTICES CARDIOLOGÍA II. Procesos asistenciales en tiempos de COVID-19’, celebrado el 30 de septiembre de 2020.

1. Genética y cardiología Dr. Lorenzo Monserrat Iglesias
Genética y Cardiología
Lorenzo Monserrat
Director Health in Code
A Coruña

2. Genética y cardiología Dr. Lorenzo Monserrat Iglesias

3. Genética y cardiología Dr. Lorenzo Monserrat Iglesias

4. Genética y cardiología Dr. Lorenzo Monserrat Iglesias
Características comunes
• Heterogeneidad
• Dificultad para diagnóstico precoz
• Riesgo de muerte súbita
• Presentación familiar
• Diagnóstico genético

5. Genética y cardiología Dr. Lorenzo Monserrat Iglesias
Aplicaciones potenciales de estudio genético
• Diagnóstico: índice y familiares
• Consejo genético
• Pronóstico
• Decisiones terapeúticas
• Investigación: comprender enfermedad y avanzar en su manejo

6. Genética y cardiología Dr. Lorenzo Monserrat Iglesias
RENTABILIDAD ESTUDIO GENÉTICO
Brugada
30%
DCM
50%
LQT/CPV
T
70-80%
ARVD
50%
RCM/HC
M
60-70%
LVNC
40-50%
Marfan
90%

7. Genética y cardiología Dr. Lorenzo Monserrat Iglesias
ABORDAJE COSTO EFECTIVO

8. Genética y cardiología Dr. Lorenzo Monserrat Iglesias
TRATAMIENTOS ESPECÍFICOS
-Fabry, Pompe, Danon
-Amiloidosis
-QT largo
-Catecolaminérgica
-Deficit carnitina
-QT largo
-Catecolaminérgica
-Hiperlipemias
-LMNA
-DMD…
PREVENCIÓN MS CON DX PRECOZ
- Miocardiopatías
- Canalopatías
- Enf. aórtica
- Dislipemias
ESTRATIFICACIÓN DE RIESGO
EN GUÍAS:
- MCD: LMNA, DES, PLN
- MCH: Genotipos complejos
- QTL: KCNQ1, KCNH2, SCN5A
- Marfan y Loeys Dietz…
AÚN NO EN GUÍAS…
CRITERIO DIAGNÓSTICO
- Miocardiopatías: MCH, MCA
- Canalopatías: QTL, TVPC, Br
- Enf. aórtica: Márfan, LD, Ehlers-D.
- Dislipemias

9. Genética y cardiología Dr. Lorenzo Monserrat Iglesias
VARIABILIDAD
GENETICA Y VARIABILIDAD
FENOTIPICA
• Un gen, VARIOS fenotipos
• Un fenotipo VARIOS genes y
Fenocopias
ALTA COMPLEJIDAD

10. Genética y cardiología Dr. Lorenzo Monserrat Iglesias
MIOCARDIOPATÍAS
>200 genes / >10,000 variants

11. Genética y cardiología Dr. Lorenzo Monserrat Iglesias
Información
dispersa
Patologías
Pacientes
Familias
Genes
Variantes
Análisis
funcionales
Información
individual relevante
para un paciente
específico

12. Genética y cardiología Dr. Lorenzo Monserrat Iglesias
Documentos:
- artículos,
- congresos…
Documentalistas
Comité científico
Experto 1 Experto 2 Experto N
Base de datos
REPORTE
NUESTRO ABORDAJE
>57,000 artículos
>200,000 individuos
>85,000 familias
>200,000 variantes
Información
dispersa
Patologías
Pacientes
Familias
Genes
Variantes
Análisis
funcionales
Información
individual relevante
para un paciente
específico

13. Genética y cardiología Dr. Lorenzo Monserrat Iglesias
MCH: PRONÓSTICO DEPENDE DEL GEN

14. Genética y cardiología Dr. Lorenzo Monserrat Iglesias
MCH: PRONÓSTICO DEPENDE DEL GEN Y SEXO

15. Genética y cardiología Dr. Lorenzo Monserrat Iglesias
MCH: GEN Y EDAD DE DIAGNÓSTICO

16. Genética y cardiología Dr. Lorenzo Monserrat Iglesias
MCD: PRONÓSTICO DEPENDE DEL GEN Y SEXO

17. Genética y cardiología Dr. Lorenzo Monserrat Iglesias
MCH: MISMO GEN: EL PRONÓSTICO DEPENDE DE LA
MUTACIÓN ESPECÍFICA

