Reporte de Caso- Enfermedad de Hirschsprung

1. REV DE LA SOCIEDAD CIENTIFICA MEDICOESTUDIANTILSAN CRISTÓBAL
1
Reporte de Caso
ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNG: UN REPORTE DE CASO
EN EL HOSPITAL REGIONAL DE AYACUCHO “MIGUEL A.
MARISCAL LLERENA”
Zarina Villantoy Bendezu1
RESUMEN
La enfermedad de Hirschsprung o megacolon primario es una condición poco común, más frecuente en los hombres que
en las mujeres, durante los primeros años de vida. Se presenta el caso de un paciente de 27 años, quien acude al
Hospital de Apoyo de San Francisco, náuseas y vómitos, le indican enema evacuante, sin mejoría alguna, es referido al
Hospital Regional de Ayacucho, llega con un cuadro febril acompañado de dolor abdominal intenso de inicio insidioso,
curso progresivo, se le solicita una placa radiográfica de abdomen, con lo que se da un diagnostico presuntivo de
Obstrucción Intestinal, no muestra mejoría, cuadro clínico se agrava; es referido al Servicio Hospitalización de Cirugía.
Es intervenido quirúrgicamente la Operación indicada: Laparoscopia exploratoria, Resección y anastomosis término
terminal, se tuvieron los siguientes hallazgos: Dolicomegacolon de sigmoides (largo ± 50 cm, ancho ± 20cm). Se Solicita
Examen de Pieza Quirúrgica al Servicio de Anatomía Patológica, se envió muestra de Colon Sigmoides. El 13 de marzo
del 2010 se informó como Diagnóstico Definitivo Megacolon (Enfermedad de Hirschsprung).
La enfermedad de Hirschsprung se diagnostica rarasvecesen eladulto. Generalmente se tiene cuadros de estreñimiento
muy grave, con larga data. Se recomienda hacer una buena anamnesis, para detectar a corto plazo la enfermedad, y dar
un tratamiento adecuado
Palabras claves: Enfermedad de Hirschsprung. Megacolon, Laparoscopia exploratoria, Resección yanastomosistérmino
terminal
HIRSCHSPRUNG'S DISEASE A CASE REPORT ON REGIONAL
HOSPITAL Ayacucho "MIGUEL A. MARISCAL LLERENA”
ABSTRACT
Hirschsprung's diseaseor primary megacolon is more common in men than rare condition in w omen, during the first years
of life. the case of a patient 27, w ho attends the Support Hospital San Francisco, nausea and vomiting, tell evacuating
enema, w ithout any improvement, is referred to the Regional Hospital of Ayacucho, he arrives with a fever accompanied
by pain occurs intense insidious onset, progressive course abdominal, prompted a radiographic plate abdomen, w ith a
presumptive diagnosis of Intestinal obstruction occurs, does not show improvement, clinical picture w orsens;
Hospitalization is referred to the Surgery Service. It is indicated undergo surgery Operation: exploratory laparoscopy,
resection and anastomosis end to end, the follow ing findings w ere: dolichomegacolon sigmoid (± 50 cm long, ±20 cm
w ide). Test Piece requested Surgical Pathology Service, Sigmoid Colon sample w as sent. On March 13, 2010 was
reported as Megacolon Definitive Diagnosis (Hirschsprung's disease).
Hirschsprung's disease is diagnosed rarely in adults. Usually you have pictures of very severe constipation, with long
standing. It is recommended to make a good anamnesis, short-termto detect the disease and provide adequate treatment.
Keywords : Hirschsprung's disease . Megacolon , exploratory laparoscopy , resection and anastomosis end to end.
INTRODUCCIÓN
La enfermedad de Hirschsprung (EH) es una
malformación congénita, caracterizada por la
ausencia de células ganglionares en los plexos
mientérico y submucoso (Auerbach y Meissner,
1 Estudiante de la Escuelade Formación Profesional de MedicinaHumana -UNSCH serie 400I
respectivamente) del intestino distal (Figura 1).
