Clasificacion de los desórdenes del sueño / Ronquido / Genética de la apnea obstructiva del sueño

*Clasificación de los desórdenes del sueño
*Ronquido
*Genética de la apnea obstructiva del
sueño
H O S P I TA L C I V I L D E C U L I A C Á N
M A R ÍA J O S É O RT I Z SA I NZ D E ROZA S R 1 O R LYC C C
M Ó D U LO : S U E ÑO
3 0 / 1 0 / 2 0 2 0

ÍNDICE
§CLASIFICACIÓN DE LOS DESÓRDENES DEL SUEÑO
§RONQUIDO
§GENÉTICA DE LA APNEA OBSTRUCTIVA DEL SUEÑO

CLASIFICACIÓN
DE LOS
DESÓRDENES
DEL SUEÑO
1979 Diagnostic Classification of
Sleep and Arousal Disorders
• Formó la base de los desórdenes del sueño
1990 International Classification of Sleep Disorders
(ICSD)
• Por ASDA
• Otras 3 asociaciones: europea, japonesa, latinoamericana.
• Manual de códigos y criterios diagnóstico
1997 1° Revisión ICSD)
2003-2005 ICSD-2
• 82 Trastornos del sueño
• 8 Trastornos/secciones principales
2014 ICSD-3
• Por la AASM
• 59 Trastornos del sueño
• 7 Trastornos/secciones principales

Principles and practice of sleep medicine | 6° edición | Parte II | Sección 8 | capítulo 61
ICSD2 (2003-2005) ICSD3 (2014)
1 Insomnio 1 Insomnio
2 Trastornos del sueño relacionados con la
respiración
2 Trastornos del sueño relacionados con la respiración
3 Hipersomnias de origen central 3 Hipersomnias de origen central
4 Trastornos del ritmo circadiano 4 Trastornos del ritmo circadiano
5 Parasomnias 5 Parasomnias
6 Trastornos relacionados con el movimiento 6 Trastornos relacionados con el movimiento
7 Síntomas aislados/variantes de la normalidad 7 OTROS
8 Problemas no resueltos otros trastornos del sueño

Otras clasificaciones
International Classification of Diseases (ICD) 9° y 10°
§Revisado por ICSD2
§Criterios de trastornos primarios del sueño
Diagnostic and Statistical Manual of Mental
Disorders (DSM5)
§American Psychiatric Association

ICSD3
(2014)
Insomnios
Trastornos
relacionados a la
respiración
Hipersomnias de
origen central
Trastornos del
ritmo circadiano
Parasomnias
Trastornos
relacionados al
movimiento
Otros
§Sección de problemas del desarrollo
§ Niñez y adolescencia
§Definiciones por polisomnografía
§ Por AASM / Manual for the Scoring of
Sleep and Associated Events.
§ Apenas/hipopneas
§ Movimientos periódicos de las
extremidades
§ REM sin atonía

INSOMNIOS
§Repetida dificultad con el inicio, consolidación /mantenimiento, duración y/o calidad a pesar
del tiempo y oportunidad adecuadas para dormir a pesar del tiempo y oportunidad para dormir.
§Consecuencias diurnas atribuibles a la falta de sueño

CRÓNICA
§ Persiste por más de 3 meses
§ Afección por lo menos 3 veces por semanas
CORTO PLAZO /CURSO CORTO
§ Afección por menos de 3 meses
OTRA
§ No cumple criterios de crónica o a corto plazo
VARIANTES DE LA NORMALIDAD
§ Sueño corto y largo tiempo en cama
§ Short-Sleeper
§ Adultos < 6 horas
§ Niños < 3 horas

INSOMNIO
PRIMARIO
(ICSD2)
Psicofisiológica Paradójica
Trastorno por
adaptación del
sueño
Higiene
inadecuada del
sueño
Idiopático
Conductual de
la infancia
Por establecer
límites
De inicio del sueño
§ Asociaciones
de prevención
del sueño
aprendidas
§ Elevado nivel
de excitación
§ En el 5%
§ Sin evidencia
objetiva Sin
alteraciones
diurnas
§ CANTIDAD:
Poco o nada de
sueño por las
noches
§ Asociado a un
estresor
específico
§ Por periodos
cortos
(días/semanas)
§ Desde la
infancia
§ Persistente
§ Sin
remisiones
Actividades de
vida diaria

