1) Una mujer de 20 años con agammaglobulinemia autosómica recesiva fue ingresada por dolor abdominal, diarreas y dolor articular. 2) Los análisis revelaron una bacteriemia por Campylobacter coli. 3) La paciente fue tratada con antibióticos y tuvo una buena evolución, aunque los pacientes con agammaglobulinemia tienen mayor riesgo de infecciones recurrentes debido a su inmunodeficiencia.

1. Sesión clínica Infecciosas-
Microbiología
Dolor abdominal - Inmunodeficiencia
primaria. A propósito de un caso
Jose Luis Garcia
R1 Nefrología

2. • Paciente femenina de 20 años de edad.
Antecedentes personales:
• No alergias medicamentosas conocidas.
• No hábitos tóxicos.
• Situación social y basal: IABVD, trabaja de azafata . Vive con sus padres. No animales domésticos.
• Tratamiento habitual: Anticoncepción hormonal. Gammaglobulina ev 25g/21 días.
Antecedentes patológicos:
• Agammaglobulinemia autosómica recesiva . La paciente ha presentado desde el primer año de vida
múltiples episodios infecciosos así como ingresos hospitalarios.
• En 2006 tras múltiples episodios de otitis media aguda e hipertrofia de adeonides fue adenoidectomizada y
se le colocaron tubos de drenaje transtimpánicos.
• En 2006 y 2008 fue ingresada por episodios de artritis séptica de brazo izquierdo y carpo derecho y un
episodio de osteomielitis de calcáneo izquierdo respectivamente.
• Ingreso en 2006 por gastroenteritis aguda y neumonía de LMD ( ingresada en UCE, tratada con amoxicilina-
clavulánico ).
• En 2012 tratada ambulatoriamente por otitis media crónica por Aspergillus flavus ( voriconazol ).
• Se realizó TAC en septiembre de 2016 que mostró atelectasias laminares bilaterales, con leves
bronquiectasias por tracción en LM y LSD.
No antecedentes familiares de relevancia

3. • Motivo de consulta: Dolor abdominal, diarreas.
• Enfermedad actual:
Mujer de 20 años, que consulta en urgencias el 27/03 cuadro clínico de
aproximadamente 2 meses consistente en malestar general, molestias
abdominales inespecíficas referidas como plenitud y dolores cólicos
posprandiales difusos, deposiciones líquidas sin restos patológicos de
curso ocasional 2-3 veces por dia aproximadamente 4 días por semana,
que a veces se exacerbaban con la ingesta de alimentos. Comenta en la
última semana exacerbación de estos síntomas, con mayor frecuencia
de las deposiciones líquidas, algún episodio escalofríos, sin picos
febriles, además de astenia e hiporexia. Niega viajes o trasgresión
dietética reciente.

4. • EXPLORACIÓN FÍSICA:
TA: 105/99mmHg FC: 89lpm T 36,2 Sat 98% a.a
Consciente y orientada. Buen estado general. Normocoloreada.
Cuello simétrico, sin adenopatías
Torax normoexpansible, murmullo vesicular presente
Ruidos cardiacos rítmicos, no soplos.
Abdomen blando, depresible, con molestias a la palpación difusa, no
masas ni megalias. No signos de irritación peritoneal.
Extremidades simétricas, no edemas. Rodilla derecha con dolor a la
palpación en cara lateral externa, no signos inflamatorios.

5. JUICIO CLINICO
• Orientación
diagnóstica?
• Solicitud de pruebas
complementarias.
¿Cuales?
JUICIO CLINICO
Mujer de 20 años
Agammaglobulinemia AR
Dolor abdominal
Diarreas
Dolor articular
No viajes, no trasgresión
dietética…….

