2. Caso clínico:
Motivo de consulta:
Niña de 5 años que consulta por fragilidad de cabello, se
le practica analítica en la que muestra glucemia venosa
de 130 mg/dl.
Antecedentes personales:
Embarazo: controlado, madre con diabetes
gestacional desde 4º mes, en tratamiento con insulina.
Parto: normal, a término. Peso al nacer: 4.350 (P 99,8).
Longitud: 51 cm (P 84,1).
No enfermedades relevantes hasta la fecha, ni
alergias. Ha recibido las vacunas indicadas en el
calendario vacunal para una niña de su edad.
- HIPERGLUCEMIA -
3. Antecedentes familiares:
Madre: Sobrepeso, diabetes gestacional en tto con
insulina desde cuarto mes, suspendido tras embarazo.
Segundo episodio de diabetes gestacional en embarazo
posterior, tratado de nuevo con insulina. En tto tras
segundo embarazo, primero con ADOs y con insulina en
la actualidad.
Padre: Sin enfermedades relevantes.
Abuelo materno: Tratamiento con antidiabéticos orales
desde los 45 años por DM2.
- HIPERGLUCEMIA -
4. Exploración:
El peso de la niña es de
19 Kg, percentil 60.
La altura de la niña es
de 115cm, percentil 90.
IMC=14.4.
Percentil: 24
Resto de exploración:
normal.
- HIPERGLUCEMIA -
5. Proceso diagnóstico:
Signo guía: glucemia basal 130 mg/dl.
Criterios diagnósticos diabetes:
HbA1C (hemoglobina glicosada) > o = 6,5%
Glucemia (tras ayuno de 8 h) > ó = 126 mg/dL..
Glucemia a las 2h de SOG > ó = 200 mg/dL.
Clínica sugerente + Glucemia al azar > ó = 200
mg/dL.
Diagnóstico diferencial:
DM tipo 1
DM tipo 2
Otros tipos de diabetes
- HIPERGLUCEMIA -
7. Diagnóstico definitivo
Ac Antiinsulina y antiDAG
negativos
No síntomas cardinales
No resistencia a la insulina
No obesidad
Antecedentes familiares
Hiperglucemias mantenidas.
- HIPERGLUCEMIA -
DMI
DMII
Sospecha de
DM monogénica
Estudio genético
8. DM MODY
MODY 1 MODY 2 MODY 3
HNF4A GLUCOKINASA HNF1A
↓Secreción de
insulina
↓ Detección de
niveles de glucosa
↓ Secreción de
insulina
10% 30-50% 30-50%
Dx entre 9-25 años Dx en infancia
Dx entre 10-25 años
Glucemias >130
Glucemias entorno
a 100-130
Glucemias >130
Farmacológico Hábito-dietético Farmacológico
- HIPERGLUCEMIA -
9. Tratamiento
Hiperglucemia moderada, no complicaciones
microvasculares ningún tratamiento /
tratamiento médico nutricional
Dieta: 1800 kcal/día son suficientes para cubrir
necesidades de niños de 5 años, repartidos en:
40 – 60% HdC
30% grasas (↓ grasas saturadas
y colesterol, ↑ grasas mono y
poliinsaturadas)
10 – 20% proteínas
Ejercicio físico: 60 minutos/día
actividad moderada – intensa
(+ aeróbica)
- HIPERGLUCEMIA -
10. Evolución y prevención
Evolución:
Seguimiento durante 2 años en consultas con cifras
de glucemia basal entre 105 y 130 mg/dl.
No complicaciones microvasculares
Prevención
Estudio genético a los familiares (hermano menor)
Asesoramiento genético a los padres riesgo de
transmitir la mutación a los futuros hijos (herencia
autosómica dominante)
- HIPERGLUCEMIA -
11. Bibliografía
Rubio Cabezas O, Argente J. Diabetes mellitus: formas de presentación
clínica y diagnóstico diferencial de la hiperglucemia en la infancia y
adolescencia. An Pediatr (Barc).2012; 77: 344.e1-344.e16.
Barrio R. Diabetes monogénicas: enfoque diagnóstico y tipos más frecuentes.
Av Diabetol. 2007; 23(5); 333-40.
L. Tapia Ceballos. E. Córdoba Borras, B. Picazo Angelín, P. Ranchal Pérez.
Diabetes MODY. Una causa frecuente de hiperglucemia. Anales de
pediatría. 2008.
Guía de práctica clínica sobre Diabetes Mellitus Tipo 1. Estudio genético para
descartar diabetes MODY. Ministerio de sanidad, Servicios Sociales e
Igualdad. 2012
Stefan S. Fajans, M.D., Graeme I. Bell, Ph.D., and Kenneth S. Polonsky, M.D.
Molecular Mechanisms and Clinical Pathophysiology of Maturity-Onset
Diabetes of the Young. N Engl J Med 2001; 345:971-980.
- HIPERGLUCEMIA -