Principales causas de síndrome nefrótico

1. Avilés Gutiérrez Erick Alán
Sánchez Chang Carla Arcelia
Urzúa Díaz Raúl

2. Síndrome Nefrótico
Definición:
Se define por la albuminuria mayores de
3-3,5 g/ día acompañada de
hipoalbuminemia, edema e hiperlipidemia.
Es la consecuencia clínica de la pérdida
de proteínas de origen glomerular por la
orina . Se considera proteinuria a en rango
nefrótico cuando es superior a 3,5g/24 h
en adultos y 40 mg/h/m2 en niños.

3. El síndrome nefrótico es una
entidad clínica definida por
cinco características:
1. Proteinuria (> 3.5 g/24 h)
2. Hipoalbuminemia (< 3.5
g/dL)
3. Edema
4. Hipercolesterolemia
5. Lipiduria
Sergio O Hernández-Ordóñez. (2008). Síndrome nefrótico. 10 De Marzo del 2015, de Revista El Residente Sitio web:
http://www.medigraphic.com/pdfs/residente/rr-2008/rr083e.pdf

5. El síndrome nefrótico se denomina
"bioquímico" hasta que aparecen
edemas, entonces se habla de
síndrome nefrótico "clínico". El
síndrome nefrótico asociado a HTA,
insuficiencia renal o hematuria se
denomina "impuro".

6. Edema, Hipoalbuminemia
El edema en el síndrome nefrótico tiene dos
mecanismos distintos. Uno atribuible a la
hipoalbuminemia, que es más frecuente en niños y se
asocia a un estado de «depleción de volumen
plasmático» y otro en adultos donde predomina la
disfunción tubular, pérdida de la natriuresis, retención
de sodio y «expansión del volumen plasmático».
En vista de la baja presión oncótica del plasma
sanguíneo, el agua retenida vuelve a fugarse al
intersticio manteniendo así un estado constante de
«depleción de volumen»
Sergio O Hernández-Ordóñez. (2008). Síndrome nefrótico. 10 De Marzo del 2015, de Revista El Residente Sitio web:
http://www.medigraphic.com/pdfs/residente/rr-2008/rr083e.pdf

7. En el primer caso, la hipoalbuminemia condiciona un
descenso de la presión oncótica plasmática y la
consecuente fuga de líquido al intersticio, así como
disminución del volumen circulante efectivo. Este
«infrallenado» conduce a la retención de sodio y agua
mediados por la activación del sistema renina –
angiotensina – aldosterona (SRAA) y la hormona
antidiurética cerrando así el círculo vicioso.
Sergio O Hernández-Ordóñez.
(2008). Síndrome nefrótico. 10 De
Marzo del 2015, de Revista El
Residente Sitio web:
http://www.medigraphic.com/pdfs/
residente/rr-2008/rr083e.pdf

8. En el segundo mecanismo o del
«sobrellenado» existe un estado de
resistencia tubular al efecto de los
péptidos natriuréticos, lo que favorece la
retención de sodio con la consecuente
expansión de volumen e inhibición SRAA.
Esta expansión de volumen en asociación
con la baja presión oncótica condiciona
fuga de líquido al intersticio y la formación
de edema.
Sergio O Hernández-Ordóñez. (2008). Síndrome nefrótico. 10 De Marzo del
2015, de Revista El Residente Sitio web:
http://www.medigraphic.com/pdfs/residente/rr-2008/rr083e.pdf

11. La incidencia anual del síndrome nefrótico es de 2
a 7 casos por cada 100,000 niños menores de 18
años1 y una prevalencia de cerca de 16 casos por
cada 100,000 personas, lo que la convierte en una
enfermedad relativamente común en niños
El pico de aparición se da entre los 2 y 3 años de
edad.

12. Hiperlipidemia
Hipercolesterolemia
• Tipo IIa (LDL)
• Tipo IIb (LDL y VLDL)
• Tipo V (Quilomicrones y VLDL)
• Colesterol total: > 300 mg/dl
• LDL > 130 mg/dl
Hipertrigliceridemia
• > 200 mg/dl
Arias M., Aljada P., Ejido J., Lamas S., Praga M., Serón D., (2013), Nefrología Clínica, España: Editorial
Panamericana

13. Hipoalbuminemia
Presión oncótica
-Sobreproducción de Apoliproteína B
-Disminución catabolismo de quilomicrones
-30 a 60% disminución actividad de lipoproteinlipasa
-Defecto funcional de aclaramiento de VLDL, IDL, LDL
en tejidos
Arias M., Aljada P., Ejido J., Lamas S., Praga M., Serón D., (2013), Nefrología Clínica, España: Editorial
Panamericana

14. Riesgo
ateroesclerótico
5.5
Riesgo de
enfermedad
coronaria
Incremento del
daño
glomerular
Arias M., Aljada P., Ejido J., Lamas S., Praga M., Serón D., (2013), Nefrología Clínica, España: Editorial
Panamericana

15. Cilindros grasos Células en cruz de malta
Arias M., Aljada P., Ejido J., Lamas S., Praga M., Serón D., (2013), Nefrología Clínica, España: Editorial
Panamericana

16. Tratamiento
Solucionar la enfermedad
Modificación de la dieta
Estatinas
Fibratos
Resinas
Wheeler DC, Bernard DB. Lipid abnormalities in the nephrotic syndrome: causes, consequences, and treatment. Am J Kidney Dis

17. Hipercoagulabilidad
Aumento de
factores
procoagulantes
Fibrinógeno
Factor V
Factor VIII
Pérdida urinaria
de factores
anticoagulantes
Antitrombina
III
Factores IX,
XI y XII
Disminución de
su actividad
Proteína C y
S
Plasminógeno
Antiplasmina
Mayor
agregación
plaquetaria
Albumina-
Ácido
araquidónico
Egido J, Alcázar R: Síndome nefrótico. Farreras-Rozman, Med. Interna, 17ª Edición 2012: 876-881, E

18. ASOCIADA A
TROMBOSIS VENOSA:
Vena cava inferior
Vena renal
Vena ilíaca o vena femoral
TROMBOSIS ARTERIAL:
Coronarias
Cerebrales
Arias M., Aljada P., Ejido J., Lamas S., Praga M., Serón D., (2013), Nefrología Clínica, España: Editorial
Panamericana

19. 25-
35%
5%
5% 44%
Egido J, Alcázar R: Síndome nefrótico. Farreras-Rozman, Med. Interna, 17ª Edición 2012: 876-881, E

