Este documento resume los trastornos del espectro autista (TEA). 1) Los TEA se caracterizan por alteraciones en la comunicación e interacción social y patrones de comportamiento e intereses restringidos y repetitivos. 2) Los TEA tienen un origen neurobiológico complejo que involucra factores genéticos y ambientales. 3) Los TEA presentan una amplia gama de severidad y manifestaciones clínicas.

1. TRASTORNOS ESPECTRO AUTISTA
FRANCISCA GARCÍA YAÑEZ
RESIDENTE PSIQUIATRÍA INFANTOJUVENIL 1º AÑO

2. Grupo de Patologías del
Neurodesarrollo, de
base biológica
Trastorno Autista
TGD NE
Síndrome de Asperger
1.Alteración
Comunicación e
Interacción Social
1.Conductas e
Intereses
restringidos,
repetitivos y
estereotipados
TEA
DEFINICION

3. HISTORIA
1911: Eugen Bleuler
• Autismo:
“Aislamiento Social
o retirada a uno
mismo”
1943: Leo Kanner
• 11 niños
gravemente
ensimismados y
con severos
problemas sociales,
de comunicación y
comportamiento
1944: Hans Asperger
• 4 niños (6-11) con
gran dificultad en
Interacción social, a
pesar de
adecuación
Cognitiva y Verbal
1980: Autistmo DSM-
III
• En DSM-IV:
Incorporación
Síndrome de
Asperger
“Psicopatía
Autista”
“Ineptitud para establecer
relaciones normales con
las personas desde el
principio mismo de la vida”

4. HISTORIA
Ampliación Conceptos
• Desde Autismo Clásico de
Kanner o Trastorno de
Asperger a Síndrome
Espectro
• Diagnóstico único de TEA
• Categorías
Clínicas/Heterogeneidad:
Especificadores

5. EPIDEMIOLOGIA
Aumento progresivo
Cifras desde los años 70
Aumento y
especialmente desde 2º
mitad los ‘90
Cifras estimadas TEA
entre 1-500 a 1-50
2010-2012:
Prevalencia general 1/68
niños (
14,7/ 1.000 niños:
1/42 Niños
1/189 niñas
Chile: Cifras post 2011:
Aumento Prevalencia 
60 en 10.000
Hombres:Mujeres (4:1)

6. NEUROBIOLOGIA

7. NEUROBIOLOGIA
ETIOLOGIA
• Sin una única definida
• Diversidad de Hipótesis
• Resultado de Alteraciones
Complejas del Neurodesarrollo
Pre y Postnatales (apoyado por
estudios)
TEORIAS NEUROCOGNITIVAS
 Pragmática del Lenguaje
 Intersubjetividad (ToM)
 Funciones Ejecutivas
 Integración/Procesamiento
información  Conducta
propositiva y con sentido
VACUNAS
• Se ha atribuido síntomas de
Regresión Autística tras
exposición a Vacunas
(específicamente con Timerosal).
• Abundante y consistente
evidencia que no respalda
asociación

8. GENETICA – EPIGENETICA
 Evidencia derivada de:
 Aumento prevalencia
en hnos y familiares
pctes con TEA vs
Población general
 Estudios de
Heredabilidad: 90%
Varianza atribuible a FT
Genéticos
 Concordancia TEA:
 Monocigotos: 39-
96%
 Dicigotos: 10%
 Riesgo Relativo 2º hijo
con TEA: 20-50 veces
mayor Población
General (0,2%)
 Padres e hijos gral con
manifestaciones leves,
subsindromáticas TEA:
 Retraso Lenguaje
 Dificultades en
Pragmática Lenguaje
 Retraso en Desarrollo
Social
 Ausencia Amigos
íntimos
 Rasgos de
Personalidad Rígidos y
perfeccionistas
Etiología
Genética que
altera Dx
Cerebral
Afecta Dx Social
y Comunicación
Fenotipo
Neurocognitivo
y Conductual
observado
Teoría
Epigenética
Gen anormal
Activado
tempranamente
en Dx Cerebral
Afectación
expresión otros
genes no
mutados
originalmente

9. GENETICA - EPIGENETICA
Experiencias
Ambientales
Estresantes
Genes
Activación o
Desactivación
Genes reguladores
Dx SNC
Conceptualización
Genética TEA
Modelo poligénico
complejo, con asociación
múltiples Genes, cada
uno responsable sólo de
pequeña/moderada parte
Efecto en Fenotipo final
Interacción entre
múltiples Genes +
factores Epigenéticos y/o
Ambientales
Contribuyen a la
expresión variable TEA

