Este documento resume los recientes descubrimientos en genética del trastorno bipolar, incluyendo estudios de heredabilidad que muestran una fuerte agregación familiar, estudios de asociación genómica que han identificado varios loci de riesgo, y estudios explorando la variación genética rara y la respuesta a tratamientos como el litio. Aunque los efectos individuales de los marcadores genéticos son pequeños, la investigación genética proporciona información sobre la base biológica del trastorno y puede guiar el pronó
Este documento resume la información actual sobre el temblor esencial (TE). El TE es el término que se usa para describir varios tipos de temblor de causa desconocida y es la causa más común de temblor, afectando hasta el 22% de las personas mayores de 65 años. Aunque generalmente es benigno, el TE puede causar discapacidad social, física y psicológica. El documento revisa la epidemiología, etiología, características clínicas, clasificación y tratamiento del TE.
Este documento trata sobre la miastenia gravis. Explica que es una enfermedad autoinmune causada por anticuerpos contra los receptores de acetilcolina en la unión neuromuscular. Describe los síntomas más comunes, las pruebas de diagnóstico como la prueba de edrofonio y electromiografía, y los hallazgos inmunológicos como la presencia de anticuerpos contra los receptores de acetilcolina o la proteína MUSK.
Este congreso reunió investigaciones multidisciplinarias sobre el síndrome de fatiga crónica (SFC) incluyendo estudios genéticos, inmunológicos, virales y de función cerebral. Se presentaron varios estudios clínicos que mostraron mejorías en pacientes con SFC tratados con medicamentos como valganciclovir y modafinilo. También se discutieron temas como la epidemiología, género, pediatría y cardiología en relación al SFC.
El documento presenta información sobre eventos aparentes de amenaza a la vida (ALTE) en lactantes, incluyendo su definición, epidemiología, etiología, diagnóstico y manejo. Se describe que los ALTE pueden ser causados por factores gastrointestinales, neurológicos, respiratorios, cardiovasculares o metabólicos, aunque el 50% de los casos son idiopáticos. El documento también discute criterios para la hospitalización y el alta de pacientes con ALTE.
1. El documento describe las propiedades y reacciones adversas de los medios de contraste iodados y quelatos de gadolinio utilizados en radiología.
2. Señala que las reacciones inmediatas a los medios de contraste iodados ocurren en menos del 1% de los casos y son principalmente leves, mientras que las reacciones tardías ocurren en 0.5-3% de los casos.
3. Explica que aunque las reacciones a los quelatos de gadolinio son aún más raras, se han reportado dos casos de reacciones tard
La serie clínica describe las características clínicas y epidemiológicas de 32 pacientes hospitalizados con diagnóstico de enfermedad de Kawasaki. La mayoría de los pacientes eran niños menores de 5 años que presentaron los síntomas típicos. Alrededor del 22% de los pacientes desarrollaron afectación de las arterias coronarias. Todos los pacientes fueron tratados con aspirina e inmunoglobulina intravenosa, y se identificaron la edad mayor a 5 años e hipoalbuminemia como factores de riesgo
1) Las convulsiones febriles son un fenómeno dependiente de la edad que ocurre en el 2-4% de los niños entre 6 meses y 5 años.
2) Se asocian con una temperatura elevada y generalmente no indican una epilepsia subyacente.
3) Los factores de riesgo incluyen la edad, infecciones virales como el virus del herpes humano 6, y una susceptibilidad genética.
Este documento resume la información actual sobre el temblor esencial (TE). El TE es el término que se usa para describir varios tipos de temblor de causa desconocida y es la causa más común de temblor, afectando hasta el 22% de las personas mayores de 65 años. Aunque generalmente es benigno, el TE puede causar discapacidad social, física y psicológica. El documento revisa la epidemiología, etiología, características clínicas, clasificación y tratamiento del TE.
Este documento trata sobre la miastenia gravis. Explica que es una enfermedad autoinmune causada por anticuerpos contra los receptores de acetilcolina en la unión neuromuscular. Describe los síntomas más comunes, las pruebas de diagnóstico como la prueba de edrofonio y electromiografía, y los hallazgos inmunológicos como la presencia de anticuerpos contra los receptores de acetilcolina o la proteína MUSK.
Este congreso reunió investigaciones multidisciplinarias sobre el síndrome de fatiga crónica (SFC) incluyendo estudios genéticos, inmunológicos, virales y de función cerebral. Se presentaron varios estudios clínicos que mostraron mejorías en pacientes con SFC tratados con medicamentos como valganciclovir y modafinilo. También se discutieron temas como la epidemiología, género, pediatría y cardiología en relación al SFC.
El documento presenta información sobre eventos aparentes de amenaza a la vida (ALTE) en lactantes, incluyendo su definición, epidemiología, etiología, diagnóstico y manejo. Se describe que los ALTE pueden ser causados por factores gastrointestinales, neurológicos, respiratorios, cardiovasculares o metabólicos, aunque el 50% de los casos son idiopáticos. El documento también discute criterios para la hospitalización y el alta de pacientes con ALTE.
1. El documento describe las propiedades y reacciones adversas de los medios de contraste iodados y quelatos de gadolinio utilizados en radiología.
2. Señala que las reacciones inmediatas a los medios de contraste iodados ocurren en menos del 1% de los casos y son principalmente leves, mientras que las reacciones tardías ocurren en 0.5-3% de los casos.
3. Explica que aunque las reacciones a los quelatos de gadolinio son aún más raras, se han reportado dos casos de reacciones tard
La serie clínica describe las características clínicas y epidemiológicas de 32 pacientes hospitalizados con diagnóstico de enfermedad de Kawasaki. La mayoría de los pacientes eran niños menores de 5 años que presentaron los síntomas típicos. Alrededor del 22% de los pacientes desarrollaron afectación de las arterias coronarias. Todos los pacientes fueron tratados con aspirina e inmunoglobulina intravenosa, y se identificaron la edad mayor a 5 años e hipoalbuminemia como factores de riesgo
1) Las convulsiones febriles son un fenómeno dependiente de la edad que ocurre en el 2-4% de los niños entre 6 meses y 5 años.
2) Se asocian con una temperatura elevada y generalmente no indican una epilepsia subyacente.
3) Los factores de riesgo incluyen la edad, infecciones virales como el virus del herpes humano 6, y una susceptibilidad genética.
Este caso clínico describe una paciente de 40 años que presentó una reacción cutánea adversa grave a medicamentos. La paciente desarrolló una dermatosis diseminada tres días antes de la consulta con fiebre, máculas eritematosas y prurito. Fue tratada con dexametasona con mejoría parcial. En la exploración se observó la dermatosis y anormalidades en exámenes de laboratorio. Fue diagnosticada con una reacción de hipersensibilidad retardada a múltiples fármacos y tratada con corticoides.