18. Genética y cardiología Dr. Lorenzo Monserrat Iglesias
VARIANTE GLY716ARG

19. Genética y cardiología Dr. Lorenzo Monserrat Iglesias
REGIONES AFECTADAS POR GLY716ARG

20. Genética y cardiología Dr. Lorenzo Monserrat Iglesias
MISSENSE-CONVERTER-HELIX-Gly716Arg

21. Genética y cardiología Dr. Lorenzo Monserrat Iglesias
MCH, mujer 24 años
Grosor 20 mm, sin obstrucción, AI 40 mm
Sin arritmias
Asintomática
Sin AF de MS
Ergometría: 10 METS, descenso ST (hasta 5
mm), respuesta plana TA.
Genética: Arg453Cys en MYH7
ESC SD RISK: 2.95% EN 5 AÑOS
¿PUEDO HACER JOGGING?

22. Genética y cardiología Dr. Lorenzo Monserrat Iglesias
MYH7
Arg453Cys
EDAD DE DX

23. Genética y cardiología Dr. Lorenzo Monserrat Iglesias
MYH7
Arg453Cys
EDAD/GRO
SOR

24. Genética y cardiología Dr. Lorenzo Monserrat Iglesias
MYH7
Arg453Cys
EVENTOS

25. Genética y cardiología Dr. Lorenzo Monserrat Iglesias
Arg453Cys / Missense
MYH7
Muerte CV

26. Genética y cardiología Dr. Lorenzo Monserrat Iglesias
MCH, mujer 24 años
Grosor 20 mm, sin obstrucción, AI 40 mm
Sin arritmias
Asintomática
Sin AF de MS
Ergometría: 10 METS, descenso ST (hasta 5
mm), respuesta plana TA.
Genética: Arg453Cys en MYH7
ESC SD RISK: 2.95% EN 5 AÑOS???
¿PUEDO HACER JOGGING?

27. Genética y cardiología Dr. Lorenzo Monserrat Iglesias
Problemas
• Complejidad de
información y volumen
del conocimiento
• Evolución continua
tecnología y datos
Soluciones
• Equipos especializados
multidisciplinares
• Unidades de cardiopatías
familiares
• Gestión del conocimiento

28. Genética y cardiología Dr. Lorenzo Monserrat Iglesias
García-Giustiniani et al.Heart [Internet]. 2015 Jul; 101(13):1047–53.
ESTUDIO MULTICÉNTRICO APOYADO EN LA
REVISIÓN SISTEMÁTICA DEL CONOCIMIENTO
COLABORACIÓN PÚBLICO PRIVADA
CONTINÚA AUMENTANDO LA INFORMACIÓN:
APLICADO EN INFORMES

29. Genética y cardiología Dr. Lorenzo Monserrat Iglesias
GEN INCLUIDO EN ESTUDIOS TRAS
IDENTIFICARLO EN REVISIÓN SISTEMÁTICA
DE LITERATURA
>5000 pacientes evaluados (ahora >19.000)
Pacientes de mas de 20 centros
A B
C D
Ortiz et al. JACC 2017

30. Genética y cardiología Dr. Lorenzo Monserrat Iglesias
Health in Code database
TRUNCAMIENTOS EN FLNC:
MUERTE SÚBITA EN CASOS NO DIAGNOSTICADOS
EDAD 40 AÑOS: DIAGNÓSTICO EN 15% DE
MUJERES Y 35% DE VARONES PORTADORES
EDAD 40 AÑOS: MUERTE SÚBITA EN 8% DE
MUJERES Y 23% DE VARONES PORTADORES

31. Genética y cardiología Dr. Lorenzo Monserrat Iglesias
Pacientes de 27 centros
Nuevo gen en MCH (1-2% de los casos
Ochoa JP et al. J Am Coll Cardiol [Internet]. 2018 Nov;72(20):2457–67.

32. Genética y cardiología Dr. Lorenzo Monserrat Iglesias
Pacientes de 21 centros
Nuevo gen en MCH, recesivo
J Salazar et al. Heart 2020

33. Genética y cardiología Dr. Lorenzo Monserrat Iglesias
•Los estudios genéticos son imprescindibles en el manejo de pacientes con
cardiopatías familiares
•Una correcta interpretación clínica, realizada por equipos especializados, y
apoyada por herramientas de gestión del conocimiento es esencial para
obtener su máximo beneficio
CONCLUSIONES

34. www.healthincode.comGRACIAS POR SU ATENCIÓN!