10. FACTORES NEUROBIOLOGICOS
Cambios Evolutivos tamaño Cerebral en niños con
TEA:
• Macrocefalia (CC > p97) a los 2-3 años en 20% niños
con TEA.
• Aceleración crecimiento cerebral a los 12 meses de
vida
• Cambios paralelos a inicio síntomas Centrales 2 años
vida
• ¿Asoc Nº neuronas en PFC?
Estudios Neuroimagen:
• Aumento total SB cortical
• Patrones anormales crecimiento:
• Lóbulos Frontal y Temporal
• Estructuras Límbicas: Amígdala
• Regiones cerebrales asoc Dx Habilidades Sociales,
Comunicacionales y Motoras

11. Microscopía
• Alteraciones Citoarquitectura Cerebral:
• Disminución Nº células Purkinje
• Cambios evolutivos Núcleo cerebelar
• Alteraciones Corticales
(Desorientación neuronas
piramidales)
• Aumento densidad y neuronas más
pequeñas en Sistema Límbico
Reflejaría alteraciones diferentes
procesos:
• Migración Neuronal
• Alteración Arquitectura cortical
“Minicolumnas”
• Crecimiento axodendendrítico
• Sinaptogénesis
• Prunning axo-dendrítico
• Muerte celular programada
• Mielinización
RNMf:
• Diferencia Patrones Activación y
sincronización en circuitos corticales
• Disminución conectividad funcional
asoc con Lenguaje, Memoria Trabajo,
Cognición, Percepción Social,
Resolución de problemas

12. Estudios Neuroquímicos:
• Más evidencia: Rol Circuitos 5HT en
TEA
• Menor evidencia: Circuitos
Glutamatérgicos y Dopaminérgicos
5HT:
• Rol crucial en Corticogénesis 
Ramificación y dx Axones Tálamo-
Corticales
• Inhibición crecimiento neural y
dendrítico
• Déficit: Desarrollo excesivo axones
tálamo-corticales
• Alteración Transmisión información
Cortical
Estudios Electrofisiológicos:
• Procesamiento diferente de
información de Rostros
• Significativo retardo en Sistema de
procesamiento Mirada

13. FACTORES AMBIENTALES Y PERINATALES
Evidencia
Compromiso
Perinatal
Condiciones
metabólicas
maternas
BPN
Menor EG
Edad Parental
avanzada
Padre y Madre
Asoc a se
Aumento Riesgo
TEA  Mutaciones
espontáneas de
novo
Estudios rol
Antidepresivos
EMB y TEA
Resultados aun
poco concluyentes
Factores
Ambientales
+/- elementos
“Activación”
Factores Genéticos
predisponentes a
TEA
Exposición Noxas
Ambientales
según
Tiempo
Duración
Concentración
toxina
Mecanismo acción
Distribución en
SNC
Factores Ambientales
(minoría casos)
Exposición a Tóxicos
Exposición a
teratógenos
Infecciones
prenatales
Noxas perinatales

14. CONDICIONES ASOCIADAS
Minoría asoc a
Condiciones conocidas
Ninguna específica de
TEA, (espectro
Fenotípico)
Asociación más común
en pctes con DI o RGD
Síndrome X
Frágil:
No + 3% TEA
tienen
Síndrome de
X frágil30-50% pctes
con
Síndrome X
Frágil con
manifestacio
nes clínicas
TEA
Esclerosis
Tuberosa (ET):
0,4-4%
17-60% ET
tiene
comorbilidad
con TEA
Frecuente
asociación
con Epilepsia
Varias
Alteraciones
Genéticas:
5,8-6,3%
Deleciones 15q 
Síndrome de
Angelman
Síndrome de
Rett
Otras alteraciones
cromosómicas: 1, 2, 3q,
5p, 7q, 11q, 12q, 13q,
16q, 17, 18q, 21p, 22q y
x)
Síndrome de
Smith-Lemil-
Opitz:
Síndrome
Autosómico
recesivo
Biosíntesis
colesterolMalformacio
nes en
diferentes
órganos y
rasgos
autistas
Varias
Condiciones
Metabólicas:
Alteraciones
Mitocondriale
s
Fenilcetonuri
a
Alteraciones
transporte/met
abolismo
CreatinaDeficiencia
folato
cerebral

15. CLINICA
Deficiencias Persistentes
en la Comunicación e
Interacción Social:
Dificultades en
Reciprocidad
Socioemocional
Desde acercamiento social anormal y fallas
conversación sentidos, disminución
Intereses, Emociones y Afectos
Compartidos, hasta fracaso total
iniciar/responder a interacciones sociales
Fallas en Conductas de
Comunicación No verbal
utilizadas en la
Comunicación Social:
Comunicación Verbal y no
Verbal poco integrada
Anomalías en Contacto
visual y/o Lenguaje corporal
Fallas en Comprensión y
uso gestos
Falta total expresión facial y
comunicación no verbal
Dificultades en Desarrollo,
mantenimiento y
comprensión de las
relaciones interpersonales:
Dificultades en ajuste de
Conducta en diferentes
contextos sociales
Dificultades en compartir
juegos imaginativos o
hacer amigos
Ausencia total del interés
por otras personas
Criterios Diagnósticos
DSM-5: Alteraciones en 2
Dominios del Desarrollo
Socialización y Conductas,
diferentes contextos

