Caso interesante - Kartagener

1. CASO INTERESANTE
KARTAGENER

2. IDENTIFICACION
NOMBRE: MCV
EDAD: 23 AÑOS
SEXO: FEMENINO
ESTADO CIVIL: SOLTERA
OCUPACION: OFICIOS DOMESTICOS
ESCOLARIDAD: 6to GRADO
DOMICILIO: ILOBASCO, CABAÑAS
FECHA DE INGRESO: 20/1/14

3. CX “EL CANSANCIO”
Consultó referida del Hospital de Ilobasco, con historia de 2 semanas de
iniciar aumento de la tos habitual sin predominio de horario y aumento en
la cantidad del esputo mas no en la coloración, proceso febril de leve
intensidad con escalofríos y diaforesis, intermitente, y disnea GII por lo
que consulto en Hospital de Ilobasco en donde la ingresan como crisis
asmática con neumonia y le medican con Ceftriaxona por 14 días,
dándole el alta con leve mejoría de los síntomas.

4. PRESENTE ENFERMEDAD
• Un día posterior al ingreso inicia nuevamente con exacerbación de
disnea a GIII y proceso febril de moderada intensidad, no cuantificado
con escalofríos y diaforesis, sin tos ni cambios en la cantidad ni la
coloración del esputo, por lo que consulto nuevamente a dicho centro
y fue referida a este hospital para continuar manejo como un asma
bronquial de difícil control.

5. ANTECENTES MEDICOS
HEREDITARIOS Y FAMILIARES
• Padre cardiópata (desconoce patología)
• Madre viva aparentemente sana
• No TB ni contactos.
• No oncopatías
• No neumopatías

6. ANTECEDENTES MEDICOS
PERSONALES
• Antecedente de “asma bronquial” desde la infancia manejada en unidad de salud con
salbutamol spray por necesidad, nunca se le realizó estudios.
• Ingresos previos por neumonía desde la infancia en 7 ocasiones, los últimos 3
episodios en el último año.
• Adolece tos crónica desde la infancia a predominio matutino con expectoración
blanquecina +/- 30 cc/día. No episodios de otitis.
• Diagnóstico de dextrocardia hace un año en hospital de Ilobasco.

7. ANTECEDENTES MEDICOS
PERSONALES
• No antecentes quirúrgicos
• No tabaquista activa ni pasiva
• Contacto crónico con humo de leña por 20 años, +/- 2 horas por día (IHL:
40)
• G0P0A0V0
• FUR: hace un mes, CMR cada 28 días

8. ANTECEDENTES MEDICOS
ECOLOGICO SOCIAL
• Casa de Adobe y teja, posee luz eléctrica
• Obtiene agua de Pozo
• Aves de corral, perros y gatos
• Cohabita con 11 personas

9. EXAMEN FISICO
TA: 100/70 mmHg FC:120 Lat x min FR: 28 x min T° 37 °C
Sat O2: 89% al 21% PESO: 29.6 Kg Talla: 1.36 MTS IMC: 16
Apariencia general: Paciente crónicamente enferma, emaciada, taquipneica.
Cabeza: normocraneo, ojos PIRL
Nariz: aleteo nasal, no rinorrea.
Cuello: no ingurgitación yugular, no adenopatías palpables.

10. EXAMEN FISICO
Tórax:
Inspección: simétrico, con parrilla costal visible, sin cambios de coloración ni
circulación venosa, PMI en 5°EIC derecho línea media clavicular.
Palpación: expansión costal simétrica, frémito táctil normal.
Percusión: resonancia normal en ambos campos pulmonares
Auscultación: estertores crepitantes finos difusos en ambos campos pulmonares a
predominio de lóbulos inferiores., se auscultan focos cardiacos en hemitorax derecho,
no soplos, ritmo regular.

