Almudena Blanes Residente de medicina de familia nos propone un caso clínico de pediatria.

1. Un llanto diferente.
Almudena Blanes Monllor
MIR-3 MFYC
Centro de Salud Virgen de la Fuensanta.
Hospital General Universitario de Valencia.

2. Caso clínico.
Lactante mujer de 2 meses y 15 días de vida ingresada en Sala de Pediatría por fallo
de medro y posibles crisis de cianosis.
En seguimiento por CCEE por fallo de medro en contexto de rechazo parcial
alimentario e irritabilidad antes de las tomas desde su nacimiento.
Regurgitaciones escasas en canPdad.
Toma de diferentes fórmulas: actualmente, sin lactosa.
Ganancia ponderal global de 22g /día desde el nacimiento.
Anamnesis

3. Caso clínico.
Embarazo sin patología, ecograVas y analíPcas normales.
Test diagnósPco prenatal no invasivo con estudio de sexo y microdelecciones
normales.
Cesárea por presentación podálica a las 39 SG.
Apgar 7/10
Peso al nacimiento: 2700 g (p10) ; PC 34 (p40) ; Longitud 49 cm (p35)
No patología neonatal ni perinatal.
Vacunación correcta.
Antecedentes personales

4. Caso clínico.
Padre y madre sanos.
Hermano de 8 años sano.
No antecedentes familiares de interés.
Prima de 10 meses con trisomía X.
Antecedentes familiares

5. Caso clínico.
Somatometría: Peso: 4220 g (P7) ; Talla: 52 cm (p<1) ; PC: 36 cm (p<1)
Buen estado general, palidez cutáneo-mucosa, llanto agudo con aspecto de dolor.
No signos de dificultad respiratoria. No lesiones cutáneas. Buena perfusión
periférica.
Cuello corto, simetría facial, ojos almendrados con hipertelorismo, filtrum amplio,
labios finos, micrognaAa. Paladar íntegro, alto.
Exploración Esica

6. Caso clínico.
Neurológico: reacPva a esfmulos. Buen sostén cefálico.
Reflejo prensión y palmo-plantar presentes.
Tendencia a abrir las manos.
Con tePna, succión pero rechaza y llora.
No sigue la luz. Pupilas isocóricas.
AC: tonos regulares, soplo sistólico II/VI.
AP: buena entrada de aire bilateral sin ruidos sobreañadidos.
Abdomen: blando y depresible, no se palpan masas ni megalias.
Exploración Esica

7. Caso clínico.
AnalíAca: Hb 10.4, Hematrocrito 32.9, leucocitos 21500 (63% neutrófilos, 33.2%
linfocitos, 3.1% monocitos), plaquetas 464.000, Glucosa 127 mg/dL, K 5.8 mEq/L,
Na 140 mEq/L, GPT 95, Urea 21.7, CreaPnina 0.24, Calcio 10.3, Bilirrubina 0.17, PCR
2,1, PCT 0.2 ng/mL.
Gasometría venosa: ph 7.35
Estudio metabólico: normal
HemoculAvo, urinoculAvo, coproculAvo,
anKgeno VRS: NEGATIVOS.
P. complementarias

8. Caso clínico.
Rx tórax: sin hallazgos patológicos.
ECG: ritmo sinusal a 127 lpm. No hay alteraciones de la repolarización ni signos de
isquemia aguda.
EcograEa abdominal: sin hallazgos patológicos.
EcocardiograEa: leve dilatación de cavidades derechas. Impresiona de aorta displásica-
engrosada. No obstrucción en tractos de salida. Ductus arterioso persistente de unos
2-2.2 mm. Comunicación interauricular Ppo osPum secundum con cortocircuito izda-
dcha de 6x5 mm. Función ventricular normal.
RMN cerebral: ventriculomegalia discreta de V. laterales sin patología malformaPva.
Pendiente estudio Array.
P. complementarias

9. Caso clínico.
Dada la sx de RGE ……… se pauta omeprazol 1.5 mg/kg/día, leche hidrolizada y
medias anPrreflujo.
Ante fenoPpo dismórfico y retraso psicomotor, se amplia estudio para descartar
cuadro sindrómico.
Evolución…
DiagnósAco
Reflujo gastro-esofágico
Microcefalia
Crisis de cianosis no filiadas
Ductus arterioso persistente
Comunicación interauricular
FenoApo dismórfico y retraso psicomotor.

