2. Es un defecto físico de la estructura delEs un defecto físico de la estructura del
conducto raquídeo que puede producir unaconducto raquídeo que puede producir una
comunicación entre su contenido (meninges,comunicación entre su contenido (meninges,
líquido cefaloraquideo y tejido neural) con eslíquido cefaloraquideo y tejido neural) con es
espacio exterior.espacio exterior.
Estos defectos generalmente ocurren a loEstos defectos generalmente ocurren a lo
largo de la línea media dorsal (con maslargo de la línea media dorsal (con mas
frecuencia en el área lumbosacra) pero afrecuencia en el área lumbosacra) pero a
veces son de localización anterior.veces son de localización anterior.
3. Los Defectos del Tubo Neural (DTN)Los Defectos del Tubo Neural (DTN)
alcanzan la cifra de 20-30 por 1000 nacidosalcanzan la cifra de 20-30 por 1000 nacidos
si previamente otro hijo presentaba DTN.si previamente otro hijo presentaba DTN.
4. Hijo con DTN.Hijo con DTN.
Ingesta de acido valproico (por crisisIngesta de acido valproico (por crisis
comiciales) 10-20 por cada 1000 nacidos vivos.comiciales) 10-20 por cada 1000 nacidos vivos.
Diabetes materna 20 por cada 1000 nv.Diabetes materna 20 por cada 1000 nv.
Familiares con espina bífida (20 por cada 1000Familiares con espina bífida (20 por cada 1000
nv.nv.
Hermano del feto con defectos múltiples aHermano del feto con defectos múltiples a
nivel vertebral, escoliosis (15-30 por cada 1000nivel vertebral, escoliosis (15-30 por cada 1000
nv.nv.
5. La mayoría de los casos de espina bífida se debenLa mayoría de los casos de espina bífida se deben
a defectos del cierre del tubo neural embrionarioa defectos del cierre del tubo neural embrionario
aunque muchos casos puede deberse a rotura trasaunque muchos casos puede deberse a rotura tras
el cierre primario.el cierre primario.
Se puede asocia a:Se puede asocia a:
Sx de Meckel.Sx de Meckel.
Trisomía 18 o triploidía.Trisomía 18 o triploidía.
6. Déficit de acido fólico.Déficit de acido fólico.
El suplemento rutinario en mujeres conEl suplemento rutinario en mujeres con
alto riesgo proporciona un descensoalto riesgo proporciona un descenso
de la probabilidad de defecto del tubode la probabilidad de defecto del tubo
neural del 72%.neural del 72%.
7. La patología incluye un defecto físico queLa patología incluye un defecto físico que
puede afectar todas las capas de la duramadrepuede afectar todas las capas de la duramadre
hasta la superficie cutánea (80-85% de loshasta la superficie cutánea (80-85% de los
casos, espina bífida abierta), o solo la capa mascasos, espina bífida abierta), o solo la capa mas
profunda (15-20% de los casos, espina bífidaprofunda (15-20% de los casos, espina bífida
oculta).oculta).
8. En la espina bífida abierta el espacio puedeEn la espina bífida abierta el espacio puede
abrirse hacia el espacio extradérmico o puedeabrirse hacia el espacio extradérmico o puede
cubrirse con una delgada membrana meníngea.cubrirse con una delgada membrana meníngea.
Se asocia a masa quística (espina bífidaSe asocia a masa quística (espina bífida
quística) que generalmente contiene LCR yquística) que generalmente contiene LCR y
tejido neural (mielomeningocele); con menortejido neural (mielomeningocele); con menor
frecuencia (menos del 10% de los casos defrecuencia (menos del 10% de los casos de
espina bífida quística) el saco solo contiene LCRespina bífida quística) el saco solo contiene LCR
(meningocele).(meningocele).
9. Alfa-fetoproteina en suero materno (AFP-SM).Alfa-fetoproteina en suero materno (AFP-SM).
Es una glucoproteina con peso molecular deEs una glucoproteina con peso molecular de
70000 producida por el hígado fetal.70000 producida por el hígado fetal.
Parte penetra al líquido amniótico y una pequeñaParte penetra al líquido amniótico y una pequeña
cantidad atraviesa la placenta hacia el suerocantidad atraviesa la placenta hacia el suero
materno.materno.
La AFP-SM y AFP del líquido amniótico seLa AFP-SM y AFP del líquido amniótico se
encuentran elevadas en los defectos del tuboencuentran elevadas en los defectos del tubo
neural sin cobertura cutáneaneural sin cobertura cutánea
10. La AFP se eleva en el 90% de los DTN, sinLa AFP se eleva en el 90% de los DTN, sin
embargo en el 2% de los embarazos normalesembargo en el 2% de los embarazos normales
también se encuentra elevada.también se encuentra elevada.
Otras causas de elevación de AFP-SOtras causas de elevación de AFP-S
EMBARAZO MULTIPLE - MUERTE FETAL -EMBARAZO MULTIPLE - MUERTE FETAL -
TRANSFUSION FETOMATERNA - ONFALOCELE YTRANSFUSION FETOMATERNA - ONFALOCELE Y
GASTROSQUISIS –NEFROSIS CONGENITA – ATRESIAGASTROSQUISIS –NEFROSIS CONGENITA – ATRESIA
ESOFAGICA – ATRESIA DUODENAL –POLIQUISTOSISESOFAGICA – ATRESIA DUODENAL –POLIQUISTOSIS
RENAL – AGENESIS RENAL – OBSTRCCUONRENAL – AGENESIS RENAL – OBSTRCCUON
URINARIA –EPIDERMOLISIS BULLOSA –TERATOMAURINARIA –EPIDERMOLISIS BULLOSA –TERATOMA
SACROCOXIGEO – HIGROMA QUISTICO –SACROCOXIGEO – HIGROMA QUISTICO –
OSTEOGENESIS IMPERFECTA –EXTRUSION CLOACALOSTEOGENESIS IMPERFECTA –EXTRUSION CLOACAL
- CICLOPIA- CICLOPIA
11. El primer paso para la valoración de espinaEl primer paso para la valoración de espina
bífida es el estudio de la cabeza debido abífida es el estudio de la cabeza debido a
Malformación de Chiari II a las 16-20 semanasMalformación de Chiari II a las 16-20 semanas
de gestación; Obliteración de la cisterna magnade gestación; Obliteración de la cisterna magna
(signo de la banana) y/o concavidad de los(signo de la banana) y/o concavidad de los
huesos frontales (signo del limón) y/ohuesos frontales (signo del limón) y/o
dilatación de los ventrículos laterales.dilatación de los ventrículos laterales.
Se detecta solo del 80-90% de espinas bífidas.Se detecta solo del 80-90% de espinas bífidas.