El síndrome de Guillain-Barré es una polineuropatía aguda inmunomediada que causa debilidad muscular progresiva. Se asocia con infecciones previas como Campylobacter jejuni. Los síntomas incluyen debilidad simétrica ascendente, arreflexia y disautonomía. El tratamiento con plasmaféresis o inmunoglobulina intravenosa mejora los resultados. Algunos pacientes requieren soporte ventilatorio en la UCI debido a la debilidad respiratoria o arritmias causadas por la disaut
Este documento describe la enfermedad de Kawasaki, una vasculitis pediátrica aguda. Se discute su historia, epidemiología, patología, manifestaciones clínicas y exámenes de laboratorio. La enfermedad de Kawasaki es la causa más común de cardiopatía adquirida en niños y se caracteriza por fiebre prolongada y cambios inflamatorios en múltiples órganos y tejidos.
Características clínicas de una serie de pacientes con amnesia global trans...Javier Camiña Muñiz
Este documento presenta los resultados de un estudio retrospectivo de 28 pacientes diagnosticados con amnesia global transitoria atendidos en el servicio de Neurología de un hospital entre mayo de 2013 y abril de 2015. Se analizan las características demográficas, antecedentes, posibles desencadenantes, pruebas realizadas y tratamiento de los pacientes. La mayoría fueron mujeres de edad media-avanzada sin hallazgos neurológicos ni lesiones estructurales en las pruebas de neuroimagen. Se discuten posibles mecanismos fisiop
Este documento resume las características demográficas y factores de riesgo de la cefalea en la mujer, destacando que es un síndrome de predominio femenino. Explica la influencia de los factores hormonales en la fisiopatología de la migraña y cómo afectan las fluctuaciones hormonales a lo largo del ciclo menstrual y la menopausia. Finalmente, analiza el impacto de los anticonceptivos y el tratamiento hormonal sustitutivo en los patrones de migraña.
Este documento presenta el caso de un adolescente masculino con manifestaciones psiquiátricas y neurológicas que fue diagnosticado con encefalitis anti-NMDAR. Describió sus síntomas iniciales como fiebre, cefalea, vómitos y crisis epilépticas, luego presentó irritabilidad, desorientación, cambios de humor y conductas psicóticas. Exámenes como LCR, EEG y RMN no mostraron hallazgos específicos. Fue tratado con varios medicamentos con mejoría parcial, y finalmente se confirmó el diagn
Alte ( Evento De Aparente Amenaza Vital ) Italo BioniItalo Bioni
Este documento resume la definición, etiología, patogenia, evaluación y manejo de los episodios de aparente amenaza vital (ALTE) en lactantes. Los ALTE son episodios bruscos e inesperados que parecen amenazar la vida del niño y pueden deberse a causas infecciosas, gastrointestinales, neurológicas, respiratorias, cardiovasculares o metabólicas. La evaluación incluye una historia clínica detallada, exámen físico y estudios iniciales para identificar la causa, mientras que el
El documento describe los resultados de un estudio epidemiológico realizado en Argentina entre 1991 y 1998 sobre la detección de enterovirus humanos asociados a enfermedades neurológicas como parálisis fláccida aguda, meningitis aséptica y encefalitis aguda. Se analizaron 2167 muestras clínicas y se detectó enterovirus en el 19.5% de los casos de parálisis fláccida aguda, el 28.8% de los casos de meningitis y el 3% de los casos de encefalitis. Se identific
El documento describe la historia del concepto del trastorno bipolar desde la antigua Grecia hasta la actualidad. Hipócrates asoció los estados de ánimo con los cuatro humores corporales. En el siglo XIX, Falret fue el primero en describir el trastorno bipolar como una entidad independiente caracterizada por ciclos entre la manía y la depresión. Actualmente se reconocen dos tipos principales de trastorno bipolar.
La Dra. Ana Paula González Toledo presenta una sesión clínica sobre el efecto del maltrato infantil y las adversidades en la niñez en el desarrollo de la psicosis. Revisa estudios que muestran que el maltrato infantil es común y aumenta el riesgo de trastornos psiquiátricos. Los pacientes con primer episodio psicótico tienen niveles mucho más altos de maltrato en la infancia que los controles sanos. Cuanto mayor es la exposición a adversidades en la niñez, mayor es el riesgo de ps
Correlates of depression, anxiety and stress among malaysian university studentsMédico Psiquiatra
utilizando la escala DASS 21 se Evaluó la prevalencia de depresión, ansiedad y el estrés, e identificar su correlación entre estudiantes universitarios.
El documento resume la investigación sobre los comportamientos suicidas en el trastorno bipolar. Algunos de los puntos principales incluyen: (1) El trastorno bipolar tiene una de las tasas más altas de comportamientos suicidas de cualquier trastorno psiquiátrico, con un riesgo de por vida de intento de suicidio del 25-50%; (2) Los factores de riesgo asociados con el suicidio en el trastorno bipolar incluyen una historia familiar de suicidio, un inicio temprano de la enfermedad, com
Risk taking and the adolescent reward system a potential common link to subst...Médico Psiquiatra
Este documento presenta un resumen de una sesión bibliográfica sobre el sistema de recompensa en la adolescencia y su relación con la adicción a sustancias. El estudio encontró que un mayor riesgo en la conducta de adolescentes sanos se asoció con menor activación del cuerpo estriado ventral durante la anticipación de recompensas, así como menor densidad de materia gris en esta región. Adolescentes con uso problemático de sustancias también mostraron mayor tendencia al riesgo y menor activación del cuerpo estriado en comparación con adolescentes sanos
El documento resume varios estudios sobre la relación entre el uso de cannabis y el desarrollo de trastornos psiquiátricos. Indica que el uso frecuente y a largo plazo de cannabis incrementa significativamente el riesgo de desarrollar trastorno bipolar y psicosis. Explica que esto puede deberse a un mecanismo de "sensibilización" donde la exposición repetida al THC puede causar cambios permanentes en el sistema nervioso y síntomas que persisten aun sin consumo. Finalmente, enfatiza que el uso común
Este documento resume la sesión clínica de la Dra. Ana Paula González Toledo sobre la erotomanía. La erotomanía es un trastorno delirante raro donde la persona cree que alguien de mayor estatus social está enamorado de ellos en secreto. Aunque se ha descrito desde la antigüedad, el psiquiatra francés Gaëtan Gatian de Clérambault lo caracterizó en el siglo XX. La erotomanía puede ser primaria o secundaria a otras enfermedades psiquiátricas y se trata principalmente con ant
El documento describe el trastorno de la personalidad esquizotípica. Se origina de las descripciones de Kraepelin y Bleuler y se considera parte de un continuo entre la personalidad normal y la esquizofrenia. Los individuos con este trastorno pueden experimentar pensamientos extraños, percepciones anormales, y comportamiento excéntrico, pero no llegan a presentar los síntomas definitorios de la esquizofrenia. El tratamiento involucra terapia cognitivo-conductual y medicamentos como risperidona y ISRS.
