Este documento resume la definición, epidemiología, etiología, pronóstico y tratamiento de las pérdidas gestacionales recurrentes. Las causas demostradas son las genéticas y el síndrome antifosfolípido. Las alteraciones anatómicas uterinas y las trombofilias son muy probables, mientras que las alteraciones endocrinas, infecciosas y el factor masculino no están demostradas como causas. El diagnóstico genético preimplantacional y el tratamiento con heparina son opciones para algunos casos.
TAMBIEN CONOCIDA COMO HIPERPLASIA ADRENAL CONGENITA (CAH).
ENFERMEDAD ENDOCRINOLOGICA DE ORIGEN GENETICO.
QUE AFECTA A LAS GLANDULAS SUPRARRENALES DEBIDO A UNA DEFICIENCIA DE VARIAS ENZIMAS QUE ESTAN IMPLICADAS EN LA ESTEROIDOGENESIS.
CUAL DUDA O CONSULTA EN LOS COMENTARIOS O MANDAR UN CORREO A : andremane007@gmail.com
También conocido como síndrome de hipoplasia ovárica congénita, fue descrito inicialmente por Henri Turner en el año de 1938. Consiste en una anomalía cromosómica sexual común que se produce cuando falta uno de los cromosomas X parcial o completamente.
Pesquisa neonatal y errores innatos del metabolismo. Dra. Antonieta Mahfoud HSOSTelemedicina UCV
En el marco del curso Atención al recién nacido normal, desarrollado por el programa SOS Telemedicina, se presenta la conferencia de la Dra. Antonieta Mahfoud H. sobre Pesquisa neonatal y errores innatos del metabolismo.
TAMBIEN CONOCIDA COMO HIPERPLASIA ADRENAL CONGENITA (CAH).
ENFERMEDAD ENDOCRINOLOGICA DE ORIGEN GENETICO.
QUE AFECTA A LAS GLANDULAS SUPRARRENALES DEBIDO A UNA DEFICIENCIA DE VARIAS ENZIMAS QUE ESTAN IMPLICADAS EN LA ESTEROIDOGENESIS.
CUAL DUDA O CONSULTA EN LOS COMENTARIOS O MANDAR UN CORREO A : andremane007@gmail.com
También conocido como síndrome de hipoplasia ovárica congénita, fue descrito inicialmente por Henri Turner en el año de 1938. Consiste en una anomalía cromosómica sexual común que se produce cuando falta uno de los cromosomas X parcial o completamente.
Pesquisa neonatal y errores innatos del metabolismo. Dra. Antonieta Mahfoud HSOSTelemedicina UCV
En el marco del curso Atención al recién nacido normal, desarrollado por el programa SOS Telemedicina, se presenta la conferencia de la Dra. Antonieta Mahfoud H. sobre Pesquisa neonatal y errores innatos del metabolismo.
Es una presentación para estudiantes de pre-grado del Curso de Patología Especial, en la Facultad de Medicina Humana de la Universidad Ricardo Palma, en Lima, Perú.
Sintetiza las enfermedades frecuentes en el aparato genital masculino, considerando la etiopatogenia y su enfoque macro y microscópico.
Conferencia dictada junto al Dr. Gustavo Gómez Tabares, ginecoendocrinólogo de Cali (Colombia) sobre aspectos claves en la atención de pacientes con trastornos de la fertilidad desde atención primaria en el Simposio Regional de la Asociación Colombiana de Endocrinología, Diabetes y Metabolismo en Bucaramanga, Agosto 2017
TdR Profesional en Estadística VIH ColombiaTe Cuidamos
APOYAR DESDE LA UNIDAD DE GESTIÓN DE ANÁLISIS DE INFORMACIÓN AL MINISTERIO DE SALUD Y PROTECCIÓN SOCIAL Y ENTIDADES TERRITORIALES EN LA DEFINICIÓN Y APLICACIÓN DE METODOLOGÍAS DE ANÁLISIS DE INFORMACIÓN, PARA LA OBTENCIÓN DE INDICADORES Y SEGUIMIENTO A LAS METAS NACIONALES E INTERNACIONALES EN ITS, VIH, COINFECCIÓN TB-VIH, HEPATITIS B Y C, EN EL MARCO DEL ACUERDO DE SUBVENCIÓN NO. COL-H-ENTERITORIO 3042 (CONVENIO NO. 222005), SUSCRITO CON EL FONDO MUNDIAL.
