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MALFORMACIONES CONGÉNITAS
SILVANA LEITON ESPITIA
CIRUGÍA PEDIÁTRICA
2021 – I
Grupo heterogéneo de patologías caracterizadas por alteraciones estructurales, funcionales o moleculares en
un neonato, heredadas o no, que son consecuencia de alteraciones del desarrollo embrionario y/o fetal por
múltiples factores desencadenantes y se detectan durante el embarazo, en el parto o en un momento posterior
de la vida.
ANOMALÍAS CONGÉNITAS
En este grupo se incluye:
 Malformaciones congénitas
 Disrupciones
 Deformidades congénitas
 Displasias
 Trastornos metabólicos
 Alteraciones funcionales
Causas
Genéticas
Anormalidades Cromosómicas
Enfermedades Unigénicas
Enfermedades Multifactoriales
Ambientales o
Teratógenos
Agentes físicos
Agentes químicos
Enfermedades maternas
Infecciones maternas
Drogas
Enfermedades Multifactoriales
Desconocido (50%)
MinSalud. (2013). Guía de práctica clínica Detección de anomalías congénitas en el recién nacido
MinSalud. (2013). Guía de práctica clínica Detección de anomalías congénitas en el recién nacido
CLASIFICACIÓN
Según Mecanismo Patogénico
 Malformación: Defecto morfológico de un órgano o
una región corporal generado por un desarrollo
anormal durante la embriogénesis. Ej. Atresia
esofágica
 Disrupción: Es una anormalidad estructural
secundaria a la interferencia por factores externos
en la morfogénesis. Ej. Amputación por bridas
amnióticas
 Deformación: Es una alteración de la forma o de la
estructura de una parte u órgano que se ha
desarrollado o diferenciado con normalidad. Ej. Pie
equinovaro
 Displasia: Es la organización o histogénesis anormal
de las células de un tejido específico. Ej. Displasia
renal
Según Gravedad
 Anomalías menores: Anormalidades en las que no es
necesario un tratamiento médico o requieren un
manejo simple. No disminuyen la expectativa de vida
ni generan discapacidad.
 Anomalías mayores: Son alteraciones en la forma o la
función que afectan gravemente la salud del paciente,
generan discapacidad o grave alteración estética y/o
disminuyen su expectativa de vida.
Martínez-Frías, M. L. (2010). Características generales de los defectos congénitos, terminología y causas. Semergen, 36(3), 135–139.
CLASIFICACIÓN
Según Clínica
MinSalud. (2013). Guía de práctica clínica Detección de anomalías congénitas en el recién nacido
1. Defecto de un único sistema o aislado
2. Defecto múltiples:
 Síndrome: Anomalías múltiples las cuales son explicadas por un mecanismo etiológico común, un patrón reconocible
de presentación, una historia natural similar y un riesgo de recurrencia reconocible. Ej. Síndrome de Down
 Secuencia: La aparición de defectos múltiples explicados por una anomalía inicial que desencadena una serie de
mecanismos que desembocan en el fenotipo final. Ej. Secuencia de Potter
 Asociación: La aparición de uno o más defectos en un mismo paciente que ocurren con mayor frecuencia que lo que
se esperaría por azar, donde no es posible establecer una etiología común. Ej. Asociación VACTERL
 Complejo: Patrón de anomalías asociadas de diferentes estructuras que están en la misma región corporal durante el
desarrollo embriológico. Ej. Complejo microsomía hemifacial
Secuencia de Potter
Asociación VACTERL
Complejo de Microsomía Hemifacial
MALFORMACIONES DEL
SISTEMA NERVIOSO:
DEFECTOS DEL TUBO
NEURAL
OMS/CDC/ICBDSR. (2015). Vigilancia de anomalías congénitas: Atlas de Algunos
Defectos Congénitos.
MALFORMACIONES DEL SISTEMA NERVIOSO: DEFECTOS DEL TUBO NEURAL
Anencefalia Encefalocele Espina bífida
Ausencia total o parcial del encéfalo y
de la bóveda craneal y la piel que la
recubre.
Ocurre cuando no se cierra el
neuróporo craneal. Las posibles causas
incluyen toxinas ambientales y falta de
ácido fólico por parte de la madre
durante el embarazo
Dx: Clínica – Ecografía (Prenatal)
Protrusión o un bulto (en forma de
saco) formado por la salida del encéfalo
y las membranas que lo recubren a
través de una abertura en el cráneo.
Se produce cuando el tubo neural no se
cierra completamente durante el
embarazo.
Dx: Clínica – Ecografía
Tipo de defecto congénito que puede
ser del cerebro, la columna vertebral o
de la médula espinal.
Se produce cuando no se cierra por
completo el tubo neural en el
neuróporo posterior durante el primer
mes del embarazo, lo que puede dañar
los nervios o la médula espinal.
Dx: Clínica – Ecografía – Labs
(Alfafetoproteína)
Estrán, B., Iniesta, P., Ruiz, P., & Cornide, A. (2018). Influencia de los Factores Socioambientales en las Malformaciones Congénitas de Diferentes Comunidades Autónomas.
MALFORMACIONES DEL SISTEMA NERVIOSO
Malformación de Dandy Walker Malformación de Chiari
Suele aparecer en la infancia y que se caracteriza
principalmente por la presencia de hidrocefalia,
alteraciones en el desarrollo del vermix cerebeloso y
dilatación quística del cuarto ventrículo, lo que produce un
agrandamiento de la fosa posterior.
Su clínica más frecuente es una hidrocefalia obstructiva
que conlleva la aparición de un aumento del perímetro
cefálico y un occipucio prominente. Es más frecuente en el
sexo femenino.
Es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma x.
Consiste en la presencia de una fosa posterior en la base
del cráneo con el descenso del vermis por el foramen
magno
 Tipo I: Descenso de las amígdalas cerebelosas por el
foramen magno hacia el canal vertebral obstruyendo el
flujo del LCR y comprimiendo la médula espinal
 Tipo II: Descenso del vermis por el foramen magno
acompañado de hidrocefalia y mielomeningocele
 Tipo III: Encefalocele de la porción occipital del cráneo
 Tipo IV: Deficiencia en el desarrollo del cerebro
posterior
Servicio Andaluz de Salud. (2013). Anomalías Congénitas. In CIE-10.