Effect of emotional and neutral declarative memory consolidation on sleep arc...Médico Psiquiatra
Este estudio investigó los efectos de la consolidación de la memoria declarativa emocional y neutral en la arquitectura del sueño. 30 estudiantes universitarios aprendieron imágenes positivas, negativas o neutrales y su sueño fue monitoreado. No se encontraron diferencias significativas en el reconocimiento inmediato o a los 6 días entre los grupos. Tampoco hubo cambios en la densidad del sueño REM. Los resultados no apoyaron la hipótesis de que los estímulos emocionales se consolidan mejor durante el sueño. Limitaciones incluy
The effect of the antipsychotic drug quetiapine and its metabolite norquetiap...Médico Psiquiatra
Tanto la Quetiapina y su metabolito norquetiapina parecen tener un efecto anti-inflamatorio parcial en IL-10 e IFN-γ después de la estimulación LPS aguda en el suero y el cerebro, sin embargo, estos efectos no se tradujeron en cambios de comportamiento.
Dañar neuronas dopaminérgicas ha demostrado que conduce a la pérdida de los astrocitos y la activación de la microglia
Extrapyramidal motor side effects of first and second-generation antipsychoti...Médico Psiquiatra
Este estudio comparó los efectos secundarios extrapiramidales de los antipsicóticos de primera y segunda generación. Al inicio del tratamiento, ambos grupos mostraron los mismos efectos secundarios. A las 12 semanas, los síntomas de parkinsonismo y acatisia habían disminuido en ambos grupos, aunque las disquinesias tardías aumentaron más en el grupo de atípicos. Los pacientes que recibieron antipsicóticos de segunda generación tuvieron una probabilidad 30 veces menor de recibir medicamentos anticolinérgicos
Biological motion perception, brain responses, and schizotypal personality di...Médico Psiquiatra
La percepción e interpretación adecuada de estas señales es crucial para la comunicación social. Estudiar y comprender los mecanismos neuronales implicados en la percepción del movimiento biológico arroja pistas sobre la fisiopatología de la psicosis.
TDAH Infant brain structures, executive function, and attention deficithypera...Médico Psiquiatra
Este resumen describe un estudio prospectivo que examinó la asociación entre las estructuras cerebrales en bebés de 7 semanas y las funciones ejecutivas y síntomas de TDAH a los 4 y 5 años. Los hallazgos incluyeron que un cuerpo calloso más pequeño se asoció con mayores déficits en las funciones ejecutivas a los 4 años, aunque no se encontró asociación con TDAH. El estudio no apoyó la asociación entre un cuerpo calloso más pequeño y TDAH.
Este caso clínico describe una paciente de 40 años que presentó una reacción cutánea adversa grave a medicamentos. La paciente desarrolló una dermatosis diseminada tres días antes de la consulta con fiebre, máculas eritematosas y prurito. Fue tratada con dexametasona con mejoría parcial. En la exploración se observó la dermatosis y anormalidades en exámenes de laboratorio. Fue diagnosticada con una reacción de hipersensibilidad retardada a múltiples fármacos y tratada con corticoides.
El síndrome de Guillain-Barré es una polineuropatía aguda inmunomediada que causa debilidad muscular progresiva. Se asocia con infecciones previas como Campylobacter jejuni. Los síntomas incluyen debilidad simétrica ascendente, arreflexia y disautonomía. El tratamiento con plasmaféresis o inmunoglobulina intravenosa mejora los resultados. Algunos pacientes requieren soporte ventilatorio en la UCI debido a la debilidad respiratoria o arritmias causadas por la disaut
Este documento describe la enfermedad de Kawasaki, una vasculitis pediátrica aguda. Se discute su historia, epidemiología, patología, manifestaciones clínicas y exámenes de laboratorio. La enfermedad de Kawasaki es la causa más común de cardiopatía adquirida en niños y se caracteriza por fiebre prolongada y cambios inflamatorios en múltiples órganos y tejidos.
Características clínicas de una serie de pacientes con amnesia global trans...Javier Camiña Muñiz
Este documento presenta los resultados de un estudio retrospectivo de 28 pacientes diagnosticados con amnesia global transitoria atendidos en el servicio de Neurología de un hospital entre mayo de 2013 y abril de 2015. Se analizan las características demográficas, antecedentes, posibles desencadenantes, pruebas realizadas y tratamiento de los pacientes. La mayoría fueron mujeres de edad media-avanzada sin hallazgos neurológicos ni lesiones estructurales en las pruebas de neuroimagen. Se discuten posibles mecanismos fisiop
Este documento resume las características demográficas y factores de riesgo de la cefalea en la mujer, destacando que es un síndrome de predominio femenino. Explica la influencia de los factores hormonales en la fisiopatología de la migraña y cómo afectan las fluctuaciones hormonales a lo largo del ciclo menstrual y la menopausia. Finalmente, analiza el impacto de los anticonceptivos y el tratamiento hormonal sustitutivo en los patrones de migraña.
Este documento presenta el caso de un adolescente masculino con manifestaciones psiquiátricas y neurológicas que fue diagnosticado con encefalitis anti-NMDAR. Describió sus síntomas iniciales como fiebre, cefalea, vómitos y crisis epilépticas, luego presentó irritabilidad, desorientación, cambios de humor y conductas psicóticas. Exámenes como LCR, EEG y RMN no mostraron hallazgos específicos. Fue tratado con varios medicamentos con mejoría parcial, y finalmente se confirmó el diagn
Alte ( Evento De Aparente Amenaza Vital ) Italo BioniItalo Bioni
Este documento resume la definición, etiología, patogenia, evaluación y manejo de los episodios de aparente amenaza vital (ALTE) en lactantes. Los ALTE son episodios bruscos e inesperados que parecen amenazar la vida del niño y pueden deberse a causas infecciosas, gastrointestinales, neurológicas, respiratorias, cardiovasculares o metabólicas. La evaluación incluye una historia clínica detallada, exámen físico y estudios iniciales para identificar la causa, mientras que el
El documento describe los resultados de un estudio epidemiológico realizado en Argentina entre 1991 y 1998 sobre la detección de enterovirus humanos asociados a enfermedades neurológicas como parálisis fláccida aguda, meningitis aséptica y encefalitis aguda. Se analizaron 2167 muestras clínicas y se detectó enterovirus en el 19.5% de los casos de parálisis fláccida aguda, el 28.8% de los casos de meningitis y el 3% de los casos de encefalitis. Se identific
El documento describe la historia del concepto del trastorno bipolar desde la antigua Grecia hasta la actualidad. Hipócrates asoció los estados de ánimo con los cuatro humores corporales. En el siglo XIX, Falret fue el primero en describir el trastorno bipolar como una entidad independiente caracterizada por ciclos entre la manía y la depresión. Actualmente se reconocen dos tipos principales de trastorno bipolar.
La Dra. Ana Paula González Toledo presenta una sesión clínica sobre el efecto del maltrato infantil y las adversidades en la niñez en el desarrollo de la psicosis. Revisa estudios que muestran que el maltrato infantil es común y aumenta el riesgo de trastornos psiquiátricos. Los pacientes con primer episodio psicótico tienen niveles mucho más altos de maltrato en la infancia que los controles sanos. Cuanto mayor es la exposición a adversidades en la niñez, mayor es el riesgo de ps
Correlates of depression, anxiety and stress among malaysian university studentsMédico Psiquiatra
utilizando la escala DASS 21 se Evaluó la prevalencia de depresión, ansiedad y el estrés, e identificar su correlación entre estudiantes universitarios.
