Acercamiento a las miopatías
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Este documento presenta una introducción general a las miopatías, incluyendo su clasificación, causas y manifestaciones clínicas. Se dividen las miopatías en hereditarias y adquiridas, y se describen varios tipos como las miopatías inducidas por drogas, endocrinas, inflamatorias, tóxicas y metabólicas. También se detallan varias distrofias y miopatías musculares congénitas, canalopatías y mitocondriales.
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- 1. Acercamiento a las Miopatías Dr. Mauricio Salazar Carrillo Residente 3° año – Neurología Universidad de Chile – Hospital Barros Luco Trudeau
- 2. Generalidades y Conceptos • Miopatías: alteración del músculo esquelético (estriado) que afecta a canales, estructura o metabolismo del mismo. • Distrofia: miopatía genética causada habitualmente por alteraciones de proteínas estructurales. • Miositis: trastorno inflamatorio del músculo estriado. • Miotonías: alteración del proceso normal de contracción debido a actividad muscular involuntaria y persistente.
- 3. Clasificación General de las Miopatías Adquiridas Hereditarias Miopatías inducidas por drogas Canalopatías Miopatías endocrinas Miopatías congénitas Miopatías inflamatorias/autoinmunes Miopatías metabólicas Miopatías asociadas a enf. sistémicas Miopatías mitocondriales Miopatías tóxicas Distrofias musculares Miotonías y Paramiotonías
- 4. Miopatías inducidas por drogas • Inflamatorias: • Cimetidina • D-penicilamina • Procainamida • Levodopa • No inflamatorias necrotizantes • Alcohol • Estatinas • Cloroquina • Colchicina • Ciclosporinas • Acido isoretinoico • Labetalol • Rabdomiolisis y mioglobinuria • Alcohol • Anfetaminas • Estatinas • Cocaína • Heroína • Tolueno • Ac. Aminocaproico • Pérdida de miosina • Anestésicos no despolarizantes • estatinas
- 5. Miopatías endocrinas • Disfunción adrenal • Enfermedad de Cushing • Secundaria a corticoides • Trastornos tiroídeos • Hipertiroidismo (tirotoxicosis) • Hipotiroidismo (mixedema) • Disfunción hipofisiaria • Trastornos paratiroídeos* • Hiperparatiroidismo • Hipoparatiroidismo • Disfunción de islotes de Langerhans • Miopatía diabética • Miopatía insulínica
- 6. Miopatías inflamatorias/autoinmunes • Dermatomiositis • Polimiositis • Miositis por cuerpos de inclusión • Miopatía necrotizante
- 7. Miopatías tóxicas • Acido aminocaproico • Alcohol • Amiodarona • Apamina (abejas) • Cloroquina • Colchicina • Corticoides • Ciclosporina • Etanol • Fibratos • Gemcitabina • Interferon α • Isotretinoina • Labetalol • Litio • Minociclina • Venenos de serpientes • AZT (inhibidores de la trascriptasa reversa) • Procainamida • Propofol • Estatinas • Tacrolimus • TNF α • Triptofano • Acido valproico • Alcaloides de la Vinca • Agentes anestésicos (hipertermia maligna)
- 8. Miopatías por canalopatías • Miotonía congénita • Paramiotonía congénita • Parálisis periódica hiperkalémica • Parálisis periódica hipokalémica • Parálisis periódica tirotóxica • Sindrome de Andersen-Tawil