MALFORMACIONES
CRANEOFACIALES
Labio Leporino – Paladar Hendido
La malformación más frecuente e
importante de la cavidad oral es la fisura
palatina, debida a un fallo en el cierre
medial de ambas prominencias palatinas,
que da lugar a una comunicación entre la
boca y la cavidad nasal superior y que, en
su forma más grave, se asocia a labio
leporino
La malformación mayor, más frecuente,
que afecta a la boca y región perioral es
el labio leporino, resultado de un fallo en
la proliferación y posterior fusión del
tejido embrionario en la zona de unión
de las protuberancias nasales, medial y
lateral, y la maxilar
Fuentes, F. J. R., Ramos Cáceres, M., & Ribate Molina, M. P. (2014). Semiología de las malformaciones y deformaciones craneofaciales. Pediatría Integral, 8, 529–538.
MALFORMACIONES
CRANEOFACIALES
Fuentes, F. J. R., Ramos Cáceres, M., & Ribate Molina, M. P. (2014). Semiología de las malformaciones y deformaciones craneofaciales. Pediatría Integral, 8,
529–538.
MALFORMACIONES
DEL CUELLO
QUISTE TIROGLOSO
Muñoz-Proto, F., Sarría-Echegaray, P., Epprecht-González, M. P., & Alba-Mesquida, J. (2016). Malformaciones congénitas del cuello. Diagnóstico y tratamiento. Semergen, 42(4), 254–259.
 Se presentan como una masa de línea media, quística, indolora y
cerca del hueso hioides. En 2/3 de los casos se encuentran
adyacentes al hioides, aunque los podemos encontrar en todo el
trayecto desde la lengua hasta la glándula tiroides.
 La presentación más frecuente es una masa central infectada, o que
se mueve al tragar o al protruir la lengua.
 Dx: TAC. TSH, Ecografía, Gammagrafía (Descartar nódulo
tiroideo/Hipotiroidismo)
 Tratamiento: Resección quirúrgica. OJO: Son propensos a infecciones
MALFORMACIONES DE
LA PARED TORÁCICA
Robert, P. M., & Romero, H. S. (2019). Anomalías torácicas. Pediatría Integral, 6, 292–301.
MALFORMACIONES DE LA PARED TORÁCICA
Pectus Excavatum (PE) Pectus Carinatum (PC)
Es la malformación de la pared torácica más frecuente (1/300
nacidos vivos; relación 5:1 H:M). 1/3 de los pacientes se asocia
con: Sx de Marfan – Ehlers Danlos – de Down.
El defecto consiste en una depresión de la pared torácica anterior
y el esternón, con un anormal desarrollo lateral de los cartílagos
costales.
OJO: Disminución CV y VEF con un patrón típico restrictivo en la
espirometría (impacto sobre el sistema cardiopulmonar).
Tratamiento: Qx
Es la segunda malformación de la pared torácica en frecuencia
(1/1500 nacidos vivos; relación 4:1 H:M). Puede ser esporádico o
asociarse a otras enfermedades (ej. Sx de Marfan
El pectus carinatum, o tórax en quilla, se define como una
protrusión de la pared anterior del tórax. Es detectable durante la
infancia (aunque con mayor frecuencia se dx hacia a los 9 años), y
con tendencia a empeorar en la adolescencia. La mayoría de los
pacientes no tienen síntomas asociados, y el tratamiento se indica
en general por razones cosméticas.
Robert, P. M., & Romero, H. S. (2019). Anomalías torácicas. Pediatría Integral, 6, 292–301.
MALFORMACIONES DEL SISTEMA RESPIRATORIO
Atresia de Coanas Agenesia/Aplasia/Hipoplasia pulmonar Quiste Broncogénico
Se define como la obstrucción en el
desarrollo de la comunicación entre la
cavidad nasal y la nasofaringe; a través de
una membrana o formación ósea.
La dificultad respiratoria puede aparecer en
los casos bilaterales. Se recomienda estudiar
compromiso de otros órganos por las
asociaciones reportadas por ejemplo la
llamada asociación CHARGE, síndromes de
craneosinostosis, displasias esqueléticas
hipercondensantes.
 Agenesia: No hay bronquio ni pulmón
 Aplasia: Sí existe un bronquio
rudimentario pero sin parénquima
pulmonar.
 Hipoplasia: Corresponde a un pulmón
más pequeño que presenta menor
número de generaciones bronquiales y de
alvéolos
Con frecuencia existen anomalías asociadas,
especialmente cardíacas y esqueléticas.
Algunos niños nacen con dificultad
respiratoria mientras que otros presentan
infecciones repetidas o sintomatología de las
otras malformaciones.
Es otra anomalía broncopulmonar congénita,
resultado del anormal desarrollo del
segmento ventral del intestino anterior, que
es el que da lugar al árbol bronquial y los
pulmones.
Suele ser único y estar lleno de líquido o
moco y puede aumentar de tamaño a
medida que crece el niño. Se puede
diagnosticar a cualquier edad, bien por
hallazgo casual o bien por clínica respiratoria
tal como tos, sibilancias, disnea, neumonía
recurrente, dolor torácico, hemoptisis o
compresión de vía aérea y/o digestiva.
De Vicente, C. M. (2016). Malformaciones congénitas de las vías respiratorias inferiores. Pediatria Integral, 20(1), 51–61.
MALFORMACIONES CARDÍACAS
Cardiopatías que cursan con cortocircuito izquierda-derecha (acianóticas)
- Comunicación Interauricular (CIA)
- Comunicación Interventricular (CIV)
- Ductus arterioso persistente (DAP)
Cardiopatías con obstrucción al flujo de sangre
- Estenosis pulmonar (EP)
- Estenosis valvular aórtica (EA)
- Coartación aórtica (CA)
Cardiopatías que cursan con cortocircuito derecha-izquierda (cianóticas)
- Tetralogía de Fallot (T4F)
Asociadas a otras enfermedades
- Sx de Turner: Coartación de la aorta, EP
- Sx de Down: CIV, Canal auriculoventricular, CIA, T4F
- Sx de Di George: Estenosis pulmonar, CIV, T4F
- Rubéola congénita: DAP…
Perich Durán, R. M. (2012). Cardiopatías congénitas más frecuentes y seguimiento en atención primaria. Pediatria Integral, 16(8), 622–635.
