Este documento describe dos defectos congénitos de la pared abdominal, el onfalocele y la gastrosquisis. El onfalocele se caracteriza por la protrusión de vísceras abdominales a través del cordón umbilical, mientras que la gastrosquisis ocurre a través de una abertura lateral al cordón. El documento discute la etiología, diagnóstico, tratamiento y pronóstico de ambas condiciones.

2. INTRODUCCIÓN
• Tanto el onfalocele como la gastrosquisis son defectos congénitos de la pared
abdominal caracterizados por protrusión de vísceras abdominales a través de los
mismos. En el caso del onfalocele protruyen a través del cordón umbilical, en el caso de
las gastrosquisis a través de una apertura lateral al cordón umbilical.
• Son defectos poco frecuentes, el onfalocele tiene una incidencia de 1:3,000 a 1:10,000
recién nacidos vivos y la gastrosquisis de 1:20,000 a 1:30,000 recién nacidos vivos.

3. ONFALOCELE
Defecto congénito en el cual el intestino u otros órganos abdominales del bebé protruyen a través de un agujero en
la zona del ombligo del bebé y están cubiertos por una membrana.
Embriológicamente existe un
onfalocele fisiológico hasta las 11
semanas de gestación, luego de
lo cual su persistencia es
patológica. Se asocia a
cromosomopatías (Trisomía 18 y
13) siendo este riesgo mayor a
menor edad gestacional (50% a
las 12 semanas y 15% a término)
En el 1er trimestre, antes de las 12
semanas, es posible observar, en
planos axiales y coronales el
onfalocele fisiológico, donde
identificamos asas intestinales que
protruyen en la inserción abdominal
del cordón umbilical. Estas asas son
generalmente mínimas y deben
regresar a la cavidad abdominal
después de la semana 12.
ABDOMINAL WALL DEFECTS
Carlos Díaza,, Yazmín Copadob, Gianna Muñozc, Hernán Muñoza
Unidad de Medicina Materno Fetal. Departamento de Ginecología y Obstetricia. Clínica Las Condes. Santiago, Chile

4. ETIOLOGÍA
La etiología del onfalocele no es
del todo conocida, aunque existen
diversas teorías que se han
propuesto, incluyendo la falla en el
retorno del intestino medio a la
cavidad abdominal después de las
10-12 semanas, el fracaso en el
cierre de la región mesodérmica
lateral que impide un plegamiento
central y la persistencia del cuerpo
tallo más allá de 12 semanas.

5. LOCALIZACIÓN
Localizado en la porción central de la pared
abdominal, su tamaño puede variar de una simple
hernia umbilical hasta grandes defectos que
afectan incluso la cara anterior del tórax y la
pelvis. Independientemente de su tamaño
siempre se encuentran cubiertos por una
membrana, aunque excepcionalmente ésta puede
romperse.
La falla en el cierre de las hojas laterales de la pared
abdominal genera alteración en la formación y cierre
del cordón umbilical y del anillo umbilical ocasionando
las manifestaciones clínicas.
La incidencia del onfalocele es de uno cada 4000
recién nacidos vivos.

6. DIAGNÓSTICO
El diagnóstico es evidentemente clínico, pero en la
actualidad se puede realizar en la etapa prenatal,
mediante ultrasonido obstétrico.
El diagnóstico por ultrasonido se realiza por la
persistencia de la herniación umbilical después de las 12
semanas de gestación.
USG: Se observa la presencia de una herniación central con la
inserción del cordón umbilical en su ápice y está cubierta por una
membrana de peritoneo.
• contenido
intestinal
• contenido
hepático
Tamaño del defecto: midiendo la relación del
diámetro transversal del onfalocele y el
diámetro transversal del abdomen y en teoría
si esta relación es más del 60% se puede
entender que el hígado está contenido, si es
menor el contenido sería sólo intestinos.
Doppler color ayuda a la identificación de los vasos
hepáticos en el interior del saco herniario, cuando el
hígado esté contenido en el saco herniario se
considerara grande y en su ausencia pequeño.
ONFALOCELE PEQUEÑO
Se observa asas intestinales en saco.
ONFALOCELE GRANDE
Se observa hígado incluido en el saco del defecto.

7. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
Está asociado con otras anomalías e
incluso puede tener más relación con
otros síndromes cromosómicos o
genéticos.
• 45-88% se puede asociar con
diferentes anomalías como cardíacas,
genitourinario, gastrointestinal,
musculoesqueléticos, del tubo neural y
cuello cabeza defectos.
• Las anomalías cromosómicas están
presentes en el 40-60% de los fetos
con onfalocele e incluyen trisomías 18,
13 y 21, Turner, Klinefelter y síndromes
con triploidía.
• En los defectos pequeños las
alteraciones cromosómicas llegan al
60%, en los defectos grandes solo el
5%.
Otros defectos mayores de la
pared abdominal y/o torácico:
• Pentalogía de Cantrell
(onfalocele alto, hernia
diafragmática anterior,
hendidura esternal, ectopia
cordis, defecto cardíaco);
extrofia vesical o cloaca, ano
imperforado, atresia colónica y
defectos de las vértebras sacras.
• También se debe pensar en el
Síndrome de Beckwith-
Wiedemann si se está en
presencia de onfalocele
asociado a macrosomía fetal y
macroglosia; estos recién
nacidos presentan hipoglicemia
y 5% de ellos desarrollan
nefroblastomas y
hepatoblastomas.
Pronóstico. La sobrevida de estos
casos depende de la patología
asociada, en aquellos con defecto
aislado la sobrevida es de alrededor

