Este documento describe diferentes tipos de colestasis, incluyendo atresia de vías biliares, hepatitis neonatal idiopática, síndrome de Alagille y deficiencia de alfa 1 antitripsina. La atresia de vías biliares es la causa más común y grave de colestasis obstructiva, y puede ser de origen embriológico o adquirida. El síndrome de Alagille se caracteriza por hipoplasia biliar y alteraciones en el gen JAG1. La deficiencia de alfa 1 antitripsina es la principal causa gené

1. COLESTASIS Dr. Jerónimo Sánchez Medina Pediatría Ambulatoria

2. AVISO La siguiente presentación se pone a disposición de los estudiantes de medicina por el Consejo de Alumnos de Medicina de la Universidad La Salle y fue creada por los alumnos de esta institución o compartida por sus docentes con fines didácticos. El Consejo de Alumnos de Medicina no se hace responsable por el contenido o la exactitud bibliográfica de la misma. Si considera que la presentación no cumple con los estándares de calidad, contáctenos en el correo provisto a continuación. Si usted es el autor de la siguiente presentación y no esta de acuerdo con la publicación de la misma, o bien, viola derechos de autor; háganoslo saber y será retirada de inmediato. [email_address]

3. COLESTASIS ICTERICIA BT: 4 a 5 mg/dl neonatos BT: 2 a 3mg/dl mayores Diferenciar entre hiperbilirrubinemia indirecta y directa INDIRECTA: fisiológica, seno materno, alteraciones del eritrocito, hemólisis.

4. DEFINICIÓN Mayor a 2mg/dl (34.2mmol/L) o más del 20% de la bilirrubina total Menos común (1 en 2500) Hiperbilirrubinemia prolongada (más de 2 a 3 semanas) requiere estudio.

5. COLESTASIS Dos categorías principales: OBSTRUCTIVAS HEPATOCELULARES

8. ATRESIA DE VIAS BILIARES La más común y grave Afecta vía biliar intrahepática y extrahepática Causa no definida completamente Embriológica (20%) Perinatal / adquirida (80)

9. ATRESIA DE VIAS BILIARES Embriológica: ictericia desde el nacimiento. Asociación a alteraciones cardiovasculares, gastrointestinales (malrotación, situs inversus abdominal) y esplénicas (poliesplenia)

10. ATRESIA DE VIAS BILIARES ADQUIRIDA: Episodio libre de ictericia Inicio en las primeras semanas de vida Ambas: hepatomegalia y acolia Dr. Morio Kasai (1959) reestablece el flujo biliar: 80% en menos de 60 días a 10% en los 120 días. Previo a transplante hepático

11. HEPATITIS NEONATAL IDIOPATICA De células gigantes Dx histopatológico: células gigantes, necrosis focal de hepatocitos, infiltrado inflamatorio, hematopoyesis extramedular Ictericia cede a las 3 a 4 semanas Pronóstico depende de si se asocia a otra causa de base

12. SÍNDROME DE ALAGILLE Autosómico dominante Hipoplasia biliar Alteración en gen JAG 1, cromosoma 20p12 Dx clínico + histopatológico Presentación en los primeros 3 meses

13. SÍNDROME DE ALLAGILE Alagille (1975) Frente prominente, hipertelorismo, nariz recta y pequeña, mentón “puntiagudo”, estenosis pulmonar arterial, alteraciones vertebrales (en mariposa), retardo en crecimiento, hipogonadismo en sexo masculino Pronóstico de acuerdo a malformaciones asociadas

14. DEFICIENCIA DE ALFA 1 ANTITRIPSINA Enzima inhibidora de proteasa. Protege al tejido conectivo de degradación Enfermedad pulmonar y hepática Principal causa de colestasis de origen genético

15. DEFICIENCIA DE ALFA 1 ANTITRIPSINA Menores de 1 año y mayores de 1 mes principalmente 10% ictericia prolongada 1% cirrosis… transplante hepático

20. GRACIAS…