MALFORMACIONES CARDÍACAS
CIA CIV
Es un defecto en el septo interauricular que permite el paso de
sangre entre las dos aurículas (7%). La localización más frecuente
es CIA ostium secundum (70%) en la región de la fosa oval en la
parte central del septo.
La CIA aislada no suele dar síntomas en la infancia y el diagnóstico
suele hacerse por la presencia de un soplo sistólico en foco
pulmonar y de un desdoblamiento fijo del 2R cardiaco.
Sin embargo, en los lactantes con una CIA grande, puede haber un
retraso pondoestatural, bronquitis de repetición y síntomas de IC
Es un defecto a nivel del septo interventricular que comunica el
ventrículo izquierdo (VI) con el ventrículo derecho (VD) (25%
aislada). Su localización más frecuente es la membranosa (debajo
de la válvula aórtica y detrás de la valva septal de la tricúspide).
Clínica
 CIV Pequeña: Soplo sistólico en los primeros días de vida,
generalmente de G 2-3/6 en el borde paraesternal izquierdo sin
otros síntomas. Suele cerrar espontáneamente.
 CIV Moderada: Signos y síntomas de IC, como la taquipnea,
taquicardia a partir de los 15 días de vida. Se auscultará un
soplo holosistólico en el 3° - 4° EII.
 CIV Severa: Puede aparecer ICC entre las 2 y 8 semanas de
vida, con: ritmo de galope, taquicardia, taquipnea, tiraje,
hepatomegalia y mala perfusión periférica. La auscultación de
un soplo sistólico con un 2R único
Perich Durán, R. M. (2012). Cardiopatías congénitas más frecuentes y seguimiento en atención primaria. Pediatria Integral, 16(8), 622–635.
MALFORMACIONES CARDÍACAS
DAP T4F
En vida fetal, es una conexión normal entre la aorta y la arteria
pulmonar que lleva una gran parte de la sangre desde el VD a la
aorta descendente. Se cierra funcionalmente dentro de las 24h en
el período postnatal y anatómicamente dentro de las 3 – 4
semanas. El término DAP se refiere a su persistencia más allá del
periodo neonatal en RN a término. La incidencia es del 5 – 10% de
todas la CC y es más frecuente en niñas.
Clínica: Depende del tamaño del ductus y de la edad pero es
patognomónico del DAP la auscultación de un soplo continuo en
región infraclavicular izquierda y la palpación de unos pulsos
saltones.
Es la cardiopatía congénita cianótica más común y representa el
5% de todas las cardiopatías congénitas.
1. CIV
2. Cabalgamiento de la aorta sobre CIV
3. Estenosis pulmonar
4. Hipertrofia del VD
Clínica: Soplo sistólico en foco pulmonar, Cianosis, Crisis hipóxicas
(2 – 4 meses)
Puri, K., Allen, H. D., & Qureshi, A. M. (2017). Congenital heart disease. Pediatrics in Review, 38(10), 471–484.
MALFORMACIONES DE PARED
ABDOMINAL/GASTROINTESTINALES
Barrena Delfa, S., & Luis Huertas, A. L. (2019). Malformaciones congénitas digestivas. Pediatria Integral, 23(6), 301–309.
MALFORMACIONES RENALES Y DEL TRACTO URINARIO
Agenesia Renal Riñón en Herradura Quistes renales
Ausencia de uno o ambos riñones. El recién
nacido presenta habitualmente síndrome de
Potter, sin embargo otras patologías también
pueden causar este cuadro.
En algunos casos de agenesia renal bilateral
se ha observado antecedentes familiares en
1°, lo cual implica un riesgo de recurrencia
alto para futura descendencia. La diabetes
materna pregestacional también puede ser
causa de agenesia renal.
Es la anomalía de fusión más frecuente,
ocurriendo (0,4-1,6/10.000 RNV). 1/3 a 1/2
tienen anomalías congénitas urológicas y
genitales acompañantes (RVU –
Hidronefrosis), así como alteraciones
genéticas.
Una gran parte de los pacientes tienen un
buen pronóstico; sin embargo, estos niños
parecen tener un riesgo incrementado de
desarrollar tumor de Wilms. La mayoría son
asintomáticos, aunque la hidronefrosis
ocurre en un 80% de los casos.
 Quiste renal simple
 Poliquistosis renal autosómica
 Poliquistosis renal recesiva
 Displasia renal multiquística
Gutierrez Segura, A; Gomez Farpon, A. (2014). Anomalías congénitas del útero. Progresos de Obstetricia y Ginecología, 57(4), 191–200.
MALFORMACIONES RENALES Y DEL TRACTO URINARIO
Ureterocele Reflujo Vesicoureteral (RVU) Extrofia Vesical
Consiste en una dilatación quística del
segmento intravesical del uréter. El 80%
se asocia al polo superior de un riñón
duplicado y el 60% tiene un orificio
ectópico en la uretra. La manera más
frecuente de presentación es como
infección urinaria en los primeros meses
de vida. Más frecuente en mujeres de
raza blanca y en el 10% es bilateral.
Es el flujo retrógrado anormal de la
orina vesical hacia el tracto urinario
superior a través de una unión urétero
vesical incompetente, de forma
primaria con base genética o de forma
secundaria por obstrucción en la salida
de la vejiga.
La ITU representa la forma más común
de presentación (30%).
Malformación en que la vejiga y uretra
están totalmente abiertas y fusionadas
con la piel de la pared abdominal.
anterior. Presenta falta de fusión del
pubis a nivel de la sínfisis y puede haber
otras malformaciones asociadas de
genitales, imperforación anal, espina
bífida y duplicación uterina. Hace parte
del complejo extrofia – epispadias.
Barbancho, D. C., & Fraile, A. G. (2013). Anomalías congénitas del riñón y del tracto urinario. Anales de Pediatria Continuada, 11(6), 325–332.
MALFORMACIONES GENITALES (FEMENINOS)
Ausencia de los conductos de Müller Himen imperforado
El himen imperforado tiene una frecuencia de 0.1, y se
traduce como un hidrocolpos en niñas pequeñas y
criptomenorrea en niñas púberes, el modo de aparición
es variable y la asociación de otras malformaciones es
rara. El diagnóstico del himen imperforado debe ser al
nacimiento, sin embargo no es frecuentemente
identificado; el diagnóstico temprano se realiza sólo
cuando hay producción excesiva del moco cervical que al
acumularse, se comporta como un hidrocolpos.