20. Riesgo mayor de complicación tromboembólicas
Albuminemia < 2.5 gr/dl
Proteinuria > 10gr/24 hrs
Nivel de fibrinogeno
aumentado > 400 mg/dl
Antitrombina III > 75%
Hipovolemia
Arias M., Aljada P., Ejido J., Lamas S., Praga M., Serón D., (2013), Nefrología Clínica, España: Editorial
Panamericana

21. Trombosis de la vena renal
• Más frecuentemente en pacientes con
glomerulonefritis membranosa, GN
mesangiocapilar, LES y amiloidosís.
• Rara en la G N segmentaria y focal, en la
nefropatía de cambios mínimos y en la
diabetes.
Clínicamente:
 Dolor lumbar
 Hematuria
 Proteinuria
 Elevación de LDH
 Falla renal aguda
 Aumento del tamaño renal
 Insidioso
 Asintomático
 No hay alteración en la
función y tamaño renal
 Edema miembros
inferiores
Arias M., Aljada P., Ejido J., Lamas S., Praga M., Serón D., (2013), Nefrología Clínica, España: Editorial
Panamericana

22. INFECCIONES
• Hipogammaglobulinemia, sobre todo Ig G y a veces IgA
• Linfopenia
• Descenso del factor B de la vía alterna del complemento
• Edema en pared intestinal
• Infecciones mas frecuentes: Gérmenes:
• Peritonitis espontanea por neumococo *Streptococcus spp
• Neumonías *Haemophilus spp
• Meningitis *Kleibsella spp
• Sx.nefrótico inmunosuprimidos: CMV, sarampión y herpes
MANUAL CTO 8va.EDICION
NEFROLOGÍA

24. Prueba de tirilla
• Método semicuantitativo más usado por los laboratorios
para medir la concentración urinaria de proteínas.
Negativo • Menos de 10 mg/dl
+ • 30 mg/dl
++ • 100 mg/dl
+++ • 300 mg/dl
++++ • >1000 mg/dl

26. Falsos positivos
• Tira sumergida durante tiempo prolongado
• Orina concentrada
• Hematuria o leucocituria
• Consumo de tolbutamida, sulfonamidas o penicilinas
• Orina muy alcalina
Falsos negativos
• Excreción de proteínas de Bence- Jones
• Orina diluida

27. VOLUMEN ORINARIO EN 24 HRS.
• El primer día, orine en el inodoro cuando se levante en la
mañana. Después de esto, recoja toda la orina en un
recipiente especial durante las siguientes 24 horas.
• El segundo día, orine en el recipiente cuando se levante
en la mañana. Tape el recipiente. Manténgalo en un
lugar frío durante el período de recolección.
• Marque el recipiente con el nombre, la fecha, la hora de
terminación y devuélvalo de acuerdo con las
instrucciones.
Israni AK, Kasiske BL. Laboratory assessment of kidney disease: glomerular filtration rate, urinalysis, and
proteinuria. In: Teal MW, Chertow GM, Marsden PA, Skorecki K, Yu ASL, Brenner BM, eds. Brenner & Rector's
The Kidney. 9th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2011:chap 25.

28. PREPARACIÓN PARA EL EXAMEN
• Ciertos medicamentos también pueden afectar los
resultados del examen. El médico puede solicitarle
que deje de tomar ciertos medicamentos antes del
examen. Nunca deje de tomar ningún medicamento
sin consultar primero con su médico.
• Deshidratación
• Radiografía con tinte, tres días antes del
examen
• Flujo vaginal
• Estrés emocional
• Ejercicio pesado
• Infección urinaria
Israni AK, Kasiske BL. Laboratory assessment of kidney disease: glomerular filtration rate, urinalysis, and proteinuria. In:
Teal MW, Chertow GM, Marsden PA, Skorecki K, Yu ASL, Brenner BM, eds. Brenner & Rector's The Kidney. 9th ed.
Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2011:chap 25.

29. RAZONES POR LA QUE SE
REALIZA
• El médico puede ordenar este examen si
hay signos de daño a la función del riñón
en exámenes de sangre, orina o estudios
imagenológicos.
• Cantidad de una sustancia eliminada en
la orina en un día, como:
• Creatinina
• Sodio
• Potasio
• Nitrógeno
• Proteína
Israni AK, Kasiske BL. Laboratory assessment of kidney disease: glomerular filtration rate, urinalysis, and
proteinuria. In: Teal MW, Chertow GM, Marsden PA, Skorecki K, Yu ASL, Brenner BM, eds. Brenner &

30. VALORES NORMALES
• El rango normal para el volumen de orina de
24 horas es de 800 a 2,000 mililitros por día
(con una ingesta de líquido normal de
aproximadamente 2 litros diarios).
• Creatinina 500 a 2,000 mg/día.
• Sodio 40 a 220 mEq/L/día.
• Potasio 25 a 125 mEq/l al día.
• Nitrógeno 12 a 20 gramos por 24 horas.
• Proteína 150 miligramos por día o de
menos de 10 miligramos por decilitro de
orina.
Israni AK, Kasiske BL. Laboratory assessment of kidney disease: glomerular filtration rate, urinalysis, and proteinuria. In: Teal MW,
Chertow GM, Marsden PA, Skorecki K, Yu ASL, Brenner BM, eds. Brenner & Rector's The Kidney. 9th ed. Philadelphia, PA: Elsevier
Saunders; 2011:chap 25.

31. SIGNIFICADO DE LOS RESULTADOS
• Los trastornos que causan disminución del volumen de
orina incluyen deshidratación, ingesta inadecuada de
líquidos o algunos tipos de enfermedad renal crónica.
• Algunas de las afecciones que causan aumento del
volumen de orina abarcan:
• Diabetes
• Alto consumo de líquidos
• Algunas formas de enfermedad renal
• Uso de diuréticos
Herve C, Dantal J. Possible new perspectives for our understanding of nephrotic
syndrome recurrence. Nephrol Dial Transplant 21:10-13, 2006

32. Las causas se dividen en Primarias y Secundarias
MANUAL CTO 8va.EDICION NEFROLOGÍA

33. Goldman, L., & Schafer, A. I.
(2013). Cecil y Goldman: Tratado
de Medicina Interna
(Vigesimocuarta ed., Vol. I).
Barcelona: Elsevier.

34. ENFERMEDAD DE CAMBIOS MÍNIMOS

35. La enfermedad de cambios mínimos
(MCD, minimal change disease),
conocida a veces como lesión cero,
origina entre 70 y 90% del síndrome
nefrótico en niños pero sólo de 10 a 15%
en los adultos.