16. Patrones de
Conducta,
Intereses y
Actividades
Restrictivos y
Repetitivos:
Movimientos,
utilización de
objetos o Habla
Estereotipada o
Repetitiva:
Esterotipias
Motoras
Simples
Alineación de
juguetes
Cambio de
lugar de
objetos
Ecolalia
Frases
idiosincráticas
Insistencia en la
Monotonía,
excesiva
inflexibilidad de
rutinas o patrones
ritualizados de
comportamiento
verbal/no verbal:Gran angustia
frente a cambios
pequeños
Dificultad en
transiciones
Patrón de
Pensamiento
rígido
Rituales de
saludo
Inflexibilidad a
cambios de
camino o
alimentos
Intereses muy
restringidos y
fijos Anormales
en cuanto a
Intensidad o
Foco de Interés:
Fuerte Apego
o
preocupación
por objetos
inusuales o
intereses
excesivamente
circunscritos o
perseverantes
Hiper/Hiporreact
ividad a
Estímulos
Sensoriales del
Entorno:
Indiferencia
aparente al
Dolor/temperatur
a
Respuestas
adversas a
Sonidos o
texturas
específicas
Olfateo o
palpación
excesiva de
objetos
Fascinación
visual por luces
o movimiento
Signos Clínicos causan
Deterioro clínicamente
significativo Área Social u otras
importantes de
funcionamiento
Alteraciones presentes en 1ºs
Fases Desarrollo
O hasta que Demanda Social
supera Capacidades / No
evidentes por estrategias
aprendidas posteriormente

17. ESPECIFICADORES
Severidad
• 3 Niveles
• Según Nivel de Apoyo y
asistencia para
Funcionamiento cotidiano
• Especificación separada
para cada Criterio mayor:
• Comunicación Social
• Comportamientos
Restringidos y repetitivos
Con o sin DI:
• Para Diagnóstico TEA +
DI:
• Comunicación Social está
bajo lo esperado paral
Nivel Dx
Otros
• Con o sin Deterioro del
Lenguaje
• Asociado a Condición
Médica, Genética o Factor
Ambiental conocido
• Relacionado con otro
Trastorno Neurológico,
Mental o del
Comportamiento
• Con Catatonía
Alteración marcada
Comunicación Social
sin cumplimiento
criterios TEA
Evaluar Trastorno de
la Comunicación
Social Pragmática

18. PSICOPATOLOGIA
Amplio espectro
Severidad según Nivel
Funcionamiento
específico
Afectación Severa (cercanos
a Autismo clásico de
Kanner)
• Manifestación desde 1º
año de vida, incluso
desde RN:
• Rostro humano como
objeto poco interés
Posibilidad pesquisa
temprana
Alteraciones Apego con
cuidador y fallas
Atención Conjunta e
Intención Comunicativa
Pero: 1º manifestaciones
TEA más evidentes
evidentes hacia 2º año
Retraso del Lenguaje:
MC inicial más frecuente
(2/3)
Fenotipos menos
severos: Síntomas no
evidentes hasta 4-5
años o más
Retrasos diferentes Áreas
Desarrollo:
• Desde inicio
• Dx habitual + detención Dx
• Evidente regresión Dx
(pérdida Habilidades
adquiridas)

19. JUEGO
Fenotipos Bajo Funcionamiento:
Características Conductuales TEA severos reflejadas Pobreza del Juego
Manipulación objetos o alineación (en vez de jugar)
Algunos realizan algún juego Imaginativo,  Generalmente repetición de “escenario aprendido”.
• Estudio Modahl (1966): 176 niños con Autismo:
• 46% sin ningún tipo de juego Simbólico a los 60 Meses, independiente de nivel intelectual
“La observación de un niño jugando es el modo más eficiente de acceder a su status
mental” – Fejerman y Cols, 1994

20. JUEGO
Fenotipos Alto Funcionamiento:
TEA menos Severos, más cercanos al Síndrome de Asperger
•Mayor Imaginación, creación historias, mundos y amigos imaginarios.
•Menor Habilidad en Juegos de roles, reglas y competencia
•Juego Simbólico Estereotipado, repetitivo y solitario
Algunos con fascinación por interés específico:
•Acumulación gran cantidad objetos/información sobre interés (más allá de lo habitual para edad)
•Intereses son pasatiempos solitarios e idiosincráticos  Dominan Pensamientos, Conversaciones y Juegos
•Generalmente incluyen elemento sistematización o repetición
•Distracción de intereses: de sus intereses: +/- aparición Comportamientos Agresivos o Reacciones catastrofales.
Rutinas:
•Niños más pequeños con propensión a Establecer y Cumplir Rutinas  Vida más predictible, imponer orden (Novedad e incertidumbre son intolerables)
•Con aumento Edad: Tendencia a disminución insistencia en Rutninas (aunque cambio nunca se tolera fácilmente)

