2. DEFINICION
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Enfermedad neurológica, hereditaria y degenerativa.
George Huntington 1872.
1:10000 en Europa. España 4000 afectados aprox.
Es un tipo de trastorno del movimiento que tiene su
origen en los ganglios basales; en el área conocida
como caudado.
• Las neuronas comienzan a destruirse de una manera
programada genéticamente.
• Aparición en la vida adulta(35-55 años).
• Mortal, esperanza desde la clínica 15-20 años.
3. • Suele comenzar en la edad media de la vida.
• La EH tiene su causa en la mutación del gen que
codifica una proteína llamada huntingtina (Htt) .
• Muerte de las células nerviosas (neuronas) en algunas
áreas del cerebro.
• La mayoría de las personas con EH no mueren como
consecuencia de esta enfermedad, sino debido a
problemas de salud derivados de la debilidad corporal
que produce la EH, sobre todo por atragantamiento,
infecciones (como neumonía) y fallo cardíaco.
4. ETIOLOGIA
• Se desarrolla en base a una alteración genética en el
cromosoma 4, mutación en su brazo corto.
• Herencia Autosómica Dominante: tanto los hombres
como las mujeres pueden desarrollar la EH ( 50% la
descendencia).
• Al ser un gen dominante, solo es necesario que uno de
los padres posea en su material genético una copia del
gen defectuoso para que el descendiente que ha
heredado dicho gen desarrolle la enfermedad de
Huntington.
5. CLINICA
Los cambios de comportamiento pueden ocurrir antes de
los problemas de movimiento y pueden abarcar:
•Inicio insidioso: torpeza, movimientos erráticos de dedos
•Comportamientos antisociales
•Alucinaciones
•Irritabilidad
•Malhumor
•Inquietud o impaciencia
•Paranoia
•Psicosis
6. Los movimientos anormales e inusuales abarcan:
•Corea: danza en griego
•Movimientos faciales, incluyendo muecas
•Girar la cabeza para cambiar la posición de los ojos
•Movimientos espasmódicos rápidos y súbitos de los
brazos, las piernas, la cara y otras partes del cuerpo
•Movimientos lentos e incontrolables
•Marcha inestable
7. Demencia que empeora lentamente, incluyendo:
•Desorientación o confusión
•Pérdida de la capacidad de discernimiento
•Pérdida de la memoria
•Cambios de personalidad
•Cambios en el lenguaje
•Los síntomas adicionales que pueden estar asociados con
esta enfermedad son:
•Ansiedad, y estrés
•Dificultad para deglutir
•Deterioro del habla
8. DIAGNOSTICO
• Test de diagnóstico : número de veces que se repite ese
gen (CAG) en nuestro código genético .
• Se conoce como Test Presintomático (TP) permite
conocer si una persona tiene probabilidades de
desarrollar la enfermedad .
• Se alcanzó un consenso en cuanto al número de
repeticiones que debe presentar la persona para
conocer el riesgo que tiene de sufrir la enfermedad de
Huntington.
9. • Menos de 28 repeticiones: muy improbable que
aparezca la enfermedad.
• De 29 a 34: muy improbable que se desarrolle, pero la
descendencia estará en riesgo de desarrollarla.
• De 35 a 39: muchos de los pacientes desarrollan la
enfermedad; y la siguiente generación se encontrará en
riesgo.
• Más de 40: muy probable que la persona desarrolle los
síntomas de la EH.