Derivan de un defecto en la formación, fusión o reabsorción
del tabique de los conductos de Müller en los diferentes
pasos del desarrollo embrionario, y constituyen una causa
poco común de problemas ginecológicos en adolescentes y
mujeres en edad fértil, manifestándose como amenorrea
primaria, infertilidad o complicaciones obstétricas
Medina S, C., Aguirre F, J., Montecinos G, J., & Schiappacasse F, G. (2015). Revisión pictográfica de las anomalías de los conductos de Müller por resonancia magnética. Revista Chilena de Obstetricia y Ginecología, 80(2), 181–190.
MALFORMACIONES
GENITALES (MASCULINOS)
Desplazamiento del meato uretral en sentido ventral y proximal
respecto al extremo del pene; según la posición del meato.
Se clasifica en:
 Primer grado: El meato uretral se ubica en el glande
 Segundo grado: El meato uretral se ubica en el surco
balanoprepucial o coronal o en el eje del pene
 Tercer grado: El meato uretral se ubica en la unión del pene
y el escroto o el perineo
Hipospadias
OMS/CDC/ICBDSR. (2015). Vigilancia de anomalías congénitas: Atlas de Algunos Defectos Congénitos.
MALFORMACIONES
GENITALES (MASCULINOS)
Bidondo, M., Groisman, B., Flores, R., Ormazabal, M., & Barbero, P. (2015). Atlas RENAC. Guía para la detección y descripción de las anomalías congénitas. 1–53.
MALFORMACIONES DEL SISTEMA OSTEOMUSCULAR
Amelia/Focomelia/Tetramelia
Manouvrier-Hanu, S., & Mezel, A. (2011). Clasificación de las malformaciones congénitas de los miembros. EMC - Aparato Locomotor, 44(1), 1–6.
Polidactalia
Sindactalia
MALFORMACIONES DEL SISTEMA OSTEOMUSCULAR
Talipes
 El pie zambo posicional se debe a que se ha mantenido en una posición deformada
en el útero.
 El pie zambo congénito es el tipo más común. Suele ser una anomalía aislada sin
una etiología bien delineada.
Bidondo, M., Groisman, B., Flores, R., Ormazabal, M., & Barbero, P. (2015). Atlas RENAC. Guía para la detección y descripción de las anomalías congénitas. 1–53.
ABORDAJE
•Estandarizado y Ordenado
•Oximetría de pulso después de 24h
Examen físico
•Enfermedades genéticas
•Teratógenos biológicos
•Agentes físicos, químicos y tóxicos
•Otros teratógenos
Antecedentes
maternos y familiares
•Auditiva
•Errores innatos del metabolismo
Tamización Universal
•Esta información debe ser de una manera clara,
honesta, respetando las emociones y reconociendo la
incertidumbre cuando exista
Comunicación con
los padres
MinSalud. (2013). Guía de práctica clínica Detección de anomalías congénitas en el recién nacido
BIBLIOGRAFÍA
 MinSalud. (2013). Guía de práctica clínica Detección de anomalías congénitas en
el recién nacido (Issue 03).
 OMS/CDC/ICBDSR. (2015). Vigilancia de anomalías congénitas: Atlas de Algunos
Defectos Congénitos. Ginebra: Organización Mundial de La Salud.
 Estrán, B., Iniesta, P., Ruiz, P., & Cornide, A. (2018). Influencia de los Factores
Socioambientales en las Malformaciones Congénitas de Diferentes Comunidades
Autónomas.
https://www.unav.edu/documents/4889803/17397978/67_Orvalle_Enfermeda
des+congénitas.pdf
 Servicio Andaluz de Salud. (2013). Anomalías Congénitas. In CIE-10.
https://doi.org/10.2307/j.ctv10vm0m9.15
 Muñoz-Proto, F., Sarría-Echegaray, P., Epprecht-González, M. P., & Alba-
Mesquida, J. (2016). Malformaciones congénitas del cuello. Diagnóstico y
tratamiento. Semergen, 42(4), 254–259.
https://doi.org/10.1016/j.semerg.2015.09.006
 Barrena Delfa, S., & Luis Huertas, A. L. (2019). Malformaciones congénitas
digestivas. Pediatria Integral, 23(6), 301–309.
 Robert, P. M., & Romero, H. S. (2019). Anomalías torácicas. Pediatria Integral, 6,
292–301.
 Fuentes, F. J. R., Ramos Cáceres, M., & Ribate Molina, M. P. (2014). Semiología
de las malformaciones y deformaciones craneofaciales. Pediatría Integral, 8,
529–538. https://www.pediatriaintegral.es/wp-
content/uploads/2014/xviii08/03/529-538.pdf
 Barbancho, D. C., & Fraile, A. G. (2013). Anomalías congénitas del riñón y del
tracto urinario. Anales de Pediatria Continuada, 11(6), 325–332.
https://doi.org/10.1016/S1696-2818(13)70154-9
BIBLIOGRAFÍA
 Bidondo, M., Groisman, B., Flores, R., Ormazabal, M., & Barbero, P. (2015). Atlas
RENAC. Guía para la detección y descripción de las anomalías congénitas. 1–53.
http://www.msal.gov.ar/congenitas/wp-
content/uploads/sites/2/2015/02/Atlas-ReCom.pdf
 Medina S, C., Aguirre F, J., Montecinos G, J., & Schiappacasse F, G. (2015).
Revisión pictográfica de las anomalías de los conductos de Müller por
resonancia magnética. Revista Chilena de Obstetricia y Ginecología, 80(2), 181–
190. https://doi.org/10.4067/s0717-75262015000200014
 Perich Durán, R. M. (2012). Cardiopatías congénitas más frecuentes y
seguimiento en atención primaria. Pediatria Integral, 16(8), 622–635.
 Puri, K., Allen, H. D., & Qureshi, A. M. (2017). Congenital heart disease.
Pediatrics in Review, 38(10), 471–484. https://doi.org/10.1542/pir.2017-0032
 Manouvrier-Hanu, S., & Mezel, A. (2011). Clasificación de las malformaciones
congénitas de los miembros. EMC - Aparato Locomotor, 44(1), 1–6.
https://doi.org/10.1016/s1286-935x(11)70980-7
 Martínez-Frías, M. L. (2010). Características generales de los defectos
congénitos, terminología y causas. Semergen, 36(3), 135–139.
https://doi.org/10.1016/j.semerg.2009.12.012
 Gutierrez Segura, A; Gomez Farpon, A. (2014). Anomalías congénitas del útero.