11. EXAMEN FISICO
Abdomen: Plano, blando y depresible, peristaltismo (+) y normal, no
dolor no visceromegalia.
Extremidades: no cianosis, no acropaquia
Neurológico: alerta, orientada en tiempo lugar y persona, fuerza y
sensibilidad conservada

12. RX DE TORAX

15. EXAMENES AL INGRESO
20/1/2014
HB 14.3 g/dl
HT 43.7%
GB 16.52 mil
NEUT 69.7 %
LINF 22%
MONO 6.4%
EOS 2.2%
PLAQUETAS 527 mil

16. EXAMENES AL INGRESO
20/1/14
Glucosa 57 mg/dl
Creatinina 0.55 mg/dl
Nitrógeno Ureico 11 mg/dl
Sodio 150 mEq/lt
Potasio 4.34 mEq/lt
Cloro 108 mEq/lt
Proteinas totales 5.5 g/dl
Albuminas 3.3 g/dl
Globulina 2.2 g/dl

17. GASES ARTERIALES AL INGRESO
PO2 esperada 83 mmhg 20/1/14 (FIO2
21%)
( FIO2 21%) 22/1/14
pH 7.50 7.52
pCo2 37.6 37.7
PO2 41.6 61.9
SO2% 81.8 93.6
HCO3- 30.2 31
PO2/FIO2 250 294.9

18. IMPRESIÓN DIAGNOSTICA EN U/E
• Síndrome de kartagener
• Insuficiencia respiratoria aguda
• Desnutrición severa

19. PLAN :
• Dieta hiperproteíca hipercalórica
• Nebulizaciones con B2 y Tropium c/6 horas
• Oxigeno x cánula nasal a 1lt x min
• Esteroide endovenoso
• Antibióticos (cefotaxima, levofloxacina)
• Hematología
• Química
• GAS al 24%
• Rx de tórax
• Ecocardiograma
• Ekg
• Baciloscopías

20. EVOLUCIÓN
Paciente cumple 7 días de antibióticos y broncodilatadores inhalados,
con oxigeno, con lo cual evoluciona satisfactoriamente, se realizan
pruebas complementarias entre ellas test de caminata y se determina
la necesidad de oxigeno domiciliar.
Paciente permanece ingresada por 16 días en espera de concentrador
de oxigeno que fue facilitado por el programa OCD.

30. SINDROME DE
KARTAGENER

31. SINDROME DE KARTAGENER
• Es una variante clínica de la discinesia ciliar primaria
• Descrito por primera vez en 1933 por Manes kartagener.
• Caracterizado por la tríada :
Situs inversus
Bronquiectasias
Sinusitis
Incidencia 1:15.000 casos en la población general.
REVISTA IMAGEN DIAGNOSTICA, VOL.3, NUM.1, ENERO-JUNIO 2012

32. SINDROME DE KARTAGENER
• Es una enfermedad hereditaria con un patrón autosómico recesivo
• Causado por mutaciones en 2 genes DNAI1y DNAH5
• Se traduce en una alteración de la función o estructura del flagelo que
afecta a todos los epitelios ciliados del organismo
REVISTA IMAGEN DIAGNOSTICA, VOL.3, NUM.1, ENERO-JUNIO 2012

33. SINDROME DE KARTAGENER
• Se caracteriza por infecciones crónicas de las vías respiratorias altas
y bajas
• Las bronquiectasias están presentes en más del 80% de los
pacientes.
• La sinusitis crónica es constante, así como la hipoplasia de los senos
paranasales
REVISTA IMAGEN DIAGNOSTICA, VOL.3, NUM.1, ENERO-JUNIO 2012

34. ACLARAMIENTO MUCOCILIAR NORMAL
• Los cilios son estructuras digitiformes de 0.25 micras de diámetro y 360 micras de
longitud.
• Cada celula tiene 200 cilios en su superficie.
• Estos a manera de remos golpean en condiciones normales a una frecuencia de 16
veces por segundo
• Siendo su función la de barrer de el moco las bacterias y partículas de hasta 0,5 mm
de diámetro arrastrándolas hacia la faringe a una velocidad media de 5 mm/min
NELSON, TRATADO DE PEDIATRÍA, 18 EDICIÓN, VOL II, PAG 1817-1819

35. ACLARAMIENTO MUCOCILIAR
• El moco está formado por dos capas, una muy liquida (sol) en la que
se encuentra inmerso la casi totalidad del cilio y otra capa más
espesa (gel) que arrastra las partículas e impurezas y que es
desplazada por el extremo distal de los cilios.
• El mal funcionamiento de este sistema de limpieza impide que el
moco se renueve, favoreciendo el acumulo de secreciones e
infecciones.
NELSON, TRATADO DE PEDIATRÍA, 18 EDICIÓN, VOL II, PAG 1817-1819