(1)
La proporción varón/mujer es de 4/1 en las
formas rectosigmoideas y de 2/1-1/1 en las
formas extensas; el 50% de los pacientes que
tienen una enfermedad de Hirschsprung cólica
total corresponde a las formas familiares; éstas

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representan un 6-15% de los casos. (5) Todavía
no se conoce la causa de esta enfermedad.
Se le ha atribuido a la falta de migración de las
células ganglionares de la cresta neural hacia el
intestino distal La migración, diferenciación y
maduración de las células ganglionares podrían
alterarse como consecuencia de modificaciones
microambientales (especialmente de la
composición de la matriz extracelular, las
moléculas de adhesión celular y/o de factores
neurotróficos). En la destrucción de las células
ganglionares también podrían intervenir lesiones
isquémicas o inmunológicas (4)
Tradicionalmente se ha clasificado al megacolon
en dos grandes categorías: una forma de
presentación es la congénita o enfermedad de
Hirschprung.Adquirida,el megacolon Chagasico
y el de Altura. (2)
El diagnóstico oportuno y su manejo evitan las
potenciales complicaciones de pacientes con
enfermedad de Hirschsprung. Entre los estudios
iniciales por realizar, se encuentran los enemas
contrastados, la manometría rectal y la biopsia
rectal, que es la que finalmente confirma el
diagnóstico.(3) Las radiografías directas de
abdomen que el paciente suele aportar siempre
muestran una sobrecarga fecal del marco cólico,
mientras que la pelvis puede aparecer totalmente
libre a nivel del recto. (4)
Existen pocos estudios sobre la enfermedad de
Hirschsprung (EH) en nuestro medio y en la
literatura universal. El objetivo de este reporte es
dar a conocer la sintomatología propia de la
enfermedad, acompañantes, pruebas
diagnósticas de mayor utilidad ante la sospecha
de casos como este.
Figura 1. Primera descripción fisiopatológica de la
enfermedad de Hirschsprung. Fuente: Bodian M,
Stephens FD, Ward BC. Hirschsprungs disease and
idiopathic megacolon. Lancet 1949;1:6.
REPORTE DEL CASO
Varón de 27 años de edad, natural y procedente
del distrito de San Francisco- Ayacucho, soltero,
profesión agricultor, grado de instrucción
superior, evangélico. Comenzó a presentar
náuseas y vómitos en Marzo de 2010, razón por
la cual acude al Hospital de Apoyo de San
Francisco, le administraron enema evacuante,
sin resultado alguno, es referido al Hospital
Regional de Ayacucho. El 4 de Marzo del 2010
ingresa por el Servicio de Emergencia, presentó
cuadro febril acompañado de dolor abdominal
intenso, hace 20 horas aproximadamente, de
inicio insidioso, curso progresivo. Sin
antecedentes de importancia para el cuadro
clínico, niega antecedentes quirúrgicos, niega
alergias, no recibe ninguna medicación
actualmente.
