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PATOLOGÍA
AQUILES ARMENTA RODRÍGUEZ
ANGEL BARCENAS HERNÁNDEZ
Deficiencia hereditaria de una enzima implicada
en la síntesis o degradación de glucógeno
Glucógeno
Forma de depósito de glucosa
FORMAS HEPÁTICAS
Hígado
Metabolismo de Glucógeno
Enzimas: Síntesis y degradación
Hepatomegalia & Hipoglucemia
FORMAS MIOPÁTICAS
Músculo esquelético
Fuente de energía
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ATP --- Glucólisis
Calambres M. & No aumento de lactato
GLUCOGENOSIS ASOCIADA A:
♣ Deficit de Maltasa ácida
Deposito de glucógeno en Lisosomas de
todos los órganos. CARDIOMEGÁLIA
♣ Ausencia de E. ramificante
También denominada déficit de maltasa ácida
Es una afección por almacenamiento lisosomal que se
caracteriza por el acúmulo de glucógeno, principalmente en el
tejido muscular en la que existe un déficit de la actividad de la
enzima α-glucosidasa ácida de los lisosomas.
código MIM 232300
ENFERMEDAD DE POMPE (GLUCOGENOSIS TIPO 2). ENFERMEDADES POR DEPÓSITO DE GLUCÓGENO
ENFERMEDAD DE POMPE (GLUCOGENOSIS TIPO 2). ENFERMEDADES POR DEPÓSITO DE GLUCÓGENO
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