36. ESTRUCTURA NORMAL DE UN CILIO

37. ETIOPATOGENIA
• Alteración microtubular del epitelio embrionario, semana 10 a 15 post
implantación.
• Ausencia de brazos de dineína.
• Transposición microtubular
• Orientación aleatoria de los cilios
• Alteraciones de la longitud de los cilios
• Defectos en las uniones de los rayos radiales y nexina.
NELSON, TRATADO DE PEDIATRÍA, 18 EDICIÓN, VOL II, PAG
1817-1819

40. Existen células ciliadas móviles en:
• El epitelio respiratorio
• Los conductos eferentes y ováricos
• El epidídimo
• El epéndimo del cerebro
ARCH BRONCONEUMOL. 2013;49:99-104. - VOL. 49 NÚM.03 DOI: 10.1016/J.ARBRES.2012.10.007

41. CUADRO CLÍNICO
• Infección crónica respiratoria
• Rinorrea
• Distres o taquipnea neonatal
• Neumonía recurrente
• Sinusitis a repetición
• Otitis media aguda
• Tos persistente
• Atelectasia
• Bronquiectasias
• Bronquitis obstructiva recurrente
• Cuadros que simulan asma de difícil
manejo
• Situs inversus
• Infertilidad masculina
• Embarazos ectópicos

42. DIAGNOSTICO
• Historia clínica y antecedentes médicos
• Rx de tórax:
Dextrocardia
Hiperinsuflacion pulmonar bilateral
• TAC de tórax:
Engrosamiento peribronquial
Tapones mucosos
Atrapamiento aéreo
Consolidaciones parenquimatosas
Bronquiectasias a predominio de lóbulo medio, la lingula y los lóbulos inferiores
ARCH BRONCONEUMOL. 2013;49:99-104. - VOL. 49 NÚM.03 DOI: 10.1016/J.ARBRES.2012.10.007

43. DIAGNOSTICO
• Espirometria: disminución progresiva del FEV1
• Test de Sacarina
• Test de oxido nítrico nasal y exhalado
• Test de aclaramiento mucociliar con radioerosol
• Gold estándar: función y ultraestructura ciliar
ARCH BRONCONEUMOL. 2013;49:99-104. - VOL. 49 NÚM.03 DOI: 10.1016/J.ARBRES.2012.10.007

44. ARCH BRONCONEUMOL. 2013;49:99-104. - VOL. 49 NÚM.03 DOI: 10.1016/J.ARBRES.2012.10.007

46. TRATAMIENTO
MEDIDAS GENERALES
Evitar:
• Tabaquismo activo y pasivo
• Irritantes de la vía aérea
• Polución
• Antitusivos
ARCH BRONCONEUMOL. 2013;49:99-104. - VOL. 49 NÚM.03 DOI: 10.1016/J.ARBRES.2012.10.007

47. TRATAMIENTO
PILARES BASICOS:
1. Aclaramiento mucociliar
Fisioterapia respiratoria
Suero hipertónico nebulizado
Corticoesteroides inhalados
Broncodilatadores inhalados
ARCH BRONCONEUMOL. 2013;49:99-104. - VOL. 49 NÚM.03 DOI: 10.1016/J.ARBRES.2012.10.007

48. TRATAMIENTO
2. Manejo optimo de los síntomas
Antibióticos de manera precoz
3. Realización frecuente de cultivos de las secreciones respiratorias
H.influenza
Staphilococcus areus
S. Pneumonia
4. El tratamiento quirúrgico no suele estar indicado
ARCH BRONCONEUMOL. 2013;49:99-104. - VOL. 49 NÚM.03 DOI: 10.1016/J.ARBRES.2012.10.007

49. DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
• Enfermedades obstructivas crónicas
• Fibrosis quística
• Discinecia ciliar secundaria
ARCH BRONCONEUMOL. 2013;49:99-104. - VOL. 49 NÚM.03 DOI: 10.1016/J.ARBRES.2012.10.007

50. GRACIAS