El síndrome de WAGR es una condición genética rara causada por una eliminación de material genético en el cromosoma 11p13. Se caracteriza por la presencia de tumor de Wilms, aniridia, problemas genitourinarios y retraso mental. El diagnóstico se realiza mediante pruebas genéticas y el tratamiento se enfoca en los síntomas específicos de cada individuo.
Sídromes causados por los cambios en la cantidad de cromosomas.
Trasfondo ético entre consultores genéticos y decisiones de los padres del futuro bebe con algún tipo de trisomía o monosomía.
Sídromes causados por los cambios en la cantidad de cromosomas.
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Aprende algunas de las anomalías Cromosomicas.
Si te gusto comparte. Si sientes que falta algo, coméntame, así podré mejorar la segunda parte
Gracias :)
Presentació de Isaac Sánchez Figueras, Yolanda Gómez Otero, Mª Carmen Domingo González, Jessica Carles Sanz i Mireia Macho Segura, infermers i infermeres de Badalona Serveis Assistencials, a la Jornada de celebració del Dia Internacional de les Infermeres, celebrada a Badalona el 14 de maig de 2024.
descripción detallada sobre ureteroscopio la historia mas relevannte , el avance tecnológico , el tipo de técnicas , el manejo , tipo de complicaciones Procedimiento durante el cual se usa un ureteroscopio para observar el interior del uréter (tubo que conecta la vejiga con el riñón) y la pelvis renal (parte del riñón donde se acumula la orina y se dirige hacia el uréter). El ureteroscopio es un instrumento delgado en forma de tubo con una luz y una lente para observar. En ocasiones también tiene una herramienta para extraer tejido que se observa al microscopio para determinar si hay signos de enfermedad. Durante el procedimiento, se hace pasar el ureteroscopio a través de la uretra hacia la vejiga, y luego por el uréter hasta la pelvis renal. La uroteroscopia se usa para encontrar cáncer o bultos anormales en el uréter o la pelvis renal, y para tratar cálculos en los riñones o en el uréter.Una ureteroscopia es un procedimiento en el que se usa un ureteroscopio (instrumento delgado en forma de tubo con una luz y una lente para observar) para ver el interior del uréter y la pelvis renal, y verificar si hay áreas anormales. El ureteroscopio se inserta a través de la uretra hacia la vejiga, el uréter y la pelvis renal.Una vez que esté bajo los efectos de la anestesia, el médico introduce un instrumento similar a un telescopio, llamado ureteroscopio, a través de la abertura de las vías urinarias y hacia la vejiga; esto significa que no se realizan cortes quirúrgicos ni incisiones. El médico usa el endoscopio para analizar las vías urinarias, incluidos los riñones, los uréteres y la vejiga, y luego localiza el cálculo renal y lo rompe usando energía láser o retira el cálculo con un dispositivo similar a una cesta.Náuseas y vómitos ocasionales.
Dolor en los riñones, el abdomen, la espalda y a los lados del cuerpo en las primeras 24 a 48 horas. Pain may increase when you urinate. Tome los medicamentos según lo prescriba el médico.
Sangre en la orina. El color puede variar de rosa claro a rojizo y, a veces incluso puede tener un tono marrón, pero usted debería ser capaz de ver a través de ella
. (Los medicamentos que alivian la sensación de ardor durante la orina a veces pueden hacer que su color cambie a naranja o azul). Si el sangrado aumenta considerablemente, llame a su médico de inmediato o acuda al servicio de urgencias para que lo examinen.
Una sensación de saciedad y una constante necesidad de orinar (tenesmo vesical y polaquiuria).
Una sensación de quemazón al orinar o moverse.
Espasmos musculares en la vejiga.Desde la aplicación del primer cistoscopio
en 1876 por Max Nitze hasta la actualidad, los
avances en la tecnología óptica, las mejoras técnicas
y los nuevos diseños de endoscopios han permitido
la visualización completa del árbol urinario. Aunque
se atribuye a Young en 1912 la primera exploración
endoscópica del uréter (2), esta no fue realizada ru-
tinariamente hasta 1977-79 por Goodman (3) y por
Lyon (4). Las técnicas iniciales de Lyon
Presentación utilizada en la conferencia impartida en el X Congreso Nacional de Médicos y Médicas Jubiladas, bajo el título: "Edadismo: afectos y efectos. Por un pacto intergeneracional".