El examen clínico mostro signos vitales PA =
100/70mmHg, FC = 95lpm, FR = 20rpm, T°C =
37°C. En Abdomen se encontró de tipo globoso,
doloroso a la palpación profunda, Ruidos
Hidroaéreos presentes, Genitourinario no
valorado, Tacto rectal no realizado.Por lo que se
realizó exámenes auxiliares como Radiografía de
Tórax, resultando sin alteraciones patológicas de
interés, Hemograma con los siguientes
resultados: Leucocitos 10,100mm3
, Recuento
Diferencial: EO 01%, Linfocitos 10%,
Segmentados 86%, Hto 47%, Hb 15.51g%;
Electrocardiograma sin alteraciones patológicas,
se hizo el diagnóstico presuntivo de Obstrucción
Intestinal. El 5 de Marzo del 2010, es
hospitalizado en el servicio de Cirugía del
Hospital Regional de Ayacucho con un tiempo de
enfermedad de 05 días aproximadamente, el
paciente refiere un dolor abdominal difuso,niega
deposiciones desde colocación de sonda rectal,
niega flatos; cuadro clínico acompañado de
náuseas.Razón por lo cual pasa a Cirugía previo
pedido de Riesgo Quirúrgico,siendo este de RQ
II/IV. El 8 de Marzo del 2010 a las 10.40am, es
intervenido en la Sala de Operaciones, previo
consentimiento informado, se cuenta con los
siguientes datos: Pulso = 88lpm, Respiración =
19 rpm, RQCV = II/IV, Hb = 14.4, GS = O, Rh=
(+), T, Coag= 5 min,T. Sang = 1.30’’,Diagnostico
Preoperatorio: Obstrucción Intestinal, Operación
indicada:Laparoscopia exploratoria,Resección y
anastomosis término terminal, Complicaciones
pre operatorias: ninguna, método de anestesia:
general y semi abierto. Descripción de la
operación; hallazgos: Dolicomegacolon de
sigmoides (largo ± 50 cm, ancho ± 20cm),
Procedimiento: Incisión mediana infraumbilical,
Disección por planos hasta hallazgos, PCI de

3. Enfermedad de Hirschsprung: Un Reporte de CasoRev SOCIMECS UNSCH. 2016;1(1)
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vasos de colon sigmoides,Sigmoidectomía entre
clamps, Anastomosis colo- colónica en dos
planos con vycril 3/0, Revisión de la hemostasia,
Cierre por planos: peritoneo con GC N° 0,
aponeurosis con vycril y piel con nylon 3/0.
Condición al terminar: Estable. Diagnóstico Post
Operatorio: Obstrucción Intestinal/
Dolicomegacolon sigmoides. Se Solicita Examen
de Pieza Quirúrgica al Servicio de Anatomía
Patológica, se envió muestra de Colon
Sigmoides. El 13 de marzo del 2010 se informó
los siguientes resultados (tabla 1),teniendo como
Diagnóstico Definitivo Megacolon (Enfermedad
de Hirschsprung) (Figura 2)
TABLA N° 1. RESULTADOS
ANATOMOPATOLÓGICOS DE MUESTRA DE
COLON SIGMOIDES
EVALUACION HALLAZGOS
MACROSCOPIA
Segmento de colon,
mide 32cm de
longitud por 12 cm
de diámetro.
Color:Pardo
Superficie:lisa,
íntegra
Ausencia de
rugosidad en el
tercio medial y
distal
Mucosa: áreas
hemorrágicas
puntiformes
Escasos apéndices
MICROSCOPIA
Ausencia de grupos
y fibras neuronales
en submucosa y
entre capas
longitudinal y
circular.
Bordes quirúrgicos
proximal y distal
viables
Figura 2. A. Biopsia rectal normal. En preparaciones
extemporáneas (técnica histoenzimológica con
acetilcolinesterasa), fijación previa mediante formol
(recuadro): presencia de un plexo con células
ganglionares en la submucosa. B. Biopsia rectalde un
paciente que presenta la enfermedad de Hirschsprung.
En preparaciones extemporáneas (técnica
histoenzimológica con acetilcolinesterasa): filetes
nerviosos que alcanzan por encima el vértice de las
vellosidades. Tras fijación con formol (recuadro),
engrosamiento con hiperplasia de células de Schw ann.
Fuente: Philippe-Chomette y col. Enfermedad de
Hirschsprung en el niño.
DISCUSION
La enfermedad de Hirschsprung, se caracteriza
por la ausencia de células ganglionares en el
segmento distal del intestino. La ausencia de
células ganglionares en los plexos nerviosos del
recto ocasiona un desequilibrio de la inervación
intestinalyun espasmopermanente del segmento
aganglionar. La pérdida del peristaltismo en este
segmento causa una dilatación progresiva del
colon proximal por obstrucciónfuncional.(4) En el
70% de los casos,la enfermedad de Hirschsprung
es esporádica, pero un 30% puede asociarse a
malformaciones congénitas,anomalías genéticas.