6. 27/03

7. Hemocultivos
Coprocultivo
27/03

8. 3/4

9. 3/4

10. • Ingresa en MIF. Se inicia antibioterapia parenteral con régimen de
Meropenem 1g/8h + Gentamicina 240mg/d e.v
• Añadiéndose colestiramina 4g/d vo. Terapia de arrastre
• Durante los días de ingreso cursa con dolor de rodilla derecha que en
ocasiones impide la correcta marcha, con buena respuesta a paracetamol
e.v
• Dolor sacro de curso intermitente.
• Ambos dolores de predominio nocturno

12. Evolución
• La paciente se mantuvo afebril, con mejoría de las molestias de la rodilla y de la
capacidad funcional, no datos objetivos sugestivos de infección, probable artritis
reactiva.
• Cumplió 14 días de terapia antibiótica parenteral .
• Finalizó el tratamiento antibiótico en régimen ambulatorio vía oral con amoxiclina
clavulánico hasta completar 30 días.
• Se ha solicitado coprocultivo a los convivientes. (Resultados negativos)
• Se cursaron hemos y coprocultivo control una vez finalizado el tratamiento
antibiótico.

13. 7/5

14. Juicio diagnostico
• Bacteremia por Campylobacter Coli
• Agammaglobulinemia AR

15. Agammaglobulinemia Autosómica recesiva
• Similar a Agammaglobulinemia ligada al X (Brutton).
• Inmunodeficiencia humoral primaria caracterizada por
hipogammaglobulinemia grave, deficiencia de anticuerpos y mayor
susceptibilidad a la infección.
• Los síntomas clínicos (infecciones) generalmente se observan por primera
vez en niños varones entre los 3 y 18 meses de edad.
• El diagnóstico se confirma luego con estudios moleculares que identifican
una mutación en el gen BTK. La piedra angular del tratamiento para XLA es
la terapia de reemplazo con inmunoglobulina.
Tsukada S, Saffran DC, Rawlings DJ, et al. Deficient expression of a B cell cytoplasmic tyrosine kinase in human X-linked agammaglobulinemia. Cell 1993; 72:279.

19. • Como consecuencia del fracaso del desarrollo de las células B, los
pacientes afectados han reducido significativamente los niveles de
estas células en sangre y tejidos.
• No generación de células plasmáticas - No producción de todas las
clases de inmunoglobulinas, con respuestas de anticuerpos
marcadamente defectuosas .
Lougaris V, Vitali M, Baronio M, et al. Autosomal recessive agammaglobulinemia: the third case of Igβ deficiency due to a novel non-sense
mutation. J Clin Immunol 2014; 34:425.

20. • Mayor susceptibilidad a infecciones por gérmenes capsulados
• Opsonización por anticuerpos
• S. Pneumoniae
• H. Influenzae
.
Lougaris V, Vitali M, Baronio M, et al. Autosomal recessive agammaglobulinemia: the third case of Igβ deficiency due to a novel non-sense mutation. J Clin
Immunol 2014; 34:425.

21. Minegishi Y, Coustan-Smith E, Wang YH, et al. Mutations in the human lambda5/14.1 gene result in B cell deficiency and agammaglobulinemia. J Exp
Med 1998; 187:71.

22. Campylobacter Coli
• El género Campylobacter se compone de bacilos gramnegativos
pequeños con forma de coma que son móviles por la presencia de
un flagelo polar.
• Las enfermedades producidas por Campylobacter son
principalmente la gastroenteritis y la septicemia.
• Campylobacter jejuni es la causa más frecuente de gastroenteritis
bacteriana en EE.UU., mientras que Campylobacter coli origina
entre el 2% y el 5% de los casos de gastroenteritis por
Campylobacter.
• Esta última es una de las causas más comunes de gastroenteritis
en los países subdesarrollados.
Murray P. Rosenthal K. Microbiologia medica. Elsevier 5ta Edición

23. Murray P. Rosenthal K. Microbiologia medica. Elsevier 5ta Edición

24. • C. jejuni es la especie mejor estudiada.
• La probabilidad de enfermar está influida por la dosis infecciosa. Los
microorganismos mueren cuando se exponen a los jugos gástricos.
• El estado inmunológico del paciente afecta también a la gravedad del
cuadro.
Campylobacter Coli
Murray P. Rosenthal K. Microbiologia medica. Elsevier 5ta Edición

25. • Las infecciones por Campylobacter son
zoonosis, en las que una gran variedad
de animales actúan como reservorios.
• El ser humano adquiere la infección
por C. jejuni y por C. coli tras consumir
alimentos, leche o agua contaminada.
• Las aves de corral contaminadas son
las responsables de más de la mitad de
las infecciones por Campylobacter.
Campylobacter Coli
Brown P, Kidd D, Riordan T, Barrell RA. An outbreak of food-borne Campylobacter jejuni infection and the possible role of cross-contamination. J Infect 1988; 17:171.