El documento resume la investigación sobre los comportamientos suicidas en el trastorno bipolar. Algunos de los puntos principales incluyen: (1) El trastorno bipolar tiene una de las tasas más altas de comportamientos suicidas de cualquier trastorno psiquiátrico, con un riesgo de por vida de intento de suicidio del 25-50%; (2) Los factores de riesgo asociados con el suicidio en el trastorno bipolar incluyen una historia familiar de suicidio, un inicio temprano de la enfermedad, com
Risk taking and the adolescent reward system a potential common link to subst...Médico Psiquiatra
Este documento presenta un resumen de una sesión bibliográfica sobre el sistema de recompensa en la adolescencia y su relación con la adicción a sustancias. El estudio encontró que un mayor riesgo en la conducta de adolescentes sanos se asoció con menor activación del cuerpo estriado ventral durante la anticipación de recompensas, así como menor densidad de materia gris en esta región. Adolescentes con uso problemático de sustancias también mostraron mayor tendencia al riesgo y menor activación del cuerpo estriado en comparación con adolescentes sanos
El documento resume varios estudios sobre la relación entre el uso de cannabis y el desarrollo de trastornos psiquiátricos. Indica que el uso frecuente y a largo plazo de cannabis incrementa significativamente el riesgo de desarrollar trastorno bipolar y psicosis. Explica que esto puede deberse a un mecanismo de "sensibilización" donde la exposición repetida al THC puede causar cambios permanentes en el sistema nervioso y síntomas que persisten aun sin consumo. Finalmente, enfatiza que el uso común
Este documento resume la sesión clínica de la Dra. Ana Paula González Toledo sobre la erotomanía. La erotomanía es un trastorno delirante raro donde la persona cree que alguien de mayor estatus social está enamorado de ellos en secreto. Aunque se ha descrito desde la antigüedad, el psiquiatra francés Gaëtan Gatian de Clérambault lo caracterizó en el siglo XX. La erotomanía puede ser primaria o secundaria a otras enfermedades psiquiátricas y se trata principalmente con ant
El documento describe el trastorno de la personalidad esquizotípica. Se origina de las descripciones de Kraepelin y Bleuler y se considera parte de un continuo entre la personalidad normal y la esquizofrenia. Los individuos con este trastorno pueden experimentar pensamientos extraños, percepciones anormales, y comportamiento excéntrico, pero no llegan a presentar los síntomas definitorios de la esquizofrenia. El tratamiento involucra terapia cognitivo-conductual y medicamentos como risperidona y ISRS.
Effect of emotional and neutral declarative memory consolidation on sleep arc...Médico Psiquiatra
Este estudio investigó los efectos de la consolidación de la memoria declarativa emocional y neutral en la arquitectura del sueño. 30 estudiantes universitarios aprendieron imágenes positivas, negativas o neutrales y su sueño fue monitoreado. No se encontraron diferencias significativas en el reconocimiento inmediato o a los 6 días entre los grupos. Tampoco hubo cambios en la densidad del sueño REM. Los resultados no apoyaron la hipótesis de que los estímulos emocionales se consolidan mejor durante el sueño. Limitaciones incluy
The effect of the antipsychotic drug quetiapine and its metabolite norquetiap...Médico Psiquiatra
Tanto la Quetiapina y su metabolito norquetiapina parecen tener un efecto anti-inflamatorio parcial en IL-10 e IFN-γ después de la estimulación LPS aguda en el suero y el cerebro, sin embargo, estos efectos no se tradujeron en cambios de comportamiento.
Dañar neuronas dopaminérgicas ha demostrado que conduce a la pérdida de los astrocitos y la activación de la microglia
Extrapyramidal motor side effects of first and second-generation antipsychoti...Médico Psiquiatra
Este estudio comparó los efectos secundarios extrapiramidales de los antipsicóticos de primera y segunda generación. Al inicio del tratamiento, ambos grupos mostraron los mismos efectos secundarios. A las 12 semanas, los síntomas de parkinsonismo y acatisia habían disminuido en ambos grupos, aunque las disquinesias tardías aumentaron más en el grupo de atípicos. Los pacientes que recibieron antipsicóticos de segunda generación tuvieron una probabilidad 30 veces menor de recibir medicamentos anticolinérgicos
Biological motion perception, brain responses, and schizotypal personality di...Médico Psiquiatra
La percepción e interpretación adecuada de estas señales es crucial para la comunicación social. Estudiar y comprender los mecanismos neuronales implicados en la percepción del movimiento biológico arroja pistas sobre la fisiopatología de la psicosis.
TDAH Infant brain structures, executive function, and attention deficithypera...Médico Psiquiatra
Este resumen describe un estudio prospectivo que examinó la asociación entre las estructuras cerebrales en bebés de 7 semanas y las funciones ejecutivas y síntomas de TDAH a los 4 y 5 años. Los hallazgos incluyeron que un cuerpo calloso más pequeño se asoció con mayores déficits en las funciones ejecutivas a los 4 años, aunque no se encontró asociación con TDAH. El estudio no apoyó la asociación entre un cuerpo calloso más pequeño y TDAH.
Este documento resume diversas opciones psicoterapéuticas para el tratamiento de la depresión bipolar, incluyendo terapia cognitivo-conductual, terapia enfocada en la familia, terapia interpersonal y de ritmos sociales, terapia cognitiva basada en la plenitud mental, y terapia dialectico-conductual. Se discuten los principios comunes de tratamiento efectivo como la psicoeducación y la adherencia al tratamiento. El documento concluye que estas aproximaciones son prometedoras y motiva a los clínicos a
Abnormal expression of glutamate transporters in temporal lobe areas in elder...Médico Psiquiatra
Identificar si existe una neurotransmisión anormal de glutamato, en la circunvolución tempo-superior y el hipocampo en la esquizofrenia.Los hallazgos indican un papel crítico para la recaptura de glutamato glial en la enfermedad mental y sugieren que pueden ser blancos para el desarrollo de nuevos tratamientos para esta enfermedad.
Trastorno esquizotipico de la personalidadFrancis_Perez
El trastorno esquizotípico de la personalidad se caracteriza por déficit social e interpersonal, ideas de referencia y al menos cinco de nueve criterios diagnósticos. Sus causas son desconocidas pero los genes parecen estar involucrados. El tratamiento se enfoca en reducir el aislamiento social y la ansiedad a través de una relación terapéutica. Afecta al 3% de la población general.
Biological motion perception, brain responses, and schizotypal personality di...Médico Psiquiatra
Se obtuvo evidencia significativa que sugiere que el cerebro de los pacientes diagnosticado SPD exhibe patrones inusuales de la actividad neuronal en respuesta a la visualización de secuencias de movimiento biológico.
