El documento habla sobre la embriología, que es el estudio del desarrollo prenatal desde la fecundación hasta el nacimiento. Describe las diferentes etapas de la mitosis y la meiosis, los procesos de división celular que producen células somáticas diploides y células germinales haploides. También explica algunos síndromes genéticos como el síndrome de Down y de Edwards que involucran anomalías cromosómicas.

4. Células somáticas: Son cel’s diploides = 2N = 2 juegos de material genético, son cel’s que tienen 46 cromosomas, son cel’s unipotenciales o pluripotenciales ya que pueden originar 1 ó varios tejidos y se encuentra en todo nuestro cuerpo. Cèlulas germinales: Son haploides = N = 1 juego de material genético, tiene 23 cromosomas y son totipotenciales ya que pueden originar a un individuo. Ej. Espermatozoide y óvulo.

5. Cromosomas: Son cuerpos oscuros del núcleo de la cel que contienen material genético y forman parte del DNA de la cel y pueden ser de 2 o tipos autosomas que son cromosomas normales y sexuales que son cromosomas homólogos que determinan el sexo.

8. SIGNIFICADO DE LOS RESULTADOS ANORMALES CAUSAS El s í ndrome de Down es un trastorno gen é tico en el que el ni ñ o tiene un cromosoma de m á s. Tiene tres unidades del cromosoma 21 (trisom í a 21) en lugar de los dos normales. A ú n se desconoce por qu é el beb é tiene este cromosoma extra, y c ó mo ello perturba y distorsiona el desarrollo de su estructura y funciones normales. Sin embargo, ser á uno de los gametos ( ó vulo o espermatozoide) el que porte en su contenido cromos ó mico este error. Siendo m á s frecuente la presencia de esta anomal í a en el ó vulo que en el espermatozoide, de ah í , que a partir de cierta edad (40 - 45 a ñ os) se recomiende a las mujeres evitar el embarazo, ya que existen mayores posibilidades de errores de este tipo. Asimismo, si una mujer de esta edad o mayor, queda embarazada, aunque no haya ning ú n otro problema, su embarazo es considerado de alto riesgo.

9. Definici ó n: Es un s í ndrome asociado con la presencia de un tercer cromosoma (adicional) n ú mero 18. Nombres alternativos: S í ndrome de Edwards Trisom í a 18 Causas, incidencia y factores de riesgo: La trisom í a 18 es un s í ndrome relativamente com ú n que afecta aproximadamente a 1 de cada 3.000 nacimientos vivos y m á s de tres veces m á s a mujeres que a hombres. Las m ú ltiples anomal í as se asocian con la presencia de un cromosoma n ú mero 18 adicional y muchas de é stas no son compatibles con m á s de unos cuantos meses de vida. De hecho, pocos lactantes sobreviven m á s all á del primer a ñ o de vida.

10. DESCRIPCI Ó N DESCRIPCI Ó N ¿Qué es el síndrome de Turner? El síndrome de Turner es un trastorno genético que se presenta en las niñas y que provoca que sean más bajas que el resto y que no maduren sexualmente a medida que alcanzan la edad adulta. La gravedad de estos problemas varía entre los individuos afectados. También pueden presentarse otros problemas de salud que comprometen al corazón o al aparato renal (es decir, los riñones). Muchos de los problemas que afectan a las niñas con síndrome de Turner pueden controlarse o corregirse con el tratamiento médico adecuado. Este síndrome afecta a una de cada 2.500 niñas recién nacidas. El nombre "síndrome de Turner" proviene del médico Dr. Henry Turner, quien fue el primero en describir el conjunto de descubrimientos en 1938. No fue sino hasta 1959 que se identificó la causa del síndrome de Turner (la presencia de un sólo cromosoma X). Enfermedad gen é tica (cromos ó mica) que afecta s ó lo a las mujeres, y ocurre en una de cada 2.500 ni ñ as. Se llama as í en honor al endocrin ó logo estadounidense Henry H. Turner, qui é n fue el primero en detectarlo a principios del siglo XX. Las ni ñ as y mujeres con s í ndrome de Turner son generalmente de baja estatura y con los senos y los genitales insuficientemente desarrollados. Tambi é n padecen amenorrea (ausencia de menstruaci ó n). Enfermedad gen é tica (cromos ó mica) que afecta s ó lo a las mujeres, y ocurre en una de cada 2.500 ni ñ as. Se llama as í en honor al endocrin ó logo estadounidense Henry H. Turner, qui é n fue el primero en detectarlo a principios del siglo XX. Las ni ñ as y mujeres con s í ndrome de Turner son generalmente de baja estatura y con los senos y los genitales insuficientemente desarrollados. Tambi é n padecen amenorrea (ausencia de menstruaci ó n).

15. LEPTOTENE: Condensación de cromosomas

16. ZIGOTENE: Unión de cromosomas homólogos punto por punto excepto en el centrómero y en los cromosomas “x” y “y” 4n—2n

17. PAQUITENE: Ocurre división de cromosomas formando 4 cromatides y enlaces estos cromosomas se van a duplicar. 2n y 4n

18. DIPLOTENE: Solo ocurre en la meiosis I y en este ocurre entrecruzamiento de cromatides formando el quiasma, esto es con la finalidad de recombinar caracteres. Desaparece la membrana nuclear, desaparece el nucleolo y los centriolos se duplican y migran a los polos

19. METAFASE I Termina la formación del huso mitótico formada por microtúbulos que van de polo a polo llamándose fibras continuas o de polo a centrómero llamándose fibras cromosómicas. Los cromosomas se alinean en la parte ecuatorial y en este momento los centrómeros de dichos cromosomas se dividen y se separan. Cabe mencionar que la célula sigue siendo 4n.

20. ANAFASE I En esta fase habrá migración de nuevos centrómeros hacia los polos arrastrando a las cromatides (telómeros) y visualizándose de un polo a la formación de 2n y hacia el otro polo de 2n.

21. TELOFASE I En este estadio porciones del retículo endoplásmico rugoso que se encuentran alrededor de los cromosomas inician la formación de la membrana nuclear y los nucleolos, tomando el aspecto de interfase tmb llamado eucromatina (Cuando su DNA se está expresando). En este momento acaba la cariocinesis(Duplicación del núcleo) y se inicia la citocinesis(Duplicación del citoplasmas). En la citocinesis desaparece el huso mitótico se contrae la membrana celular a nivel del ecuador hasta formar el cuerpo intermedio y finalmente se separa las 2 cel’s hijas con los organelos distribuidos al azar. Finalmente la telofase I tendrá como resultado 2 cel’s diploides listas para entrar a la meiosis II

23. MEIOSIS II Llamada 2° división meiotica o 2° división de maduración Al terminar la meiosis I comienza la 2° división de maduración. Durante esta interfase no hay duplicación del DNA y por lo tanto la cel se mantendrá siendo 2N= 46 cromosomas

24. PROFASE II LEPTOTENE: Condensación decromosomas ZIGOTENE: Unión de cromosomas homólogos. 2n—n PAQUITENE: División de cromosomas formando 2 cromatides. N—2n No ocurre diplotene por lo tantono ocurreentrecruzamiento. Desaparece la membrana nuclear y el nucleolo y se inicia la formación del huso mitótico.

25. METAFASE II Termina de formarse el huso mitótico, sus cromosomas se alinean en la parte ecuatorial del huso y habrá centrómeros.

26. ANAFASE II Habrá migración de telómeros

27. TELOFASE II Se formaron 2 cel’s hijas haploides El objetivo de la meiosis es intercambio del material genético y obtener cel’s haploides germinales