36. Se ha aceptado una relación entre los
procesos inmunes y alergias como parte
del origen del SNCM, ya que se ha
encontrado, por ejemplo, que la IgE
(Inmunoglobulina E) se encuentra elevada
en la fase nefrótica de la enfermedad.
También se ha considerado al SNCM
como una alteración en las células T
helper (linfocitos auxiliares),
principalmente la expresión aumentada de
Th2
Factores Predisponentes

37. Manifestaciones Clínicas
El cuadro inicial de MCD incluye el
inicio repentino de edema y
acompañados de un sedimento
urinario acelular.
El promedio de excreción de proteína
urinaria informada en 24 h es de 10 g
con hipoalbuminemia grave.

38. Algunos signos menos frecuentes son
hipertensión (30% en niños, 50% en
adultos), hematuria microscópica (20%
en niños y 33% en adultos), atopia o
síntomas alérgicos (40% en niños, 30%
en adultos) y deterioro de la función renal
(<5% en niños y 30% en adultos)
Muchos pacientes adultos tienen uremia
leve o moderada, que se puede
relacionar con la hipoalbuminemia y la
depleción del volumen intravascular.

39. En los niños, la orina anormal contiene
predominantemente albúmina, con
cantidades mínimas de proteínas de
mayor peso molecular y por ello a veces
se le denomina proteinuria selectiva.

40. Diagnóstico
La GCM en la biopsia renal no muestra
lesión glomerular obvia en la microscopia
de luz y tampoco la presencia de depósitos
en la microscopia fluorescente y a veces
cantidades mínimas de IgM en el
mesangio.
Sin embargo, por medio de la microscopia
electrónica se demuestra siempre un
borramiento de los pies en que se apoyan
los podocitos epiteliales, con debilitamiento
de las membranas con poro hendido

41. Los túbulos pueden mostrar acumulación
de gotas de lípidos procedentes de las
lipoproteínas absorbidas.

42. Pronóstico
El pronostico de la enfermedad de cambios
mínimos es excelente en término de función
renal y la mayoría de los pacientes que
tienen un descenso de dicha función
presentan un glomeruloesclerosis y focal en
una biopsia renal posterior.
Se ha observado que 90 a 95% de los niños
muestra remisión completa después de ocho
semanas de corticoterapia y que 80 a 85% de
los adultos alcanzará la remisión total, pero
sólo después de un ciclo más largo que
incluye 20 a 24 semanas.

43. Tratamiento
La prednisona es el fármaco de primera
elección a dosis de 1mg/kg o en días
alternos 2mg/kg cuya dosis se reduce
después de 2 meses hasta un total de 5-6
meses.
Se destinan los inmunosupresores de otro
tipo como la ciclofosfamida para pacientes
con recidiva por tercera vez o
corticodependientes con un ciclo de 2-3
meses en 2mg/kg/día

44. El ciclosporina (3-5 mg/kg/día) en
dosis divididas por 4 meses,
tacrolimús 0,05 -0,1 mg/kg/día y el
mofetilorambucilo de micofenolato
(750-1000 mg/ 2 veces al día) para
pacientes con recaídas frecuentes,
corticodependientes o
corticorresistentes.
La ciclosporina induce remisiones,
pero también al interrumpirla son
frecuentes las recidivas, junto con el
tacrolimús incrementan el riesgo de
nefrotoxicidad.

45. GLOMERULONEFRITIS MEMBRANOSA
(MGN)

46. Definición:
La glomerulopatía o nefropatía
membranosa es una enfermedad
caracterizada desde el punto de
vista histopatológico por un
engrosamiento uniforme de la pared
de los capilares glomerulares
debido al depósito de complejos
inmunes a lo largo del espacio
subepitelial, en ausencia de
inflamación o cambios proliferativos
en el resto del glomérulo

47. La glomerulonefritis membranosa o nefropatía
membranosa, como a veces se le denomina,
comprende en promedio 30% de los casos de
síndrome nefrótico en adultos y su incidencia
máxima se alcanza entre los 30 y 50 años; la
proporción de varones : mujeres es de 2:1.

48. Factores de Riesgo
Ponticelli C. Membranous nephropathy J Nephrol 2007;20:268-287.

49. Diagnóstico
En la biopsia renal hecha con microscopia habitual se
identifica el engrosamiento uniforme de la membrana
basal en todas las asas capilares periféricas; este signo
debe diferenciarse del que existe en la diabetes y la
amiloidosis.
Por inmunofluorescencia se
demuestran depósitos
granulosos difusos de IgG y
C3 y por microscopia
electrónica típicamente se
identifican depósitos
subepiteliales
electrodensos.

50. Se han descrito diferentes fases (I a V) de las lesiones
membranosas progresivas, pero algunos análisis
publicados indican que el grado de atrofia tubular o fi
brosis intersticial es un elemento que anticipa con mayor
fidelidad la progresión y no la etapa de la
glomerulopatía.
ETAPA 1,2,3.

52. En un estudio más nuevo se observó
que los autoanticuerpos antireceptores
de fosfolipasa A2 tipo M (PLA2R)
circulan y se fijan a un epítopo
conformacional situado en el receptor
de los podocitos de seres humanos,
generando depósitos locales
característicos de nefropatía
membranosa idiopática, con una
especificidad de 100% y sensibilidad
de 75%.

53. Manifestaciones Clínicas
El 80% de personas con MGN tienen como
manifestación inicial un síndrome nefrótico
y proteinuria no selectiva. La hematuria
microscópica se detecta incluso en la mitad
de los pacientes pero parece menos
común que en nefropatía por IgA o FSGS,
la función renal y la FG son normales.
Las complicaciones trombóticas son un
signo de todos los síndromes nefróticos,
pero la MGN conlleva los índices más altos
de trombosis de la vena renal, embolia
pulmonar y trombosis de vena profunda.

55. Tratamiento
El uso de corticoesteroides como
metilprednisona (1gr I.v. diario durante 3
días, seguido de prednisona oral (0.g
gr/kg/día durante 27 días, en los meses 1,
3,5) y tratamiento con citotóxicos por via
oral clorambucilo (.2 mg/kg/día) o
ciclofosfamida (2,5mg/kg/día) durante 30
días los meses 2,4 y 6) adminstrandolos
alternos permite remisiones totales y una
conservación mejor de la función renal.