El documento describe los criterios diagnósticos para varios trastornos relacionados con el consumo y abstinencia de sustancias como el alcohol y la nicotina. Incluye la definición de tolerancia, abstinencia y síndrome de abstinencia, así como los síntomas y especificaciones para trastornos como la psicosis alcohólica y el síndrome de abstinencia de nicotina.
Los avances en el conocimiento de la genética, han modificado en forma determinante la práctica de la Neurología clínica, aportando a una explosiva expansión del área de las enfermedades Neurogenéticas. El advenimiento de nuevas técnicas de genética molecular, las investigaciones en el genoma humano y la descripción de nuevas formas de herencia,
han contribuido a la comprensión de la fisiopatología de
estas condiciones y han abierto nuevas perspectivas para su
tratamiento. En este artículo se describen los mecanismos
clásicos y “no tradicionales” de herencia de las enfermedades
neurogenéticas, se destaca los elementos clínicos que
orientan a su diagnóstico y se revisa las enfermedades de
diagnóstico más frecuente: su presentación clínica, las correlaciones genotipo/fenotipo, los estudios recomendados para su diagnóstico y consejo genético.
Subido por: Martin Mariana y Giusti Florencia
Este documento resume los métodos utilizados en la investigación genética de la esquizofrenia, incluyendo estudios de ligamiento, citogenética y análisis de asociación para identificar genes de susceptibilidad. También describe métodos funcionales para investigar genes candidatos, como estudios de expresión génica, endofenotipos en humanos y animales, y el análisis de ratones mutantes. Finalmente, examina las interacciones gen-gen y gen-ambiente, e identifica algunos de los genes candidatos más prometedores actualmente en investig
Instituto Nacional de Psiquiatría
Ramón de la Fuente Muñiz
Videoconferencia
Genética, Genómica y Psiquiatría
Ponente:Dr. Carlos Cruz Fuentes
Fecha: 03-Febrero-2010
El documento presenta un resumen de las principales teorías sobre la etiología de la esquizofrenia, incluyendo factores genéticos, estructurales cerebrales, neurológicos y ambientales. Se discuten estudios que muestran evidencia de una base genética hereditaria, así como cambios en la estructura y función cerebral de pacientes. Aún se desconocen las causas específicas, pero se cree que involucran múltiples genes y factores ambientales que interactúan durante el desarrollo neurológico.
Este documento resume la literatura más reciente sobre el Síndrome de Gilles de la Tourette. Describe las características clínicas del trastorno, sus comorbilidades más comunes, su epidemiología y fisiopatología. Explica que el trastorno tiene una fuerte base genética y que probablemente involucra alteraciones en los circuitos cortico-estriatales y en los neurotransmisores como la dopamina, el glutamato y la serotonina. También explora los posibles roles de factores inmunológicos, ambientales y del des
El documento proporciona información sobre el Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH). Define el TDAH y resume su evolución histórica, epidemiología y etiología, incluidos factores ambientales y genéticos. También describe los hallazgos de estudios de neuroimagen y neurotransmisores que relacionan el TDAH con disfunciones en la corteza frontal y los ganglios basales. Finalmente, resume los criterios diagnósticos actuales del DSM-IV y CIE-10 para el diagnóstico del
El documento proporciona información sobre el Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH). Define el TDAH y resume su evolución histórica, epidemiología y etiología, incluidos factores ambientales y genéticos. También describe los hallazgos de estudios de neuroimagen y neurotransmisores que implican disfunciones en las áreas frontales y subcorticales del cerebro. Finalmente, resume los criterios diagnósticos actuales del DSM-IV y CIE-10 para el diagnóstico de TDAH.
Este documento resume la investigación sobre las bases neurobiológicas de la esquizofrenia. Se han realizado avances en el conocimiento de la genética de la enfermedad a través de estudios de gemelos, adopción y ligamiento, que demuestran la importancia de factores genéticos. También se han identificado varios genes asociados a un mayor riesgo de padecer la enfermedad. Además, aunque los genes juegan un papel clave, factores ambientales también influyen en su desarrollo. La investigación actual se enf
El documento habla sobre el diagnóstico dual, que se refiere a la concurrencia de un trastorno por consumo de sustancias y otro trastorno psiquiátrico en la misma persona. A pesar de que los datos epidemiológicos muestran que esta concurrencia es común, sigue siendo infradiagnosticada, lo que lleva a un curso clínico más prolongado y mayor morbilidad. Existen varias teorías sobre las causas de esta relación, como el uso de sustancias para automedicarse debido a los efectos psicotrópicos o
Este documento describe diferentes tipos de diseños de investigación epidemiológica, incluyendo estudios observacionales y experimentales. Entre los estudios observacionales se encuentran los descriptivos como reportes de casos y series de casos, y los analíticos como estudios transversales, de casos y controles y de cohortes. Los estudios experimentales incluyen ensayos clínicos. Se provee un algoritmo para clasificar estudios primarios dependiendo de si incluyen asignación aleatoria, comparación de grupos, dirección temporal y manipulación de la exposición.
El documento describe la genética de las adicciones. Explica que los estudios de adopción y gemelos muestran una contribución genética al alcoholismo, especialmente en hombres, aunque los factores ambientales también juegan un papel. Identifica varios genes candidatos como ALDH y ADH que podrían conferir susceptibilidad y describe el importante Estudio COGA que ha encontrado loci de interés en varios cromosomas.
Se presentan los resultados de un estudio clínico y electroencefalográfico de 45 pacientes diagnosticados con espectro autista. La mayoría eran niños entre 3-6 años con regresión del lenguaje y problemas de comportamiento. El EEG mostró anormalidades en un 44% de los pacientes, especialmente espigas en las regiones temporales y frontocentrales. El tratamiento con ácido valproico y risperidona mejoró los síntomas en la mayoría. El estudio concluye que es importante un diagnóstico y tratamiento temprano para mejorar el pronó
Este interesante documento lo encuentra en http://www.slideshare.net/16032012/epigenetica-y-psiquiatra
Trata sobre como la epigenética estudia los cambios en la función de los genes que no afecta la secuencia de ADN utilizando como modelos genelos
Palabras claves gemelos epigenética, heredabilidad, transtornos mentales
Los estudios de investigacion en homeopatia desarticulan las criticas habitualesGualberto Diaz Saez
Este documento presenta respuestas científicas a las dudas comunes sobre la homeopatía. Primero, explica que las diluciones homeopáticas que superan el número de Avogadro aún pueden tener efectos biológicos a través de sustancias ultramicroscópicas, nanopartículas, o señales electromagnéticas emitidas por estructuras acuosas. Luego, defiende la "ley de similitud" homeopática señalando que los medicamentos pueden tener efectos diferentes según la dosis, y presenta estud
1) El documento describe la genética de las enfermedades comunes con herencia compleja, las cuales resultan de la interacción entre múltiples factores genéticos y ambientales y no siguen un patrón mendeliano simple. 2) Estas enfermedades muestran agregación familiar pero falta de penetrancia, y su riesgo de recurrencia disminuye entre parientes más lejanos. 3) Los estudios de gemelos, agregación familiar, concordancia y heredabilidad proporcionan evidencia de la contribución genética, pero no especifican los
Este documento describe varios proyectos y avances relacionados con la variabilidad genómica humana. Explica que el Proyecto Genoma Humano estableció que el genoma humano contiene entre 25,000 y 30,000 millones de pares de bases, y que el 0.1% de las secuencias de ADN varían entre los individuos. También describe proyectos como el Proyecto del Varioma Humano, el Proyecto de los Mil Genomas y avances en el mapeo de polimorfismos de nucleótido simple, variaciones estructurales
Este documento proporciona una introducción al Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH) para padres. Explica que el TDAH se caracteriza por síntomas de inatención, hiperactividad e impulsividad y que puede persistir desde la infancia hasta la edad adulta. También resume brevemente la evolución histórica del concepto del TDAH, sus criterios de diagnóstico actuales según la DSM-IV y CIE-10, y algunos factores etiológicos como estudios genétic
ESQUIZOFRENIA EPIDEMIOLOGÍA Y FISIOPATOLOGÍA.pptxLuis Fernando
Este documento resume la epidemiología, factores de riesgo, características clínicas, etiología y teorías sobre la esquizofrenia. Algunos puntos clave incluyen: la prevalencia mundial es de aproximadamente 1%, los factores genéticos juegan un papel importante pero no son los únicos determinantes, la hipótesis dopaminérgica sigue siendo relevante aunque se reconoce la participación de otros sistemas neurotransmisores, y existen diferencias en la presentación clínica según el sexo y la
Actualización de novedades en Enfermedad de Alzheimer, deterioro cognitivo y demencias. Año 2009. Ponencia presentada por el Dr. David A. Pérez-Martínez en "Simposio de actualización en Neurología" en la Casa de América de Madrid.