8. TRATAMIENTO
• ESTABILIZACIÓN PREOPERATORIA. Si el diagnóstico es prenatal, la madre debe acudir a
una Unidad de Tercer Nivel de Atención, en donde se cuente con un equipo profesional
altamente capacitado para la recepción y manejo de su bebé.
• Se debe evitar la pérdida de calor colocando al paciente en una cuna de calor radiante.
Mediante técnica estéril se manipula al paciente, en caso de onfalocele es importante
tener cuidado de no lesionar el saco. Se deben proteger las asas intestinales con una
cubierta plástica estéril para evitar mayor pérdida de calor, evitando bascular las asas, ya
que puede producir secuestro hemático y choque neurogénico, lo cual se logra con la
colocación de un “Silo”

9. MANEJO OPERATORIO
Una vez estabilizado el paciente se programa para
cierre del defecto siendo el objetivo principal el
cierre primario de todas las capas de la pared
abdominal, sin embargo esto no siempre es
posible debido a que la cavidad abdominal es
pequeña, siendo necesario un cierre en etapas.
cierre inmediato de la pared (aproximación
parietal simple, cierre con prótesis o
rectomioplastia)
cierre progresivo de la pared abdominal (técnica de
Schuster).
Técnica de Schuster en donde se crea un saco con malla
de silástic, adherida a la pared abdominal y que alberga
el contenido intestinal haciéndose un cierre posterior.
Para las gastrosquisis también sería ideal realizar un
cierre primario pero hay que tener cuidado con no
incrementar en forma brusca la presión intra-abdominal
ya que condiciona a problemas importantes de perfusión
tanto para el intestino, como para el riñón y las
extremidades inferiores. A partir de este momento el
manejo se individualiza según las condiciones y
evolución de cada paciente

10. GASTROSQUISIS
Se caracteriza por la presencia de un defecto de la pared
abdominal, para-umbilical, habitualmente derecho y
generalmente pequeño, menos de 4cm.
La característica de este defecto es la herniación de asas
intestinales directamente en la cavidad amniótica a
través de la pared abdominal, sin la participación del
cordón umbilical. La palabra gastrosquisis proviene del
griego que significa “hendidura de estómago”.
ETIOPATOGENIA: Los defectos relacionados con
accidentes evolutivos de la pared corporal y de la base
del anillo umbilical forman la gastrosquisis. Se conoce
que hay una debilidad abdominal, que produce una
hernia al lado del cordón umbilical secundaria a defecto
muscular en la integración mesenquimatosa o isquemia.
Patogénesis desconocida.

11. FACTORES DE RIESGO
• Tabaco
• Cocaína
• fármacos vasoactivos, analgésicos,
alcohol y radiación; sin embargo, la
asociación más fuerte se relaciona con
la edad materna joven (menor de 20
años),
• así como un índice de masa corporal
bajo, dieta materna insuficiente y
estrato socioeconómico bajo.
Incidencia. La incidencia de gastrosquisis es
de 1:4000 recién nacidos

12. DIAGNÓSTICO
El diagnóstico de gastrosquisis se realiza cuando observamos asas intestinales libres, no cubiertas por
peritoneo, flotando en el líquido amniótico. Protruyen por una zona de defecto baja paramedial,
generalmente derecha, con la inserción umbilical indemne. El defecto es posible identificarlo en el
examen de las 11 a 14 semanas.
Se observa plano axial de abdomen con defecto para
umbilical. Inserción de cordón umbilical indemne
Se observa protrusión de
asas intestinales por
defecto, en feto de 12 s.

13. RN de término RN pretérmino

15. COMPLICACIONES

17. BIBLIOGRAFÍA
• ABDOMINAL WALL DEFECTS.Carlos Díaz,Yazmín Copadob,
Gianna Muñozc, Hernán Muñoz Unidad de Medicina Materno
Fetal. Departamento de Ginecología y Obstetricia. Clínica Las
Condes. Santiago, Chile
• Cuellar GO, Franco GM, González LD, Sandoval AM. Defectos de pared
abdominal. Onfalocele y gastrosquisis. En: Jasso Gutiérrez Luis. Temas
de Pediatría. Asociación Mexicana de Pediatría A.C. Neonatología.
México: Interamericana McGraw-Hill, Inc; 1996: 179-189.
• Tucci M, Bard H. The associated anomalies that determine prognosis
in congenital omphalocele. J Obstet Gynecol 1990; 163: 1646-1649.