El síndrome de Hurler es una enfermedad metabólica hereditaria causada por mutaciones en el gen IDUA que provocan un déficit del enzima alfa-L-iduronidasa. Esto causa una acumulación de glicosaminoglucanos que interfieren con el funcionamiento de células y órganos. Los síntomas incluyen retraso en el desarrollo, deformidades óseas, hirsutismo y afectación de órganos. El diagnóstico se realiza midiendo la actividad enzimática y se trata con