26. Dos maneras de contraer la infección
Brown P, Kidd D, Riordan T, Barrell RA. An outbreak of food-borne Campylobacter jejuni infection and the possible role of cross-contamination. J Infect 1988; 17:171.

27. Una encuesta de 218 casos humanos identificó las siguientes
fuentes :
● Consumo de cerdo/pollo - 48 %
● Viajar a países subdesarrollados - 9 %
● Beber agua no potable o agua de la superficie - 8 %
● Exposición a un animal con diarrea - 6 %
● Beber leche cruda – 5%
● Desconocido - 24 %
Saeed AM, Harris NV, DiGiacomo RF. The role of exposure to animals in the etiology of Campylobacter jejuni/coli enteritis. Am J Epidemiol 1993; 137:108.

28. ENFERMEDADES CLÍNICAS
• Las infecciones cursan generalmente como una enteritis aguda con
diarrea, malestar general, fiebre y dolor abdominal. Las heces pueden
ser sanguinolentas en el examen macroscópico.
• La enfermedad suele ser autolimitada, aunque los síntomas pueden
prolongarse a lo largo de 1 semana.
• El espectro de manifestaciones clínicas engloba la colitis, el dolor
abdominal agudo y la bacteriemia.
Murray P. Rosenthal K. Microbiologia medica. Elsevier 5ta Edición

29. TRATAMIENTO, PREVENCIÓN Y CONTROL
• La gastroenteritis por Campylobacter es típicamente una infección autolimitada que se trata
mediante la reposición de los líquidos y de los electrólitos que se han perdido.
• El tratamiento antibiótico se puede usar en los pacientes con infecciones graves o con
septicemia.
• Campylobacter es sensible a una amplia variedad de antibióticos.
• Macrólidos, tetraciclinas, los aminoglucósidos, cloranfenicol, fluoroquinolonas, clindamicina
amoxicilina/ácido clavulánico y Carbapenémicos.
Murray P. Rosenthal K. Microbiologia medica. Elsevier 5ta Edición

30. • La mayor parte de las cepas es resistente a las penicilinas, las cefalosporinas y las sulfamidas.
• Las infecciones sistémicas se tratan con aminogluclósidos, Carbapenemicos.
• La exposición a Campylobacter entérico se previene con la preparación correcta de los alimentos
(fundamentalmente de las aves de corral), evitando los productos lácteos sin pasteurizar, y con la
mejora de las medidas preventivas para evitar la contaminación de los depósitos de agua.
• Es improbable que se pueda llegar a eliminar el estado de portador de Campylobacter en los
reservorios animales, como las gallinas y los pavos, por lo que persiste el riesgo de infecciones a
partir de ellos.
Campylobacter Coli
Murray P. Rosenthal K. Microbiologia medica. Elsevier 5ta Edición

31. • Frecuencia de artritis reactiva independiente de la carga de Ig
• Sensibilidad a Macrolidos/Quinolona
• Estado de portador proporcional a resistencia
Relapsing Campylobacter coli bacteremia with reactive arthritis in a patient with X-linked agammaglobulinemia. Arai A, Kitano A,
Sawabe E, Kanegane H, Miyawaki T, Miura O.

32. En resumen
• Agammaglobulinemia – Presentación de cuadros infecciosos (incluso
bacteriemia)
• Estado de portador crónico
• Artritis reactiva
• Resistencia cada vez mayor a Macrolidos y Quinolonas
• HUSE 6------3R Macr.
• Importancia de medidas higiénicas