INSOMNIO
SECUNDARIO (ICSD2)
Asociada a unan
condición médica
Asociada al uso de
medicamentos o
sustancias
Asociada a un
trastorno mental

TRASTORNOS DEL SUEÑO REACIONADOS
CON LA RESPIRACIÓN

o Apneas obstructivas del sueño (OSA)
ADULTO
§ Esfuerzo respiratorio relacionado a excitación/arousal:
§ Aumento de la resistencia de vía aérea superior
§ Aumento del esfuerzo respiratorio
AUMENTO DEL
ESFUERZO
RESPIRATORIO
Disminución o
ausencia de
flujo aéreo
Obstrucción de
vía aérea
superior
durante el
sueño
PEDIÁTRICO
§ Sin arousal cortical (umbral alto)

DIAGNÓSTICO ADULTO
§Eventos obstructivos de >15 por hora de sueño (aún
sin síntomas)
§>5 Eventos de hipopneas o esfuerzos respiratorios
+
§Signos/síntomas
§ Insomnio
§ Somnolencia
§ Pausas
§ Ronquido
DIAGNÓSTICO NIÑO
§Al menos un evento obstructivo/hora de sueño
O un patrón de hipoventilación (PaCO2 >50 mmHg
>25% del tiempo de sueño
+
§Signos/síntomas

Síndrome de resistencia de la vía aérea
superior (UARS)
§No incluido en ICSD3
§Incluido como fisiopatología de OSA
Aumento de
sensibilidad del
esfuerzo
respiratorio
Arousal/
excitación
continua
Fragmentación del
sueño
RERA Respiratory
effort-related
arousal
UARS VS OSA
§OSA genera arousal/excitación cuando
se alcanza cierto grado de obstrucción
de la vía aérea superior

o Apneas centrales (CSA)
DISMINUCIÓN
DEL ESFUERZO
RESPIRATORIO
Flujo de aire
ausente o
disminuido
Cíclico/inter
mitente
§ Disfunción del SNC
§ ICSD3 incluye 9 síndromes
§ Todos requieren PSG de >5 episodios/h de apneas
centrales o índice de hipopneas

CSA
Apnea primaria
central
Cheyne-Stokes
Respiración
periódica
Por
drogas/sustancias
Apnea primaria de
la infancia
§Cese de la
respiración
+
§Sin esfuerzo
ventilatorio
+
§Sin hipercapnia
§PSG >5
§hipopneas e
hiperpneas
§VT “crecendo-
decrecendo”
§En NREM
§apnea e hiperpnea
§Sin esfuerzo
respiratorio
§> 2 500 m
§PSG >5/H
§>20 seg
§>5% del total del
sueño

§6 trastornos
§Confirmado por gasometría un aumento de PaCO2
o Hipoventilación e hipoxemia
HIPOVENTILACIÓN
Sx hipoventilación
alveolar idiopática
Hipoventilación central
de inicio tardío
(disfunción
hipotalámica)
Sx de hipoventilación
alveolar congénito
(PHOXB2)
Relacionado a la
obesidad (único con
hipercapnia)
Por Drogas/sustancias
(opioides)
Asociada a una
condición médica (NM,
parénquima, pared
torácica)

HIPERSOMNIA DE ORIGEN CENTRAL
Somnolencia
diurna
SNC

NARCOLEPSIA TIPO1
§MSLT latencia <8 minutos
+
§>2 SOREMPS
+
§Exceso de somnolencia diurna
+
§Cataplejía
§Deficiencia de hipocretina
NARCOLEPSIA TIPO2
§Somnolencias
§MSLT <8 minutos
§Sin cataplejía

IDIOPÁTICA
§MSLT <8 minutos
§SOREMP <2
SÍNDROME DE KLEIN LEVIN
§Asociado a la menstruación
§Hipersomnia recurrente
§Días/semanas
§ A menos uno
§ Disfunción cognitiva
§ Alteración de la percepción
§ Comportamiento desinhibido
§ hiperfagia