21. COMPORTAMIENTO SOCIAL
Fenotipos Bajo Funcionamiento:
• Alteraciones Sociabilidad variables:
• Completo Desinterés por otros (niños, incluso hermanos) (Ignorar,
tratar como objetos)
• Forma Intrusiva Interacción con excesiva repetición preguntas o
acercamiento inapropiado
• Pueden:
• Ser distantes y evadir miradas y contacto
• Entrometerse en espacio de otros, demasiada cercanía (tocar,
besar, oler)
Interacción Social
• Déficit centrales en TEA
• Diferentes grados Dificultad
Reciprocidad
Social/Emocional
• Niños pequeños: Ausencia
o disminución Atención
Conjunta:
• Conducta espontánea
compartir interés con otro

22. FENOTIPOS ALTO FUNCIONAMIENTO
Mayor interés Interacción Social:
•Comportamiento Social poco comunes
Interacción Social inapropiada y unidireccional
•+/- sin interés en otros y con tendencia a aislamiento
Habitualmente pasivos en Juego:
•Interacción sólo respecto a propios intereses
•+/- dificultad en generar y mantener relaciones con pares (según nivel Dx)
Dificultades:
•Ser intrusivos, desagradables, torpes socialmente, no reconocer espacio personal otros
Escasa Habilidad modificar Comportamiento según Contexto
Falta entendimiento intuitivo Reglas Comportamiento social:
•Dificultad Comprensión Pensamientos y Sentimientos otros
•Dificultad expresión Propios Sentimientos y Emociones,
•Inexpresivos o reacciones excesivas

23. AFECTIVIDAD
Capaces expresar afecto
• Torpeza en experiencia Afectiva: +/- por falla
Habilidades Comunicación y Comprensión
Social
Algunos extremadamente Ansiosos
y temerosos
• puede impedir enfrentar experiencias
inesperadas o cooperar en situaciones no
amenazantes
Afecto general lábil:
• Llanto o risa sin causa
• Irrupciones agresivas sin estresor aparente
Algo fuera de lo esperado:
• +/- Gritos, pataletas, Comportamientos
Autoagresivos
• Poco Juicio Social, Capacidad Tolerancia
Frustración Dx Control Social Inhibitorio
• Afectación Dinámica familiar
Irritabilidad y Depresión:
• Frec Alto Fx
• + Conciencia limitaciones y Aislamiento Social

24. LENGUAJE
Fenotipos Bajo Funcionamiento:
Lenguaje casi siempre afectado
• Retraso del Lenguaje: Preocupación principal padres (>50%)
• Pronóstico adquisición Lenguaje: Reservado
• Muchos no logran hablar incluso en adultez
Con Lenguaje:
• Sin adquisición fluidez
•Habla muy distorsionada
•Frec Ecolalia y repetición constante
Comprensión y Pragmática
• +/- comprometidas a pesar de vocabulario extenso (defectos Procesamiento del Lenguaje)
Pequeño grupo con rápida adquisición Lenguaje
• Pueden hablar con oraciones correctas y comprensibles
• Mejor expresión cuando plantean tema de conversación (pero dificultades importantes mantener lenguaje fluido y encontrar palabras)
Afectación Lenguaje No Verbal (Uso e interpretación)
• Evitan contacto ocular, no levantan brazos para tomarlos, dificultades interpretación Gestos, expresiones faciales o corporales

25. Fenotipos Alto Funcionamiento:
Destrezas Lenguaje Expresivo, Adquisición Pronunciación y Gramática
• Mismo patrón que niños sanos
Diferencias en áreas específicas
• Pragmática: Utilización del Lenguaje en Contexto Social
• Semántica: No reconocer que puede haber varios significados.
• Prosodia: Habla tiene falta de variación en tono, énfasis, ritmo o melodía poco común.
• Voz: Carencia de inflexión adecuada y conversaciones unilaterales.
Interpretaciones literales
• Afectación Comprensión dichos o metáforas,
• Confusión y alteración con bromas, humor, sarcasmo, simulación y mentiras
Adultos
• Pedantes o excesivamente formales al hablar y en uso palabras
• Neologismos o idiosincráticos u originales en uso lenguaje
Contenido Lenguaje muy repetitivo
Comunicación no verbal
• Impedimento en interpretación y producción expresiones no verbales
• Falta integración coherente entre expresión, habla y mirada: Expresión restringida o inapropiada, uso torpe gestos y mirada “extraña”