IA, la clave de la genomica (May 2024).pdfPaul Agapow
A.k.a. AI, the key to genomics. Presented at 1er Congreso Español de Medicina Genómica. Spanish language.
On the failure of applied genomics. On the complexity of genomics, biology, medicine. The need for AI. Barriers.
DIFERENCIAS ENTRE POSESIÓN DEMONÍACA Y ENFERMEDAD PSIQUIÁTRICA.pdfsantoevangeliodehoyp
Libro del Padre César Augusto Calderón Caicedo sacerdote Exorcista colombiano. Donde explica y comparte sus experiencias como especialista en posesiones y demologia.
2. ETIOLOGIACondición genética rara que puede afectar tanto a niños como a niñas.
El síndrome de WAGR es causado por una eliminación de material genético en el brazo corto
(p) de cromosoma 11.
La mayoría de las veces, los cambios en el cromosoma 11p13 ocurren por casualidad cuando se
forman el óvulo o el esperma o durante las primeras etapas del desarrollo del bebé en el útero.
.El gen PAX6 : responsable del desarrollo y
características oculares
El tumor de Wilms y las anormalidades genitourinarias
a menudo son el resultado de mutaciones en el gen
WT1
BDNF(Factor neurotrofico derivado del cerebro): se
asocia con retraso mental
3. EPIDEMIOLOGIA
La prevalencia del síndrome de WAGR varía de 1 en
500,000 a un millón de individuos.
Se estima que un tercio de las personas con aniridia
en realidad tienen síndrome de WAGR.
Aproximadamente 7 de cada 1,000 casos de tumor
de Wilms se pueden atribuir al síndrome de WAGR.
4. El término "WAGR" significa las primeras letras de los problemas
físicos y mentales asociados con la condición:
(W) ilms ‘Tumor : forma más común de cáncer de riñón en niños.
(A) niridia: ausencia total o parcial de la parte coloreada del ojo,
llamada iris (singular), o iris / irides (plural).
(G) problemas Genitourinarios: testículos que no descienden o
hipospadias (ubicación anormal de la abertura para orinar) en
niños, o problemas genitales o urinarios dentro del cuerpo en niñas.
Retraso mental.
La mayoría de las personas que tienen síndrome de WAGR tienen
dos o más de estas afecciones.
Las personas pueden tener el síndrome WAGR, pero no todas las
afecciones anteriores
5. CARACTERISTICAS CLINICAS
Los síntomas específicos que ocurren en una persona que tiene síndrome de WAGR
dependen de la combinación de trastornos que están presentes.
Tumor de Wilms: En las primeras etapas del tumor de Wilms generalmente no hay síntomas.
Los primeros signos de este cáncer son:
• hematuria
• hipotermia
• pérdida de apetito
• pérdida de peso
• falta de energía
• edema del abdomen
Aniridia: el iris de los ojos no se desarrolla
normalmente antes del nacimiento.
Esto causa la ausencia parcial o completa de la parte
del ojo de color redondo (iris).
Otros problemas oculares a menudo están presentes o
pueden desarrollarse a medida que el niño crece.
- opacidad de la lente del ojo (catarata)
- movimientos rápidos e involuntarios del ojo (nistagmo)
- pérdida total o parcial de la visión debido a la alta
presión del fluido en el ojo (glaucoma).
6. Problemas genitales y urinarios (GU): una variedad de problemas
GU puede estar presente en un bebé nacido con síndrome de WAGR.
- Apertura del tracto urinario en algún lugar a lo largo del eje del pene en lugar de
en la punta (hipospadias)
- Testículos no descendidos (criptorquidia).
En las niñas, estos problemas pueden incluir ovarios subdesarrollados y
malformaciones del útero, las trompas de Falopio o la vagina.
En algunas personas con síndrome de WAGR, los problemas con el desarrollo
de los genitales pueden hacer que su asignación sexual al nacer (varón o
mujer) sea incierta.
Las personas con síndrome de WAGR pueden tener un mayor riesgo de un tipo de
cáncer llamado gonadoblastoma, un cáncer de las células que forman los
testículos en los hombres y los ovarios en las mujeres.
7. Retraso mental: el retraso mental y el retraso en el desarrollo son
comunes en niños con síndrome de WAGR.