Progresos de Obstetricia y Ginecología, 57(4), 191–200.
 De Vicente, C. M. (2016). Malformaciones congénitas de las vías respiratorias
inferiores. Pediatria Integral, 20(1), 51–61.
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Anomalías congénitas 40

  • 1. MALFORMACIONES CONGÉNITAS SILVANA LEITON ESPITIA CIRUGÍA PEDIÁTRICA 2021 – I
  • 2. Grupo heterogéneo de patologías caracterizadas por alteraciones estructurales, funcionales o moleculares en un neonato, heredadas o no, que son consecuencia de alteraciones del desarrollo embrionario y/o fetal por múltiples factores desencadenantes y se detectan durante el embarazo, en el parto o en un momento posterior de la vida. ANOMALÍAS CONGÉNITAS En este grupo se incluye:  Malformaciones congénitas  Disrupciones  Deformidades congénitas  Displasias  Trastornos metabólicos  Alteraciones funcionales Causas Genéticas Anormalidades Cromosómicas Enfermedades Unigénicas Enfermedades Multifactoriales Ambientales o Teratógenos Agentes físicos Agentes químicos Enfermedades maternas Infecciones maternas Drogas Enfermedades Multifactoriales Desconocido (50%) MinSalud. (2013). Guía de práctica clínica Detección de anomalías congénitas en el recién nacido
  • 3. MinSalud. (2013). Guía de práctica clínica Detección de anomalías congénitas en el recién nacido CLASIFICACIÓN Según Mecanismo Patogénico  Malformación: Defecto morfológico de un órgano o una región corporal generado por un desarrollo anormal durante la embriogénesis. Ej. Atresia esofágica  Disrupción: Es una anormalidad estructural secundaria a la interferencia por factores externos en la morfogénesis. Ej. Amputación por bridas amnióticas  Deformación: Es una alteración de la forma o de la estructura de una parte u órgano que se ha desarrollado o diferenciado con normalidad. Ej. Pie equinovaro  Displasia: Es la organización o histogénesis anormal de las células de un tejido específico. Ej. Displasia renal Según Gravedad  Anomalías menores: Anormalidades en las que no es necesario un tratamiento médico o requieren un manejo simple. No disminuyen la expectativa de vida ni generan discapacidad.  Anomalías mayores: Son alteraciones en la forma o la función que afectan gravemente la salud del paciente, generan discapacidad o grave alteración estética y/o disminuyen su expectativa de vida.
  • 4. Martínez-Frías, M. L. (2010). Características generales de los defectos congénitos, terminología y causas. Semergen, 36(3), 135–139.
  • 5. CLASIFICACIÓN Según Clínica MinSalud. (2013). Guía de práctica clínica Detección de anomalías congénitas en el recién nacido 1. Defecto de un único sistema o aislado 2. Defecto múltiples:  Síndrome: Anomalías múltiples las cuales son explicadas por un mecanismo etiológico común, un patrón reconocible de presentación, una historia natural similar y un riesgo de recurrencia reconocible. Ej. Síndrome de Down  Secuencia: La aparición de defectos múltiples explicados por una anomalía inicial que desencadena una serie de mecanismos que desembocan en el fenotipo final. Ej. Secuencia de Potter  Asociación: La aparición de uno o más defectos en un mismo paciente que ocurren con mayor frecuencia que lo que se esperaría por azar, donde no es posible establecer una etiología común. Ej. Asociación VACTERL  Complejo: Patrón de anomalías asociadas de diferentes estructuras que están en la misma región corporal durante el desarrollo embriológico. Ej. Complejo microsomía hemifacial
  • 6. Secuencia de Potter Asociación VACTERL Complejo de Microsomía Hemifacial
  • 7. MALFORMACIONES DEL SISTEMA NERVIOSO: DEFECTOS DEL TUBO NEURAL OMS/CDC/ICBDSR. (2015). Vigilancia de anomalías congénitas: Atlas de Algunos Defectos Congénitos.
  • 8. MALFORMACIONES DEL SISTEMA NERVIOSO: DEFECTOS DEL TUBO NEURAL Anencefalia Encefalocele Espina bífida Ausencia total o parcial del encéfalo y de la bóveda craneal y la piel que la recubre. Ocurre cuando no se cierra el neuróporo craneal. Las posibles causas incluyen toxinas ambientales y falta de ácido fólico por parte de la madre durante el embarazo Dx: Clínica – Ecografía (Prenatal) Protrusión o un bulto (en forma de saco) formado por la salida del encéfalo y las membranas que lo recubren a través de una abertura en el cráneo. Se produce cuando el tubo neural no se cierra completamente durante el embarazo. Dx: Clínica – Ecografía Tipo de defecto congénito que puede ser del cerebro, la columna vertebral o de la médula espinal. Se produce cuando no se cierra por completo el tubo neural en el neuróporo posterior durante el primer mes del embarazo, lo que puede dañar los nervios o la médula espinal. Dx: Clínica – Ecografía – Labs (Alfafetoproteína) Estrán, B., Iniesta, P., Ruiz, P., & Cornide, A. (2018). Influencia de los Factores Socioambientales en las Malformaciones Congénitas de Diferentes Comunidades Autónomas.
  • 9. MALFORMACIONES DEL SISTEMA NERVIOSO Malformación de Dandy Walker Malformación de Chiari Suele aparecer en la infancia y que se caracteriza principalmente por la presencia de hidrocefalia, alteraciones en el desarrollo del vermix cerebeloso y dilatación quística del cuarto ventrículo, lo que produce un agrandamiento de la fosa posterior. Su clínica más frecuente es una hidrocefalia obstructiva que conlleva la aparición de un aumento del perímetro cefálico y un occipucio prominente. Es más frecuente en el sexo femenino. Es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma x. Consiste en la presencia de una fosa posterior en la base del cráneo con el descenso del vermis por el foramen magno  Tipo I: Descenso de las amígdalas cerebelosas por el foramen magno hacia el canal vertebral obstruyendo el flujo del LCR y comprimiendo la médula espinal  Tipo II: Descenso del vermis por el foramen magno acompañado de hidrocefalia y mielomeningocele  Tipo III: Encefalocele de la porción occipital del cráneo  Tipo IV: Deficiencia en el desarrollo del cerebro posterior Servicio Andaluz de Salud. (2013). Anomalías Congénitas. In CIE-10.
