2. DEFINICION.
Enfermedad presente desde el nacimiento, adquirida
en el desarrollo intrauterino con disminución de la
actividad biológica de las hormonas tiroideas ya sea
por deficiencia, resistencia o alteración en su trasporte.
Producción deficiente de hormona tiroidea ya sea por
defecto de la glándula o deficiente estimulación por
parte de la TSH.
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3. DESARROLLO Y FISIOLOGIA
La tiroides fetal se origina a partir de una evaginación del
intestino anterior en la base de la lengua.
Localización normal sobre el cartílago tiroides hacia la semana
8-10 de gestación.
La forma bilobulada es apreciable desde la semana 7 de
gestación.
La síntesis de tiroglobulina se produce desde la semana 4.
la captación de yodo hacia la semana 8-10
Síntesis y secreción de tiroxina (T4) y, en menor medida, de
triyodotironina (T3) desde la semana 12 de gestación
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4. El hipotálamo sintetizan TRH hacia la semana 6-8 de
gestación.
La secreción de TSH es evidente en la semana 12 de
gestación.
La maduración del eje hipotálamo-hipofiso-tiroideo se
produce durante la segunda mitad de la gestación,
pero las relaciones normales de retroalimentación no
están maduras aproximadamente hasta los 3 meses de
vida posnatal.
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5.
6. HIPOTIROIDISMO CONGENITO
Es una de las enfermedades endocrinas mas frecuentes de
la infancia.
Causa alteraciones importantes en el crecimiento y
desarrollo.
Prevalencia 1:3000 a 1:4000.
México 1:2800 , relación 2:1 mujer-hombre.
Previsible.
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7. ETIOLOGIA
Alteraciones primarias de la glándula (85%)
.- Disgenesia o disembriogenesis
Dishormonogenesis. (15%)
México 57% ectopia tiroidea, 36% agenesia, 7%
Dishormonogenesis y 5% hipoplasia tiroidea.
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8. CLASIFICACION.
Primario : insuficiencia de la síntesis de hormonas
tiroideas por alteración glandular.
.- permanentes: disgenesias, agenesia , hipoplasia y
ectopia.
.- Transitorio: iatrogenia, déficit de yodo o
inmunológico.
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9. Central:
.- Déficit de TSH ( secundario)
.- Déficit de TRH (terciario)
Periférico: resistencia generalizada de los tejidos diana.
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10. FACTORES DE RIESGO
Bajo nivel
socioeconómico.
Desnutrición y bajo
consumo de yodo en
mujeres de edad fértil.
Ingesta en el embarazo
de amiodarona,
salicilatos, DFH.
Embarazos múltiples
Aborto de repetición.
• Bocio materno.
• Anemia materna.
• Peso al nacer (mayor
de 3500 o menor de
2500gr.)
• Gemelos.
• Sexo.
• Consanguinidad.
• Encefalopatía
hipoxico isquémica.
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11. PREVENCION.
Promoción de la salud.
Realizar tamiz metabólico antes de los 5 días de vida.
Detección antes de los 12 días de vida.
Iniciar tratamiento antes de los 15 días de vida.
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12. DIAGNOSTICO CLINICO.
Historia clínica.
20% historia de embarazo prolongado.
Las manifestaciones clínicas se modifican con la edad.
Sin tratamiento las manifestaciones clínicas se
manifiestan a partir del primer mes.
Después de 3 meses manifestaciones tardías.
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13. Fontanela posterior mayor
a 1 cm.
Fontanela anterior amplia.
Ictericia prolongada.
Piel seca o moteada.
Hernia umbilical.
Distención abdominal.
Hipoactividad.
Hipotermia.
Constipación.
Fascies toscas.
Succión débil y lentitud de
ingesta.
Llanto ronco y de poca
intensidad.
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16. LABORATORIO
En México se utiliza medición primaria de TSH.
Ventas : bajo costo, es sensible y se puede detectar
hipotiroidismos subclínico.
Desventajas: no detecta hipotiroidismos central , ni
casos de elevación tardía.
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17. DIAGNOTISCO BIOQUIMICO
Tamiz: TSH ››40 mu/l , 10-39 mu/l, ‹‹ 10 mu/l.
Perfil tiroideo: TSH mayor a 4 mcu/ml, T4L menor de
0.8 ng/dl, y T4 menor de 4 ug/dl
Rx de antero posterior de rodillas.
USG de glándula tiroides.
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19. CRITERIOS DE REFERENCIA.
Signos de alarma.
RN: Cabeza en gota, tono muscular disminuido.
3 meses: manos empuñadas, con atrapamiento del
pulgar, antebrazos en pronación.
5 meses: piernas juntas y difícil de separar, falta de
rodamiento
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20. A cualquier edad: asimetrías en posturas o
movimientos, alteraciones de la succión o deglución,
llanto inconsolable, alteraciones en el tono muscular,
retraso de alguna conducta del desarrollo.
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21. TRATAMIENTO.
Restitución hormonal con levotiroxina es el
tratamiento de elección.
Mantener los valores séricos de T4 y T4 libre por
encima de la mitad del intervalo normal para T4 y la
TSH suprimida hacia el espectro normal.
La dosis de levotiroxina recomendada para el período
neonatal por la Academia Americana de Pediatría es de
10 a 15 μg/kg/día.
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22. La levo-tiroxina sódica se
debe administrar por vía
oral, cada 24 hrs por la
mañana en ayuno y con
agua natural, ya que
cualquier tipo de
alimento en el estómago
disminuirá su absorción.
Dosis mcg/kg/día
Dosis de inicio 10 a 15
0 a 3 meses 8 a 12
3 a 6 meses 7 a 10
6 a 12 meses 6 a 8
1 a 3 años 4 a 6
3 a 10 años 3 a 5
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