La gravedad del retraso mental varía de persona a persona, y va desde
un retraso mental severo hasta leve.
Algunos niños con síndrome de WAGR pueden tener inteligencia normal.
Falta o retraso del
desarrollo de habilidades
motoras, destrezas del
lenguaje y habilidades de
autoayuda
8. Otros síntomas del síndrome de WAGR también pueden incluir:
• Trastornos del desarrollo, conductuales y / o psiquiátricos que
incluyen autismo, trastorno por déficit de atención, trastorno obsesivo
compulsivo, trastornos de ansiedad y depresión.
• Sobrepeso de inicio temprano (obesidad) y niveles altos de colesterol
en la sangre.
• Ingesta excesiva de alimentos (polifagia / hiperfagia).
• Insuficiencia renal crónica, con mayor frecuencia después de los 12
años.
• Problemas respiratorios, asma y neumonía y problemas respiratorios
durante el sueño (apnea del sueño).
• Infecciones frecuentes de oídos, nariz y garganta, especialmente
durante la infancia y la primera infancia.
• Problemas con los dientes: dientes apretados o desiguales.
• Problemas con el tono muscular y la fuerza, especialmente durante la
infancia y la infancia.
• Trastorno convulsivo (epilepsia).
• Inflamación del páncreas (pancreatitis).
9. DIAGNOSTICO y TRATAMIENTO
Los síntomas que sugieren el síndrome de WAGR
aniridia: generalmente se observan poco después del nacimiento
Se realizan pruebas genéticas para la deleción de 11p13.
Se realiza una prueba genética llamada:
- análisis cromosómico o cariotipo: para buscar el área eliminada (11p13) en el cromosoma 11
A veces se realiza una prueba genética más específica llamada FISH (hibridación fluorescente
in situ) para buscar la eliminación de genes específicos en cromosoma número 11
10. TRATAMIENTO
• El tratamiento del síndrome de WAGR está dirigido a los síntomas específicos presentes en el
individuo.
• El monitoreo para detectar problemas también es importante para detectar los problemas
temprano, de modo que el tratamiento pueda administrarse lo antes posible.
• Algunas personas con síndrome de WAGR e insuficiencia renal se tratan con diálisis o trasplante
de riñón.
• Tumor de Wilms: el tumor de Wilms ocurre en aproximadamente la mitad de los
niños con síndrome de WAGR.
• El tumor generalmente se desarrolla entre las edades de 1 y 3 años.
• La mayoría de los casos de tumor de Wilms se han detectado a la edad de 8 años, pero en
casos raros pueden ocurrir más tarde.
• Los bebés que se sospecha tienen síndrome de WAGR deben tener ULTRASONIDOS de su
abdomen al nacer.
• Luego, deben realizarse ecografías abdominales cada 3 meses hasta que cumplan los 8
años.
• El médico del bebé y los padres pueden sentir el abdomen en busca de signos de edema y
masas.
• .Después de los 8 años de edad, se pueden observar signos de tumor de Wilms mediante
ultrasonido
• EL TRATAMIENTO PUEDE INCLUIR:
• CIRUGÍA PARA EXTIRPAR EL RIÑÓN
• RADIOTERAPIA
• QUIMIOTERAPIA.
11. Aniridia: el tratamiento está dirigido a mantener la visión de la persona.
Los medicamentos o la cirugía pueden ayudar cuando hay glaucoma o
cataratas.
Las lentes de contacto pueden dañar la córnea y deben evitarse.
Problemas genitales y urinarios:
Los niños con síndrome de WAGR deben someterse a evaluaciones
periódicas para detectar el desarrollo anormal de sus ovarios o testículos.
La cirugía puede ser necesaria para eliminar las gónadas anormales o
para prevenir el cáncer de las gónadas (gonadoblastoma).
La cirugía también se puede realizar cuando un niño con síndrome de
WAGR tiene testículos no descendidos.
Cuando las niñas con síndrome de WAGR tienen ovarios anormales,
tienen ecografías pélvicas de rutina o imágenes de resonancia
magnética (MRI) para observar el desarrollo de gonadoblastoma.
12. El asesoramiento genético es útil para determinar si puede haber
un mayor riesgo de tener otro niño con síndrome de WAGR.