POR CONDICIÓN MÉDICA
POR USO DE SUSTANCIAS/DROGAS
VARIANTES
§Long sleeper: >10 hrs en 24 horas

DESÓRDENES DEL RITMO CIRCADIANO
Patrón de sueño
del paciente Patrón de sueño
socialmente
aceptado
§ Influenciado por conductas mal adaptativas
§ Incapacidad de dormir cuando es deseado,
necesitado o esperado.
§ Episodios de despertares por dormir en
momentos inapropiados
§ Insomnio + Excesiva somnolencia
§ Con ciclo normal tipo N-REM a REM

SUEÑO VIGILIA/RITMO
CIRCADIANO
Fase de sueño
avanzada
Fase de sueño
retardado
Irregular del
sueño y vigilia
Free Running o
no entrenado
Jet-lag Asociados a una
condición médica
Resultado de
condiciones sociales,
ambientales o
conductuales
Principles and practice of sleep medicine | 5° edición | 2011 | sección 8 | capítulo 60
• Falta
entrenamiento
luz/obscuridad
• Ceguera

PARASOMNIAS
§Movimientos físicos o eventos que acompañan el dormir
§Cognitivo/emocional o sensorial
§En conjunto con otros trastornos
§Varias parasomnias en un paciente
§A gran mayoría: manifestaciones de la activación del SNC
REM (REM-
despertar)
NREM (NREM-
despertar)
Transición
sueño-vigilia

o De excitación en sueño no-REM
NREM
Excitación
confusional
Sonambulismo
Terrores
nocturnos
Principles and practice of sleep medicine | 5° edición | 2011 | sección 8 | capítulo 60c
• Despertares que generan confusión y amnesia
• Excitación desde SWS

o Asociados a sueño REM
REM
Trastorno del
comportamiento del
sueño REM (RBD)
Parálisis Del sueño
recurrente
Trastorno de
pesadilla
Enuresis
Primaria: no seco
por >6 meses
Secundaria
Síndrome de cabeza
explosiva
Alucinaciones
VARIANTE
• Sleeptalking (REM o NREM)

Trastornos relacionados con el
movimiento
ASOCIADOS AL
MOVIMIENTO
Síndrome de
piernas inquietas
(RLS)
Movimientos
periódicos de las
extremidades
Calambres en
piernas
Movimiento
rítmico
Bruxismo
Mioclonías
benignas de la
infancia
Mioclonía
propioespinal al
inicio del sueño
En transición
al despertar
Nacimiento-6
meses

OTROS asociados a trastornos
neurológicos
§Cefalea
§Laringoespasmo
§Epilepsia
§RGE
§Isquemia miocárdica
§Insomnio familiar fatal

RONQUIDO
"Sonido respiratorio generado en la vía respiratoria superior durante
el sueño que normalmente ocurre durante la inspiración o durante la
espiración.”
-The International Classification of Sleep Disorders
§1970: simple molestia acústica
§1990: “Resistencia de la vía respiratoria superior”

LIMITACIÓN AL FLUJO AÉREO INSPIRATORIO (IFL)
• Se alcanza meseta máxima de flujo aéreo inspiratorio
• A pesar de un aumento continuo del gradiente de presión a través
de narinas e hipofaringe
• Vibración de vía aérea superior
IFL
Ronquido
Habitual
Ronquido Aislado
IFL silencioso
Principles and practice of sleep medicine | 6° edición | sección II | capítulo 112

RONQUIDO INSPIRATORIO
• Vibración audible de vía aérea superior
• +/- Hipopnea: Asocia disminución del flujo aéreo al menos 30% por
al menos 10 segundos + arousal o Disminución de SatO2 3%
• Siempre acompañado de IFL
IFL SILENCIOSO
• Vibración de vía aérea superior
• Vibración no audible para el humano

SÍNDROME DE RESISTENCIA DE VÍA AÉREA
SUPERIOR
• Síntoma de hipersomnolencia/fatiga
• En pacientes con trastornos del sueño asociados a la respiración
• Con fragmentación del sueño por hipopneas/apneas
• IFL
• Por aumento de la sensibilidad al esfuerzo respiratorio por eventos
de resistencia de la vía aérea superior
• Arousals continuos
RERAs
• Arousals transitorios+ IFL de por lo menos 10 segundos