  • 10. MALFORMACIONES CRANEOFACIALES Labio Leporino – Paladar Hendido La malformación más frecuente e importante de la cavidad oral es la fisura palatina, debida a un fallo en el cierre medial de ambas prominencias palatinas, que da lugar a una comunicación entre la boca y la cavidad nasal superior y que, en su forma más grave, se asocia a labio leporino La malformación mayor, más frecuente, que afecta a la boca y región perioral es el labio leporino, resultado de un fallo en la proliferación y posterior fusión del tejido embrionario en la zona de unión de las protuberancias nasales, medial y lateral, y la maxilar Fuentes, F. J. R., Ramos Cáceres, M., & Ribate Molina, M. P. (2014). Semiología de las malformaciones y deformaciones craneofaciales. Pediatría Integral, 8, 529–538.
  • 11. MALFORMACIONES CRANEOFACIALES Fuentes, F. J. R., Ramos Cáceres, M., & Ribate Molina, M. P. (2014). Semiología de las malformaciones y deformaciones craneofaciales. Pediatría Integral, 8, 529–538.
  • 12. MALFORMACIONES DEL CUELLO QUISTE TIROGLOSO Muñoz-Proto, F., Sarría-Echegaray, P., Epprecht-González, M. P., & Alba-Mesquida, J. (2016). Malformaciones congénitas del cuello. Diagnóstico y tratamiento. Semergen, 42(4), 254–259.  Se presentan como una masa de línea media, quística, indolora y cerca del hueso hioides. En 2/3 de los casos se encuentran adyacentes al hioides, aunque los podemos encontrar en todo el trayecto desde la lengua hasta la glándula tiroides.  La presentación más frecuente es una masa central infectada, o que se mueve al tragar o al protruir la lengua.  Dx: TAC. TSH, Ecografía, Gammagrafía (Descartar nódulo tiroideo/Hipotiroidismo)  Tratamiento: Resección quirúrgica. OJO: Son propensos a infecciones
  • 13. MALFORMACIONES DE LA PARED TORÁCICA Robert, P. M., & Romero, H. S. (2019). Anomalías torácicas. Pediatría Integral, 6, 292–301.
  • 14. MALFORMACIONES DE LA PARED TORÁCICA Pectus Excavatum (PE) Pectus Carinatum (PC) Es la malformación de la pared torácica más frecuente (1/300 nacidos vivos; relación 5:1 H:M). 1/3 de los pacientes se asocia con: Sx de Marfan – Ehlers Danlos – de Down. El defecto consiste en una depresión de la pared torácica anterior y el esternón, con un anormal desarrollo lateral de los cartílagos costales. OJO: Disminución CV y VEF con un patrón típico restrictivo en la espirometría (impacto sobre el sistema cardiopulmonar). Tratamiento: Qx Es la segunda malformación de la pared torácica en frecuencia (1/1500 nacidos vivos; relación 4:1 H:M). Puede ser esporádico o asociarse a otras enfermedades (ej. Sx de Marfan El pectus carinatum, o tórax en quilla, se define como una protrusión de la pared anterior del tórax. Es detectable durante la infancia (aunque con mayor frecuencia se dx hacia a los 9 años), y con tendencia a empeorar en la adolescencia. La mayoría de los pacientes no tienen síntomas asociados, y el tratamiento se indica en general por razones cosméticas. Robert, P. M., & Romero, H. S. (2019). Anomalías torácicas. Pediatría Integral, 6, 292–301.
  • 15. MALFORMACIONES DEL SISTEMA RESPIRATORIO Atresia de Coanas Agenesia/Aplasia/Hipoplasia pulmonar Quiste Broncogénico Se define como la obstrucción en el desarrollo de la comunicación entre la cavidad nasal y la nasofaringe; a través de una membrana o formación ósea. La dificultad respiratoria puede aparecer en los casos bilaterales. Se recomienda estudiar compromiso de otros órganos por las asociaciones reportadas por ejemplo la llamada asociación CHARGE, síndromes de craneosinostosis, displasias esqueléticas hipercondensantes.  Agenesia: No hay bronquio ni pulmón  Aplasia: Sí existe un bronquio rudimentario pero sin parénquima pulmonar.  Hipoplasia: Corresponde a un pulmón más pequeño que presenta menor número de generaciones bronquiales y de alvéolos Con frecuencia existen anomalías asociadas, especialmente cardíacas y esqueléticas. Algunos niños nacen con dificultad respiratoria mientras que otros presentan infecciones repetidas o sintomatología de las otras malformaciones. Es otra anomalía broncopulmonar congénita, resultado del anormal desarrollo del segmento ventral del intestino anterior, que es el que da lugar al árbol bronquial y los pulmones. Suele ser único y estar lleno de líquido o moco y puede aumentar de tamaño a medida que crece el niño. Se puede diagnosticar a cualquier edad, bien por hallazgo casual o bien por clínica respiratoria tal como tos, sibilancias, disnea, neumonía recurrente, dolor torácico, hemoptisis o compresión de vía aérea y/o digestiva. De Vicente, C. M. (2016). Malformaciones congénitas de las vías respiratorias inferiores. Pediatria Integral, 20(1), 51–61.
  • 16. MALFORMACIONES CARDÍACAS Cardiopatías que cursan con cortocircuito izquierda-derecha (acianóticas) - Comunicación Interauricular (CIA) - Comunicación Interventricular (CIV) - Ductus arterioso persistente (DAP) Cardiopatías con obstrucción al flujo de sangre - Estenosis pulmonar (EP) - Estenosis valvular aórtica (EA) - Coartación aórtica (CA) Cardiopatías que cursan con cortocircuito derecha-izquierda (cianóticas) - Tetralogía de Fallot (T4F) Asociadas a otras enfermedades - Sx de Turner: Coartación de la aorta, EP - Sx de Down: CIV, Canal auriculoventricular, CIA, T4F - Sx de Di George: Estenosis pulmonar, CIV, T4F - Rubéola congénita: DAP… Perich Durán, R. M. (2012). Cardiopatías congénitas más frecuentes y seguimiento en atención primaria. Pediatria Integral, 16(8), 622–635.
