Este documento describe la anencefalia, una malformación congénita en la que los pliegues neurales no se fusionan en el extremo cefálico del tubo neural, impidiendo la formación del cerebro anterior, la bóveda del cráneo y parte del cuero cabelludo, dejando el encéfalo expuesto. Los bebés con anencefalia generalmente mueren poco después de nacer, ya que carecen de la mayor parte del cerebro y no pueden sobrevivir.

1. Nota: Existen diversas malformaciones congénitas que pueden afectar al sistema
nervioso central, como la falta de cierre normal del tubo neural o las anomalías en el
desarrollo del hueso y la piel asociados a esta estructura.
La anencefalia es una malformación congénita, en la misma los pliegues neurales no
se fusionan en el extremo cefálico del tubo neural en desarrollo, por lo que no se
forman el cerebro anterior, la bóveda del cráneo ni gran parte del cuero cabelludo, de
modo que el encéfalo anormal (el tronco encefálico y, en ocasiones, el diencéfalo) se
encuentra expuesto al exterior.
 Ausencia de cobertura ósea sobre
la parte trasera de la cabeza.
 Huesos faltantes alrededor del
frente y lados de la cabeza.
 Doblez de las orejas.
 Defectos congénitos del corazón.
 Algunos reflejos básicos, pero sin
el encéfalo, puede no haber
conciencia y el niño no puede
sobrevivir.

2. Alfafetoproteína. Una proteina producida por el feto que se excreta al fluido amniótico.
Amniocentesis Una prueba realizada para determinar trastornos cromosomáticos y
genéticos y algunos defectos de nacimiento. La prueba involucra insertar
una aguja a través de la pared abdominal y uterina hasta el saco amniótico
para extraer una muestra del fluido amniótico.
Ultrasonido
(llamado también
sonografía)
Una técnica de diagnóstico por imagen que utiliza ondas sonoras de alta
frecuencia y una computadora que crea imágenes de los vasos sanguíneos,
tejidos y órganos.
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La anencefalia afecta a cerca de 1 de cada 1000 neonatos, que acaban
falleciendo. La alteración equivalente en el extremo caudal del Sistema
Nervioso Central es el mielocele o raquisquisis, en la cual hay una amplia
área de tejido nervioso no funcional expuesto en la región lumbosacra. En
ocasiones, un mismo neonato puede presentar ambas alteraciones.
Se puede hacer el diagnóstico de la anencefalia durante el embarazo o en el
nacimiento por medio de un examen físics.
No existe una cura ni un tratamiento estándar para la anencefalia.
Casi todos los bebés que nacen con anencefalia morirán poco
después de nacer.