- 10. Miopatías congénitas • Miopatías congénitas con acumulación proteica • Miopatía nemalínica • Miopatías de centro disminuído • Miopatías por almacenamiento de miosina • Miopatías congénitas centrales • Miopatías de cuerpo central • Miopatías de núcleo central con hipertermia maligna • Miopatías mini centronucleares • Miopatías congénitas con núcleos centrales • Miopatía centronuclear • Miopatias congénitas con variación del tamaño de fibras • Desproporción congénita de tipo de fibras
- 11. Miopatías metabólicas • Trastornos del metabolismo de carbohidratos • Glicogenósis tipo II (maltasa ácida, Pompe) • Glicogenosis tipo III (Cori) • Glicogenosis tipo IV (Andersen) • Glicogenosis tipo V (miofosforilasa, McArdle) • Glicogenosis tipo VII (fosfofructokinasa, Tarui) • Glicogenosis tipo VIII (fosforilasa β kinasa) • Glicogenosis tipo IX (fosfoglicerato kinasa) • Glicogenosis tipo X (fosfoglicerato mutasa) • Glicogenosis tipo XI (lactato deshidrogenasa) • Glicogenosis tipo XII (aldolasa) • Glicogenosis tipo XIII (β enolasa) • Glicogenosis tipo XIV (fosfoglucomutasa 1) • Glicogenosis tipo XV (triosefosfato isomerasa) • Trastorno del metabolismo de lípidos • Deficit primario sistemico de carnitina • Déficit primario miopático de carnitina • Déficit carnitina palmitoiltransferasa II (CPT2) • Déficit de acilcoenzima A deshidrogenasa de cadenas muy largas • Déficit de acilcoenzima A deshidrogenasa de cadenas largas • Déficit de acilcoenzima A deshidrogenasa de cadenas medianas • Déficit de acilcoenzima A deshidrogenasa de cadenas cortas • Déficit de 3 hydroxiacilcoenzima A deshidrogenasa de cadenas largas • Déficit multiple acil coenzima A deshidrogenasa
- 14. Miopatías mitocondriales • Epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas (MERRF) • Encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios de stroke like (MELAS) • Sindrome de Kearns-Sayre • Oftalmoplejia externa progresiva • Encefalopatía neurogastrointestinal mitocondrial (MNGIE)
- 16. Distrofias musculares congénitas (DMC) • Alteración de matrix proteica extracelular • DMC con deficit de merosina (MDC1A): • DMC por déficit de colágeno VI (DMC de Ullrich, miopatía de Bethlem) • Alteración de proteínas externas al sarcolema • DMC con déficit en integrina α7 • Defectos de glicosilación • Distroglicanopatía (distrofia de cinturas musculares, sindrome de Walker-Walburg) • DMC de Fukuyama (enf. músculo-ojo-cerebro like) • Defectos de proteinas de RE • Miopatía asocida a SEPN1 (sindrome de la espina rígida) • Defectos de envoltura nuclear proteíca. • DMC ligada a LMNA (enf. de Emery-Dreyfuss)
- 17. Distrofias musculares congénitas (DMC) • Distrofinopatías • Duchenne • Becker • Distrofia facio-escapulo-humeral • Distrofias de cinturas • Distrofias AD: miotilinopatías, caveolinopatías • Distrofias AR:sarcoglicanopatías, disferlinopatías, calpainopatías • Distrofia de Emery Dreyfuss • Ligada a X • AD • Distrofias musculares congénitas (DMC) • Déficit total de merosina • Déficit parcial de merosina • DMC con FKRP (fukutina) • DMC con espina rígida (DMER1) • DM de Ulrich • DMC de Fukuyama • Enfermedad músculo-ojo-cerebro • Sindrome de Walker-Warburg • Distrofia distal • Distrofia oculofaríngea
- 19. DMC asociadas o no a retraso mental
- 22. Aproximación Diagnóstica • Identificación del sitio correcto de la lesión. • Identificar si el desorden es de tipo hereditario o adquirido. • Establecer si tiene o no un tratamiento específico o un tratamiento paliativo.