Pòster presentat per la resident psicòloga clínica Blanca Solà al XXIII Congreso Nacional i IV Internacional de la Sociedad Española de Psicología Clínica - ANPIR, celebrat del 23 al 25 de maig a Cadis sota el títol "Calidad, derechos y comunidad: surcando los mares de la especialidad".
En el marco de la Sexta Cumbre Ministerial Mundial sobre Seguridad del Paciente celebrada en Santiago de Chile en el mes de abril de 2024 se ha dado a conocer la primera Carta de Derechos de Seguridad de Paciente, a nivel mundial, a iniciativa de la Organización Mundial de la Salud (OMS).
Los objetivos del nuevo documento pasan por los siguientes aspectos clave: afirmar la seguridad del paciente como un derecho fundamental del paciente, para todos, en todas partes; identificar los derechos clave de seguridad del paciente que los trabajadores de salud y los líderes sanitarios deben defender para planificar, diseñar y prestar servicios de salud seguros; promover una cultura de seguridad, equidad, transparencia y rendición de cuentas dentro de los sistemas de salud; empoderar a los pacientes para que participen activamente en su propia atención como socios y para hacer valer su derecho a una atención segura; apoyar el desarrollo e implementación de políticas, procedimientos y mejores prácticas que fortalezcan la seguridad del paciente; y reconocer la seguridad del paciente como un componente integral del derecho a la salud; proporcionar orientación sobre la interacción entre el paciente y el sistema de salud en todo el espectro de servicios de salud, incluidos los cuidados de promoción, protección, prevención, curación, rehabilitación y paliativos; reconocer la importancia de involucrar y empoderar a las familias y los cuidadores en los procesos de atención médica y los sistemas de salud a nivel nacional, subnacional y comunitario.
Y ello porque la seguridad del paciente responde al primer principio fundamental de la atención sanitaria: “No hacer daño” (Primum non nocere). Y esto enlaza con la importancia de la prevención cuaternaria, pues cabe no olvidar que uno de los principales agentes de daño somos los propios profesionales sanitarios, por lo que hay que prevenirse del exceso de diagnóstico, tratamiento y prevención sanitaria.
Compartimos el documento abajo, estos son los 10 derechos fundamentales de seguridad del paciente descritos en la Carta:
1. Atención oportuna, eficaz y adecuada
2. Procesos y prácticas seguras de atención de salud
3. Trabajadores de salud calificados y competentes
4. Productos médicos seguros y su uso seguro y racional
5. Instalaciones de atención médica seguras y protegidas
6. Dignidad, respeto, no discriminación, privacidad y confidencialidad
7. Información, educación y toma de decisiones apoyada
8. Acceder a registros médicos
9. Ser escuchado y resolución justa
10. Compromiso del paciente y la familia
Que así sea. Y el compromiso pase del escrito a la realidad.
REALIZAR EL ACOMPAÑAMIENTO TECNICO A LA MODERNIZACIÓN DEL SISCOSSR, ENTREGA DEL SISTEMA AL MINISTERIO DE SALUD Y PROTECCIÓN SOCIAL PARA SU ADOPCIÓN NACIONAL Y ADMINISTRACIÓN DEL APLICATIVO, EN EL MARCO DEL ACUERDO DE SUBVENCIÓN NO. COL-H-ENTERRITORIO 3042 SUSCRITO CON EL FONDO MUNDIAL.
IA, la clave de la genomica (May 2024).pdfPaul Agapow
A.k.a. AI, the key to genomics. Presented at 1er Congreso Español de Medicina Genómica. Spanish language.
On the failure of applied genomics. On the complexity of genomics, biology, medicine. The need for AI. Barriers.
Presentación utilizada en la conferencia impartida en el X Congreso Nacional de Médicos y Médicas Jubiladas, bajo el título: "Edadismo: afectos y efectos. Por un pacto intergeneracional".
3. PÉRDIDAS GESTACIONALES RECURRENTES
PRONÓSTICO
1-2% de las parejas, presentan Pérdidas Gestacionales Recurrentes
FRUSTACIÓN: tras finalizar el estudio, un 50% de los casos quedarán sin diagnóstico etiológico
5. PÉRDIDAS GESTACIONALES RECURRENTES
- No existe consenso al número de abortos previos que justifique el inicio del estudio por infertilidad
- La decisión de iniciar el estudio con el 2º o 3º aborto se ha individualizar dependiendo del número de abortos
previos, la edad materna y la ansiedad de la pareja.
