condroplasia

1. Condrodisplasia.
Carolina De Ávila Rangel.
Genética clínica.

2. Introducción.
 Mutaciones genéticas de las proteínas de la matriz
cartilaginosa causan un espectro de enfermedades.
 En el humano se han identificado 3 mutaciones de
arginina a cisteína en el gen COL2A1 en las
posiciones 75, 519 y 789; los cuales producen varios
grados de condrodisplasia.

3. Definición.
 Condrodisplasia.
 Irregularidad y retardo en el desarrollo del cartílago
o en su crecimiento.
 Provoca enanismo e incurvación de los miembros.

4. Etiología.
 Solo se conoce una causa: mutación e el gen
condrodisplasia ligada al cromosoma x1.
 Las mutaciones de este gen; dan como resultado una
deficiencia de arilsulfatasa E.

5. Cuadro clínico.
 Retraso en el desarrollo esquelético.
 Alteraciones ultra estructurales del cartílago articular.
 Mas pequeños.
 Paladar hendido.
 Lámina de crecimiento desorganizada.
 Disminución de la densidad de fibras de colágeno.
 Tórax corto.
 Nariz corto.
 Vértebras, fémur, y tibias displásicas.
 Retinopatía.
 Perdida de la audición.