1. Degeneración combinadaDegeneración combinada
subaguda medularsubaguda medular
A propósito de un casoA propósito de un caso

2. Varón de 54 añosVarón de 54 años
EnolismoEnolismo
Gastrectomizado hace > 20 añosGastrectomizado hace > 20 años
En 2005 fractura de pelvisEn 2005 fractura de pelvis
Persiste marcha anormal tras resolución del dolorPersiste marcha anormal tras resolución del dolor

3. Analítica:Analítica:
– Anemia macrocítica (erin3,5 x10Anemia macrocítica (erin3,5 x1066
, Hb 13,, Hb 13,
VCM 111)VCM 111)
– Vitamina B12 111 pg/mlVitamina B12 111 pg/ml
– Acido fócico normalAcido fócico normal
– Función tiroidea normalFunción tiroidea normal
Se inicia tratamiento sustitutivo conSe inicia tratamiento sustitutivo con
vitamina B12 im y se deriva avitamina B12 im y se deriva a
neurología para estudio, no acudeneurología para estudio, no acude

4. Acude 1Acude 1½½ año después por empeoramientoaño después por empeoramiento
de la marcha, con aumento de la base dede la marcha, con aumento de la base de
sustentación, marcha atáxica…sustentación, marcha atáxica…

5. Exploración físicaExploración física
Dismetría talón-rodilla y dedo-narizDismetría talón-rodilla y dedo-nariz
Temblor fino intencional distal deTemblor fino intencional distal de
predominio en MSI (no en reposo)predominio en MSI (no en reposo)
Disminución de la sensibilidad profundaDisminución de la sensibilidad profunda
(artrocinética postural y vibratoria de(artrocinética postural y vibratoria de
mmii)mmii)
Babisinski extensor bilateralBabisinski extensor bilateral

6. Exploración físicaExploración física
ROT rotulianos exaltadosROT rotulianos exaltados
Clonus rotuliano bilateralClonus rotuliano bilateral
ROT aquileos disminuidosROT aquileos disminuidos
Clonus aquileo izquierdoClonus aquileo izquierdo
Aumento de la base de sustentaciónAumento de la base de sustentación
con la marchacon la marcha
Marcha atáxicaMarcha atáxica

7. Se solicita TAC craneal con atrofiaSe solicita TAC craneal con atrofia
corticosubcotical cerebral ycorticosubcotical cerebral y
cerebelosacerebelosa

10. PruebasPruebas
complementariascomplementarias
Se solicita nueva analítica conSe solicita nueva analítica con
Eri 3,2x10, Hb 14 gr/dl, VCM 119Eri 3,2x10, Hb 14 gr/dl, VCM 119
Vit B12 169 pg/mlVit B12 169 pg/ml
Elevación transaminasasElevación transaminasas
Serologías VIH, lues negativas.Serologías VIH, lues negativas.
Se reinicia tratamiento parenteral conSe reinicia tratamiento parenteral con
Cianocobalamina 1000Cianocobalamina 1000 μμg/semanal durante 6g/semanal durante 6
semanas y después mensual.semanas y después mensual.
Se deriva de nuevo a neuroSe deriva de nuevo a neuro

11. Juicio clínicoJuicio clínico
En neurología se le diagnostica de secuelasEn neurología se le diagnostica de secuelas
de enolismo + déficit de vit B12de enolismo + déficit de vit B12
– Degeneración combinada subagudaDegeneración combinada subaguda
medularmedular
– Polineuropatía periféricaPolineuropatía periférica
– Ataxia cerebelosaAtaxia cerebelosa
Solicitan EMG y recomiendan mantener ttºSolicitan EMG y recomiendan mantener ttº
con VitB12.con VitB12.

12. EMG: compatible con PNP axonalEMG: compatible con PNP axonal
sensitivo motora tanto en mmii como ensensitivo motora tanto en mmii como en
mmssmmss
Inician tratamiento con gabapentina porInician tratamiento con gabapentina por
parestesias en mmiiparestesias en mmii

13. Degeneración combinadaDegeneración combinada
subaguda medularsubaguda medular
La médula espinal, encéfalo, nerviosLa médula espinal, encéfalo, nervios
ópticos y nervios periféricos puedenópticos y nervios periféricos pueden
quedar afectados por al deficiencia dequedar afectados por al deficiencia de
vitamina B12 (cobalamina)vitamina B12 (cobalamina)
La médula espinal suele ser la primeraLa médula espinal suele ser la primera
afectadaafectada

14. Manifestaciones clínicasManifestaciones clínicas
Incialmente: debilidad general yIncialmente: debilidad general y
parestesias en manos y piesparestesias en manos y pies
Marcha inestableMarcha inestable
Rigidez y debilidad de mmiiRigidez y debilidad de mmii
Tratornos cordonesTratornos cordones posterioresposteriores yy
lateraleslaterales
Perdida del sentido de la vibración (loPerdida del sentido de la vibración (lo
más consistente)más consistente)

15. Manifestaciones clínicasManifestaciones clínicas
Trastorno sentido de la posiciónTrastorno sentido de la posición
Perdida de fuerzaPerdida de fuerza
EspasticidadEspasticidad
Cambios en reflejos tendinososCambios en reflejos tendinosos
ClonosClonos
Babinski extensoresBabinski extensores
Afectación simétricaAfectación simétrica