Mujeres < 30 años: probabilidad nuevo aborto < 25%
Mujeres > 40 años: probabilidad nuevo aborto 50-60%
9. PÉRDIDAS GESTACIONALES RECURRENTES
EPIDEMIOLOGÍA
- PGR: 1-2% parejas con búsqueda gestacional
- Buen pronóstico: 50-70% conseguirán un recién nacido
- Iniciar estudio tras 2 pérdidas gestacionales consecutivas, en mujeres mayores de 35 años
10. PÉRDIDAS GESTACIONALES RECURRENTES
ETIOLOGÍA
Santos et al. Reproduction. 2010 Macklon et al. Hum Reprod Update, 2002
La tasa de abortos no es mayor en gestaciones
conseguidas mediante técnicas de reproducción asistida
16. PÉRDIDAS GESTACIONALES RECURRENTES
CARIOTIPO PADRES
- Solo en 3-5% PGR, existe anomalía estructural en cariotipos progenitores
- El riesgo de aborto en estas parejas: 35-65%
- Mayor frecuencia: translocaciones balanceadas:
60% recíprocas; 40% robertsonianas
Con resultado:
El siguiente aborto es cromosómicamente anormal en el 48% casos
CONSEJO GENÉTICO
17. PÉRDIDAS GESTACIONALES RECURRENTES
CARIOTIPO EMBRIONARIO
Ideal: Biopsia embrionaria
Legrado: Inconvenientes:
- Posibles contaminaciones maternas.
- Problemas con el cultivo celular.
Tras la realización del estudio genético abortivo:
-----------> Sólo el 18% de los casos de PGR terminan sin diagnóstico (previamente un 50 %)
19. PÉRDIDAS GESTACIONALES RECURRENTES
ESTUDIO FRAGMENTACIÓN DNA ESPERMATOZOIDES
Aunque la fragmentación DNA espermático en PGR es más elevada (en especial si hay patología seminal grave)
estos valores no predicen qué varones ocasionarán pérdidas gestacionales. NO ESTUDIO de RUTINA
22. PÉRDIDAS GESTACIONALES RECURRENTES
DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL
BENEFICIOS
Mejorar la tasa de implantación
Reducir el riesgo de cromosomopatías
Disminuir la tasa de abortos
Reducir el tiempo de gestación y estrés emocional
24. PÉRDIDAS GESTACIONALES RECURRENTES
DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL
LIMITACIONES
Método
Invasivo
Cultivo hasta
blastocisto
Vitrificación
hasta el
diagnóstico
Amplificación
ADN: artefactos
Resolución de
la plataforma
Mosaicismos
25. PÉRDIDAS GESTACIONALES RECURRENTES
DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL
INDICACIONES
Edad materna avanzada
Gestación previa con alteración cromosómica
> 2 ciclos fallo de implantación
> 2 abortos de repetición
Factor masculino severo
26. PÉRDIDAS GESTACIONALES RECURRENTES
DEMOSTRADAS:
-Genéticas
-Síndrome antifosfolípido
NO DEMOSTRADAS, MUY
PROBABLES:
-Alteraciones anatómicas
uterinas
-Trombofilias
NO DEMOSTRADAS, POCO PROBABLES:
-Endocrinas: DM, SOP, PRL, P
-Infecciosas
-Factor Masculino
EN INVESTIGACIÓN:
-ALOINMUNES
-ENDOMETRIALES
-OTRAS ALTERACIONES
HEMATOLÓGICAS
27. PÉRDIDAS GESTACIONALES RECURRENTES
- Es la única causa NO GENÉTICA DEMOSTRADA, que está relacionada con las PGR
- Es responsable del 10-15% de los casos
- Su tratamiento reduce de forma significativa la probabilidad de un nuevo aborto
SÍNDROME ANTIFOSFOLÍPIDO (SAF)
- Es una trombofilia adquirida que puede aparecer sola o asociada a otras patologías
- El anticoagulante lúpico es el anticuerpo con mayor poder trombogénico y abortivo
Mecanismos actuación:
1.- Efecto trombótico vasos uteroplacentarios
2-. Alteración implantación embrionaria
32. PÉRDIDAS GESTACIONALES RECURRENTES
TRATAMIENTO DE LAS TROMBOFILIAS
El tratamiento de lección en la mayoría de los casos es la Heparina
de bajo peso molecular
Hiperhomocisteinemia: acido fólico y suplementación con B6 y