- 23. Preguntas claves 1. Síntomas positivos y negativos 2. Evolución temporal 3. Historia familiar de desordenes miopáticos 4. Factores precipitantes de debilidad o rigidez 5. Síntomas o signos sistémicos asociados 6. Distribución de la debilidad
- 24. Síntomas y signos asociados
- 25. Síntomas y signos asociados
- 26. Evolucióntemporaldelasmiopatías:connatales • Congenital myotonic dystrophy • Centronuclear (myotubular) myopathy • Congenital fiber-type disproportion • Central core disease • Nemaline (rod) myopathy • Congenital muscular dystrophy • Lipid storage diseases (carnitine deficiency) • Glycogen storage diseases (acid maltase and phosphorylase deficiencies)
- 27. Evolucióntemporalde las miopatías:infancia • Muscular dystrophies • Duchenne • Becker • Emery-Dreifuss • Facioscapulohumeral • Limb-girdle • Congenital • Congenital myopathies • Nemaline • Centronuclear • Central core • Mitochondrial myopathies • Lipid storage disease (carnitine deficiency) • Glycogen storage disease (acid maltase deficiency) • Endocrine-metabolic disorders • Hypokalemia • Hypocalcemia • Hypercalcemia • Inflammatory myopathies • Dermatomyositis • Polymy ositis (rarely)
- 28. Evolucióntemporalde las miopatías:adultez • Muscular dystrophies • Limb-girdle • Facioscapulohumeral • Becker • Emery-Dreifuss • Inflammatory myopathies • Polymyositis • Dermatomyositis • Inclusion body myositis • Viral (HIV) • Metabolic myopathies • Acid maltase deficiency • Lipid storage diseases • Debrancher deficiency • Phosphorylase b kinase deficiency • Mitochondrial myopathies • Endocrine myopathies • Thyroid • Parathyroid • Adrenal • Pituitary disorders • Toxic myopathies • Alcohol • Corticosteroids • Local injections of narcotics • Colchicine • Chloroquine • Statins • Myotonic dystrophy • Distal myopathies • Nemaline myopathy • Centronuclear myopathy
- 29. Antecedentes hereditarios • X-Linked • Duchenne muscular • dystrophy • Becker muscular dystrophy • Emery-Dreifuss muscular • Dystrophy • Autosomal Recessive • Limb-girdle muscular • dystrophy • Metabolic myopathies • Becker myotonia • Maternal Transmission • Mitochondrial myopathies • Autosomal Dominant • Facioscapulohumeral • dystrophy • Limb-girdle muscular • dystrophy • Oculopharyngeal muscular • dystrophy • Myotonic dystrophy • Periodic paralysis • Paramyotonia congenita • Thomsen disease • Central core myopathy
- 30. Compromisosistémico • Arrhythmias • Kearns-Sayre syndrome • Andersen’s syndrome • Polymyositis • Muscular dystrophies • Myotonic • Limb-girdle 1B, 2C-2F, 2G • Emery-Dreifuss • Congestive Heart Failure • Muscular dystrophies • Duchenne • Becker • Emery-Dreifuss • Myotonic • Limb-girdle 1B, 2C-2F, 2G • Nemaline myopathy • Carnitine deficiency • Polymyositis • Respiratory inssuficiency • Muscular Dystrophies • Duchenne • Becker • Emery-Dreifuss • Limb-girdle • Myotonic • Congenital • Metabolic Myopathies • Acid maltase deficiency • Mitochondrial Myopathies • Congenital Myopathies • Nemaline • Centronuclear • Inflammatory Myopathies • Polymyositis
- 31. Patrones miopáticos 1. Debilidad de cinturas musculares 2. Debilidad distal 3. Debilidad proximal de EESS y distal de EEII 4. Debilidad distal de EESS y proxiimal de EEII 5. Ptosis con o sin oftalmoparesia 6. Debilidad cervical de predominio extensora 7. Debilidad bulbar 8. Debilidad asociada a dolor episódico y mioglobinuria 9. Debilidad episódica no relacionada al ejercicio o tardía 10. Rigidez y disminución de la relajación muscular
- 32. Debilidadde predominiodistal • Distal Myopathies • Late adult-onset distal • myopathy type 1 (Welander) • Late adult-onset distal • myopathy type 2 • (Markesbery/Udd) • Early adult-onset distal • myopathy type 1 (Nonaka) • Early adult-onset distal • myopathy type 2 (Miyoshi) • Early adult-onset distal • myopathy type 3 (Laing) • Desmin myopathy • Childhood-onset distal • myopathy • Myotonic Dystrophy • Facioscapulohumeral Dystrophy* • Scapuloperoneal Myopathy* • Oculopharyngeal Dystrophy • Emery-Dreifuss • Humeroperoneal Dystrophy* • Inflammatory Myopathies • Inclusion Body Myositis • Metabolic Myopathies • Debrancher deficiency • Acid-maltase deficiency* • Congenital Myopathies • Nemaline myopathy* • Central core myopathy* • Centronuclear myopathy
- 34. Debilidadcervicaldepredominioextensora • Polymyositis • Dermatomyositis • Inclusion body myositis • Carnitine deficiency • Facioscapulohumeral dystrophy • Myotonic dystrophy • Congenital myopathy • Hyperparathyroidism
- 38. Patrones EMG
- 39. Patrones EMG
- 40. Patrones EMG
- 41. Patrones EMG
- 42. Biopsia muscular
- 43. Estudio genético
- 44. Acercamiento a las Miopatías Dr. Mauricio Salazar Carrillo Residente 3° año – Neurología Universidad de Chile – Hospital Barros Luco Trudeau