26. COGNICION
Irregularidad
Capacidades
Cognitivas entre pctes
• Valor informativo
evaluación el CI
bajo
• Desde DI
Profundo a
Capacidades
superiores, con
disarmonía +++
Patrón
Funcionamiento
Cognitivo TEA en
general:
• Capacidades
Verbales disminuidas
• Mejores Habilidades
No Verbales
• Capacidades
Visoespaciales
también
severamente
Fenotipos Alto
Funcionamiento
• CI rango promedio o
superior
• CI Verbal generalmente
muy superior a CI manual
• Excelente MLP
• Fallas integración
Experiencias con
Conocimientos
• Pensamientos/ideas
rígidas, dificultad
Aprendizaje
• Dificultad ajuste a
secuencia tradicional
Etapas adquisición
Habilidades
Escolares
• +/- req más tiempo
Aprendizaje
Destrezas básicas

27. TEORIA DE LA MENTE
Capacidad reconocer (mentalizar) Eº
Mentales propios y de otros, y
entender y predecir Conductas desde
estos
18-24 Meses se puede acceder a Eº
Mentales
TEA: Dificultades inferir Pensamientos
y Sentimientos y percepción su
Comportamiento por otros
Neurobiología: Alteraciones en
Mentalización
• Disfunción Lóbulo frontal  Déficits
Flexibilidad Cognitiva, Funciones Ejecutivas,
Juicio y Sentido Común
“Capacidad para predecir
cómo se comportará una
persona en base a su Estado
Mental” – Happé (1995)

28. ATENCION Y MEMORIA
Pueden tener
Memoria Verbal y Viso-
Espacial superiores
Ecolalia Retardada
Habilidad precoz decir
abecedario
Repetir comerciales TV
Decir Historias (Demuestran
Memoria Verbal superior)
Gran Memoria Espacial
Inusual Capacidad recordar
Caminos visitados
Dificultades en:
• Comprender lo que están
diciendo
• Habilidades retención de lo
enseñado
Alteraciones
Capacidades
Atencionales
Frecuentes
Generalmente
extremadamente perturbables
Manipulación objetos sin
jugar con ellos
Largos períodos atentos a
elementos su interés
Conducta perseverativa:
• Rigídez, insistencia en repetición
y gran dificultad cambiar
actividad

29. PSICOMOTRICIDAD
FenotiposBajo
Funcionamiento:
Muy frecuentes Estereotipias y la Hipotonía
Estereotipias Motoras casi universales (toda a
edad)
• Balanceo
• Aleteo
• Patear
• Aplaudir
• Girar
• Correr en Círculos
• Otras: Autoestimulación
Algunos con sólo Estereotipias y buena
coordinación, marcha precoz, trepan con
FenotiposAlto
Funcionamiento:
Generalmente falta
Coordinación movimientos
y Marcha rígida y torpe
Momentos de estrés:
• Movimientos
Estereotipados

30. DIAGNOSTICO
Objetivos
• Diagnóstico definitivo TEA
• Diagnóstico diferencial condiciones con síntomas
TEA
• Identificar comorbilidad ( tratamiento o consejería
genética)
• Determinar Nivel Funcionamiento y perfil
fortalezas  Tratamiento individualizado
Diagnóstico TEA:
• Complejo y Clínico
• Requiere:
• Historia clínica
• Exhaustiva evaluación del Desarrollo
• Examen Mental
• Examen Neurológico
• Estudios complementarios
• Ideal: Equipo Multidisciplinario con Experiencias en Tx Dx

31. DIAGNOSTICO
Historia Familiar
Fuerte componente
genético de los TEA
Buscar
específicamente
Antecedentes de TEA
Antecedentes de
Trastornos o Retraso Lenguaje,
DI, Síndrome X Frágil, Rett,
Angelmann, Prader-Willi, Smith-
Lemil-Opitz, ET, Tx Aprendizaje,
Atencionales, Ansiosos, TOC,
Fobia Social, Mutismo, Tx
Animo, Esquizofrenia,
Convulsiones, Epilepsia, Tics
Contexto Psicosocial:
• Red de Apoyo
Familiar
• Historia de Trauma

32. ELEMENTOS ENFASIS EN HC PACIENTES QUE CONSULTA POR TEA
(AUGUTYN, 2017 – ADAPTACIÓN)
Revisión Exhaustiva
Historia Dx. Enfasis en
Dx Lenguaje, Hab
Socioemocionales,
Juego, Comportamiento,
Regresión Hab
Preocupaciones:
Padres, Pediatra o
Educadores por
Visión, Audición y
Habla/Lenguaje
Información específica
Intención y Hab
Comunicativas: Apuntar
con dedo, contacto
visual, respuesta al
nombre
Hx Conductas
Repetitivas,
ritualizadas o
estereotipadas
Conducta Visual o
preocupación por
partes de objetos
o juguetes
Berrinches
inconsolables y
frecuentes,
dificultades cambios
o transiciones
Historia posibles
Convulsiones
Historia
Adaptación Pre-
Escolar y/o Escolar
Autoagresiones
Dificultades
significativas en
Conducta Alimentaria
o Patrón Sueño