B12 sería suficiente
El AAS sólo indicado en casos de trombosis arteriales, en
hiperhomocisteinemia severa (mayor de 100 mgr)
Sólo el Factor V Leyden y la mutación G20210A de la protrombina,
presentan mayor prevalencia en mujeres con PGR. Protocolo estudio
33. PÉRDIDAS GESTACIONALES RECURRENTES
TRATAMIENTO DE LAS TROMBOFILIAS
El tratamiento de lección en la mayoría de los casos es la Heparina
de bajo peso molecular
Hiperhomocisteinemia: acido fólico y suplementación con B6 y
B12 sería suficiente
El AAS sólo indicado en casos de trombosis arteriales, en
hiperhomocisteinemia severa (mayor de 100 mgr)
Sólo el Factor V Leyden y la mutación G20210A de la protrombina,
presentan mayor prevalencia en mujeres con PGR. Protocolo estudio
34. PÉRDIDAS GESTACIONALES RECURRENTES
DEMOSTRADAS:
-Genéticas
-Síndrome antifosfolípido
NO DEMOSTRADAS, MUY
PROBABLES:
-Alteraciones anatómicas
uterinas
-Trombofilias
NO DEMOSTRADAS, POCO PROBABLES:
-Endocrinas: DM, SOP, PRL, P
-Infecciosas
-Factor Masculino
EN INVESTIGACIÓN:
-ALOINMUNES
-ENDOMETRIALES
-OTRAS ALTERACIONES
HEMATOLÓGICAS
35. PÉRDIDAS GESTACIONALES RECURRENTES
ALTERACIONES ANATÓMICAS UTERINAS CONGÉNITAS
- Responsables de las PGR del 2º trimestre (por incompetencia cervical); pero también del 10-15% del 1º trimestre.
- La más frecuente: SEPTO UTERINO.
- Hasta el momento no se ha publicado ningún estudio aleatorizado que demuestre que la corrección de una
malformación uterina disminuya la tasa de abortos.
36. PÉRDIDAS GESTACIONALES RECURRENTES
TRATAMIENTO ALTERACIONES ANATÓMICAS UTERINAS CONGÉNITAS
- ÚTERO SEPTO y ÚTERO EN T: Resección histeroscópica si asociado a PGR.
- No se aconsejan las metroplastias laparotómicas en utero didelfo y bicorne : importantes complicaciones
(reducción volumen intrauterino, riesgo rotura cicatriz) sin beneficios demostrados.
- Cerclaje uterino si longitud cervical < 25 mm (hasta la sem 26): MEJORA EL PRONÓSTICO. Asociar P vaginal.
37. PÉRDIDAS GESTACIONALES RECURRENTES
ALTERACIONES ANATÓMICAS UTERINAS ADQUIRIDAS
- No está claro que las sinequias uterinas, los miomas submucosos, la adenomiosis o los pólipos causen PGR.
- Pero el criterio predominante en la mayoría de las publicaciones es su intervención histeroscópica (estudios
retrospectivos describen reducción tasa aborto).
38. PÉRDIDAS GESTACIONALES RECURRENTES
DEMOSTRADAS:
-Genéticas
-Síndrome antifosfolípido
NO DEMOSTRADAS, MUY
PROBABLES:
-Alteraciones anatómicas
uterinas
-Trombofilias
NO DEMOSTRADAS, POCO PROBABLES:
-Endocrinas: DM, SOP, PRL, P
-Infecciosas
-Factor Masculino
EN INVESTIGACIÓN:
-ALOINMUNES
-ENDOMETRIALES
-OTRAS ALTERACIONES
HEMATOLÓGICAS
39. PÉRDIDAS GESTACIONALES RECURRENTES
Diabetes Mellitus
Trastornos tiroideos. HiperPRL
Insuficiencia lútea
Síndrome Ovario Poliquístico
Endometriosis
Fallo ovárico oculto
NO HAY EVIDENCIA QUE
SEAN CAUSA DE PÉRDIDAS
GESTACIONALES
RECURRENTES
ALTERACIONES ENDOCRINAS
SI ESTÁN CONTROLADAS, NO SON UN FACTOR DE RIESGO !!
41. PÉRDIDAS GESTACIONALES RECURRENTES
En el estudio de PÉRDIDAS GESTACIONALES RECURRENTES debemos incluir:
- Cariotipo ambos cónyuges
- Estudio antifosfolípido
- Estudio morfológico de la cavidad uterina
- Podría ser interesante estudio resto trombofilias
En el estudio de PÉRDIDAS GESTACIONALES RECURRENTES podría considerarse la posibilidad
de realizar: DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL
PROTOCOLO ESTUDIO PGR