Epidemiología
§2-57% en mujeres
§5-86% en hombres
§Usualmente referido por familiar o pareja y AHF de ronquido
§Discrepancias entre e ronquido objetivo del paciente y su propia percepción
§Asociado a condiciones médicas predisponentes
§ Embarazo
§ Pólipos nasales y obstrucción nasal

GENERALIDADES
TIPOS
Subjetivo
Objetivo
• Audible: rango 500-2000 Hz
• Tiempo de ronquido durante el dormir y el volumen pueden variar
cada noche
• Depende de: posición/consumo de alcohol, toma de
medicamentos

Fisiopatología
§Cualquier estructura sin soporte cartilaginoso puede vibrar
§ Paredes faríngeas
§ Paladar blando
§ Pilares de las fauces
§ Úvula
Involucro difuso de vía
aérea superior Densidad
faríngea
Flujo de gas a
través de
paredes
faríngeas
Paredes
faríngeas
estables/pueden
vibrar

PRESIONES
•Presión inspiratoria
nasal
•Presión inspiratoria
supraglótica
•Presión crítica (Pcrit)
Colapso de vía
aérea
superior/faringe
•IFL
•APNEA
Equilibra con
presión nasal
•Intento de reanudar
flujo aéreo
Colapso cíclico
Presión de
conducción fija
•Limita flujo aéreo
máximo

Medición del ronquido
§Análisis espectral del poder de espectro del sonido
§ Determina la frecuencia del sonido del ronquido
§ Ronquido puede darse en varios sitios: Describe cuánta potencia es contribuido por cada componente
de frecuencia constituyente: SIN MEDIDA ESPECÍFICA
§ Rango de frecuencia de 10, 000 Hz
o ruta de respiración nasal
o etapa de sueño
o si el sueño es natural o inducida
o Postura
o peso corporal
o circunferencia del cuello
o masa de la pared de las vías respiratorias y
elasticidad

Parámetros incluidos:
◦ Máxima intensidad del sonido
◦ Porcentaje de tiempo de sueño dedicado por encima de un umbral de nivel de sonido
◦ Número de picos de intensidad de sonido por encima del nivel del umbral

Efectos del ronquido no apnéico
§Excesiva somnolencia diurna
§ Correlacion entre somnolencia diurna (medición de la somnolencia de Escala de Epworth (ESS)) y
ronquidos autoinformados
§Enfermedad cardiovascular
§ Relación entre ronquidos e hipertensión

Diagnóstico
§Historia clínica
Gravedad
del
ronquido
Factores de riesgo para el ronquido
• Congestión/ descarga nasal
• Consumo de alcohol
• Trauma nasal
• Cirugía nasal
• Hipotiroidismo
• Acromegalia
• Acondroplasia
• Síndrome de Klippel-Feil
• Trisomía 21
Padece de apnea obstructiva del
sueño
• UARS
• Somnolencia diurna medida por
Epworth Spleepiness Scale (ESS)

§Exploración física
§Presión arterial
§BMI /IMC
§Circunferencia del cuello:
evaluar trastornos del sueño
relacionados con la
respiración
§Exploración nasal
§Dimensiones de la orofaringe
§ Hipertrofia amigdalina
§ Retrognatia o micrognatia
§ Paladar blando bajo
§ Dimensiones de la lengua

Evaluación de vía respiratoria superior
§ Cefalometría (RX, TC, IRM)
§Predictivas de ronquido
§No para la selección de candidatos quirúrgicos (solo para cirugía maxilofacial)
Observar estructuras
anatómicas de vía aérea
superior
Medición de la presión de
la vía aérea
• Nasofibrolaringoscopia
• Estimular el ronquido
• Maniobra de Müller
• Bajo visualización endoscópica

Polisomnografía
§Gold Standard para diagnosticar trastornos del sueño relacionados a la respiración
§Para diferenciar entre
§ UARS
§ Apnea obstructiva del sueño
§ Ronquido no apnéico

