2. ELA: INTRODUCCION
Enfermedad neurodegenerativa rápidamente progresiva
1ª y 2ª MN
Forma mas frecuente de enfermedad progresiva de
motoneurona.
Etiología: desconocida.
Incidencia: 1,5 a 2,7 por 100.000 habitantes
Prevalencia: 2,7 a 7,4/100 000 habitantes.
Varones : Mujeres 1,6:1
Enfermedad de Charcot/ de las Motoneuronas
3. ELA: FORMAS CLINICAS
FAMILIAR (FALS)
- 10%
- Edad media 55
- Mayoría AD >25
genes identificados
ESPORÁDICA (SALS)
- 90%
- Edad media 65
- Disminución
neuronas motoras
de cortex, bulbo y
ME parálisis
muscular
4. ELA: SUPERVIVENCIA
3-5 años en países occidentales
10 años o más: <10% de pacientes
Muerte por causa respiratoria
5. ELA: CLINICA
Debilidad muscular progresiva 1ª Y 2ª MN
Debilidad asimétrica
de las EE, inicio
distal músculos
bulbares y
respiratorios con el
avance de la
enfermedad.
Debut en el 80%.
6. ELA: CLINICA
Afectacion bulbar: Debut en el 20% de los casos (> en
mujeres)
Atrofia lingual
Disartria
Disfagia
Debilidad cervical
Insuficiencia respiratoria: tipo
restrictivo por debilidad de la
musculatura (Debut en el 2%)
7. ELA: CLINICA
Estudios recientes: demencia fronto-temporal,
deficiencias cognitivas, problemas de comportamiento.
15 a 50% : cambios de personalidad, comportamientos
obsesivos.
SIN
trastornos sensitivos
Oculomotores respetados hasta fases terminales
Autonómicos esfínteres, función sexual (N. Onuf)
8. ELA: DIAGNOSTICO
Inespecificidad de los sintomas: caídas,
disartria… Retraso del diagnóstico (diagnóstico
correcto es de aproximadamente 12-14 meses)
Signos de 1ª y 2ª MN
Criterios del Escorial
Electrofisiología
9. ELA:DIAGNÓSTICO
Criterios del Escorial
Presencia de
1. Degeneración de MNI
(clínica, electrofisiológica o
neuropatológica)
2. Degeneración de MNS
(exámenes clínicos)
3. Expansión progresiva de
síntomas y signos hacia
una o más regiones.
Ausencia de
1. Evidencia electrofisiológica
o patológica de otras
enfermedades que puedan
explicar la presencia de signos
degenerativos de MNI y MNS
2. Neuro-imagen: otras
enfermedades que puedan
explicar los síntomas y signos
10. ELA:DIAGNÓSTICO
Criterios del Escorial
1. ELA DEFINITIVO
2. ELA CLÍNICAMENTE PROBABLE
3. ELA CLÍNICAMENTE PROBABLE
CON EVIDENCIA DE
LABORATORIO
4. ELA CLÍNICAMENTE POSIBLE
11. ELA: DIAGNÓSTICO
EMG
• Daño celular de cuerno anterior, no explicada por un solo nervio, raíz, o
lesión del plexo.
• Degeneración de MNI antes de la clínica
• Signos de denervación y reinervación
• Exclusión de otras condiciones (espondilosis, bloqueo de la conducción
nerviosa).
Repetición del examen clínico y de EMG 4-6 meses después.
Análisis de las fasciculaciones
Estudios de conducción nerviosa excluir otros síndromes
neurogénicos
12.
13. TRATAMIENTO
Unico fármaco: Riluzol Pequeño aumento de SV
sobre todo en pacientes con inicio bulbar de la clínica.
Hoy en día, ensayos con AC monoclonales.
Soporte ventilatorio y nutricional por gastrostomía
prolongar SV
APOYO EN TOMA DE DECISIONES Y EN SU
MOMENTO CUIDADOS PALIATIVOS
Notas del editor
INCIDENCIAS DE Europa y Norteamérica
ENFERMEDAD de stephen hawkins que dx con 21 años y murio a los 76
La evaluación de los músculos paravertebrales torácicos ofrece una estrategia útil para diferenciar ELA de la espondilosis porque estos son frecuentemente afectados en la amiotrofia espondilótica.
El consenso Awaji-Shima recomienda dar igual importancia a la evidencia electrofisiológica que demuestre cambios crónicos neurogénicos (daño al NMI) que a la evidencia clínica de daño de MNI.
Esclerosis lateral primaria.
Parálisis pseudobulbar progr.
Paraplegia espática.
Paraparesia espástica tropical.
Sìndrome paraneoplàsico.
Mielopatía hepática. Latirismo.
Neurolùes.
Espondilosis cervical con
estenosis de canal. Siringo
y hematomielia.
Siringobulbia. Tumores y
malformaciones vasculares
medulares.
Infartos lacunares bilater.
Enf. Desmielizantes.
Procesos expansivos.
Traumas craneoencefálicos.
Otras patologías SNC.