ENFERMEDAD DE POMPE (GLUCOGENOSIS TIPO 2) ES UNA ENFERMEDAD RELACIONA AL DEPÓSITO LISOSOMAL DE GLUCÓGENO POR LA DEFICIENCIA DE LA ENZIMA A-GLUCOSIDASA ÁCIDA.

1. PATOLOGÍA
AQUILES ARMENTA RODRÍGUEZ
ANGEL BARCENAS HERNÁNDEZ

3. Deficiencia hereditaria de una enzima implicada
en la síntesis o degradación de glucógeno
Glucógeno
Forma de depósito de glucosa

5. FORMAS HEPÁTICAS
Hígado
Metabolismo de Glucógeno
Enzimas: Síntesis y degradación
Hepatomegalia & Hipoglucemia

6. FORMAS MIOPÁTICAS
Músculo esquelético
Fuente de energía
Actividad física
ATP --- Glucólisis
Calambres M. & No aumento de lactato

7. GLUCOGENOSIS ASOCIADA A:
♣ Deficit de Maltasa ácida
Deposito de glucógeno en Lisosomas de
todos los órganos. CARDIOMEGÁLIA
♣ Ausencia de E. ramificante

10. También denominada déficit de maltasa ácida
Es una afección por almacenamiento lisosomal que se
caracteriza por el acúmulo de glucógeno, principalmente en el
tejido muscular en la que existe un déficit de la actividad de la
enzima α-glucosidasa ácida de los lisosomas.
código MIM 232300