33. DIAGNOSTICO
Examen Físico, Neurológico,
Mental y del Desarrollo,
ideal por expertos
Considerar Limitación
cooperación por déficits
comunicacionales y síntomas
conductuales
Parámetros Antropométricos:
•Peso
•Estatura
Parámetros Crecimiento, incluyendo CC:
•25% aprox TEA aislado con CC > p97
•15% Microcefalia (+ asoc a condiciones comórbidas)
Examen Piel:
•Máculas hipopigmentadas (ET)
Caract Dismórficas o alteraciones sugerentes Comorbilidades
•Cara alargada, Orejas aladas, Testículos grandes  Síndrome X Frágil
•Marcha atáxica, Boca amplia, Sonrisa persistente, Retraso del Lenguaje y Convulsiones  Síndrome de Angelmann
•Microcefalia, Fisura Palatina, Uvula bífida, Micrognatia, Orejas Implantación baja, Sindactilia, Hipotonía, otros  Síndrome Smith-Lmli-
Opitz
Examen Tono Muscular y Reflejos

34. ESTUDIOS COMPLEMENTARIOS
Incluir
• Evaluación Audición y Visión
• Evaluación Fonoaudiológica:
• Habla, Lenguaje, Comunicación
• Estimación Habilidades Verbales/No Verbales
• Nivel Intelectual y Hab Adaptativas
• Establecer Nivel de Funcionamiento
• Test Neuropsicológicos y Aprendizaje
• Evaluación de TO
• Integración sensoriomotriz y AVD
Exclusión Condiciones con síntomas
de TEA
Identificación Condiciones tratables
Definición Patrón Habilidades, déficits
 Diseño Plan de Tratamiento

35. Reporte Padres
The Autism Behavior Checklist (ABC)
Gilliam Autism Rating Scale 2º Ed (GARS-2)
Autism Dignostic Interview-Revised (ADI-R)
Observación Directa
The Childhood Autism Rating Scale (CARS)
The Autism Diagnostic Observation
Schedule-Generic (ADOS-2)

36. DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
Déficit Sensorial
• + Sordera e
Hipoacusias
severas.
• Pctes con
Intención
Comunicativa y
Reciprocidad
Relaciones
Trastornos severos
del Lenguaje:
• Expresivos y
Comprensivos
• Pueden tener
Conductas Autistas (+
en <5 años)
• Con Reciprocidad Social
e Intención
Comunicativa
• Si Retraso Adquisición
del Lenguaje  Gral
Trastorno de
Comunicación
Social (pragmático):
• Dificultades
persistentes Uso
Comunicación
Verbal y No
Verbal
• Sin Patrones
Conducta o
intereses
Discapacidad
Intelectual (DI):
• No excluyentes
• +/- difícil
distinción (+ niños
pequeños, sin
Lenguaje Verbal)
• Contacto Afectivo
yDx Lenguaje y
Comunicación

37. DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
TOC
• Difícil diagnóstico
temprana edad
• Rituales y
Comportamiento
Compulsivo
Egodistónicos y ajenos
• Mejor Fx Social y resp a
Fcos adecuados
Trastorno Personalidad
Esquizotípico
• Frec Diagnóstico
Diferencial con Sd
Asperger
• Sin tópicos restringidos
• Experiencias
perceptuales e Ideas
inusuales son
permanentes (Asperger:
Variación según Dx)
Síndrome Landau-
Kleffner (SLK o Afasia
Epiléptica)
• Regresión Lenguaje
previamente adquirido
• TEA: Generalmente
presentes
precozmente
• Incapacidad
Comprensión Lenguaje
Hablado
• Convulsiones
Deprivación Psicosocial
Severa o Trastorno
Vincular Temprano:
• Interacción Social
Anormal
• Alteraciones Severas
Conducta
• Antec Abuso y/o
Negligencia Severa, Enf
SM Cuidador 1º

38. Enfermedades Metabólicas (<5% casos de TEA)
• Estudio Metabólico en niños con Signos y Síntomas sugerentes como:
• Letargia
• Hipotonía
• Vómitos recurrentes
• Deshidratación recurrente
• Convulsiones tempranas
• Características dismóficas o grotescas
EEG con privación de sueño: Convulsiones (o Sospecha) + Historia de Regresión del
Lenguaje.
Ampliar Estudio Genético
(Genetista) si:
Características Dismórficas,
Micro o Macrocefalia,
Historia Familiar y Médica
sospechosa.