  • 17. MALFORMACIONES CARDÍACAS CIA CIV Es un defecto en el septo interauricular que permite el paso de sangre entre las dos aurículas (7%). La localización más frecuente es CIA ostium secundum (70%) en la región de la fosa oval en la parte central del septo. La CIA aislada no suele dar síntomas en la infancia y el diagnóstico suele hacerse por la presencia de un soplo sistólico en foco pulmonar y de un desdoblamiento fijo del 2R cardiaco. Sin embargo, en los lactantes con una CIA grande, puede haber un retraso pondoestatural, bronquitis de repetición y síntomas de IC Es un defecto a nivel del septo interventricular que comunica el ventrículo izquierdo (VI) con el ventrículo derecho (VD) (25% aislada). Su localización más frecuente es la membranosa (debajo de la válvula aórtica y detrás de la valva septal de la tricúspide). Clínica  CIV Pequeña: Soplo sistólico en los primeros días de vida, generalmente de G 2-3/6 en el borde paraesternal izquierdo sin otros síntomas. Suele cerrar espontáneamente.  CIV Moderada: Signos y síntomas de IC, como la taquipnea, taquicardia a partir de los 15 días de vida. Se auscultará un soplo holosistólico en el 3° - 4° EII.  CIV Severa: Puede aparecer ICC entre las 2 y 8 semanas de vida, con: ritmo de galope, taquicardia, taquipnea, tiraje, hepatomegalia y mala perfusión periférica. La auscultación de un soplo sistólico con un 2R único Perich Durán, R. M. (2012). Cardiopatías congénitas más frecuentes y seguimiento en atención primaria. Pediatria Integral, 16(8), 622–635.
  • 18. MALFORMACIONES CARDÍACAS DAP T4F En vida fetal, es una conexión normal entre la aorta y la arteria pulmonar que lleva una gran parte de la sangre desde el VD a la aorta descendente. Se cierra funcionalmente dentro de las 24h en el período postnatal y anatómicamente dentro de las 3 – 4 semanas. El término DAP se refiere a su persistencia más allá del periodo neonatal en RN a término. La incidencia es del 5 – 10% de todas la CC y es más frecuente en niñas. Clínica: Depende del tamaño del ductus y de la edad pero es patognomónico del DAP la auscultación de un soplo continuo en región infraclavicular izquierda y la palpación de unos pulsos saltones. Es la cardiopatía congénita cianótica más común y representa el 5% de todas las cardiopatías congénitas. 1. CIV 2. Cabalgamiento de la aorta sobre CIV 3. Estenosis pulmonar 4. Hipertrofia del VD Clínica: Soplo sistólico en foco pulmonar, Cianosis, Crisis hipóxicas (2 – 4 meses) Puri, K., Allen, H. D., & Qureshi, A. M. (2017). Congenital heart disease. Pediatrics in Review, 38(10), 471–484.
  • 19. MALFORMACIONES DE PARED ABDOMINAL/GASTROINTESTINALES Barrena Delfa, S., & Luis Huertas, A. L. (2019). Malformaciones congénitas digestivas. Pediatria Integral, 23(6), 301–309.
  • 20. MALFORMACIONES RENALES Y DEL TRACTO URINARIO Agenesia Renal Riñón en Herradura Quistes renales Ausencia de uno o ambos riñones. El recién nacido presenta habitualmente síndrome de Potter, sin embargo otras patologías también pueden causar este cuadro. En algunos casos de agenesia renal bilateral se ha observado antecedentes familiares en 1°, lo cual implica un riesgo de recurrencia alto para futura descendencia. La diabetes materna pregestacional también puede ser causa de agenesia renal. Es la anomalía de fusión más frecuente, ocurriendo (0,4-1,6/10.000 RNV). 1/3 a 1/2 tienen anomalías congénitas urológicas y genitales acompañantes (RVU – Hidronefrosis), así como alteraciones genéticas. Una gran parte de los pacientes tienen un buen pronóstico; sin embargo, estos niños parecen tener un riesgo incrementado de desarrollar tumor de Wilms. La mayoría son asintomáticos, aunque la hidronefrosis ocurre en un 80% de los casos.  Quiste renal simple  Poliquistosis renal autosómica  Poliquistosis renal recesiva  Displasia renal multiquística Gutierrez Segura, A; Gomez Farpon, A. (2014). Anomalías congénitas del útero. Progresos de Obstetricia y Ginecología, 57(4), 191–200.
  • 21. MALFORMACIONES RENALES Y DEL TRACTO URINARIO Ureterocele Reflujo Vesicoureteral (RVU) Extrofia Vesical Consiste en una dilatación quística del segmento intravesical del uréter. El 80% se asocia al polo superior de un riñón duplicado y el 60% tiene un orificio ectópico en la uretra. La manera más frecuente de presentación es como infección urinaria en los primeros meses de vida. Más frecuente en mujeres de raza blanca y en el 10% es bilateral. Es el flujo retrógrado anormal de la orina vesical hacia el tracto urinario superior a través de una unión urétero vesical incompetente, de forma primaria con base genética o de forma secundaria por obstrucción en la salida de la vejiga. La ITU representa la forma más común de presentación (30%). Malformación en que la vejiga y uretra están totalmente abiertas y fusionadas con la piel de la pared abdominal. anterior. Presenta falta de fusión del pubis a nivel de la sínfisis y puede haber otras malformaciones asociadas de genitales, imperforación anal, espina bífida y duplicación uterina. Hace parte del complejo extrofia – epispadias. Barbancho, D. C., & Fraile, A. G. (2013). Anomalías congénitas del riñón y del tracto urinario. Anales de Pediatria Continuada, 11(6), 325–332.
  • 22. MALFORMACIONES GENITALES (FEMENINOS) Ausencia de los conductos de Müller Himen imperforado El himen imperforado tiene una frecuencia de 0.1, y se traduce como un hidrocolpos en niñas pequeñas y criptomenorrea en niñas púberes, el modo de aparición es variable y la asociación de otras malformaciones es rara. El diagnóstico del himen imperforado debe ser al nacimiento, sin embargo no es frecuentemente identificado; el diagnóstico temprano se realiza sólo cuando hay producción excesiva del moco cervical que al acumularse, se comporta como un hidrocolpos. Derivan de un defecto en la formación, fusión o reabsorción del tabique de los conductos de Müller en los diferentes pasos del desarrollo embrionario, y constituyen una causa poco común de problemas ginecológicos en adolescentes y mujeres en edad fértil, manifestándose como amenorrea primaria, infertilidad o complicaciones obstétricas Medina S, C., Aguirre F, J., Montecinos G, J., & Schiappacasse F, G. (2015). Revisión pictográfica de las anomalías de los conductos de Müller por resonancia magnética. Revista Chilena de Obstetricia y Ginecología, 80(2), 181–190.