ANC
(Circunferencia de cuello en cm)
HAS +4 cm
Ronquido +3 cm
Asfixia/jadeo nocturno +3 cm
Probabilidad de apnea obstructiva del sueño
Probabilidad baja < 43 cm Polisomnografía
si existen
síntomas
Probabilidad
intermedia
43-48 cm
Polisomnografía
Probabilidad alta > 48 cm
Polisomnografía si roncadores con:
• interrupción del sueño
• sueño no reparador
• somnolencia diurna

Tratamiento no quirúrgico
Modificaciones
en el estilo de
vida
Aparatos/férulas
orales
Tratamiento a la
congestión nasal
Terapia con
presión positiva

o Modificaciones en el estilo de vida
Pérdida de peso
Evitar consumo de sedantes y
alcohol
§ Alcohol: 0.5 g/kg
§ Efectos de alcohol por hasta 5 horas
§ Evitar beber 2-5 horas antes de irse a
dormir
§ Evitar benzodiacepinas
Entrenamiento
posicional
• Decúbito lateral VS
posición supina
Intervenciones en
pareja
• Dormir en habitaciones
separadas

o Tratamiento de la congestión nasal
• Corticoesteroides intranasales (fluticasona)x2-4
semanas
• Sulfato de pseudoefedrina
Tratamiento
farmacológico
• Externos e internos
• Inocuos
• Puede existir beneficio mínimo en incidencia del
ronquido
Dilatadores
nasales

o Aparatos y férulas orales
§Más utilizados: De reposición mandibular
§Mejora permeabilidad de vía aérea superior
§Genera protrusión mandibular
§Mejoría significativa en incidencia y volumen del ronquido

o Terapia con presión positiva en vía
aérea superior
§Generalmente en paciente con UARS y apnea
obstructiva del sueño

Tratamiento quirúrgico
Cirugía nasal UPPP Cirugía faríngea
Uvuloplastia
asistida con
láser
Ablación con
radiofrecuencia
Injection
snoreplasty
Implantes
palatinos
Amigdalectomía
• Razones: Paciente exige tratamiento rápido / curativo / medidas no quirúrgicas con lenta
recuperación evidente

Objetivo del tratamiento quirúrgico
Optimizar
permeabilidad
Optimizar
estabilidad
“El tratamiento quirúrgico para ronquidos idiopáticos (no asociados con
patología discreta de la vía aérea superior) han decepcionantes.”

o Cirugía nasal
Obstrucción
nasal
Aumento de la
presión negativa
intratorácica
Disminución del
área transversal
faríngea
Colapso faríngeo
Flujo turbulento
Vibración de
estructuras
faríngeas
§ Gran asociación entre congestión/obstrucción nasal y
el ronquido
§ No puede ser totalmente recomendad para el
ronquido no apnéico

o Uvulopalatoplastia (UPPP)
§Descrito por primera vez en 1980
§Tratamiento ideal para:
§ Ronquido no apnéico
§ Apnea obstructiva del sueño
• ÉXITO 90%
• Mayor éxito a corto plazo
• Puede no abolir completamente el
ronquido
• Puede no haber mejoría del ronquido

Efectos a largo plazo
Insuficiencia velofaríngea
Garganta seca
Dificultad para deglutir
Mayor beneficio en:
IMC <30 kg/m2
Pacientes jóvenes
Sin ronquido no apnéico

o Uvuloplastia asistida con láser (LAUP)
§Introducida en 1990
§Como alternativa a UPPP
§Bajo anestesia local en consultorio
§Puede aplicarse varias veces hasta obtener beneficio
§A intervalos de 1-3 semanas
BENEFICIO vs UPPP
•Evitar uso de anestesia
general
•Reseca menos tejido
No se obtiene
mayor beneficio
que la UPPP
No recomendado
para el tratamiento
de ronquidos

o Injection snoreplasty
§Introducida en el 2001
§Inyección de un agente de escleroterapia en paladar blando
§Bajo anestesia tópica
EFECTOS
•Cicatrización
•Endurecimiento y
acortamiento del paladar
blando
BENEFICIOS
•Efectos significativos en
reducción del aleteo y
volumen palatino
COMPLICACIONES
•Hinchazón palatina
•Degradación de la mucosa
•Fístulas palatinas
transitorias