(5)
La EH debe sospecharse siempre ante la
presencia de cuadros de obstrucción intestinal o
estreñimiento persistente durante la infancia,
especialmente durante los primeros meses (6),por
ello la anamnesis de estos pacientes pone de
manifiesto que existe un estreñimiento crónico e
intenso desde la infancia yque, por entonces,los
padres obtenían la evacuación rectal practicando

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enemas evacuantes de manera regular. En el
adulto se suele observar un abdomen muy
distendido; la palpación casi siempre detecta una
repleción fecal considerable. Además afecta a
cuatro varones por cada mujer. El diagnóstico se
confirma mediante varias pruebas
complementarias (4).
En el caso del paciente estudiado,como se refiere
en la literatura la mayoría de los casos (61 %) se
diagnosticó en el primer año de vida, en nuestro
reporte el paciente tiene 27 años de edad, dado
que no se dispuso la información detallada de los
antecedentes patológicos del paciente, no
podríamos afirmar la existencia de cuadros de
obstrucción intestinal o estreñimiento, durante su
infancia. Ya se ha dicho que el diagnóstico se
sospecha a partir de la anamnesis (estreñimiento
grave y, en más del 80% de los casos, dolores
abdominales de tipo espasmódico) (4), por ello el
diagnóstico presuntivo inicialfue una Obstrucción
Intestinal, con un tiempo de evolución sintomática
de 12 horas, hallada a través de una placa
radiográfica de abdomen. Es necesario tener en
cuenta que ante casos de EH, la primera prueba
diagnóstica confirmatoria es la Radiografía de
abdomen, en proyección anteroposterior tanto en
bipedestación como en decúbito y con el rayo
horizontal, en busca de una acumulación de gas
(5). La derivación quirúrgicaes obligatoriacuando
no se logra una mejoría, como se hizo en este
caso,siendo referido al Servicio de Cirugía;antes
de la operación quirúrgica es necesario evacuar
todo el contenido intestinal, ya que la gran
sobrecarga entorpece la manipulación del
intestino, así como la disección y la sección del
colon, sin mencionar la repugnancia que provoca
trabajar en un campoquirúrgico con materia fecal,
además esta materia puede originar una
pululación o una translocación de gérmenes. (4)
Se sugiere preparar el colon para la cirugía,
vaciándolo de heces mediante irrigaciones de
suero salino ymaniobras de dilataciónanal (7).La
cirugía practicada en este caso, fue Laparoscopia
exploratoria, Resección y anastomosis término
terminal, siendo lo hallazgos más resaltantes el
dolicomegacolon de sigmoides (largo ± 50 cm,
ancho ± 20cm). La muestra fue enviada al
Servicio de Anatomía Patológica. Finalmente la
biopsia del corte histológico con tinción
hematoxilina-eosina dio resultado positivo para
Enfermedad de Hirschsprung.
CONCLUSIONES
La enfermedad de Hirschsprung se diagnostica
raras veces en el adulto. Generalmente se tiene
cuadros de estreñimiento muy grave, con larga
data.Se recomiendahaceruna buenaanamnesis,
para detectar a corto plazo la enfermedad, y dar
un tratamiento adecuado.
Agradecimiento: al personal del Servicio Anatomía
Patológica del Hospital Regional de Ayacucho “Miguel
A. Mariscal Llerena”, que apoyó en el presente reporte
de caso, desinteresadamente y en bien de la
Investigación Regional; al Dr. Jaime Solís Macedo, por
enseñarlos a ser médicos de carácter humanistas, con
actitudes y aptitudes, por ser una gran maestro; y sobre
todo, por ser parte de nuestra formación profesional.
Nota: Las imágenes de la Figura 2. Fueron tomadas de
un artículo de revisión, llevado por título: Enfermedad de
Hirschsprung en el niño. Philippe-Chomette y col.
Disponible en: http://sci-hub.cc/10.1016/S1282-
9129(03)72079-0
Conflictos de interés: la autora declara no tener
conflictos de Interés.
Fuentes de financiamiento: autofinanciado.
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