Este documento resume diferentes lesiones y enfermedades gastrointestinales. Describe pólipos hiperplásicos, adenomas serrados, adenocarcinoma colorrectal, neoplasias neuroendocrinas, tumor del estroma gastrointestinal, colitis ulcerativa y enfermedad de Crohn. Explica sus características clínicas, macroscópicas y microscópicas, así como factores pronósticos e implicaciones moleculares de algunas de estas afecciones.
6. Generalidades
Definición
Lesiones serradas y pólipos se caracterizan por
una arquitectura diente de sierra del epitelio
Codificación
Pólipo hiperplásico
Tipo microvesicular
Células caliciformes
Adenoma serrado tradicional
Lesión sésil serrada
Lesión serrada con displasia
Adenoma tradicional serrado
7. Macroscopia
Distales menores de 5 mm y demuestran una apariencia sobrelevantada
Proximales: Pálidos, poco definidos y sesiles
8. Pólipo
Hiperplásico
Pólipo no neoplásico mas
frecuente
Proliferación de criptas
No dilatación basal
No distorsión de la arquitectura
Núcleos son ovales, basales
Rectosigmoides
Microvesicular: Tiene abundantes
vacuolas apicales
14. Pólipo inflamatorio
Originan en la ulceración y reparación de la mucosa
Arévalo, F, Aguilar, R, Ramos, C, Arias Stella Castillo, J, & Monge, E. (2009). Pólipos inflamatorios de colon: reporte
de casos y revisión de literatura. Revista de Gastroenterología del Perú, 29(1), 40-43. Recuperado en 25 de abril de
2020, de http://www.scielo.org.pe/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1022-51292009000100006&lng=es&tlng=es.
17. Generalidades
Definición: Lesión benigna, premaligna compuesta por epitelio displásico
Localización: Desde la válvula ileocecal hasta la unión anorrectal
Tipos
Adenoma tubular de bajo grado
Adenoma tubular de alto grado
Adenoma velloso de bajo grado
Adenoma velloso de alto grado
Adenoma tubulo velloso
Adenoma avanzado
Clínica: Mayoría asintomáticos, sangre oculta es común
Síntomas pueden ocurrir en lesiones grandes
Síndrome McKittrick-Wheelock: Diarrea y disbalance electrolítico
25. Pólipos
Juveniles
Edad pediátrica
No son premalignos
Pueden ser de gran tamaño
Síntoma: Sangrado
Pueden sufrir auto amputación
Asociación a intususcepción
Localización colon
27. Síndrome de
Peutz
Jeghers
Definición: Síndrome autosómico dominante de
pólipos y predisponían a cáncer
Caracterizado por hiperpigmentación
mucocutánea
Poliposis gastrointestinal
Localización: 95% intestino delgado
25% pólipos en el colon y en el estomago
28. Fisiopatologia
Zbuk, K. M., & Eng, C. (2007). Hamartomatous polyposis syndromes. Nature Clinical Practice Gastroenterology &
Hepatology, 4(9), 492–502. doi:10.1038/ncpgasthep0902
Mutación LKB1/STK11 gen
supresor de tumores 70 %
de las familias
31. Síndrome de
Cowden
Definición: Desorden
autosómico dominante
caracterizada por múltiples
hamartomas derivado de
cualquier de las 3 capas
germinales
32. SÍNDROME DE
COWDEN
La mayoría de los pólipos se
asemejan a pólipos juveniles y
consisten en criptas dilatadas
quísticamente, llenas de
mucina, dentro de una lámina
propia abundante.
37. Epidemiologia
Hombres mas afectados
Mas común en población Americana y Africana
Quinta década de la vida
Supervivencia a 5 años 55 - 60%
Flórez-Delgado Nancy Yaneth, Bohórquez Mabel Elena, Mateus Gilbert, Prieto Sánchez Rodrigo, E. de Polanco María
Magdalena, Carvajal-Carmona Luis Guillermo et al . Caracterización de los hallazgos histopatológicos de tumores
colorrectales en pacientes del Tolima, Colombia. Rev Col Gastroenterol [Internet]. 2012 June [cited 2020 Apr 27] ;
27( 2 ): 88-95. Available from: http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0120-
99572012000200005&lng=en.
38. Generalidades
90% adenocarcinoma
80% bien diferenciados
Dividido
Lado derecho o colon proximal
Ciego
Colon ascendente
Colon transverso
Lado izquierdo
Flexión esplénica
Sigmoides
Recto
41. Microscopia
Invasión desde la muscular de
mucosa a la submucosa
Tipos
Mucinoso
Carcinoma de celulas en anillo de sello
Carcinoma medular
Adenocarcinoma serrado
Adenocarcinoma micropapilar
Carcinoma adenoescamoso
Carcinoma con componentes sarcomatosos
47. Biología Molecular
Biomarcador Aplicabilidad
Gen RAS Mutado en 40 – 50%
Anti EFGR HER 1
BRAF Mutado en 10 %
Terapia efectiva EFGR
Sumado a la inestabilidad microsatelital
predice respuesta a la terapia
quimioterapia
Inestabilidad microsatelital Mutado en 15-%
1 Con Braf predice respuesta a la
quimioterapia
2 Respuesta predictiva a la terapia
anti- PDL1
49. Generalidades
Neoplasias epiteliales con diferenciación neuroendocrina
Localización cualquier lugar del colon, mas frecuente en el recto
1/3 con metástasis con metástasis regional o a distancia
Clínica
Silencioso
Sangrado
Dolor
Celulas enterocromafines produciendo serotonina
50. Clasificación
Tumor neuroendocrino grado 1
Tumor neuroendocrino grado 2
Tumor neuroendocrino grado 3
Tumor células L
Tumor productor de glucagón
Carcinoma neuroendocrino de células grandes
Carcinoma neuroendocrino de células pequeñas
52. Macroscopia
Son de menor tamaño que los
comparados en apéndice y en
intestino delgado
50% son menores de 1 cm
7% mayores de 2 cm
53. Microscopia Tumor neuroendocrino bien
diferenciado
Soga y Tazawa
A : Zona solida, islas
B: Estructuras glandulares
C: Trabecular
Núcleos con leve a moderada atipia
Núcleo sal y pimienta
Necrosis ausente
54.
