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Elena y Paco Mutaciones Cromosómicas

ÍNDICE ¿Qué son? Tipos de mutaciones cromosómicas DELECIONES DUPLICACIONES INVERSIONES TRANSLOCACIONES

Deleciones ,[object Object],Las deleciones pueden ser intersticiales , cuando comprenden dos puntos de ruptura, o terminales , cuando se producen en un extremo del cromosoma e involucran un sólo punto de ruptura.

Ejemplos de Deleciones. la deleción en el brazo corto del cromosoma 4 causa: la deleción en el brazo corto del cromosoma 5 da lugar al: síndrome de Cri du Chat (bajo peso al nacimiento, llanto similar al maullido de un gato, entre otros signos). síndrome del Wolff (microcefalia, convulsiones, labio leporino y/o paladar hendidos, retardo de crecimiento prenatal)

Duplicaciones ,[object Object]

Ejemplos de Duplicaciones: Mutación de la hemoglobina

Inversiones ,[object Object],[object Object]

Ejemplos de Inversiones: síndrome de Klinefelter síndrome de Ambras

Translocaciones ,[object Object],Cuando los individuos son portadores de translocaciones recíprocas balanceadas suelen ser fenotípicamente normales ya que no hay exceso ni deficiencia de material genético. Sin embargo, las translocaciones suelen afectar la fertilidad.

Ejemplos de Translocaciones: leucemia promielocítica síndrome de Down Familiar translocación de las cromosomas 15 y 17

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