1. Consideraciones sobre
Parkinsonismo de
comienzo temprano
Dr. RoqueVillagra C.
domingo 23 de marzo de 2014

2. Conceptos
• Según la edad de presentación existen
características clínicas que son peculiares acada
grupo etario de comienzo. Las divisiones on
arbitrarias
• Enfemedad de Parkinson Idiopatica con una
frecuencia de 2% en mayores de 65 años
• Enfermedad de Parkinson de comienzo precoz
( 21 y 40 años)
• Parkinsonismo juvenil (antes de los 21 años)
domingo 23 de marzo de 2014

3. Genética
• La mayoria de los Parkinson del adulto
mayor, el componente genetico no es
importante
• La carga genetica es significativa en los de
comienzo precoz encontrandose el gen
parkin del cromosoma 6 en el 50% de los
autosomico recesivos y en el 18% de los
casos esporádicos
domingo 23 de marzo de 2014

4. Mutaciones Parkin
• Clinicamente, pacientes comienzan mas
precozmente su enfermedad con temblor de
reposo y bradikinesia. Distonia de extremiadaes,
progresión lenta, buena respuesta a Levodopa con
diskinesias de aparición precoz. Olfación normal
• Los PET mustran disminución de la captacion de
Fluorodopa mayor en caudado que en putamen
( mas frecuenteen EPI), con una tasa de deterioro
mas lenta
domingo 23 de marzo de 2014

5. Distonia respondedora
a Levodopa (DRD)
• Clásicamente una Distonia de extremidades con
emperoramiento durante el dia. Con repuesta a Ldopa,
anticolinergics sin sindrome de largo plazo.
• Existe una amplia variedad de expresión feno típica aún
dentro de una misma familia que va desde distonia focal,
generalizada, paralisis cerebral y parkinsonismo
• Déficit del gen que codifica la síntesis de la tetrahidropterina,
cofactor en la síntesis de dopamina, esto explica la similitud
clinica con el defecto del gen de la tirosina hidroxilasa
• En el PET la captación de Flurodopa esta intacta, sugiriendo
indemnidad de la via nigroestrital
domingo 23 de marzo de 2014

6. Enfermedad de Wilson
• Autosomica reseciva
• La formas de presentación: Parkinsonismo con
pobre respusta a Ldopa, pseudoesclerotica con
temblor rubral y distonica
• Disartria mixta
• No enfermedad neurologica sin Kayser
Fleischer y no antes de la pubertad
• La alteración de la marcha no es primaria
domingo 23 de marzo de 2014

7. Parkinsonismo inducido
por medicamentos
• No es una causa frecuente en jovenes,
usualmente asociado con neurolepticos de
alta potencia
• Con respuesta a anticolinergicos y sin
respuesta Ldopa, simetrico, rigido akinetica,
domingo 23 de marzo de 2014

8. Enfermedad de
Huntigton
• Los pacientes con comienzo precoz,
tienden a tener formas rigido akineticas
(variedad de Westphal), en este particular
grupo de paciente se da el fenomeno de
adelantamiento y tienen mayor numero de
repeticiones del trinucleotido CAG en el
cromosoma
domingo 23 de marzo de 2014

9. Ataxias
espinocerebelosas (SCA)
• El grupo autosomico dominante tiene
presentación adultos jovenes (sca2 y sca3)
enfermedad de Joseph Machado puede
producir parkinsonismo, respondedor a
Ldopa, una clave es la ataxia que precede al
parkinsonismo y la presencia de acadas
lentas.
domingo 23 de marzo de 2014

10. Coreacantocitosis
• El parkinsonismo es una forma rara de
presentación, hay que sosècharla con la
coexistencia de arreflexia cpk elevada, tics y
TOC
domingo 23 de marzo de 2014

11. Enfermedad
mitocondrial
• Se ha documentado parkisnsonismo en
Familias con Enferemedad de Leigh y
oftalmoplejia exerna progresiva
domingo 23 de marzo de 2014

12. Causas miselanias
• Secuela de Encefalopatia Hipoxico isquémica
• Trasplante de medua osea en tratamiento con Anfoterisina B
• Cyclosporina A
• Intocicación con CO
• Intoxicación con Monoxido de Carbono
• Intoxicación con Organosfdoforados
• Intoxicación con cianuro
• MPTP
• Hipo e hipercalcemia
• Enfermedad de Whipple
domingo 23 de marzo de 2014