56. Además del tratamiento del edema, la dislipidemia
y la hipertensión,se recomienda inhibir el sistema
de renina-angiotensina. También es recomendable
la administración de inmunosupresores en
personas con MGN primaria y proteinuria
persistente (>3.0 g/24 h).
En los pacientes que recaen o no responden a este
tratamiento se ha publicado que el rituximab, el
anticuerpo anti-CD20 contra los linfocitos B y la
hormona adrenocorticotrópica sintética tienen
efectos benéficos.

57. Pronóstico
La supervivencia renal es superior al
75% a los 10 años con una tasa de
remisión espontánea de 20-30%.
Entre los factores que se vinculan con
un peor pronóstico están pertenecer
al sexo masculino, la senectud, la
hipertensión y la persistencia de
proteinuria que pueden llevar a la
insuficiencia renal.

58. GLOMERULOESCLEROSIS
SEGMENTARIAFOCAL

59. GLOMERULOESCLEROSISSEGMENTARIAFOCAL
• Como su nombre lo indica, esta lesión se caracteriza
por la esclerosis de algunos glomérulos, aunque no
de todos (por tanto, es focal) y en los glomérulos
afectados sólo se afecta una porción del ovillo capilar
(por tanto, es segmentaria).
• Puede ser: primaria o secundaria.
• Se asocia con Sx. Nefrótico en algún momento de la
evolución de la enfermedad.
Herve C, Dantal J. Possible new perspectives for our understanding of nephrotic syndrome
recurrence. Nephrol Dial Transplant 21:10-13, 2006

60. EPIDEMIOLOGÍA
La GEFyS puede presentarse a cualquier edad.
Predilección por el sexo masculino.
Se encuentra en aproximadamente un 7 a 15% de casos de síndrome
nefrótico en niños y 10 a 20% en adultos.
Incidencia mayor de GEFyS en afroamericanos y descendientes de
africanos. En este grupo de pacientes la GEFyS es la principal causa de
síndrome nefrótico (36-80% de casos).
Herve C, Dantal J. Possible new perspectives for our understanding of nephrotic syndrome
recurrence. Nephrol Dial Transplant 21:10-13, 2006

61. PATOGENIA
• Factores humorales circulantes
• Respuesta a esteroides
• Receptor circulante urokinasa
• Lesión de células epiteliales glomerulares
• Factores genéticos
• Complejo de proteínas que interactúan en el
diafragma de filtración
Herve C, Dantal J. Possible new perspectives for our understanding of nephrotic syndrome
recurrence. Nephrol Dial Transplant 21:10-13, 2006

62. Herve C, Dantal J. Possible new perspectives for our understanding of nephrotic syndrome
recurrence. Nephrol Dial Transplant 21:10-13, 2006

63. Herve C, Dantal J. Possible new perspectives for our understanding of nephrotic syndrome
recurrence. Nephrol Dial Transplant 21:10-13, 2006

64. CLASIFICACIÓN Y TIPOS
• Idipática
Primaria
• Familiares/genéticas: Mutaciones en los genes de podocina,
nefrina, alfa-actinina 4 y beta integrina.
• Asociada a virus: VIH, parvovirus B 19.
• Inducida por drogas: Heroina, interferón alfa, litio y pamidronato,
• Mediada por respuestas adaptativas estructurales-
funcionales: A: masa renal reducida (agenesia, displasia renal,
ablación quirúrgica, nefropatía por reflujo, nefropatía crónica del
injerto, etcétera); y B: con masa renal normal (hipertensión,
obesidad, procesos vaso-oclusivos, anemia de células falciformes,
etcétera).
Secundaria
Herve C, Dantal J. Possible new perspectives for our understanding of nephrotic syndrome
recurrence. Nephrol Dial Transplant 21:10-13, 2006

65. SÍNTOMAS
• Orina espumosa (a raíz del exceso de proteína en la
orina).
• Inapetencia.
• Hinchazón, llamado edema generalizado, debido a la
retención de líquidos en el cuerpo.
• Aumento de peso.
Herve C, Dantal J. Possible new perspectives for our understanding of nephrotic syndrome recurrence.
Nephrol Dial Transplant 21:10-13, 2006

66. CLÍNICA
Proteinuria severa, con síndrome nefrótico completo.
Hay un porcentaje de casos (alrededor del 20%) en los que la proteinuria es menor de 2,5 g/24h,
muchos de estos pacientes presentarán síndrome nefrótico más tarde en la evolución de la
enfermedad.
Algunos casos se presentan como proteinuria asintomática. En muchos casos es masiva: >10g/24h.
La hematuria es una característica común, la mayoría de veces microscópica, pero ocasionalmente
macroscópica.
Con frecuencia hay hipertensión arterial y en algunos casos se detecta falla renal al momento del
diagnóstico.
Entre el 25% y el 60% de pacientes, de acuerdo a diferentes series, desarrollan insuficiencia renal
terminal a los 10 años del disgnóstico.
En algunos casos se describe remisión sostenida y en otros hay persistencia de la proteinuria, pero
sin alteración de la función renal.
Herve C, Dantal J. Possible new perspectives for our understanding of nephrotic syndrome recurrence.
Nephrol Dial Transplant 21:10-13, 2006

67. PRUEBAS Y EXÁMENES
Proteinuria
en rango
nefrótico:
>1000mg/
m2/día
Hematuria
En una cuarta o
quinta parte de los
casos hay aumento
de creatinina sérica y
BUN.
C3, C4 normales.
DATOS DE
LABORATORIO
Herve C, Dantal J. Possible new perspectives for our understanding of nephrotic syndrome recurrence.
Nephrol Dial Transplant 21:10-13, 2006
Biopsia del riñón
Pruebas de la
función
renal (sangre y
orina)
Análisis de orina
Microscopia urinaria
Proteína en orina

68. HISTOPATOLOGÍA
• Colapso de asas
capilares
• Aumento de matriz
• Deposito segmentario
de proteínas
• Vacuolas lipídicas
Herve C, Dantal J. Possible new perspectives for our understanding of nephrotic syndrome
recurrence. Nephrol Dial Transplant 21:10-13, 2006
Los segmentos hialinos son eosinofílicos,
con aspecto homogéneo; se ven
diferentes a los segmentos de esclerosis,
pero, podrían corresponder a lesiones en
diferente estadio de evolución. (H&E,
X400).