10. Evolución del caso…
La paciente reingresa 2 semanas más tarde (3 meses de vida) tras persisPr rechazo
de tomas a pesar tratamiento anPrreflujo pautado y fallo de medro.
Durante la exploración Esica se objePva: Peso 4580 g (<P1), talla 54.5 cm (<P1), PC
36 cm (<P1). Palidez cutánea con cianosis en el llanto. Llanto agudo que recuerda al
maullido de gato y con disfonía. FenoPpo dismórfico. Resto de la exploración sin
cambios.
Se contacta con GenéPca, informando de la presencia de una delección en el brazo
corto del cromosoma 5, compaAble con Síndrome de Maullido de Gato.
Se informa a la familia y se adjunta información sobre diversas asociaciones.

11. Síndrome de maullido de gato.
También conocido como: Sd. de Lejeune, enfermedad del Cri du Chat, Sd. supresión
o delección del cromosoma 5p, monosomopa:a 5p, Sd. de menos 5p.
Delección 5p
Anomalías cráneo-faciales
Retraso mental
Retraso psicomotor

12. CaracterísPcas generales.
Incidencia esPmada:1:20.000 - 1: 50.000 de los nacimientos.
Más frecuente en el sexo femenino.
Delección de material genéPco del brazo corto del cromosoma 5.
Se desconoce el factor que origina dicha alteración.
El 80-85% son de aparición espontánea.
A mayor pérdida de material genéPco, mayores,
en cuanfa y gravedad serán las alteraciones.

13. CaracterísPcas cráneo-faciales.
CaracterísAcas
generales
Frecuentes Asociadas Poco frecuentes
- Llanto similar al
maullido de un gato
- Bajo peso al nacer,
< 2.5 Kg con PC y talla
inferiores a la media.
- Retraso psicomotor
- Retraso mental
- Microcefalia
- Cara redonda
- Hipertelorismo
- Pliegues palpebrales
anPmongoloides
- Epicantus
- Orejas displásicas
y de implantación baja
- MicrognaPa
- Raíz nasal prominente
- Paladar ojival
- Maloclusión dental
- Estrabismo y miopía
- Anomalías del iris
- Filtrum corto
- Cuello corto
- Labio leporino
- Paladar hendido
- Hipoterlorismo
- Exopalmos
- Oídos externos con
pliegues anormales

14. FenoPpo.
Microcefalia
Hipertelorismo
MicrognaPa
Epicantus
Cara redonda
Orejas de implantación baja

15. CaracterísPcas biomédicas.
Extremidades Músculo-esqueléAcas Viscerales
- Manos pequeñas
- ClinodacPlia
- SindacPlia
- Pliegue simiesco
- Deformidades de los pies
- Hipotonía
- Luxación de cadera
- Laxitud ligamentosa
- Anomalías vertebrales
- Huesos ilíacos pequeños
- Hernias inguinales
- Ductus arterioso
persistente
- Canal atrio-ventricular
- Trasposición de grandes
vasos
- Estenosis pulmonar
- Malrrotación intesPnal
- Megacolon

16. CaracterísPcas psicológicas.
Psicomotoras CogniAvas Lenguaje Conductuales Personalidad
- Hipotonía
- Dificultad para la
bipedestación
- DiVcil control de
esVnteres
- Hipertonía con
hiperreflexia
- Marcha espásPca
- Retraso mental
- Déficit de
atención
- Autonomía
personal muy
limitada
- Retraso
comunicaPvo
- Gran variabilidad
en la adquisición
del lenguaje
- Frases pequeñas
- Llanto agudo y
monocorde
- Movimientos
estereoPpados
- Alteración ciclo
sueño-vigilia
- Intranquilidad
- Nerviosismo
- DiVcil autocontrol
emocional
- Labilidad
emocional
- Tendencia al
aislamiento

17. DiagnósPco.
Sospecha
Confirmación
Prenatal Amniocentesis (carioPpo) ante anomalías graves y marcado CIR.
Llanto caracterísitco + retraso de crecimiento
+ anomalías cráneo-faciales.
CarioPpo: pérdida del brazo corto del cromosoma 5.

18. Prevención y pronósPco.
Dado el desconocimiento de la causa, una prevención no es posible.
El consejo genéAco a los progenitores es la única posibilidad en la actualidad.
Esperanza de vida disminuida.
La esPmulación precoz de la comunicación y del aérea motora ha mejorado el
pronósPco significaPvamente.
Independencia personal limitada.
Importante papel de equipos de atención tempraana.

19. Tratamiento y abordaje.
No existe tratamiento disponible.
Intervención mulPdisciplinar en colaboración con la familia.
Programa de Atención Temprana Integral
Considerar aspectos lúdicos y socio-afecPvos que moPven la colaboración.
EsPmulación del tono corporal y conciencia sensorial.
EsPmular la capacidad de atención, coordinación dinámica y exploración con el
entorno.
Habilidades comunicaPvas.
Autocontrol emocional.