o Ablación con radiofrecuencia (RFA)
§Powell 1998
§Bajo anestesia tópica
§Radiofrecuencia aplicada sobre:
§ Paladar
§ Amígdalas
§ Base de lengua
§ úvula
EFECTOS
• Reducción del volumen
• Endurecimiento de paredes
faríngeas
COMPLICACIONES
• Hemorragia (1.6%)
• Blanqueamiento y erosiones de la
mucosa (15-40%)
• Dificultad para tragar
• Irritación faríngea
• Fístula e hinchazón palatina (<1%)

o Implantes palatinos
§Cilíndricos
§Longitud 18 mm x 1.6 mm diámetro
§Tres implantes cerca de la línea media del paladar blando
Reacción
inflamatoria
Tejido de
granulación
Endurece
paladar blando
Reducción de
los ronquidos

o Amigdalectomía
§Solo en caso de cumplir con indicaciones específicamente: infecciones de repetición

GENÉTICA DE
APNEA
OBSTRUCTIVA
DEL SUEÑO
§Fenotipos intermedios
§Genes candidatos

Fenotipos intermedios
Fenotipos
intermedios
Obesidad y
distribución
grasa
Control
ventilatorio
Estructura
craneofacial
Control del
ritmo circadiano
§ Vías primarias a través de las cuales los genes
pueden actuar para incrementar la
subceptibilidad a OSAH
§ Factores de riesgo que hacen más propensos al
colapso de la vía aérea superior

Distribución de la grasa corporal
§Asociación más fuerte a OSAH
§Aumenta 2-10 veces el riesgo
• Estrecha vía aérea superior
Depósito de grasa en almohadillas grasas
• Incremento del trabajo respiratorio
• Hipoventilación
• Disminución del volumen pulmonar
Depósito graso en tórax y abdomen
• Leptina
Secreción de hormonas desde el tejido adiposo
• Afección de mecánica pulmonar
• Grasa visceral metabólicamente activa
Distribución central del tejido adiposo

§40-70 % influencias de:
§ IMC
§ Distribución de tejido adiposo
§ Niveles de leptina
§7% asociación con mutaciones genéticas
§ Receptor de la melanocortina 4 (30%
niños/0.5% adultos)
§ FTO

Malformaciones craneofaciales
§Disminución de permeabilidad de vía aérea
superior: por estructuras óseas y blandas
§Cefalometría
§ Disminución anteroposterior de la base de
cráneo
§ Desplazamiento inferior del hioides
§ Hipertrofia amigdalina y adenoidea
§ Agrandamiento del paladar blando
§ Macroglosia
§ Braquiocefálico
FGFR1,
FGFR2, FGFR3
TGFBR1,
TGFBR2
MSX1, MSX2 PTCH, SHH
ECE1, EDN1,
EDNRA
TCOF1

§Características anatómicas difiere entre grupos étnicos
§Asociación familiar
§ Disminución del volumen faríngeo
§ Disminución del área transversal glótica
§ Maxilar y mandíbula en retro posición
§ Agrandamiento del paladar blando
AHI
Longitud
del paladar
blando
Volumen de
la lengua
Longitud
intermaxilar
Forma de la
cabeza

Patrones del control ventilatorio
§Respuesta ventilatoria a los estados de vigilia y sueño
§Respuesta disminuida a quimiorreceptores (patrón de herencia de 35-75%)
§ Hipoxia
§ Hipercapnia
Primaria
Adquirida Medidas invasivas para su estudio
Predisposición de déficit del control
respiratorio en anomalías
anatómicas

Control del sueño y el ritmo circadiano
Orexinas
orexinas A)
Comportamie
nto del
sistema
respiratorio
Excitación del
sueño
Tono
muscular
Homeostasis
de la energía
Control del
peso
• Control respiratorio influenciado por procesos genéticos que
determinan el ciclo circadiano

Análisis genético
Análisis de
segregación (AHI)
• Europeos:
relacionado con
genes para la
obesidad
• Africanos:
independiente a su
asociación con IMC
Estudios moleculares
genéticos
• Apolipoproteína E
• Enzima convertidora
de Angiotensina II
• Leptina
• Vías serotoninérgico
Análisis de
vinculación
• 1p, 2p, 12p y 19p
• cromosoma 6 para
el nivel de AHI
ajustado por IMC

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