La paciente presenta el Síndrome de Barraquer-Simons, una enfermedad rara caracterizada por la pérdida de tejido adiposo en la parte superior del cuerpo. Esto ha llevado al desarrollo de diabetes tipo 2, hipotiroidismo, dislipemia y otros problemas de salud. El síndrome se asocia con mutaciones genéticas y puede causar complicaciones graves como enfermedad renal si no se controlan estrictamente las condiciones metabólicas asociadas.

1. Ainoa Sáez (alumna)
Amor Melguizo (tutora)
DEL FENOTIPO A LA
ENFERMEDAD RARA

2. Caso clínico
● Paciente de 34 años, la menor de 3 hermanos (los 2 sanos)
● AF: madre y tio materno DM tipo 2.
● Sin alergias conocidas.
● AM: convulsiones febriles en la infancia, CIV que no precisó
tto quirúgico, pubertad retrasada, litiasis renal, varicela,
depresión reactiva.
● Aqx: hernia inguinal.

3. PROBLEMAS DE SALUD ACTUALES
● Diabetes mellitus tipo 2 (1995)
● Hipotiroidismo primario en tto sustitutivo (2011)
● Déficit de B12 y anemia ferropénica
● Dislipemia
● Síndrome de ovario poliquístico
● Acantosis nigricans
● Fenotipo llamativo→
Síndrome de Barraquer Simons
.

4. Síndrome de Barraquer-Simons o
lipodistrofia parcial adquirida

5. Etiología y epidemiología
● Incierta, multifactorial /multigénica.
● Relacionado con el gen LMB2.
● Niveles bajos de C3 (C3 contra adipocitos expresan factor
D).
● 250 casos, M:H 4/1

6. Diagnóstico: Clínica
● Pérdida del tejido adiposo sc cefalocaudal hasta la parte
alta del abdomen de inicio puberal y desarrollo en 18m.
● Problemas asociados:
1. METABÓLICOS
2. GLOMERULONEFRITIS ( 20-35% de los ptes a los 8 años del dx)
3. ENF.AUTOINMUNES (LES, hipotir,anemia perniciosa, vasculitis,
dermatomiositis, esclerodermia, dermatitis herpetiforme, celiaquía, arteritis de la temporal,
artritis reumatoide)

7. Diabetes mellitus tipo 2
● Et: En todos los casos hay que investigar la resistencia a la insulina y/o diabetes (20 % en las esporádicas), así
como la hiperlipemia.
● Dx:
Síntomas de diabetes + una determinación de glucemia al azar > 200 mg/dl en cualquier
momento del día.
Glucemia en ayunas >= 126 mg/dl. Debe ser en ayunas de al menos 8 horas.
Glucemia >= 200 mg/dl a las 2 horas de una sobrecarga oral de glucosa.
Hemoglobina Glucosilada (HbA1c mayor o igual de 6,5 %).
● Tto:
Competact 15mg /850mg (metformina hidrocloruro /pioglitazona)
Trulicity 1,5 mg (dulaglutida)
Diamicron 60 mg (glicazida)

8. Trastornos autoinmunes
● HIPOTIROIDISMO PRIMARIO
● Et:
Autoinmune,
● Dx:
Determinación en sangre de niveles de T3, T4 (bajos),
TSH (alta) y autoanticuerpos contra tiroides positivos.
● Tto:
EUTIROX 50 mcg (levotiroxina)

9. El seguimiento de los pacientes determina su
pronóstico
● Función renal:
Creatinina, urea, microalbuminuria,
microhematuria.
● Control lipídico
● Control glucémico
● Control de la hipertensión

10. Tratamiento
No hay tratamiento curativo
 Estético (geles de poliacrilamida, almohadillas de silicona, trap grasa
autóloga, liposucciones).
 De las enfermedades asociadas
PRONÓSTICO
Generalmente mueren jóvenes, en general a causa de las complicaciones (cirrosis hepática y pancreatitis
aguda) ; otras causas de morbimortalidad son las infecciones bacterianas repetidas, la enfermedad
vascular aterosclerosa y la microangiopatía diabética.

11. Bibliografía
Manual CTO 9º edición
Dan L. Longo, Dennis L. Kasper, J. Larry Jameson, Anthony S. Fauci, Stephen L.
Hauser, Joseph Loscalzo Harrison. Principios de Medicina Interna, 18e
Oliveira J, Freitas P, Lau E, Carvalho D. Barraquer–Simons syndrome: a rare form
of acquired lipodystrophy. BMC Research Notes. 2016;9:175.
doi:10.1186/s13104-016-1975-9.
Hegele RA, Cao H, Liu DM, Costain GA, Charlton-Menys V, Rodger NW, et al.
Sequencing of the reannotated LMNB2 gene reveals novel mutations in patients
with acquired partial lipodystrophy. Am J Hum Genet. 2006;79:383-9.
http://www.fundaciondiabetes.org/
Www.wikipedia.es
http://www.medicinabuenosaires.com
http://www.sefertilidad.net
http://www.actasdermo.org/
http://www.orpha.net
http://www.revistanefrologia.com/