La enfermedad celiaca es una enfermedad autoinmune inducida por el gluten que afecta al intestino delgado. Se caracteriza por presentar anticuerpos positivos como la transglutaminasa antitissue o los anticuerpos antiendomisio, y cambios histológicos en la biopsia intestinal. El único tratamiento es seguir estrictamente una dieta sin gluten de por vida.

1. ENFERMEDAD CELIACAENFERMEDAD CELIACA
Lucía García de la Pastora Gutiérrez
Residente 2º año de MFyC
Agosto 2014
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2. Un poco de historia…
 Siglo II A.C. Areteo de Capadocia. Describe la enfermedad como diarrea
grasa crónica con pérdida de peso y palidez, que afecta tanto a niños y adultos
“Koliacos” = Aquellos que sufren del intestino
 1950: Dicke. Tras la guerra lo relacionó con el trigo, el centeno y la avena
 1953: Dicke, Weijers y van de Kamer. Experimentos controlados
determinando grasa y peso fecal como medida de mala absorción.
DIETA EXENTA DE GLUTEN
 1954: Primera descripción de la lesión en el intestino delgado proximal
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3. Concepto
 La enfermedad celiaca (EC) es una enfermedad sistémica
permanente mediada inmunológicamente, inducida por el
gluten y las prolaminas relacionadas, en individuos
genéticamente susceptibles.
 Constituye el trastorno inflamatorio intestinal más frecuente en
países occidentales.
 Prevalencia: 1 % de la población general
3-13 casos por cada 1000 niños entre 2 y 15 años
Mujeres: Hombres  2:1
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4. La descripción clásica:
Los síntomas de malabsorción (esteatorrea, pérdida de peso,
deficiencias vitamínicas…)
Cambios histológicos característicos en la biopsia del intestino
delgado
Resolución de las lesiones y síntomas con una dieta exenta de gluten
Concepto
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5. Etiopatogenia
Asociación absoluta con haplotipos HLA (necesarios, pero no suficientes)
 DQ2: Presente en el 92-95 % de los celiacos (20-30 % población)
 DQ8: Presente en el 5-7 % de los celiacos
 Otros genes implicados (HLA y no HLA)
Más frecuente entre familiares de primer grado y gemelos
 10-20 % en familiares de 1.er
grado
 30 % en familiares de 1.er
grado con idéntico HLA
 80 % en gemelos monocigóticos
Genéticos Ambientales Inmunológicos
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6. Etiopatogenia
Ambientales
 Dieta: GLUTEN
• Trigo:
Gliadina (alcohol soluble)  PROLAMINAS
Glutenina (alcohol insoluble)
• Prolaminas de la cebada: secalinas
• Prolaminas del centeno: hordeinas
• Prolaminas de la avena: aveninas
 Fármacos: INF-α
 Infecciones intestinales:: rotavirus, adenovirus…
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7. -
- - -
- -- - CPA
DQ2
CD4
B
Citoquinas Th1
Gluten
tTG Anticuerpos
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Etiopatogenia
Inmunológicos

