Trabajo basado en el Manual de endocrinología y metabolismo de Norman Lavin, Lippicon

1. SÍNDROMES
ENDOCRINOS
AUTOINMUNITARIOS
Endocrinología
Catedrático: Dr. Rodríguez
Hinojosa Herminio
EQ 1
Armenta de la Paz Sergio
Gracia Ortiz Luis Carlos
Hernández Ávila Christian Alejandro
Herrera Ruiz Teódulo
López Muñiz Luis René
Pedraza de León Juan Sergio

2. Índice
• Sx poliendocrino autoinmunitario tipo II (SPA-II)
• Sx poliendocrino autoinmunitario tipo I (SPA-I)
• Sx de inmunodisrregulación , poliendocrinopatía y enteropatía ligado al
cromosoma X (IPEX)
• Sx de anticuerpos contra receptor de insulina
• Discrasia de cels plasmáticas con
polineuropatía, organomegalia, endocrinopatía, gammapatia con proteína M
y cambios cutáneos (POEMS)
• Tumores tímicos con endocrinopatía asociada

3. SPA-II (Sx de Schmidt)
• “Triada clásica”:
– Enfermedad de Addison- Enfermedad tiroidea
autoinmunitaria- Diabetes tipo 1A.
• Otras afecciones observadas son:
– Hipogonadismo primario, anemia perniciosa,
¿Cuál es la “Triada
alopecia, serositis, miastenia grave, celiaquía, Sx
clásica” del SPA-II?
del hombre rígido.

4. Enfermedad de Addison
Diabetes tipo IA
Enfermedad de Graves

5. • Inicio de la enfermedad: edad adulta
• Predomina en el sexo femenino
• Fuerte asociación con el alelo DR3 del HLA
– Sx de Sjogren, déficit selectivo de
IgA, dermatomiositis juvenil, hepatitis crónica
activa, dermatitis herpetiforme.

6. ¿Cuál es la “Triada
SPA-I APECED
clásica” del SPA-I?
• (autoimmune polyendocrinophaty-candidiasis-
ectodermal dystrophy)
• “Triada clásica”:
– Hipoparatiroidismo- enfermedad de Addison- candidiasis
mucocutánea.
• Otras afectaciones autoinmunitarias son:
– Hipotiroidismo primario, diabetes tipo 1A, hipogonadismo
primario, hepatitis crónica activa, anemia perniciosa,
síndrome de malaabsorción, queratopatía, vitíligo,
alopecia.

7. Enfermedad de Addison Candidiasis mucocutánea
Hipoparatiroidismo

8. • Inicio de la enfermedad: período quelactancia
¿A de puede
y al principio de la niñez. evolucionar la
candidiasis?
• Herencia autosómica recesiva
– Gen AIRE (regulador autoinmunitario)
• Cromosoma 21q22.3
– Permite que los LsT autorreactivos escapen del timo y causen
la enfermedad…
– Autoanticuerpos contra el interferón
• La candidiasis puede evolucionar a carcinoma
epidermoide bucal
– Cambios ectodérmicos: hipoplasia del esmalte
dental, uñas punteadas y distróficas

9. IPEX-XPID
• Se observa en recién nacidos
– Conduce con frecuencia a la muerte
¿Cuál es el síndrome
endocrinológico
• Mutaciones en el gen FOXP3
autoinmunitariocromosoma X
– Ligado al
que conduce
con frecuencia a losLsT reguladores
• Desarrollo de recién
nacidos a la muerte?
• Diabetes neonatal con destrucción de las cels β
• Trasplante de médula ósea puede sustituir a los
LsT reguladores perdidos

10. Al buscar imágenes de IPEX en Google…

11. ¿Qué es lo que
Síndrome de anticuerpos contra síndrome
caracteriza al
el
receptor de la insulina contra el
de Ac
• Resistencia a la insulina de tipo B receptor de la insulina?
• Se caracteriza por:
– Resistencia a la insulina, hiperglusemia y acantosis
pigmentaria
• Una tercera parte de estos pacientes también
presentan otras enfermedades autoinmunitarias
– LES
• Hipoglucemia por efecto agonista parcial??

12. Acantosis pigmentaria
hiperglucemia
Resistencia a la insulina

13. POEMS
• Se caracteriza por:
– Polineuropatía neurosensitiva
grave, organomegalia, endocrinopatía, producción
de Ac monoclonales con lesión ósea secundaria a
cels plasmáticas, y cambios cutáneos.
• Endocrinopatías:
– Hiperestrogenismo
» Impotencia y Ginecomastia en varones
» Amenorrea
– Hipotiroidismo primario
– Diabetes mellitus

14. • Inicio de la enfermedad: edad adulta (cuarto a
quinto decenios)
• Predomina en varones
• Más frecuente en la población japonesa

15. Tumores tímicos
• 40% de los pacientes con timomas se asocian
a enfermedades autoinmunitarias
• Las enfermedades autoinmunitarias más
frecuentes son:
– Miastenia grave ¿Cuál es el porcentaje de los
– Aplasia eritroide pacientes con timomas que se
– Hipogammaglobulinemiaasocian con enfermedades
autoinmunitarias?

16. Enfermedades asociadas encontradas
en familiares
Enfermedad Signos y síntomas
Hipotiroidismo Aumento de peso, HTA, sensación de frío
Hipertiroidismo Pérdida de peso, exoftalmos, sensación de calor,
intranquilidad
Anemia perniciosa Hemograma con valores bajos, déficit neurológico con
desequilibrio y problemas con la precisión de los
movimientos
Insuficiencia suprarrenal Oscurecimiento de la piel, pérdida de peso, mareos, náuseas,
debilidad
Insuficiencia testicular Disminución del lívido, infecundidad
Insuficiencia ovárica Disminución del lívido, infecundidad, sofocos,
disminución/ausencia de la menstruación
Diabetes mellitus Poliuria, polidipsia, polifagia

17. Evaluación

18. SPA tipo II
• Familiares
• Síndrome del hombre rígido (produce
contracciones musculares dolorosas)
• Diabetes tipo 1:
• IAA
• GADAA
• IA-2AA
• Cribado de TSH
• Estudios de autoanticuerpos
¿Trastornos neurológico
que produce
contracciones musculares
dolorosas?

19. APECED
• Candidiasis
• Aparece antes de los 20 años
de edad
• Detectar:
• Hipocalcemia
• Déficit de cortisol
¿a que edad aparecede las enzimas
• Alteraciones
el APECED?
hepáticas

20. Resistencia a la insulina tipo B
• Hiperinsulinemia
• Resistencia a la insulina intravenosa
POEMS
• Demostración radiográfica de lesión ósea
Timoma
• TAC de tórax

21. ¿Qué medicamentos se debe dar antes
de administrar T4 a un paciente con
Tratamiento
SPA-II?
• Enfermedad de Addison:
• Esteroides antes de T4
• Pacientes con hepatitis asociada a APECED dar inmunosupresores
• Tratamiento de POEMS se dirige al plasmacitoma:
• Radioterapia
• Radioterapia y cirugía
• Extirpación de tumores tímicos
¿Tratamiento que da muy buena
respuesta a los plasmacitomas?