16. Manifestaciones clínicasManifestaciones clínicas
Singos mentales variables: irritabilidad,Singos mentales variables: irritabilidad,
apatías, somnolencia, desconfianza,apatías, somnolencia, desconfianza,
inestabilidad, psicosis confusional oinestabilidad, psicosis confusional o
depresiva, demencia (raro)depresiva, demencia (raro)
Trastorno visual por afectación delTrastorno visual por afectación del
nervio óptico (escotomasnervio óptico (escotomas
centrocentrales)centrocentrales)

17. Correlación clínico-patológicaCorrelación clínico-patológica
Parestesias,Parestesias,
sensibilidad profunda ysensibilidad profunda y
ataxia,ataxia, ↓↓ROTROT
Debilidad, espasticidad,Debilidad, espasticidad,
ROT y babiskiROT y babiski
Nivel sensitivo dolor yNivel sensitivo dolor y
Tª (raro)Tª (raro)
SensibibilidadSensibibilidad
superficial ysuperficial y ↓↓ROTROT
distal en algunosdistal en algunos
pacientepaciente
CordonesCordones
posterioresposteriores
FasciculosFasciculos
corticoespinalescorticoespinales
FasciculoespinotaláFasciculoespinotalá
micomico
Nervios periféricosNervios periféricos

18. Causas de déficit vit B12Causas de déficit vit B12
Falta de ingesta (vegetarianos estrictos)Falta de ingesta (vegetarianos estrictos)
Absorción alteradaAbsorción alterada
– Enfermedad intestinalEnfermedad intestinal
Malabsorción (sprue, enf íleon terminal)Malabsorción (sprue, enf íleon terminal)
– Deficiencia de factor intrínsecoDeficiencia de factor intrínseco
Anemia perniciosaAnemia perniciosa
GastrectomíaGastrectomía
Trastorno del metabolismo o requerimientosTrastorno del metabolismo o requerimientos
aumentados (tirotoxicosis, embarazo,aumentados (tirotoxicosis, embarazo,
neoplasia)neoplasia)

19. DiagnósticoDiagnóstico
Falta de paralelismo entre los cambiosFalta de paralelismo entre los cambios
hematológicos y los signos neurológicoshematológicos y los signos neurológicos
AnalíticaAnalítica
– Anemia macrocíticaAnemia macrocítica
– Déficit de vit B12Déficit de vit B12
– Niveles < 100 pg/ml asoc clara con clínicaNiveles < 100 pg/ml asoc clara con clínica
neurológicaneurológica
– Niveles > 200 pg y clínica pedir otros marcadoresNiveles > 200 pg y clínica pedir otros marcadores
– Elevación homocisteina y ac metilmalónioElevación homocisteina y ac metilmalónio
(marcador de déficit intracelular)(marcador de déficit intracelular)

20. DiagnósticoDiagnóstico
EMG: velocidades de neuroconducciónEMG: velocidades de neuroconducción
marcado enlentecimiento de lamarcado enlentecimiento de la
conducción nerviosa sensorial, losconducción nerviosa sensorial, los
potenciales evocadospotenciales evocados
somatosensoriales van a registrarsomatosensoriales van a registrar
retardo de la P37 y ausencia frecuenteretardo de la P37 y ausencia frecuente
de la respuesta lumbar.de la respuesta lumbar.

21. DiagnósticoDiagnóstico
RNM:RNM:
Lesiones hiperintensas localizadas enLesiones hiperintensas localizadas en
cordones posteriores, indicandocordones posteriores, indicando
desmielinización, y su localización másdesmielinización, y su localización más
frecuente son las regiones torácicas yfrecuente son las regiones torácicas y
cervicalcervical

22. TratamientoTratamiento
El pronóstico depende del tiempo deEl pronóstico depende del tiempo de
evolución. Si evolución < 3 meses laevolución. Si evolución < 3 meses la
recuperación puede ser completa (mejorrecuperación puede ser completa (mejor
cuanto + precoz). Tiempo de evolución > sólocuanto + precoz). Tiempo de evolución > sólo
impide la progresión. La recuperación puedeimpide la progresión. La recuperación puede
tardar 3-6 meses y hasta > 1 año.tardar 3-6 meses y hasta > 1 año.
Vitamina B12 imVitamina B12 im
– 10001000 μμg/d 1 semg/d 1 sem
– Semanal 1 mesSemanal 1 mes
– Mensual de por vidaMensual de por vida

23. TratamientoTratamiento
En una revisión Cochrane se seleccionaron 2En una revisión Cochrane se seleccionaron 2
ensayos controlados y aleatorizados queensayos controlados y aleatorizados que
comparon el uso de vit B12 vo y via im. Lascomparon el uso de vit B12 vo y via im. Las
dosis orales orales fueron 2000dosis orales orales fueron 2000 µg/d y 1000µg/d y 1000
µg/d durante 10 d, seguido de 1 vez a la semµg/d durante 10 d, seguido de 1 vez a la sem
y después 1 vez al mes. La conclusión esy después 1 vez al mes. La conclusión es
que la via oral puede ser igual de efectivaque la via oral puede ser igual de efectiva
para obtener respuesta hematológica ypara obtener respuesta hematológica y
neurológica como la vía im.neurológica como la vía im.