Un hombre de 52 años presenta hormigueos en las piernas y los pies, necesidad de mover constantemente los pies y episodios de somnolencia al volante. Se sospecha narcolepsia, un trastorno neurológico caracterizado por somnolencia diurna excesiva, cataplejías, alucinaciones e hipnagógicas y parálisis del sueño, causado posiblemente por una alteración del sistema hipocretina. El diagnóstico requiere pruebas como la polisomnografía y el test de latencia mú

2.  Varón 52 años, conductor de transporte
público, acude por cuadro de
hormigueos desde las piernas a los pies
con necesidad de mover
constantemente los pies. Refiere
haberse quedado dormido al volante en
varias ocasiones.
 AP: HTA+ dislipemia. EPOC
TRASTORNO DEL
SUEÑO…
NARCOLEPSIA?

3.  Trastorno del sueño de origen
neurológico caracterizado por:
› una excesiva somnolencia diurna
› cataplejías
› alucinaciones hipnagógicas
› parálisis del sueño
2ª causa de somnolencia
diurna excesiva
diagnosticada después de
la apnea obstructiva del
sueño.

4.  Prevalencia 25-50/100.000 habitantes
 Dos picos: uno mayor en la
adolescencia y otro en adultos jóvenes
sobre los 40 años
 Incidencia similar en ambos sexos
 Demora importante en el diagnostico

5.  DESCONOCIDA
› Alteración del sistema hipocretina u
orexina (ciclo sueño vigilia)
› Factores genéticos: HLA DQB1*0602
presente en 95% pacientes + AMBIENTE
› Autoinmune: faringitis
› Lesiones cerebrales
secundarias

6.  SOMNOLENCIA DIURNA: 100% de los
pacientes.
 CATAPLEJÍA: el mas especifico. Atonías
musculares bilaterales súbitas, con
conservación de la consciencia,
desencadenadas por emociones.
 PARALISIS DEL SUEÑO: incapacidad
generalizada para moverse o hablar
durante el inicio del sueño o al
despertarse

7.  ALUCINACIONES HIPNAGÓGICAS E
HIMNOPOMPICAS: fenómenos
pseudoalucinatorios visuales, táctiles o
auditorios en la transición vigilia-sueño al
despertar.
 SUEÑO NOCTURNO FRAGMENTADO: Tienen
despertares frecuentes breves pero
cantidad total de sueño normal.
 Otros síntomas: apnea obstructiva del
sueño, movimientos límbicos periódicos,
síndrome de las piernas inquietas, trastorno
de conducta REM, depresión, obesidad…
SOLO 15% DE
LOS PTES
PRESENTAN
TODOS LOS
SINTOMAS

9. ¿Se encuentra adormilado la mayor parte del día?
¿Se encuentra descansado cuando se despierta por la mañana o
después de la siesta?
¿ Alguna vez ve, siente o escucha cosas que sabe que no son reales
cuando se esta quedando dormido?
¿Siente debilidad muscular cuando se ríe o cuenta un chiste?
¿ alguna vez es incapaz de moverse cuando se despierta o mientras se
queda dormido?
ADEMAS….
• EF Y AS

10.  POLISOMNOGRAFÍA (PSG): EEG, EOG,
EMG, sacudidas, sat O2, REM < 15 min…

11.  TEST DE LATENCIA MULTIPLE DEL SUEÑO
(TLMS): Mide la tendencia al sueño y la
intrusión de sueño REM.
› 5 siestas de 20 minutos con intervalos de 2 horas.
› latencia del sueño < 5 minutos y presencia de
dos o mas entradas en REM.

12.  Tipificación HLA-DR
 Cuantificación de orexina en LCR

13.  PATOLOGIAS QUE CURSAN
CON EXCESIVA SOMNOLENCIA
DIURNA
› Hipersomnia idiopática
› Síndrome de
apnea/hipoapnea
obstructiva del sueño
› Trastorno del ritmo
circadiano.
› Síndrome de piernas
inquietas
› Alteración del
comportamiento por sueño
insuficiente
› Insomnio letal familiar
› Somnolencia de causa
psiquiátrica
 PATOLOGIAS QUE CURSAN
CON CATAPLEJIA
› Narcolepsia secundaria
› Encefalitis
paraneoplasica anti
Ma2
› Síndrome de prader-willi
› Síndrome de Norrie
› Enfermedad de
Niemann pick
› Epilepsia
› Crisis atónicas…

14.  SINTOMATICO
E INDIVIDUALIZADO
 Medidas higienico-
dieteticas:
Horario sueño regular
Dieta ligera
Evitar alcohol y
fármacos depresores SNC
Ejercicio físico
Dos o tres siestas cortas durante el día.

15. 1. Tto SOMNOLENCIA
1. Modafinilo (Provigil®) 100-400 mg día en dos
tomas. Efectos secundarios: cefalea, nauseas y
rinitis.
2. Metilfenidato 10-60 mg/dia. Efectos
secundarios : irritabilidad, hiperactividad,
alteraciones del estado de animo, cefalea,
palpitaciones, sudoración, temblores, anorexia
e insomnio
3. Oxibato sódico (Xyrem®). Efectos secundarios:
nauseas, eneuresis, despertares con confusión y
cefalea.

16. 2. Tto cataplejía
1. Oxibato sódico 4, 5 g a 9 g por la noche en
dos tomas iguales.
2. Antidepresivos triciclicos, inhibidores de la
recaptacion de noradrenalina y/o
serotonina. Efectos adversos: efectos
anticolinergico (sequedad de boca,
sudoración, estreñimiento, taquicardia,
aumento de peso, hipotensión, dificultad
miccional e impotencia).

17.  FUTURO:
“hypocretin replacement, hypocretin
gene therapy, stem cell transplant, skin
temperature manipulation and
immunotherapy, but further research is
needed to confirm their effectiveness”