69. INMUNOFLORESCENCIA
• Los glomérulos sin lesión y los
segmentos del penacho que no
presentan esclerosis o
hialinosis no muestran depósito
de inmunoglobulinas o
fracciones del complemento.
• En los segmentos de lesión se
identifica, con mucha
frecuencia, depósitos de IgM y
de C3.
Herve C, Dantal J. Possible new perspectives for our understanding of nephrotic syndrome recurrence.
Nephrol Dial Transplant 21:10-13, 2006

70. DIAGNÓSTICO
DIFERENCIAL
M. Praga. (2005). Tratamiento de la glomeruloesclerosis segmentaria y focal. 09/03/2015, de Servicio de Nefrología.
Hospital 12 de Octubre. Madrid. Sitio web: http://www.revistanefrologia.com/revistas/P1-E249/P1-E249-S130-A3744.pdf

71. TRATAMIENTO
M. Praga. (2005). Tratamiento de la glomeruloesclerosis segmentaria y focal. 09/03/2015, de Servicio de Nefrología. Hospital 12 de Octubre.
Madrid. Sitio web: http://www.revistanefrologia.com/revistas/P1-E249/P1-E249-S130-A3744.pdf

73. 7-10%
3er o 4ta
causa de IR
Cualquier
edad
Caucásicos,
raro en raza
negra
Sethi S., Fervenza F., Membranoproliferative Glomerulonephritis — A New Look at an Old Entity, N Engl J Med 2012;366:1119-31.

74. Concepto
Glomerulonefritis membranoproliferativa es una
designación dada a una colección heterogenea de
desordenes que se manifiestan por microscopia de luz y
que presentan un cierto patron de daño glomerular.
Hallazgos característicos
• Hipercelularidad mesangial
• Proliferación endocapilar
• Formación de doble contorno.
Sethi S., Fervenza F., Membranoproliferative Glomerulonephritis — A New Look at an Old Entity, N Engl J Med 2012;366:1119-31.

75. Longo D., Kasper D., Jameson J., Fauci A., Hause S., Loscalzo J., (2012), Principios de Medicina Interna, 18a edición, Editorial
McGraw Hill.

76. Clasificación
• Deposito de complejos inmunitarios circulantes en
el glomerulo o de su formación in situ.
MPGN Tipo I
• Depósitos densos de C3 en la MBG.
Tipo II o enfermedad de depósitos
densos
• Depósitos focales subendoteliales y subepiteliales.
MPNG Tipo III
Sethi S., Fervenza F., Membranoproliferative Glomerulonephritis — A New Look at an Old Entity, N Engl J Med 2012;366:1119-31.

77. Longo D., Kasper D., Jameson J., Fauci A., Hause S., Loscalzo J., (2012), Principios de Medicina Interna, 18a edición, Editorial
McGraw Hill.

78. MPGN TIPO I
Longo D., Kasper D., Jameson J., Fauci A., Hause S., Loscalzo J., (2012), Principios de Medicina Interna, 18a edición, Editorial
McGraw Hill.

79. Sethi S., Fervenza F.,
Membranoproliferative
Glomerulonephritis — A New
Look at an Old Entity, N Engl J
Med 2012;366:1119-31.

80. Longo D., Kasper D., Jameson J., Fauci A., Hause S., Loscalzo J., (2012), Principios de Medicina Interna, 18a edición, Editorial
McGraw Hill.

81. Longo D., Kasper D., Jameson J., Fauci A., Hause S., Loscalzo J., (2012), Principios de Medicina Interna, 18a edición, Editorial
McGraw Hill.

82. Tipo II
• Infrecuente que se asocia con un activación sistémica incontrolada de la vía
alternativa del complemento.
• La causa puede ser el factor nefrítico C3 (que es un autoanticuerpo dirigido
contra la C3 convertasa de la vía alternativa del complemento), deficiencias
del factor H o I u otros inhibidores de la cascada alternativa del
complemento.
Longo D., Kasper D., Jameson J., Fauci A., Hause S.,
Loscalzo J., (2012), Principios de Medicina Interna, 18a
edición, Editorial McGraw Hill.

83. • Ovillo glomerular imagen lobulillar.
• Rara vez depósitos intramesangiales.
• No se detectan depósitos subendoteliales, pero paredes
capilares se pueden encontrar engrosadas.
Longo D., Kasper D., Jameson J., Fauci A., Hause S., Loscalzo J., (2012), Principios de Medicina Interna, 18a edición, Editorial
McGraw Hill.

85. Manifestaciones clínicas
Hematuria Proteinuria
Piuria
(30%)
Fatiga y
malestar
general
Deterioro rápido de la
función renal en hasta un
25%
Longo D., Kasper D., Jameson J., Fauci A., Hause S., Loscalzo J., (2012), Principios de Medicina Interna, 18a edición, Editorial
McGraw Hill.

86. Pronóstico y Tratamiento
• 50% presenta enfermedad terminal en 10 años.
• Y en 20 años 90% presenta insuficiencia renal.
• Corticoides
• IECA en proteinuria.
• Plasmaféresis.
• En MPGN secundaria tratar la infección.

87. ENFERMEDAD POR DEPÓSITO
GLOMERULAR
• Las enfermedades proliferativas
de linfocitos B están asociadas
con la producción de sangre de
inmunoglobulina monoclonal o un
fragmento de la misma que
puede depositarse en los
órganos de forma organizada
como cristales, fibrillas o
microtúbulos.
Christopher P, et al. Amyloid proximal tubulopathy: a novel form of light chain proximal tubulopathy.
Clinical Kidney Journal 2012;5:130-2.

88. Estructura de la Ig
• Son glicoproteínas globulares, formadas por 4 cadenas
polipeptídicas: 2 cadenas pesadas y 2 cadenas ligeras,
ambas idénticas entre sí.
• Las cadenas se mantienen unidas por puentes disulfuro. Al
lugar de unión de los dos “brazos” y la “cola” se le denomina
bisagra, porque permite que los dos brazos puedan moverse
para adoptar la mejor unión posible al antígeno.
Christopher P, et al. Amyloid proximal tubulopathy: a novel form of light chain proximal tubulopathy.
Clinical Kidney Journal 2012;5:130-2.

89. ENFERMEDAD POR DEPÓSITO
GLOMERULAR
• Las discrasias de plasmocitos en que se producen
excesivamente inmunoglobinas de cadena ligera,
a veces culmina en la formación de depósitos en
glomérulos y túbulos y pueden causar proteinuria
intensa e insuficiencia renal.
• El grupo amplio de trastornos proteínicos ha
recibido el nombre de enfermedad por depósito
glomerular.
Christopher P, et al. Amyloid proximal tubulopathy: a novel form of light
chain proximal tubulopathy. Clinical Kidney Journal 2012;5:130-2.

