Dra.Furlong-Embriología

1. Anomalías cromosómicas
estructurales.
Son aberraciones en la estructura del cromosoma.
La alteración en la estructura de los cromosomas se
puede inducir por una gran variedad de agentes tales
como radiación ionizante, infecciones virales, drogas y
agentes químicos .
Aunque se han detectado muchas anomalías
cromosómicas estructurales, las únicas que parecen
ser transmitidas de padres a hijos resultan de la
inversión y translocación.

2. Anomalías Estructurales
Cuando se pierde un
segmento del cromosoma
(Sx. De Cri du Chat -5)
“Maullido de gato”).
1.- DELECIÓN O PÉRDIDA:

4. Sx de Cri-du-Chat o
Maullido de Gato.
 Cariotipo: 46XX, 5p- ó 46 XY, 5p-
 Fenotipo: masculino o femenino
 Características :
 Crecimiento lento. 100%
 Llanto como “maullido” de gato
(hipoplasia de faringe) 100%
 Retardo mental profundo 100%
 Microcefalia 100%
 Hipertelorismo ocular 94%
 Epicanto 85%
 Fisura palpebral oblicua 81%

5. Sx de Cri-du-Chat o Maullido de Gato.
 Pliegue de simio. 81%
 Hipotonía muscular 78%
 RCIU: menor de 2500 g, 72%
 Cara redonda o “de luna 68%
 Orejas malformadas, pequeñas
y de implantación baja 58%
 Dermatoglifos alterado 40%
 Cardiopatías congénitas 30%

6. Sx de Cri-du-Chat o Maullido de Gato.

7. Sx de Cri-du-Chat o Maullido de Gato.
 Frecuencia: 1:50,000
 La mayoría sobrevive
hasta la edad adulta, con
peso y estatura más baja
de lo normal
 Su desarrollo intelectual
llega a ser el de un niño
de 5 a 6 años

8. ¿Qué son las duplicaciones?
El término "duplicación" significa simplemente
que una parte del cromosoma está duplicada o
presenta dos copias.
O un extremo del cromosoma se duplica.
2.- DUPLICACIÓN.

9.  Se presenta aislada
o asociada a las
deleciones, el
paciente es
asintomático.
 Es portador de la
duplicación.

10. Dado que una pieza muy pequeña de un
cromosoma puede contener muchos genes
diferentes, el material genético presente en una
duplicación provoca que dichos genes no funcionen
correctamente.
Estas "instrucciones adicionales", producen
errores en el desarrollo del embrion.
Un ejemplo de un síndrome genético provocado
por duplicación es el denominado
“Síndrome de Pallister Killian”
en el cual parte del cromosoma 12 está
duplicado.

11. ¿Qué es el síndrome de Pallister Killian?
El síndrome de Pallister Killian es el resultado de
material genético adicional en el cromosoma 12.

12. Características del síndrome
Pallister Killian:
Retardo mental severo.
Falta de tonicidad muscular.
Facciones toscas.
Frente prominente.
Labio superior muy delgado, labio inferior más grueso y
la nariz corta.

13. Convulsiones, rigidez en las articulaciones,
cataratas (en los adultos), pérdida auditiva y defectos
cardíacos.
Promedio de vida: es reducido, aunque pueden
llegar a vivir más de 40 años.

15. Un segmento de
un cromosoma
se encuentra
situado en otro
cromosoma
homólogo o no.
3.- TRANSLOCACIÓN.

16. Ejemplo el par 9 con el
par 21, el par 14 con el
par 11.
Se asocia con el Sx de
Down.
Son asintomáticos.
Se hereda de padres a
hijos.

17. ¿Qué es una inversión?
El término "inversión" se utiliza cuando un
cromosoma se fragmenta en dos puntos y el segmento
intermedio gira al revés y luego vuelve a unirse.
Algunas inversiones son tan frecuentes en la
población que no es necesario realizar una prueba para
detectarlas.
4.- INVERSIÓN.

18. Puede involucrar
un solo brazo del
cromosoma:
paracéntrica.
Un segmento cromosómico de un cromosoma se
encuentra situado en posición invertida.

19. O puede afectar a los dos
brazos (pericéntrica).
La inversión pericéntrica
del cromosoma 9, es la más
frecuente en la población
general 1:100
El individuo es asintomático
y se hereda de padres a
hijos.

20. Se debe a la división
transversal del
centrómero de los
cromosomas, que
produce la formación de
un cromosoma con dos
brazos cortos y otro con
dos brazos largos.
Se asocia al Sx de
Turner.
5.- ISOCROMOSOMAS.

21.  Los extremos del cromosoma se desprenden y
las partes distales del cromosoma se
aproximan y finalmente se unen para formar
un anillo.
Se asocia al Sx
de Turner.
6.- CROMOSOMA EN ANILLO.

28. Gracias por su atención.

29. BEIGUELMAN B. 1995. Dinamica dos genes nas familias e nas
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