39. PESQUISA PRECOZ Y SCREENING
Control Sano Habitual
Debería incluir Detección
Precoz de TEA y Trastornos
del Desarrollo en general
Derivación oportuna
Evaluación e Intervención
precoz
INDICADORES PRECOCES (3 meses)
Síntomas y Signos específicos
• Ausencia Sonrisa Social
• Ausencia Comunicación Gestual Compleja, organizada e
intencionada
• Falta de Atención Conjunta + Sin señalamiento de lo deseado
• (No logran hacer saber a sus padres lo que quieren
mediante señalar)
• Falta de Contacto Afectivo sólo descrita en 5% niños

40. SIGNOS DE ALARMA DEL TEA – LEVY Y COLS (2009) ADAPTACIÓN
Bebés muy tranquilos y pasivos
(no requieren Atención)
Aislamiento y Concentración en
sí mismos
Autoestimulación, Fijación o
Atracción anormal por propias
manos
Escasa Reacción a Estímulos
Externos: No toma objetos, no
responde a llamadas o estímulos
sonoros, rechaza contacto físico,
Balanceo
Atracción-Fijción por objetos
determinados: Luz, objetos
redondos y que giren
Atracción-Miedo: Agujeros,
Ruidos Intensos
Estereotipias y tendencia a
Repetición y resistencia a
Cambios Ambientales o Hábitos
Hipotonía

41. SIGNOS DE ALARMA DEL TEA – LEVY Y COLS (2009) ADAPTACIÓN
Berrinches inconsolables, Disforia,
Pánico inexplicable
Tristeza, Ausencia o escasez de
Sonrisa, mirada perdida, ausencia
fijación mirada
Falta Conductas Anticipatorias Autoagresiones
Insensibilidad dolor y momentos
angustiosos o respuesta paradójica
Dificultades alimentarias, succión
alterada, rechazo a cambios
alimenticios y gran parte
alimentos, oposición a masticación
Ausencia/Desaparición poco
Lenguaje adquirido o Dx Atípico
Ecolalia, no uso 1º o 2º persona,
uso frec 3º persona para referirse a
sí mismo, dificultades decir "si" o
"no"

42. SCREENING
Instrumento de Screening MCHAT
• (Modified Checklist for Autism in Toddlers)
• Simple y rápido
• Aplicación Control Sano 18 Meses
Predicción 90% niños que evolucionarán a Tx del Dx
No Dg: Sugiere Alto o Bajo Riesgo dificultades del Dx
Niños Alto Riesgo
• Evaluación del Dx y Diagnóstico específico TEA.

43. EVOLUCION Y PRONOSTICO
Síntomas pueden
cambiar con Edad
Final Infancia e inicio
Adolescencia: Aparición
Tx Psiquiátrica y Crisis
Epilépticas
Pronóstico variable: Gral
< esperado por CI
Estudios:
•2/3 Adultos con TEA con Grave
Discapacidad
•5 a 20% logran Situación Leve
Discapacidad
•1% a 2% Status Normal,
independiente, con Trabajo
Remunerado.
75%
Regular a
Mal
Pronóstic
o
25% Mejor
evolución: Fx
Social, Laboral,
Escolar
aceptable
Nivel
logro
TEA +
Severidad
Predictores Peor Pronóstico a
Largo Plazo
• Ausencia Atención Conjunta a los 4 años
• Ausencia Lenguaje Funcional a los 5 años
• Mayor Compromiso Habilidades
Cognitivas) CI <70)
• Crisis Convulsivas u otra comorbilidad
Médica
• Síntomas Severos TEA

44. EVOLUCION Y PRONOSTICO
TEA Alto Funcionamiento:
Mejor Pronóstico
• Resultados tratamiento según casos
• Riesgos:
• Tx Animo (TD, TA)
• TC
• Rx Psicóticas Graves (Adolescencia)
+/- buen Fx en Actividades escogidas
• Altamente centrados en intereses
• Estilo rígido y perspectiva idiosincrática del mundo: +/- dificultan Relaciones con otros
Resultados Adultez:
Mejoría significativa con
detección y Tratamiento
temprano
• 15% individuos pueden tener
razonable Independencia
• 15 a 20% con Funcionamiento
Razonable con apoyo periódico.

45. TRATAMIENTO
Sin Tratamiento Biológico o
Psicosocial Curativo TEA
Condición Crónica: Abordaje
multidisciplinario integrado,
individualizado, según Edad y
Necesidades específicas
Varios Grados Impedimento
Social y Conductual
Objetivos Centrales Tratamiento:
• Maximizar Funcionamiento
• Avanzar a Independencia
• Mejorar Calidad vida Niño y Familia
Objetivos Específicos TEA:
• Mejorar:
• Fx Social e Interacción y Hab Juego
• Hab Comunicacionales
• Hab Adaptación
• Disminuir Conducta Negativa o No Funcional
• Promover Hab Cognitivas y Fx Académico