90. ENFERMEDAD POR DEPÓSITO DE CADENAS
LIGERAS
• En muchos de los casos se depositan cadenas ligeras
kappa o fragmentos de ella, pero en otros lambda
(relación kappa:lambda: 4:1). Los depósitos son
sistémicos, sin embargo, el compromiso renal es el
que domina el cuadro clínico.
• Órganos comprometidos son: riñón, hígado, corazón,
intestino, bazo, piel, sistema nervioso y médula ósea.
Christopher P, et al. Amyloid proximal tubulopathy: a novel form of light chain proximal tubulopathy.
Clinical Kidney Journal 2012;5:130-2.

91. Christopher P, et al. Amyloid proximal tubulopathy: a novel form of light chain proximal tubulopathy.
Clinical Kidney Journal 2012;5:130-2.

92. FISIOPATOGENIA
• Las lesiones en la enfermedad por depósitos de
cadenas ligeras están relacionados claramente a la
acumulación de las matrices extracelulares
(ECM). Las cadenas de Ig que son responsables de
este efecto tienen propiedades estructurales
peculiares y propensión a precipitar en ciertas áreas
extracelulares donde muy probablemente estimulan la
producción de ECM.
Christopher P, et al. Amyloid proximal tubulopathy: a novel form of light chain proximal tubulopathy.
Clinical Kidney Journal 2012;5:130-2.

93. CLÍNICA
Christopher P, et al. Amyloid proximal tubulopathy: a novel form of light chain proximal tubulopathy.
Clinical Kidney Journal 2012;5:130-2.

94. HISTOPATOLOGÍA
• En el riñón los depósitos suelen comprometer
glomérulos, cápsula de Bowman y la membrana basal
tubular.
• Si predominan en los glomérulos, aparecerá el Sx.
Nefrótico
• 70% de los enfermos evolucionara hasta necesitar
diálisis. Nódulos:
Tamaño variable
Heterogéneos
Acelulares
PAS positivos
Rojo Congo negativo
Christopher P, et al. Amyloid proximal tubulopathy: a novel form of light chain proximal
tubulopathy. Clinical Kidney Journal 2012;5:130-2.

95. DIAGNÓSTICO
Inmunofluorescencia
• Usualmente hay tinción lineal de paredes capilares glomerulares
para la cadena ligera (usualmente kappa), con o sin tinción del
mesangio; los nódulos son también positivos.
• Hay tinción fuerte, lineal, en forma de cinta, alrededor de los
túbulos y puede haber una tinción difusa, más débil, en el
intersticio.
• Frecuentemente hay positividad en la cápsula de Bowman.
Christopher P, et al. Amyloid proximal tubulopathy: a novel form of light chain proximal tubulopathy.
Clinical Kidney Journal 2012;5:130-2.

96. Microscopía electrónica
• Los depósitos peritubulares son granulares y muy
electrón-densos. En glomérulos se identifican en los
nódulos, mesangio y subendoteliales. En algunos
casos no hay depósitos glomerulares, principalmente
en casos de cadenas ligeras Lambda. También se
identifican en la media de arterias y arteriolas
Christopher P, et al. Amyloid proximal tubulopathy: a novel form of light chain proximal tubulopathy.
Clinical Kidney Journal 2012;5:130-2.

97. TRATAMIENTO
• Su tratamiento está dirigido a la enfermedad de base,
con quimioterapia, la cual puede estabilizar o mejorar
las condiciones clínicas.
Christopher P, et al. Amyloid proximal tubulopathy: a novel form of light chain proximal tubulopathy.
Clinical Kidney Journal 2012;5:130-2.

98. Gutiérrez-Amavizca BE, Figuera LE. Aspectos de actualidad en enfermedad de Fabry. Med Int Mex
2012;28(2):177-181.

99. EPIDEMIOLOGIA
1 caso por cada 117,000
nacidos vivos, con
variación desde 1 en
40,000 hasta 1 en
400,000, para la forma
clásica.
Prevalencia en mujeres
con mutación de la
enfermedad de Fabry
1:339,000.
Prevalencia de la
variante renal es de
0.2%-1.2% en pacientes
con enfermedad renal
crónica
Prevalencia variante
cardiaca 1-6.3%
Prevalencia de la
variante cerebrovascular
en pacientes jóvenes
con EVC criptógeno es
4.9% en varones y 2.4%
en mujeres.
Varones afectados sin
tratamiento mueren a los
50 años por
complicaciones renales,
cardiovasculares y
cerebrovasculares.
Gutiérrez-Amavizca BE, Figuera LE. Aspectos de actualidad en enfermedad de Fabry. Med Int Mex

100. GENÉTICA
• El gen GLA se localiza en el Xq22.1
• 7 exones que codifica para la enzima α-Gal A
• En la actualidad se han identificado 500 mutaciones del gen GLA
• 57% es causado por mutaciones de sentido equivocado
• 18% pérdidas
• 6% inserciones
• 6% defectos de corte y empalme
• En pocas ocasiones se han encontrado mutaciones de novo,
por lo que la ausencia de historia familiar sugerente de
enfermedad de Fabry no es regla para descartar esta
enfermedad.
Gutiérrez-Amavizca BE, Figuera LE. Aspectos de actualidad en enfermedad de Fabry. Med Int Mex
2012;28(2):177-181.

101. ¿Cuál es la naturaleza del defecto metabólico
de la enfermedad de Fabry?
• La Globotriaosilceramida
(Gb3) se encuentra en
la mayoría de los
organismos.
• Compuestos por 3
azúcares y una
sustancia grasa llamada
ceramida.
Gutiérrez-Amavizca BE, Figuera LE. Aspectos de actualidad en enfermedad de Fabry. Med Int Mex 2012;28(2):177-
181.

102. Globotriaosil
ceramida
Galactosidasa
Lasctosil
ceramida
¿Cuál es la naturaleza del defecto
metabólico de la enfermedad de Fabry?
Gutiérrez-Amavizca BE, Figuera LE. Aspectos de actualidad en enfermedad de Fabry. Med Int Mex
2012;28(2):177-181.

103. Globotriaosilcer
amida
Galactosidasa
Lasctosil
ceramida
Lasctosil
ceramida
Lasctosil
ceramida
Lasctosil
ceramida
¿Cuál es la naturaleza del defecto
metabólico de la enfermedad de Fabry?
Gutiérrez-Amavizca BE, Figuera LE. Aspectos de actualidad en enfermedad de Fabry. Med Int Mex
2012;28(2):177-181.