8. Formas clínicas
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9. Formas clínicas
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10. Clínica clásica (digestiva)
Niños entre 6-24 meses de edad con…
• Diarrea
• Distensión abdominal
• Anorexia
• Escasa ganancia ponderoestatural
• Pérdida de masa muscular
• Irritabilidad
• Piel seca y pálida
“Hábito malabsortivo”
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11. Clínica no digestiva
• Alteraciones del crecimiento y desarrollo: talla baja, irregularidades
menstruales
• Alteraciones neurológicas: cefalea, ataxia, neuropatía periférica, depresión,
ansiedad, problemas de aprendizaje y TDAH
• Alteraciones hepáticas: elevación de transaminasas, cirrosis biliar primaria,
hepatitis autoinmune
• Alteraciones cutáneas: dermatitis herpetiforme
• Defectos en el esmalte dental
• Alteraciones óseas: osteopenia
• Anemia ferropénica
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12. Enfermedades asociadas
 Suelen preceder al diagnóstico de EC
 Los pacientes que las padecen son considerados grupos de riesgo
para EC
1. DM tipo 1 (8 %) 6. Síndrome de Down (12 %)
2. Déficit selectivo de IgA (4 %) 7. Síndrome de Turner
3. Tiroiditis autoinmune (5 %) 8. Síndrome de Williams
4. Hepatitis crónica autoinmune
5. Artritis crónica juvenil
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13. Diagnóstico
 Enfermedad difícil de reconocer:
- Clínica variable
-Diferente intensidad de signos y síntomas
-Muchos casos son asintomáticos
 La dieta con gluten debe mantenerse hasta confirmar el
diagnóstico (al menos 3 g de gluten/día durante mínimo 6 semanas)
 ¿A quién estudiamos?
Pacientes con
síntomas o signos de
sospecha de EC
Grupos de riesgo de EC
-Familiares 1.er
grado
-Enfermedades asociadas
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14. Diagnóstico
Clínicos Serológicos Morfológicos
 Función: identificar a pacientes con gran probabilidad de padecer EC
 Deben ser el primer paso diagnóstico ante un paciente con sospecha de EC
 La aparición de anticuerpos en sangre suele preceder a la lesión intestinal
 Útiles para:
1- Identificar aquellos los cuales la biopsia es necesaria
2- Realizar el seguimiento de pacientes de riesgo
3- Controlar la adherencia a la dieta
4- Facilitar el diagnóstico diferencial
5- Estudios epidemiológicos de la enfermedad
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15. Marcadores serológicos
• Anticuerpos antigliadina deaminada (DGP):
• Recientes
• Tipo IgG presentan mayor especificidad
• Útiles en casos dudosos, < 2 años con sospecha clínica y resto de
anticuerpos negativos
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16. Marcadores serológicos
 La positividad de tTGA (1)
y/o EMA(2)
se asocia con muy alta probabilidad de EC
Se recomienda como primera opción diagnóstica
 tTGA + a títulos bajos pueden darse en otras condiciones
(enfermedades autoinmunes, infecciones, tumores, hepatopatías, psoriasis)
No ocurre con los EMA
 EMA + con biopsia normal está asociado a desarrollo posterior de atrofia
vellositaria
1: tTGA: anticuerpos antitransglutaminasa
2: EMA: anticuerpos antiendomisio
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17. Diagnóstico
Morfológicos
 BIOPSIA: gold-standard para el diagnóstico definitivo de EC tras sospecha
clínica con anticuerpos positivos
 Realizar SIEMPRE antes de iniciar la dieta sin gluten (DSG)
 Imprescindible para realizar el diagnóstico de certeza
 Excepción: NO necesaria en caso de que se cumplan TODOS los
siguientes:
• Síntomas sugerentes de EC
• tTGA > x 10 veces valor de corte
• Antiendomisio positivo
• HLA DQ2/DQ8 positivo
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18. Clasificación de Marsh-Oberhuber
No existe patrón histológico patognomónico de EC
• Grado III o mayor: sugerente de EC
• Grados I y II: correlacionar clínica, analítica
y realizar seguimiento
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19. Sospecha clínica
Baja Alta
tTG IgA o EMA tTG IgA o EMA
+ +
IgA total Biopsia
Negativo Positivo
1. Serología e histología : CONFIRMA EC
2. Serología e histología : EXCLUYE EC
Diagnóstico Biopsia
excluido 3. Serología e histología : seguimiento
4. Serología e histología : buscar causas
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20. Screening grupos de riesgo
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21. Tratamiento
 Dieta libre de gluten (DLG o DSG) estricta de por vida
Excluir trigo, centeno, cebada
 La ingesta de avena es segura para > 95 % de los paciente con EC
La desaparición completa de los síntomas puede ocurrir en
torno al 60 % de los pacientes en las primeras 2 semanas
Primero se normalizan los tTGA y después los EMA
en torno a los 6-12 meses
La recuperación histológica completa puede tardar
entre 1-2 años
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22.  Si persisten síntomas:
- Ingestión de gluten de manera inadvertida (mayoría casos)
- Otras enfermedades:
Insuficiencia pancreática
Colitis microscópica
Aumento de la proliferación bacteriana
Colitis del colágeno o esprúe del colágeno
Síndrome del intestino irritable
Yeyunitis ulcerosa
Linfoma de células T asociado a enteropatía
EC refractaria
Pacientes SERONEGATIVOS deben considerarse estas entidades
antes de retirar el gluten de la dieta
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23. Seguimiento
Seguimiento clínico
• Evolución síntomas
• Control de crecimiento (niños)
• Cumplimiento de la dieta
Seguimiento serológico • Determinación tTGA tras 1 año de DLG
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24. Resumen
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 Enfermedad prevalente
 Detección en ámbito de atención primaria
 tTGA y/o EMA: primer paso diagnóstico
 Resolución de síntomas y signos con DSG

25. Bibliografía
• UPTODATE:
• "Clinical manifestations and diagnosis of celiac disease in children“ Julio 2014
• "Diagnosis of celiac disease“ Julio 2014
• "Pathogenesis epidemiology and clinical manifestations of celiac disease in adults“ Julio 2014
• WORLD GASTROENTEROLOGY PRACTICE GUIDELINES:
• World Gastroenterology Organisation Practice Guidelines (WGO): Enfermedad celíaca
• ESPGHAN:
• Grupo de Gastroenterología Pediátrica (Madrid) 2012
• GUÍA ESPGHAN 2012 DIAGNÓSTICO DE CELÍACA EN NIÑOS Y ADOLESCENTES
• JOURNAL OF PEDIATRIC GASTROENTEROLOGY AND NUTRITION:
• European Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition Guidelines for the Diagnosis of
Coeliac Disease
• AEP:
• AEP: Historia de la enfermedad celiaca en España
• MINISTERIO DE SANIDAD Y CONSUMO:
• Enfermedad Celiaca
• Apuntes del Gastroenterólogo infantil Dr. Luis Grande (Pediatra H. U. de Getafe)
• FACE: Federación de Asociaciones de Celiacos de España 25