Enfermedad de Chediak- Higashi

1. UNIVERSIDAD TÉCNICA DE MANABÍ
FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD
ESCUELA DE MEDICINA
SALUD E INFECCIÓN INMUNOLOGIA Y VIROLOGIA
Tema:
SINDROME DE CHEDIAK-HIGASHI
Docente:
Dr. Jorge Cañarte
Estudiante:
Intriago Freire María Leonela
Periodo:
Abril- Agosto 2018

2. ENFERMEDAD ASOCIADA A QUIMIOTAXIS
En los últimos años se ha descrito un número notable de situaciones clínicas
caracterizadas por la respuesta quimiotáctica anormal de los PMN; la división
fundamental de estas deficiencias se basa en que sean celulares o de los factores
quimiotácticos; en las primeras, los leucocitos responden pobremente a los factores
quimiotácticos; en las últimas hay alteración en la formación de mediadores
quimiotácticos humorales pero la respuesta de los neutrófilos permanece Intacta; se han
Informado, además, trastornos causados por Inhibidores quimiotácticos, que pueden estar
dirigidos contra las células o contra los factores quimiotácticos mismos. En la mayoría de
los casos la anormalidad molecular es desconocida o no está bien comprendida; en la se
enumeran algunos cuadros clínicos caracterizados por alteración de la quimiotaxis y que
se pueden asociar con Infección recurrente.
SINDROME DE CHEDIAK-HIGASHI
El síndrome de Chediak-Higashi (SCH) es un trastorno hereditario autosómico recesivo,
caracterizado por deficiencia inmunológica severa, y la consecuente susceptibilidad a
infecciones bacterianas repetidas, con alteración de la quimiotaxis de los neutrófilos y las
consecuencias de las células naturales asesinas.
La predisposición a las infecciones bacterianas recurrentes se debe a múltiples defectos
fagociticos: neutropenia por destrucción celular en médula ósea y depresión de 18
quimiot8xls y la degranulación. Oliver sugiere que estos defectos y, Posiblemente, la
presencia de gránulos gigantes, se deben a una alteración de función de los microtúbulos.
Como el ensamblaje de los microtúbulos está modulado por los nucleótidos ciclicos ,
puede aumentarse al reducir los niveles altos de AM Pc encontrados en estos pacientes.
Boxer y cols. han adicionado GMPc o agentes colinérgicos a neutrófilos in vitro y el
resultado ha sido una normalización en la quimiotaxis, la degranulación y la actividad
bactericida. Aunque la fagocitosis ocurre en forma normal hay un retardo en la formación
del fagolisosoma y en la liberación del contenido de los gránulos, lo que se traduce en

3. una acción microbicida retardada, especialmente en los 20 minutos que siguen a la
ingestión.
El curso de esta enfermedad es frecuentemente fatal, como consecuencia de procesos
infecciosos severos o por el desarrollo de una «fase acelerada», cuyo contexto histológico
se expresa por infiltración linfohistiocítica no maligna. En modelos animales y en
particular en el ratón gris y el visón aleutiano, se han encontrado mutaciones
fenotípicamente idénticas a las observadas en pacientes con el síndrome de Chediak-
Higashi.
CUADRO CLINICO
El síndrome de Chediak-Higashi es multisistémico; sus manifestaciones incluyen
infecciones bacterianas recurrentes por diversos microorganismos; se presentan
 Albinismo óculo-cutáneo
 Nistagmus, fotofobia
 Anormalidades del sistema nervioso central,
 Hepatoesplenomegalia
 Una alta incidencia de neoplasias hematológicas.
 La mayoría de los pacientes con el síndrome de Chediak-Higashi mueren antes de
los 7 años de edad.
HALLAZGOS DE LABORATORIO
En los extendidos de sangre periférica se observan Inclusiones granulares gigantes
Intracitoplasmáticas en los leucocitos y las plaquetas; hay, además, disminución de la
quimiotaxis de los neutrófilos y de la actividad de las células asesinas naturales; retardo
en la acción microbicida Intracelular (contra organismos tales como Streptococcus
pneumoniae otros estreptococos, Staphylococcus aureus, etc.) y aumento en los títulos de
anticuerpos contra el virus de Epstein Barr. La quimiotaxis de los neutrófilos ha sido
estudiada extensamente en los pacientes quemados y se la ha hallado normal o
ligeramente deprimida; una disminución severa, sin embargo, se asocia con la presencia
de componentes anormales en el suero. El trauma térmico parece dar origen a la
generación de factores quimiotácticos, especialmente del C5a, lo que lleva al estímulo de
los PMN que liberan, selectivamente, gránulos especificos con un aumento de la lisosima

4. del suero; se presenta una desensibilización al estímulo posterior del C5a; esto ocurre
entre los dias 5 y 15 post-quemadura, periodo en que se encuentra el mayor defecto
quimiotáctico. Además del trastorno de la quimiotaxis se ha demostrado que ocurre en
forma simultánea una alteración en ia respuesta Inmune celular: hay anergia cútanea,
disminución de la linfoblasto transformado frente a diferentes miltogenos e Incremento
de la función de los linfocitos T supresores. Se ha detectado la liberación de grandes
cantidades de prostaglandina E en el suero de pacientes quemados (1 000-3000 pg/ml.);
tal suero ha sido supresor de la respuesta In vitro de los linfocitos; para que la
prostaglandina E pueda expresar su acción supresora se necesita, sin embargo, una
proteina sérica de peso molecular 5000 daltones. La Incidenda y severidad de las
Infecciones aumentan significativamente y la sepsis por gérmenes gram negativos y por
Candida albícans son la causa más frecuente de muerte en estos pacientes.
TRATAMIENTO
En el síndrome de Chediak-Higashi se ha ensayado la corrección del defecto utilizando
ácido ascórbico in vitro; los resultados han sido contradictorios, se ha observado
mejoría con el uso de agentes anticolinérgicos ; Use the "Insert Citation" button to add
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se hace tratamiento de las infecciones con antibióticos específicos.
Sin embargo, el trasplante alogénico de médula ósea, de un hermano HLA compatible, es
el tratamiento de elección en los pacientes con síndrome de Chediak-Higashi. El
transplante de médula ósea mejora los problemas inmunológicos y las manifestaciones en
la fase acelerada, sin embargo no modifica la alteración del pigmento ni interviene del
trastorno neurológico; es por eso que, sin el trasplante de la médula ósea, los pacientes
con este síndrome tienen una sobrevida no mayor de 10 años.

5. REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS
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Jb. Miale (2016). HEMATOLOGIA CLINICA. Leucocitosis, leucopenia y anomalías
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