104. FISIOPATOLOGÍ
A El deposita Gb3 ocurre en
los lisosomas
Aumento del volumen de
la célula e hipertrofia del
tejido.
Posteriormente
insuficiencia orgánica y
muerte celular.
Deposito en endotelio y
capa media de los
pequeños vasos, túbulos
renales y glomérulo.
Músculo cardiaco,
ganglios autonómicos y
estructuras cerebrales.
Depósito temprano de
Gb3 ocurre en los
podocitos, ocasionando
proteinuria e insuficiencia
renal.
Gutiérrez-Amavizca BE, Figuera LE. Aspectos de actualidad en enfermedad de Fabry. Med Int Mex
2012;28(2):177-181.

105. Gutiérrez-Amavizca BE, Figuera LE. Aspectos de actualidad en enfermedad de Fabry. Med Int Mex
2012;28(2):177-181.

106. MANIFESTACIONES
CLÍNICAS
Inicia en la infancia o adolescencia
• Tantos hombres y mujeres
Edad de inicio
• Hombres 6-10 años
• Mujeres 8.1- 14 años
Se dividen en 2 tipos
• Clásica
• Atípicas
Gutiérrez-Amavizca BE, Figuera LE. Aspectos de actualidad en enfermedad de Fabry. Med Int Mex
2012;28(2):177-181.

107. MANIFESTACIONES
CLÁSICAS
• Inician en la infancia o adolescencia y alcanzan una
afectación grave en la tercera o cuarta décadas de la
vida. La supervivencia promedio de los pacientes con
enfermedad de Fabry es aproximadamente de 50
años, si el paciente se encuentra en diálisis o
trasplantado.
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108. MANIFESTACIONES
CLÁSICAS
AcroparestesiasNeurológicas
• Dolor intermitente en las extremidades de tipo urente.
• “Crisis de Fabry” dolor de horas a días, por ejercicio, fiebre, fatiga, estrés y alcohol.
• Hipohidrosis y anhidrosis.
AngioqueratomasDermatológicas
• Lesiones angiectásicas de color azulado a rojo, localizadas, preferentemente, en la región infraumbilical, los
flancos abdominales y los genitales, que aumentan de tamaño y número con la edad.
Córnea vertiscilataOftalmológicas
• Opacidades radiadas en la córnea, que no afectan la visión, y sólo se observan por medio de la lámpara de
hendidura. Se encuentra en todos los pacientes masculinos con enfermedad de Fabry , y en 70-90 de las
portadoras.
Tinitus, vértigo e hipoacusia neurosensorialOtológicas
• Tinitus se reporta en 27% de los niños (edad de inicio 12.3 ±4.0 años) y 27% de las niñas (edad de inicio 11.5
±4.1 años).
• También pueden aparecer vértigo.
• La hipoacusia neurosensorial se encuentra en 57-80% de los varones.
Gutiérrez-Amavizca BE, Figuera LE. Aspectos de actualidad en enfermedad de Fabry. Med Int Mex 2012;28(2):177-
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109. Hipertrofia ventricular izquierda, valvulopatías y arritmias.Cardíacas
• Manifestaciones terminales.
• Isquemia cardíaca
• ICC
NefropatíaRenales
• Se inicia en la segunda década de la vida, e inevitablemente conlleva a un estadio renal terminal, lo que
requiere diálisis o transplante renal.
• En los riñones se depositan Gb3 en los podocitos, el mesangio, el endotelio capilar glomerular, el
epitelio tubular, las células endoteliales e intersticiales, y glomeruloesclerosis en etapas tempranas.
Dolor abdominal, náuseas, vómitos y distención abdominal.Gastrointestinales
• Dolor tipo cólico, localizado a la mitad del abdomen inferior.
EVC, ataque isquémico transitorio, mareos y hemiparesia.Cerebrovasculares
• Edad de inicio de los síntomas cerebrovasculares es a los 34 años en los hombres y 40 en las mujeres.
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110. Gutiérrez-Amavizca BE, Figuera LE. Aspectos de actualidad en enfermedad de Fabry. Med Int Mex
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111. FORMAS
ATÍPICAS
Variante
Cardíaca
• Aparece en la 5ta. Y 6ta. décadas de la vida, con
afectación cardiaca, incluida la hipertrofia del ventrículo
izquierdo, cardiomegalia y anormalidades en la
conducción. Puede haber proteinuria pero no llegan a
la insuficiencia renal.
Variante
Renal
• Inicia en la 3era. o 4ta.décadas de la vida. Se
caracteriza por microalbuminuria, proteinuria e
insuficiencia renal de inicio tardío, sin manifestaciones
de tipo clásico.
Variante
Cerebrovascular
• Aparece en la quinta década de la vida con evento
vascular cerebral idiopático, ataque isquémico
transitorio, hemorragia intracraneal y dolicoectasia
vertebrobasilar.
Ocurren tardíamente, con
síntomas de menor severidad y
las complicaciones por lo
general sobrevienen después
de los 40 años de edad.
Gutiérrez-Amavizca BE, Figuera LE. Aspectos de actualidad en enfermedad de Fabry. Med Int Mex
2012;28(2):177-181.

112. DIAGNÓSTI
CO
Dx.
• Clínica
• Antecedentes familiares
Hombres
• Dx. Bioquímico analizar actividad de a-Gal A en leucocitos de
sangre periférica
• Dx. Molecular
Mujeres
• Pueden tener concentraciones normales o muy disminuidas de la
actividad de α-Gal A, por lo que esta prueba es poco confiable.
• Estudio molecular
• El diagnóstico temprano es la base para el pronóstico favorable en
enfermedad de Fabry; sin embargo, existe un retraso en el
diagnóstico de la enfermedad de Fabry de 13.7 a 16.3 años.
Gutiérrez-Amavizca BE, Figuera LE. Aspectos de actualidad en enfermedad de Fabry. Med Int Mex
2012;28(2):177-181.

113. Dx. Diferencial
• Fiebre reumática
• Eritromegalia
• Síndrome de Raynaud
• Esclerosis múltiple
• Polineuropatía desmielinizante crónica intermitente
• LES
• Síndrome de Alport
Gutiérrez-Amavizca BE, Figuera LE. Aspectos de actualidad en enfermedad de Fabry. Med Int Mex
2012;28(2):177-181.

114. TRATAMIENTO
• 2001 solo se disponía de terapias sintomáticas y
paliativas
• En la actualidad el tratamiento tiene como objetivo
disminuir la acumulación de Gb3 mediante la terapia de
remplazo enzimático con α-Gal A:
• Fabrazyme (agalsidasa beta) se obtiene de células de
ovario de hámster chino.
• Replaglal (agalsidasa alfa) se obtiene de células
humanas.
Gutiérrez-Amavizca BE, Figuera LE. Aspectos de actualidad en enfermedad de Fabry. Med Int Mex
2012;28(2):177-181.