55. Microscopia Tumor neuroendocrino mal
diferenciado NEC
Patrón organoide
Rosetas like
Necrosis central
Célula
Atipia
Nucleolo prominente
Citoplasma abudante
58. Tumor del
estroma
gastrointestinal
• Sarcoma mas común gastrointestinal
• Epidemiologia EEUU se diagnostica 10-
20 casos por cada millón de
habitantes
Tumor mesenquimal
• 1983: Mazur y Clark: define termino de
GIST
• 1998:Kimblom sugirió que los Gist se
originaba de las célula de Cajal
Historia
63. Colitis ulcerativa
Destrucción crónica de las criptas por un proceso inflamatorio
Incidencia
4 to 20 per 100,000 población annual
Alta incidencia en Estados Unidos, Sudafrica
Incidencia mayor en hombres
Pico mayor de 15- 25 años
Asociacion familiar 25%
64. Macroscopia
Serosa sin compromiso
Espesor de la pared normal
Mucosa aplanada, friable,
hemorrágica
Pólipos
Puede extenderse involucrando todo
el colon y el íleon terminal
65. Microscopia
Criptas distorsionadas en su arquitectura
Criptitis : Neutrófilos permeando
Abscesos de la cripta: lumen
Disminución en el numero de criptas
Pseudopolipos y pólipos inflamatorios
66. Displasia colitis
ulcerativa
Largo tiempo displasia y
adenocarcinoma
Se recomienda colonoscopias
anuales en pacientes con mas
de 8 años de lesiones
67. Enfermedad de Crohn
Proceso idiopático crónico ulcero inflamatorio que involucra cualquier sitio
del tracto gastrointestinal
Incidencia 5 to 20 por 100,000 población anual
Mayor en mujeres
Diagnostico entre 20 y 30 años
Asociación familiar 10 %
69. Microscopia:
Biopsias
Focos discretos de inflamación y
cambios arquitecturales adyacente
criptas normales
Erosiones de la mucosa con
formaciones linfoides adyacentes
Variabilidad de inflamación
Fibrosis de la submucosa
Inflamación transmural
Agregados linfoides en la subserosa o
submucosa
Hiperplasia de filetes nerviosos
Morfológicamente, SSA / Ps muestran características distintivas caracterizadas por dilatación de la cripta, irregularidad de la cripta (criptas de forma horizontal), dentado prominente y a menudo exagerado (inferior y superior), mitosis en los niveles superiores de las criptas, núcleos vesiculares en las criptas superiores, reducido cantidades de lámina propia entre criptas, epitelio hipermucinoso y, ocasionalmente,
Signaling pathways dysregulated in patients with Peutz–Jeghers syndrome or PTEN hamartoma tumor syndrome. PTEN and STK11 both downregulate the mTOR pathway, a growth promoting pathway, which when dysregulated contributes to the pathogenesis of PJS and PHTS. Both PTEN and STK11 act indirectly on mTOR through modulation of the TSC1–TSC2 complex upstream of mTOR. By contrast, the mTOR inhibitors, which include rapamycin and CCI-779, inhibit mTOR directly, downstream of both PTEN and STK11, making them potentially useful agents for the treatment of both PJS and PHTS. Abbreviations: AKT, protein kinase B; AMPK, AMP-activated protein kinase; mTOR, mammalian target of rapamycin (also known as FRAP; FKBP12rapamycin complex-associated protein); PI3K, phosphoinositide-3 kinase; PIP2, phosphoinositol 4,5-bisphosphate; PIP3, phosphoinositol 3,4,5-trisphosphate; PHTS, PTEN hamartoma tumor syndrome; PJS, Peutz–Jegher syndrome; PTEN, phosphatase and tensin homolog, deleted on chromosome TEN; STK11, serine– threonine protein kinase 11 (also known as LKB1); TSC1, tuberous sclerosis 1 protein; TSC2, tuberous sclerosis 2 protein.
Microscópicamente ( Fig. 22.13 ), el componente más prominente es un patrón distintivo y arborizante de músculo liso derivado de la muscularis mucosa subyacente. La lámina propia suele ser normal en composición y celularidad y no suele mostrar un aumento de la inflamación. El epitelio suprayacente está compuesto por las células epiteliales normales típicas del segmento afectado del tracto gastrointestinal. En la mayoría de los pólipos colónicos de Peutz-Jeghers, el epitelio muestra sobrecrecimiento epitelial y áreas de hiperplasia, pero la displasia es inusual. Sin embargo, se ha demostrado que el epitelio no displásico es clonal. 81
La mayoría de los pólipos se asemejan a pólipos juveniles y consisten en criptas dilatadas quísticamente, llenas de mucina, dentro de una lámina propia abundante.