CENPAR - PARKINSON - Manifestaciones neuropsiquiatricas en parkinsoncenpar
Este documento describe las principales manifestaciones neuropsiquiátricas de la enfermedad de Parkinson, incluyendo demencia, depresión, ansiedad y alteraciones del sueño. Explica que la demencia es casi universal en los pacientes con Parkinson y que las características de la demencia en Parkinson incluyen un síndrome disejecutivo y alteraciones visuoespaciales. También describe la alta prevalencia de depresión en los pacientes con Parkinson, los factores de riesgo y las dificultades en el diagnóstico. Finalmente, resume los principales enfo
Este documento resume una presentación sobre el impacto de la infección por VIH, la cognición y la depresión en la toma de decisiones de riesgo. La presentación discute los circuitos neurológicos involucrados en la toma de decisiones y cómo el VIH, la disfunción cognitiva y la depresión pueden afectar este proceso. Un estudio examinó 126 participantes VIH positivos y negativos y encontró que los participantes VIH positivos tuvieron más dificultades para aprender una tarea de toma de decisiones y que la función ej
Higiene Mental , en el cuidadod de niños y adolescentes. Aspectos a tomar en ...Médico Psiquiatra
Las siguientes son medidas que se pueden realizar en cualquier caso, sin embargo no suponen ser una receta, existen factores tanto biologicos como sociales que son intrínsecos a la persona y que en ocasiones ameritan atención especializada.
Se hace un recuento de las diferencias en la propedéutica entre la práctica clínica psiquiátrica y la práctica médica general, se indican especificadores para elaborar de una manera sencilla la historia clínica psiquiátrica y el examen mental del paciente psiquiátrico , esta clase esta dirigida para estudiantes de medicina de 5to semestre.
los trastorno de la conducta alimentaria son, actualmente entidades bien definidas que requieren un manejo multidisciplinario;, nutricional, psicológico y psiquiátrico así como una amplia psicoeducación a familiares y paciente de quien sufren estos desordenes
anorexia
bulima
restrictivo
atracon
nerviosos
Validacion de la regla de 3 Akiskal para el trastorno bipolarMédico Psiquiatra
La autoridad en trastorno bipolar, Akiskal, propone un algoritmo de signos clinicos para identificar y facilitar el diagnostico , que en ocasiones puede retardarse hasta una década.
características químicas, farmacocinética,de uno de los anticomiciales mas útiles en la practica clinica, el valproato de magnesio, o valproato semisódico es empleado en múltiples trastornos psiquiátricos con buena respuesta y tolerabilidad.
Se trata de validar la identificación de síntomas y signos comportamentales para realizar una aproximación diagnostica tanto de trastorno bipolar tipo 1 como tipo 2 en hombre y mujeres.
Este documento describe la esquizofrenia infantil, incluyendo su epidemiología, anatomía patológica, fisiopatología e historia natural. La esquizofrenia afecta alrededor del 1% de los adolescentes y se caracteriza por síntomas como alucinaciones y delirios que deterioran su funcionamiento. Los estudios muestran un menor volumen cerebral y pérdida de sustancia gris en áreas frontales en pacientes. El diagnóstico requiere una evaluación clínica e historia del paciente.
Este caso clínico describe una paciente de 30 años que ha experimentado síntomas psiquiátricos durante 7 años, incluyendo ansiedad, episodios de pánico, aislamiento, ideas delirantes y alucinaciones. Actualmente fue internada nuevamente debido a la negativa a tomar medicamentos y conducta errática. El resumen diagnostica esquizofrenia paranoide y recomienda tratamiento con quetiapina y terapia psicosocial.
En esta presentación encontrarán información detallada sobre cómo realizar correctamente la maniobra de Heimlich y también información sobre lo que es la asfixia.
Introduccion al Proceso de Atencion de Enfermeria PAE.pptxmegrandai
1.-INTRODUCCIÓN
La importancia del proceso de atención en enfermería (P.A.E.), radica en que enfermería necesita un lugar para registrar sus acciones de tal forma que puedan ser discutidas, analizadas y evaluadas.
Mediante el PAE se utiliza un modelo centrado en el usuario que: aumenta nuestro
grado de satisfacción, nos permite una mayor autonomía, continuidad en los objetivos, la
evolución la realiza enfermería, si hay registro es posible el apoyo legal, la información
es continua y completa, se deja constancia de todo lo que se hace y nos permite el
intercambio y contraste de información que nos lleva a la investigación. Además, existe
un plan escrito de atención individualizada, disminuyen los errores y acciones reiteradas
y se considera al usuario como colaborador activo.
Así enfermería puede crear una base con los datos de la salud, identificar los problemas actuales o potenciales, establecer prioridades en las actuaciones, definir las responsabilidades específicas y hacer una planificación y organización de los cuidados. El
P.A.E. posibilita innovaciones dentro de los cuidados además de la consideración de
alternativas en las acciones a seguir. Proporciona un método para la información de
cuidados, desarrolla una autonomía para la enfermería y fomenta la consideración como
profesional.
En el campo de la Hemodiálisis, con pacientes cada vez de mayor edad y una importante comorbilidad asociada (Diabetes Meliitus, patología cardiovascular, etc ) , los PAE
deben además ir orientados a conseguir una mayor calidad de vida de nuestros pacientes, que se puede traducir en: bajas tasas de ingresos hospitalarios, mayores supervivencias y una buena percepción por parte de los pacientes de su estado de salud.
