El síndrome QT largo (SQTL) se caracteriza por una grave alteración en la repolarización ventricular traducida en el electrocardiograma por un alargamiento en el intervalo QT. Existen varios tipos de SQTL congénitos causados por mutaciones en diferentes canales iónicos como los canales de potasio rectificadores retardados (SQTL1), canales de potasio (SQTL2) y canales de sodio (SQTL3), lo que genera una dependencia variable del intervalo QT de la frecuencia cardíaca. Los síntomas principales son la síncope, las conv

1. Síndrome QT largo
Walter Alexander Jove Vildoso

2. SQTL: Historia
1957: 1er reporte SQTL
1963-1964: Síndrome Romano-Ward
1958-1970: 25 casos de SQTL reportados
1971: 1er Tto SQTL (Estelectomía izquierda)
1979: Comenzó el Registro de SQTL
1991-2011: + 10 genes responsables identificados

3. SQTL
Congénito
•Múltiples mutaciones
•Hasta 10 tipos genéticos: LQT1-10
•Herencia AD ó AR
•Terapia específica según genotipo.
•Desencadenadas por descarga adrenérgica
Adquirido
•Múltiples causas:
•Metabólicas
•Farmacológicas
•Estructurales
•Se corrige tratando la causa

4. LQTS
• Congénito: Fenotipia
- Romano-Ward (RW)
- Jervell-Lange-Nielsen (JLN)
- Esporádico

5. QT largo Congénito
Sme. RW
• Autosómica dominante
• Audición normal
• Más frecuente de los QTL
hereditarios

6. QT Largo Congénito
Sme de JLN
• Autosómico recesivo
• Asocia sordera neurosensorial
• 1.6 a 6 casos/millón de habitantes

7. QTL Congénito
Formas esporádicas
• 10 al 15 % de los casos
• Audición normal
• Carácter hereditario no identificado
Pentrancia incompleta???

10. El síndrome de QT largo (SQTL) se caracteriza por
una grave alteración en la repolarización
ventricular traducida en el electrocardiograma
(ECG) por un alargamiento en el intervalo QT.

11. CANALOPATÍAS QUE GENERAN SINDROME QT LARGO

13. 3 2
1

14. SQTL1
• Onda T de base ancha larga (broad-based prolonged T waves).
• Dependencia moderada de la frecuencia cardíaca del intervalo QT.
• Afecta el brazo corto del cromosoma 11.
• Mutación: 11p15.5.
• Canal afectado en el potencial de acción: IKS delayed rectifier potassium
current.
• Es la única variante con un porcentaje elevado de eventos durante los
ejercicios físicos o la natación.
SQTL2
• Onda T con muescas y de voltaje reducida. Intervalo QT con dependencia
moderada de la frecuencia cardíaca.
• kcnh2 en la mutación l413p el559h.
SQTL3
• Intervalo QT prolongado como consecuencia del aumento en la duración del
segmento ST.
• Aparición tardía de la onda T.
• Dependencia significativa de la frecuencia cardíaca.
• Gen afetado: SCN5A; mutación p21-24 en el cromosoma 3.
• Fase del potencial de acción: fase 2, plateau o dome por entrada persistente
de sodio.

15. Representación esquemática del complejo macromolecular.
Los canales iónicos son proteínas transmembranales (α) reguladas por diversas proteínas, una
de ellas es la llamada subunidad β.

19. SQTL: Aspectos clínicos
Signos y Síntomas:
• Síncope
• Convulsiones
• MS
• Palpitaciones o
dolor precordial

20. Syncope
Slow Onset Abrupt Onset Abrupt Onset
Slow Offset Abrupt Offset Slow Offset
Hyperventilation Seizure disorder
Hypoglycemia
Obstructive Arrhythmic Vascular
Aortic Stenosis, Brady Vasovagal,
HCM, Myxoma Tachy Orthostatic
Hypertension

22. Bradicardia Sinusal
• Disfunción del nodo Sinusal:
• SQTL1, SQTL3 (mas frecuente)
• SQTL4 > DISFUNCION SINUSAL

23. Alternancia Eléctrica de la onda T

24. Bloqueo AV 2x1

25. Taquicardia Helicoidal

27. Tratamiento
• Betabloqueadores
• Bloqueadores de canales de Sodio
• Potasio suplementario y fármacos que facilitan
su disponibilidad
• Marcapaso