La acondroplasia es la forma más común de displasia esquelética, que afecta principalmente los huesos largos. Se produce por una mutación en el cromosoma 4 que inhibe el crecimiento óseo, resultando en una estatura baja y desproporciones anatómicas. Los pacientes con acondroplasia generalmente presentan megalocefalia, dedos cortos, curvatura espinal acentuada y desproporción entre las extremidades y el tronco.

1. Erick Iván Lugo Ceras

2. • Forma más frecuente de displasia esquelética,
afecta principalmente a los huesos largos.
• Frecuencia 1/20000 nacimientos.
• La acondroplasia es causada, en el 97% de los
casos, por una mutación debida a la sustitución de
la Glicina 380 por Arginina en el fragmento
transmembranal del receptor 3 del factor de
crecimiento fibroblástico (FGFR3) que esta en el
cromosoma 4p16
• La activación del FGFR3 inhibe la proliferación de
los condrocitos de la placa de crecimiento de la
epífisis de los huesos largos.

3. • Es una nutación de novo que procede del padre y se
incremente su incidencia cuando el padre tiene mas
de 35 años.
• Los pacientes con acondroplasia presentan:
o Megalocefalia.
o Región mediofacial pequeña.
o Dedos cortos.
o Curvatura espina acentuada.
o Desproporción entre extremidades y tronco.
o Hipotonía.

4. o Cuerpos vertebrales pequeños.
o Frente prominente.
o Limitación en la extensión del codo.
o Lordosis lumbar.
o Agujero magno estrecho.
o Dedos tridente.