Por todas estas razones, hace un año, el equipo de nuestra unidad decidió utilizar un
programa informático llamado NEFROSOFT®, que nos permite dar una atención integral
e individualizada a través del Proceso de Atención de Enfermería.
2.-OBJETIVO
El propósito de utilizar el P.A.E. a través de un programa informático es doble, por un
lado el bienestar del paciente atendiendo a las necesidades de un sujeto que se enfrenta
a un estado de salud de forma organizada y flexible.
Y por otro lado, generar una información básica para la investigación de enfermería,
de fácil acceso y tratamiento mediante este programa informático.
Comunicació oral de les infermeres Maria Rodríguez i Elena Cossin, infermeres gestores de processos complexos de Digestiu de l'Hospital Municipal de Badalona, a les 34 Jornades Nacionals d'Infermeras Gestores, celebrades a Madrid del 5 al 7 de juny.
La predisposición genética no garantiza que una persona desarrollará una enfermedad específica, sino que aumenta el riesgo en comparación con individuos que no tienen esa predisposición genética.
EL TRASTORNO DE CONCIENCIA, TEC Y TVM.pptxreginajordan8
En el presente documento, definimos qué es el estado de conciencia, su clasificación, los trastornos que puede presentar, su fisiopatología, epidemiología y entre otros conceptos pertenecientes a la rama de neurología, por ejemplo, la escala de Glasgow.
SEMIOLOGIA MEDICA - Escuela deMedicina Dr Witremundo Torrealba 2024Carmelo Gallardo
Escuela de Medicina Dr Witremundo Torrealba
.
Primer Lapso de Semiología
.
Conceptos de Semiología Médica, Signos, Síntomas, Síndromes, Diagnóstico, Pronóstico
APOYAR A ENTERRITORIO EN LA GESTIÓN TERRITORIAL DEL PROYECTO “AMPLIACIÓN DE LA RESPUESTA NACIONAL AL VIH CON ENFOQUE DE VULNERABILIDAD", EN LA CIUDAD DE CARTAGENA Y SU ÁREA CONURBADA, PARA EL LOGRO DE LOS OBJETIVOS DEL ACUERDO DE SUBVENCIÓN NO. COL-H-ENTERRITORIO 3042 SUSCRITO CON EL FONDO MUNDIAL.
3. Genetics of Bipolar Disorder: Recent and
future directions.
• Esta revisión destaca los recientes
descubrimientos en el campo de la genética
del trastorno bipolar
• Espera con interés el papel potencial que los
hallazgos genéticos futuros tendrán sobre la
atención clínica.
4. Emil Kraepelin
• Enciclopedia de Psicología de HJ Eysenck lo identifica
como el fundador de la psiquiatría científica
moderna, así como de la psicofarmacología y la
genética psiquiátrica.
• Kraepelin creía que el origen principal de la
enfermedad psiquiátrica se debe a un mal
funcionamiento biológico y genético.
5. Introducción
• Proporcionó una "síntesis“
de una amplia variedad de
estados de ánimo, de
gravedad variable, que
estaban vinculados por
una remitente “pronostico
similar" y una “asociación
hereditaria.“
• “psicosis maniaca
depresiva”
6. Heredabilidad
• La variación entre individuos se puede deber a
factores genéticos y/o ambientales.
• Los análisis de heredabilidad estiman las
contribuciones relativas de las diferencias en
factores genéticos y no-genéticos a la varianza
fenotípica total en una población.
7. Estudios de heredabilidad
• Existe Una larga lista de estudios de la familia.
• Desde del siglo 20 hechos por Ernst Rudin,
hasta los estudios más recientes basados en
el Manual Diagnóstico y Estadístico de los
Trastornos Mentales A principios del siglo 21.
8. • Se han encontrado pruebas consistentes de
una fuerte agregación familiar de TB tipo I,
• Con tasas de concordancia de 40% a 70% en
gemelos monocigóticos
• Y de un 8% a un 10% en familiares de primer
grado.
9. Estudios de heredabilidad
• Song y colegas encontraron una fuerte evidencia de
agregación familiar de BD-I con RR familiares de
primer grado de 5,8 a 7,9.
• Coagregación de TB y esquizofrenia RR, 2.8
• Autismo (RR, 2.6)
• trastorno de hiperactividad con déficit de atención
(RR, 2.4)
10. • Trastornos de la personalidad (RR, 2.2)
• Trastorno depresivo mayor (RR, 2.1)
• Trastornos de ansiedad (RR, 1.8)
• Trastornos por abuso de drogas (RR, 1.7).
11. • Estos hallazgos son consistentes con la
transmisión familiar de un aumento en el
riesgo más generalizado para una amplia
gama de la psicopatología
• Estos datos se apoyan en los estudios de
asociación de genoma completo (GWAS).
12. • Un reciente meta-
análisis de 38 familiares
mostró evidencia de un
aumento constante
pero modesto en las
tasas de esquizofrenia
en familiares de primer
grado de sujetos con
BD (odds ratio [OR] =
2,10)
13. • El valor de la heredabilidad indica en qué
grado un rasgo o enfermedad se debe a
causas genéticas o ambientales
• Esta estimación no proporciona una
orientación sobre si las causas genéticas
subyacentes son pocas o muchas, comunes o
raras, o en algún punto intermedio.
14. Estudios moleculares
• Identificar aquellas alteraciones en el ADN, el
ARN y las proteínas que son responsables del
origen y desarrollo de las enfermedades. Esto
permite no sólo proporcionar diagnósticos y
pronósticos más afinados, sino también
personalizar los tratamientos, para utilizar
aquellos que presentan mayores
probabilidades de éxito.
15. Estudios moleculares
• La contribución relativa de común frente a
variantes raras de fenotipos psiquiátricos ha
sido un tema de mucho debate.
Afortunadamente, los datos empíricos están
empezando a resolver esto debate.
16. Estudios de asociación.
El éxito de los GWAS.
• Después de la secuenciación del genoma
humano se hizo evidente que la mayor
variación genética se compone de
polimorfismos de nucleótido único.
• Representan cambios solo de un par bases
que se producen regularmente en todo el
genoma en aproximadamente cada 1000
bases para un total de aproximadamente
3.500.000 en un genoma.
17.
18. Antes de GWAS, estudios de asociación en BD se
limitan a 1 o unos pocos genes ("estudios de
genes candidatos") y sufría de mala
reproducibilidad debido al pequeño tamaño de
la muestra y los desafíos de la selección de
genes candidatos, dado el limitado
conocimiento de la fisiopatología de la BD.
19. Marcadores de riesgo poligénico
• En la mayoría de los trastornos, incluidos trastornos
psiquiátricos, las muestras iniciales (GWAS que
consisten en unos pocos miles de casos y controles)
tuvieron el poder suficiente para detectar
asociaciones significativas en todo el genoma.
20. • Esto ha dado lugar a la formación de
consorcios, como el Consorcio de Psiquiatría
GWAS (PGC), en la que se realizan
metaanálisis a gran escala que ahora incluyen
decenas de miles de casos y controles.