115. Amiloidosis
• Sustancia proteinácea patológica que se deposita en el
espacio extracelular de diversos tejidos.
• Fibrillas continuas y no ramificadas
• 7.5 a 10 nm
• Plegación beta
• Aparece como una sustancia hialina, eosinófila y amorfa
Kumar, V., Abbas A., Fausto N., Aster J., (2010), Patología Estructura y funcional, 8va Edición, Editorial Elsevier

116. Kumar, V., Abbas A., Fausto N., Aster J., (2010), Patología Estructura y funcional, 8va Edición, Editorial Elsevier

117. Cadenas ligeras de
inmunoglobulinas
• Amiloide L
• Primaria
Proteína Amiloide A sérica
• Amiloide A
• Secundaria
Kumar, V., Abbas A., Fausto N., Aster J., (2010), Patología Estructura y funcional, 8va Edición, Editorial Elsevier

118. Kumar, V., Abbas A., Fausto N., Aster J., (2010), Patología Estructura y funcional, 8va Edición, Editorial Elsevier

119. Amiloidosis AL
8 casos por millón a nivel
mundial
4.5 por cada 100,000 en
EUA
Afecta a personas
mayores de 40 años
Sólo 10 % presenta
mieloma múltiple
Epidemiología
Longo D., Kasper D., Jameson J., Fauci A., Hause S., Loscalzo J., (2012), Principios de Medicina Interna, 18a edición, Editorial
McGraw Hill.

120. 70-
80%
50-
60%
10%
Longo D., Kasper D., Jameson J., Fauci A., Hause S., Loscalzo J., (2012), Principios de Medicina Interna, 18a edición, Editorial
McGraw Hill.

121. Manifestaciones
clínicas
Riñón Hiperazoemia
Síndrome
Nefrótico
Corazón
Arritmias
Miocardiopatía
restrictiva
Lengua
Macroglosia,
problemas
del habla y la
deglución
SN
Neuropatía
sensitiva
periférica
HígadoColestasis y
hepatomegaliaLongo D., Kasper D., Jameson J.,
Fauci A., Hause S., Loscalzo J.,
(2012), Principios de Medicina Interna,
18a edición, Editorial McGraw Hill.

122. Tubo
digestivo
Saciedad
temprana,
diarrea o
estreñimiento
Equimosis
Afectación
capilar y
secuestro
de factor
X
Artropatías
Muñecas
y
hombros
Fatiga
Pérdida
de
pesoLongo D., Kasper D., Jameson J., Fauci A.,
Hause S., Loscalzo J., (2012), Principios de
Medicina Interna, 18a edición, Editorial
McGraw Hill.

123. Longo D., Kasper D., Jameson J., Fauci A., Hause S., Loscalzo J., (2012), Principios de Medicina Interna, 18a edición, Editorial
McGraw Hill.

124. Diagnóstico
Clínica
• Anamnesis
• Exploración
Estudios de Imagen
• Resonancia
• Tomografía
Electroforesis de inmunofijación en el suero u orina
• Desproporción anormal kappa libre:lambda
Biopsia de médula
• 90% presenta de 5 a 30% de plasmocitos.
Biopsia de riñón
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McGraw Hill.

125. Longo D., Kasper D., Jameson J., Fauci A., Hause S., Loscalzo J., (2012), Principios de Medicina Interna, 18a edición, Editorial
McGraw Hill.

127. Goldman, L., & Schafer, A. I. (2013). Cecil y Goldman: Tratado de Medicina Interna (Vigesimocuarta ed., Vol.
I). Barcelona: Elsevier.

128. Tratamiento
• Melfalan (Alquilante): 4 a 10 mg por vía oral durante 4 a
7 días cada 28 díras.
• Dexametasona.
• Alotransplante de células madres.
• Talidomida: 100 mg diarios.
• NO digitalicos, antagonistas de canales de calcio ni β-
bloqueadores.
• Amiodarona.
• Fármacos procinéticos.
• Complementos nutricionales.
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McGraw Hill.

129. • Diálisis
• Trasplante renal.
Longo D., Kasper D., Jameson J., Fauci A., Hause S., Loscalzo J., (2012), Principios de Medicina Interna, 18a edición, Editorial
McGraw Hill.

130. Amiloidosis AA o secundaria
Artritis reumatoide
(40%)
Espondilitis anquilosante o
artritis psoriática
(10%)
Enfermedad intestinal
inflamatoria
Infecciones crónicas como
tuberculosis o endocarditis
bacteriana subaguda
Estado
infamatorio
crónico
Longo D., Kasper D., Jameson J., Fauci A., Hause S., Loscalzo J., (2012), Principios de Medicina Interna, 18a edición, Editorial
McGraw Hill.

131. • Única amiloidosis sistémica que aparece en niños.
• Menos frecuente la miocardiopatía.
Hepatomegalía Esplenomegalia
Neuropatía del
SNA
Síndrome
nefrótico
Longo D., Kasper D., Jameson J., Fauci A., Hause S., Loscalzo J., (2012), Principios de Medicina Interna, 18a edición, Editorial
McGraw Hill.

132. Afectación del gen MEFV
AR
Pirina
Poblaciones de la cuenca
mediterránea (en algunos casos,
como armenios, judíos, turcos o
árabes
Dolor abdominal
Dolor torácico que es agudo y empeora al tomar
una respiración
Fiebre o escalofríos y fiebre alternantes
Dolor articular
Lesiones exantemáticas cuyo diámetro fluctúa
entre 5 y 20 centímetros
Se presenta entre los 5 y
15 años de edad
Poliserositis
familiar
recurrente
Longo D., Kasper D., Jameson J., Fauci A., Hause S., Loscalzo J., (2012), Principios de Medicina Interna, 18a edición, Editorial
McGraw Hill.

134. Tratamiento
• Poliserositis familiar recurrente: Colchicina 1.2 a1.8
mg//día.
• Clorambucilo (0.1 mg por Kg de peso) y metrotexato.
• Antagonistas de TNF: Infliximab 5 mg/kg/8 semanas
• Antagonistas de IL-1: Anakinra
• Eprodisato: Inhibidor de la polimerización de las
proteínas amiloides y de su depósito en los tejidos.
Longo D., Kasper D., Jameson J., Fauci A., Hause S., Loscalzo J., (2012), Principios de Medicina Interna, 18a edición, Editorial
McGraw Hill.