46. ATRIBUTOS PROGRAMA EDUCACIONAL O TERAPÉUTICO EFECTIVO.
WEISSMAN Y COLS (2017) – ADAPTADO
Inicio temprano en Dx
Alta proporción
staff/profesional:niño (1:1
o 1:2)
Programación
individualizada segúna
cada niño
Involucramiento familar
Profesionales con
experiencia Trabajo con
TEA
Intensivo: Mínimo 25
hrs/semana
terapia/servicios
Análisis funcional
problemas Conductuales
Constante Evaluación
progresos y resultados de
intervención
Ajustes/Adaptación
programa según
Evaluación
Énfasis en Atención,
imitación, Comunicación,
Juego e Interacción Social
Ambiente Apoyo y
fomento Aprendizaje
Positivo
Predictibilidad y
Estructura
Planificación apropiada
transiciones

47. PROGRAMAS DE TRATAMIENTO PSICOSOCIALES Y/O EDUCATIVOS
ESPECIFICOS
SOCIALIZACION
Estrategias Educacionales
•TEACCH: Treatment and Education of Autistic and Communication Handicapped Children
•STAR: Strategies for teaching based on Autism research
•ABA: Intervención Conductual basada en el Hogar
Comunicación y Lenguaje
•PECS: Picture exchange Communication System
Habilidades Sociales
•Entrenamiento en Habilidades Sociales y Técnica de Historias Sociales de Carol Gray
•Terapia de Suelo de Greenspan (Floor Time Therapy)
Entrenamiento Conductual
•ABA-TCC

48. COMUNICACION
Intervención Comunicacional
• PECS: Picture Exchange Communication System
• Lenguaje de Señas
• Apoyo Vocal Asistido por Tecnología
Interaccional
• Terapia de Suelo Greenspal (Floor Time Therapy)
Estrategia Educacional
• TEACCH
• STAR

49. CONDUCTA
Entrenamiento Conductual
• ABA-TCC
Psicofarmacología
• ISRS
• Anticonvulsivantes
• Antipsicóticos Atípicos
• Alfa 2 Agonistas

50. PROGRAMAS CON MAS RESPALDO
ABA: Applied Behavioral
Analysis
Intervención que usa Principios
Modificación Conductual Temprana para
niños con TEA y TX Relacionados
Reforzar Conductas Positivas y disminuir
las negativas
Objetivos: Enseñar Habilidades y generalizar
las aprendidas por simplificación 
Aprendizaje Refuerzos
PECS: Picture Exchange
Communication System
Ayudar a Niños con TEA a adquirir
Habilidades Comunicacionales Básicas
Dx Lenguaje y formas Comunicación a
quienes no lo desarrollan
Gran Ventaja: iniciada por niño y
permite fácil comunicación con
cualquier persona
Enseña a intercambiar imágenes por
cosas o actividades que desean

51. TEACCH: Treatment And Education of
Autistic and Related Comunication
Handicapped ChildrenModelo Comunicación Estructurada basado
en que "Ambiente debe adaptarse a niño con
TEA”
No usa Programa específico: Basado en
Nivel Fx Niño
Herramientas para comprender su
mundo y forma actuar de otros
Herramientas Comunicacionales para
entender mejor lo que se dice o pide
Terapia de Suelo de Greenpan
Floor Time Therapy
Centrada en Aspectos Emocionales
Oportunidad Transformar Juego
Estereotipado (de perseveración) en Juego
con SentidoPromoción Interacción con otros, Hab
Emocionales y Cognitivas en Juego iniciado
por niño

52. TRATAMIENTO MEDICO
Psicofármacos
No existen Fármacos
Efectivos en
tratamiento Síntomas
Centrales TEA
Evidencia Utilidad en:
• Atenuación Síntomas
asociados
• Mejoría Funcionamiento
Niño
• Habilidades participación en
Síntomas
Comórbidos
Beneficio más frecuente con
fcos:
Dificultades Atencionales
Hiperactividad
Impulsividad
Agresividad
Tx Animo (Ansiedad,
Depresión)
Estereotipias
Tics
Síntomas Pseudo-obsesivos
Conducta Autoagresiva
Trastornos del Sueño
Fármacos más
utilizados
APAs: Risperidona,
Aripiprazol
ISRS
Metilfenidato
Examinar en cada
caso
Perfil de seguridad
Efectos adversos
Eficacia

53. TRATAMIENTOS COMPLEMENTARIOS Y ALTERNATIVOS
Tratamientos
comúnmente
usados por
familia• Popularidad
por:
• Cronicidad
síntomas
• Ausencia
Tratamientos
Médicos
Curativos
Más usados:
• Suplementos:
• Vitamina B6
• Magnesio
• Dietas
Especializadas:
• Dieta sin
Gluten
• Terapias
Inmunológicas
Tratamientos
Gastrointestinal
es
• Quelación y
Evitación
algunas
Vacunas
Tratamientos No
Biológicos:
• Manipulación
Cranio-sacral
• Quiropráctico
• Basados en
Energía
Pocos estudios Efectividad : Aconsejar y
Psicoeducar sobre Riesgos y Beneficios y costos