21. "punto de inflexión"
• se alcanza con muestras muy grandes y se
observa cuando la adición posterior de las
muestras conduce a un aumento regular y
lineal en los hallazgos significativos en todo el
genoma.
• Por ejemplo, en la esquizofrenia, el último
análisis publicado de 36.989 casos y 113,075
controles es ahora más allá del "punto de
inflexión", de 108 locis significativos.
22. • El progreso en BD es probable que siga un
patrón similar, aunque los tamaños de
muestra son más pequeños y aún no se ha
alcanzado el "punto de inflexión".
• El primer GWAS de BD constaba de 1868 casos
y 2938 controles y se llevó a cabo por el
consorcio Wellcome Trust en 2007.
23. Hallazgos replicados
• En 2011, el PGC publicó su primer meta
análisis consta de 11.974 casos de TB y
51,792 controles, la búsqueda de evidencias
significativas de todo el genoma en 2 loci :
– dentro de la gen de la subunidad L de canales de
calcio CACNA1C
– la superficie celular ODZ4 proteína receptora.
24. Los resultados se resumen en
• 1. marcadores asociados mas frecuentes son
intrónicos (es decir, dentro o al lado de genes
pero fuera de la región de codificación de la
proteína)
• 2. El tamaños del efecto (OR) es pequeño y
todos son de menos de 1.
• 3. Las asociaciones son independientes entre
sí, sin evidencia estadística para las
interacciones gen-gen.
25.
26. Desde los GWAS a la función ,
elucidando mecanismos.
• Como un ejemplo del tipo de evaluación que
resulten necesarias para vincular un loci GWAS
con su gen (s) que interactúan, Roussos y sus
colegas llevaron a cabo una evaluación completa
de los resultados de una esquizofrenia
recientemente publicado GWAS que incluía el
sameCACNA1Clocus identificado en el meta-
análisis GWAS de BD (ver tabla 1). Los autores
identificaron una serie de marcadores adicionales
en
27. Marcadores de riesgo poligénico
• La predicción clínica de un índice genético para
identificar una patología reside en el futuro.
• Los estudios de marcadores de riesgo poligénico
pueden ser utilizados para identificar los genes
involucrados en fenotipos clinicamente
relevantes:
– Curso de la enfermedad
– Farmacorespuesta
28. Variación genética rara o inusual
• Se define como aquella que se presenta en
menos de 1% de la población estudiada.
• Las variantes raras pueden ser más propensos
a ser patógenos en comparación con las
variantes comunes y por lo tanto podrían
proporcionar una visión más directa y
procesable en la fisiopatología de la
enfermedad.
• Actualmente son el foco principal de atención.
29. Variante de copias numéricas (CNV)
• Se encontraron CNV por primera raras para
tener una representación excesiva en los
primeros casos de trastornos del desarrollo
neurológico.
– autismo
– discapacidad intelectual.
31. Arquitectura genética emergente
• Al número total de alelos de riesgo, su
frecuencia individual, y al tamaños del efecto
se conoce colectivamente como la
arquitectura genética de un fenotipo o rasgo
particular.
32.
33. Borrando las barreras diagnosticas:
asociación genética entre desordenes
psiquiátricos
• Correlación de riego poligénico entre
esquizofrenia y trastorno bipolar
• 4 variantes genómicas comunes
• Pleiotropia
• La relevancia clínica de este hallazgo para el
pronostico y tratamiento de estas
enfermedades aun no se conoce.
35. Farmacogenética
• La aplicación mas relevante de la genética en
el trastorno bipolar
• Estudia la respuesta estabilizadores del animo
en especial al litio
• El Fenotipo de repuesta farmacológica es un
área de difícil estudio debido a:
– Uso de otras medicaciones simultáneamente
– uso o abuso de drogas ilícitas
– Apego a tratamiento.
36. Estudio genético de respuesta al litio
• Se han producido 3 GWAS de la respuesta de litio.
• 1ro. análisis secundario de la respuesta de litio GWAS
utilizando datos longitudinales del ensayo STEP-BD
(hasta 2 años de seguimiento)
• caracterizar la asociación entre las variantes
comunes y las recidivas en 458 sujetos en
tratamiento de litio.
• no encontraro resultados significativos , realizaron
un medida retrospectiva de controles indepedientes.
37. Evidencia modesta de replicacion
el receptor de glutamato GluR2 y ODZ4, un gen que antes se consideraban un gen de riesgo TB
(ver Tabla 1). Un estudio más reciente de Taiwán, sin embargo, informó de un inusualmente fuerte
asociación con un marcador de glutamato proteína descarboxilasa tipo 1 (GADL1), con un tamaño del
efecto (OR = 73,9) que es casi 2 órdenes de magnitud mayores que las observadas en todo caso-control
de BD GWAS.
Por lo tanto, la relevancia de este hallazgo sigue siendo incierto y en necesidad de confirmación
posterior. El estudio más grande y más reciente de la respuesta de litio incluyó 2.563 pacientes
recogidos por el Consorcio de litio Genética y phenotyped usando un uniforme retrospectiva escala de
calificación de litio. Este estudio encontró una asociación significativa de todo el genoma en un locus en
el cromosoma 21 que abarca dos largos ARNs no codificantes (lncRNAs), que son secuencias de DNA
que se transcriben de forma activa y pueden tener un papel importante en la regulación de la expresión
de genes. Sin embargo, además de replicación es Se requiere trabajo necesario y adicional para
determinar si cualquier posible relación causal entre los marcadores asociados y la expresión de
lncRNAs.
Con el excepción de la inusualmente grande hallazgo efectos a partir del estudio taiwanés, éstos inicial
GWAS muestran los tamaños de los efectos modestos más típicos que requieren grandes tamaños de
muestras y también apuntan a la probabilidad de que la respuesta de litio también puede ser un
complejo, poligénica fenotipo
38. El estudio más grande y más reciente
de la respuesta de litio
• incluyó 2.563 pacientes
• Consorcio de Genética de litio y fenotipos usando
una escala uniforme y retrospectiva de respuesta a
litio.
• asociación significativa de todo el genoma en un
locus en el cromosoma 21 que abarca dos largos
ARNs no codificantes (lncRNAs),
• son secuencias de DNA que se transcriben de forma
activa y pueden tener un papel importante en la
regulación de la expresión de genes..
39. • . Varios genes han sido ahora robustamente asociada
con BD y en
• Se espera que los análisis de 2016 por el PGC para
producir muchos más hallazgos similares
• La respuesta a litio también puede ser un complejo, de
fenotipo poligénica
• La relevancia de estos hallazgos sigue siendo incierto y
en necesidad de confirmación posterior.
40. Conclusiones
• La clínica aunado a el análisis de historia
familiar siguen siendo las herramientas de
elección para sospechar de el curso y
desarrollo del tb.
• Los fenotipos clínicos proporcionan el mejor
“índice discriminativo” de relevancia para la
toma de decisiones clínicas.