  • 23. MALFORMACIONES GENITALES (MASCULINOS) Desplazamiento del meato uretral en sentido ventral y proximal respecto al extremo del pene; según la posición del meato. Se clasifica en:  Primer grado: El meato uretral se ubica en el glande  Segundo grado: El meato uretral se ubica en el surco balanoprepucial o coronal o en el eje del pene  Tercer grado: El meato uretral se ubica en la unión del pene y el escroto o el perineo Hipospadias OMS/CDC/ICBDSR. (2015). Vigilancia de anomalías congénitas: Atlas de Algunos Defectos Congénitos.
  • 24. MALFORMACIONES GENITALES (MASCULINOS) Bidondo, M., Groisman, B., Flores, R., Ormazabal, M., & Barbero, P. (2015). Atlas RENAC. Guía para la detección y descripción de las anomalías congénitas. 1–53.
  • 25. MALFORMACIONES DEL SISTEMA OSTEOMUSCULAR Amelia/Focomelia/Tetramelia Manouvrier-Hanu, S., & Mezel, A. (2011). Clasificación de las malformaciones congénitas de los miembros. EMC - Aparato Locomotor, 44(1), 1–6. Polidactalia Sindactalia
  • 26. MALFORMACIONES DEL SISTEMA OSTEOMUSCULAR Talipes  El pie zambo posicional se debe a que se ha mantenido en una posición deformada en el útero.  El pie zambo congénito es el tipo más común. Suele ser una anomalía aislada sin una etiología bien delineada. Bidondo, M., Groisman, B., Flores, R., Ormazabal, M., & Barbero, P. (2015). Atlas RENAC. Guía para la detección y descripción de las anomalías congénitas. 1–53.
  • 27. ABORDAJE •Estandarizado y Ordenado •Oximetría de pulso después de 24h Examen físico •Enfermedades genéticas •Teratógenos biológicos •Agentes físicos, químicos y tóxicos •Otros teratógenos Antecedentes maternos y familiares •Auditiva •Errores innatos del metabolismo Tamización Universal •Esta información debe ser de una manera clara, honesta, respetando las emociones y reconociendo la incertidumbre cuando exista Comunicación con los padres MinSalud. (2013). Guía de práctica clínica Detección de anomalías congénitas en el recién nacido
  • 28.
  • 29. BIBLIOGRAFÍA  MinSalud. (2013). Guía de práctica clínica Detección de anomalías congénitas en el recién nacido (Issue 03).  OMS/CDC/ICBDSR. (2015). Vigilancia de anomalías congénitas: Atlas de Algunos Defectos Congénitos. Ginebra: Organización Mundial de La Salud.  Estrán, B., Iniesta, P., Ruiz, P., & Cornide, A. (2018). Influencia de los Factores Socioambientales en las Malformaciones Congénitas de Diferentes Comunidades Autónomas. https://www.unav.edu/documents/4889803/17397978/67_Orvalle_Enfermeda des+congénitas.pdf  Servicio Andaluz de Salud. (2013). Anomalías Congénitas. In CIE-10. https://doi.org/10.2307/j.ctv10vm0m9.15  Muñoz-Proto, F., Sarría-Echegaray, P., Epprecht-González, M. P., & Alba- Mesquida, J. (2016). Malformaciones congénitas del cuello. Diagnóstico y tratamiento. Semergen, 42(4), 254–259. https://doi.org/10.1016/j.semerg.2015.09.006  Barrena Delfa, S., & Luis Huertas, A. L. (2019). Malformaciones congénitas digestivas. Pediatria Integral, 23(6), 301–309.  Robert, P. M., & Romero, H. S. (2019). Anomalías torácicas. Pediatria Integral, 6, 292–301.  Fuentes, F. J. R., Ramos Cáceres, M., & Ribate Molina, M. P. (2014). Semiología de las malformaciones y deformaciones craneofaciales. Pediatría Integral, 8, 529–538. https://www.pediatriaintegral.es/wp- content/uploads/2014/xviii08/03/529-538.pdf  Barbancho, D. C., & Fraile, A. G. (2013). Anomalías congénitas del riñón y del tracto urinario. Anales de Pediatria Continuada, 11(6), 325–332. https://doi.org/10.1016/S1696-2818(13)70154-9
  • 30. BIBLIOGRAFÍA  Bidondo, M., Groisman, B., Flores, R., Ormazabal, M., & Barbero, P. (2015). Atlas RENAC. Guía para la detección y descripción de las anomalías congénitas. 1–53. http://www.msal.gov.ar/congenitas/wp- content/uploads/sites/2/2015/02/Atlas-ReCom.pdf  Medina S, C., Aguirre F, J., Montecinos G, J., & Schiappacasse F, G. (2015). Revisión pictográfica de las anomalías de los conductos de Müller por resonancia magnética. Revista Chilena de Obstetricia y Ginecología, 80(2), 181– 190. https://doi.org/10.4067/s0717-75262015000200014  Perich Durán, R. M. (2012). Cardiopatías congénitas más frecuentes y seguimiento en atención primaria. Pediatria Integral, 16(8), 622–635.  Puri, K., Allen, H. D., & Qureshi, A. M. (2017). Congenital heart disease. Pediatrics in Review, 38(10), 471–484. https://doi.org/10.1542/pir.2017-0032  Manouvrier-Hanu, S., & Mezel, A. (2011). Clasificación de las malformaciones congénitas de los miembros. EMC - Aparato Locomotor, 44(1), 1–6. https://doi.org/10.1016/s1286-935x(11)70980-7  Martínez-Frías, M. L. (2010). Características generales de los defectos congénitos, terminología y causas. Semergen, 36(3), 135–139. https://doi.org/10.1016/j.semerg.2009.12.012  Gutierrez Segura, A; Gomez Farpon, A. (2014). Anomalías congénitas del útero. Progresos de Obstetricia y Ginecología, 57(4), 191–200.  De Vicente, C. M. (2016). Malformaciones congénitas de las vías respiratorias inferiores. Pediatria Integral, 20(1), 51–61.