Trastornos de vitamina b12 y folatos

1. TRASTORNOS DE VITAMINA
B12 Y FOLATOS
ANA PAOLA PECINA VÁZQUEZ

2. ¿QUÉ ES LA ANEMIA?
Reducción en la concentración de:
 HEMOGLOBINA
 VOLUMEN DE LOS ERITROCITOS
Por debajo de los valores normales.

3. ¿POR QUÉ MEGALOBLÁSTICA?
CONC. DE HB CORPUSCULAR MEDIA
Valor: 32-36 g/dL Hipercrómica, Hipocrómica, Normocrómica
HEMOGLOBINA CORPUSCULAR MEDIA
Valor: 27-31 Pg Coloración
VOLUMEN CORPUSCULAR MEDIO (tamaño del eritrocito)
Valor: 80-99 fL
Macrocítica Microcítica Normocítica

4. ¿QUÉ ES LA ANEMIA MEGALOBÁSTICA?
 Anemia debida a alteración en la síntesis del ácido desoxirribonucleico
(DNA)
 Las células se dividen lentamente pero el desarrollo del citoplasma es
normal por lo que las células son grandes.
Deficiencia de:

5. ETIOLOGÍA
MULTIFACTORIAL
Cualquier falla que se produzca, desde el aporte exógeno de los alimentos, su
absorción, metabolización a utilización nivel celular.
 Ingesta inadecuada
 Defectos de su absorción
 Incremento de los requerimientos
 Uso de fármacos

6. VITAMINA B12 COBALAMINA
 Regulación del ADN
 Mantenimiento de neuronas
 Regula formación de eritrocitos
 Controla nivel de homocisteína
 Coenzima metabólica metabolismo ácidos grasos y síntesis proteica
 Convertir los alimentos en glucosa energía
FUNCIONES
Conversión del ácido metilmalónico en succinil coenzima A
Conversión de
homocisteina en
metionina
REQUERIMIENTO DIARIO: 2,5 μg. Mediante una alimentación equilibrada la ingesta
diaria de cobalamina es de 7 a 30 μg.

7. ¿DÓNDE ENCONTRAR LA COBALAMINA?
 Hígado
 Intestinos
 Riñones
 Huevo
 Corazón
 Pescado
 Leche
 Queso
Déficit

8. CARENCIA DE COBALAMINA EN LACTANTES
 Enteritis
 Intestino corto
 Sobrecrecimiento
bacteriano
 Divertículo de
Meckel
 Parásitos:
dyphillobotrium
latum
Déficit de la ingesta
Trastornos de la
absorción
Déficit de factor intrínseco
congénito o alteración de su
receptor intestinal
Falta de proteína
transportadora
Trastornos del metabolismo
intracelular de la cobalamina con
deficiente producción de sus
metabolitos activos

9. FOLATOS: ÁCIDO FÓLICO
 Cofactor en la biosíntesis de ácidos nucléicos
 Metabolismo de purinas y aminoácidos
 Maduración y proliferación celular
 Hematopoyesis
 Previene defecto en el desarrollo del tubo neural
FUNCIONES
REQUERIMIENTO DIARIO
Entre 50 y 100 μg
Embarazo: 300-500 μg/día
Ingesta diaria en alimentación equilibrada: 200
a 500 μg
Reservas: 5-20 mg Almacenan en hígado,
citoplasma de los eritrocitos y SNC (plexos
coroideos)
¿DÓNDE SE ENCUENTRAN?

10. FISIOPATÓLOGIA DE LA ANEMIA MEGALOBLÁSTICA
 En la síntesis de ADN existen 2 enzimas clave en el desarrollo de la
megaloblastosis:
Timidilato
sintetasa
Metionina
sintetasa
Síntesis inhibida
por déficit de
folatos
Carecer de metilén-
thf como coenzima
Intervienen en su formación:
La metilcobalamina
interviene como
cofactor
Transforma homocisteina: Metionina
Reacción de desmetilación
Folatos y B12 implicados en su metabolismo Déficit
Aumenta
homocisteina
• Cobalamina
• Folatos

11. CUADRO CLÍNICO
Por fracaso
hematopoyético
Anemia
Epiteliales-
mucosas
Glositis
atrófica
La lengua aparece lisa y
depapilada, roja y
dolorosa, con pérdida
parcial del sentido del
gusto y sensación de
quemazón.
Trastornos
neuropsiquiátricos
Por
desmielinización
de los cordones
laterales y
posteriores de la
médula espinal
En déficit de
cobalamina, no
aparecen en
déficit de
folatos

12. Palidez
flavínica
Glositis atrófica
de Hunter
Parestesias

13. SÍNTOMAS ESPECÍFICOS DE LA ANEMIA MEGALOBLÁSTICA
 Piel seca y amarillenta
 Ictericia leve
 Glositis atrófica: pérdida de las papilas gustativas y aumento de la
sensibilidad dolorosa, ulceraciones, alteraciones de la percepción del gusto
 Cuadros de diarrea y dispepsia

14. SÍNTOMAS ESPECÍFICOS DE LA DEFICIENCIA DE COBALAMINA
 Parestesias
 Disminución de la
sensibilidad
superficial y
profunda
 Deambulación
inestable,
incoordinación
 Signo de Romberg
positivo
 Pérdida de la fuerza
muscular
 Hiperrreflexia
 Espasticidad
 Clonus
 Signo de Babinsky
bilateral
 Demencia reversible
Manifestaciones neurológicas y psiquiátricas
Neurológicas

15. SÍNTOMAS PSIQUIÁTRICOS
 Depresión
 Manía
 Psicosis
 Paranoia
 Alucinaciones visuales y auditivas

16. DIAGNÓSTICO
Determinar si la anemia es
¿Déficit de folato o cobalamina?
¿Qué lo esta causando?

17. DETERMINAR SI LA ANEMIA ES MEGALOBÁSTICA
Hemograma
Serie Roja
Aspirado de médula ósea
• Hipercelular
• Aumento relativo de los precursores eritroides
• Núcleos de aspecto inmaduro y citoplasma
• Hemoglobinizado
• Los precursores granulocíticos de gran
tamaño (metamielocitos gigantes) así como
Serie Blanca

18. ¿DÉFICIT DE FOLATO O COBALAMINA?
Criterios dx de anemia x déficit de cobalamina:
Niveles elevados de homocisteína > a
13 μmol/L
Ácido metilmalónico > 0,4 μmol/L
Asociados a una única determinación
de cobalamina < de 200 pg/ml
Ausencia de déficit de folato, vitamina
B6 o insuficiencia renal
Pruebas bioquímicas
Cobalamina en
suero
DX: menor de
200 pg/ml
NORMAL:
150-900 pg/ml
Ácido fólico en
sangre
Inferiores a
4ng/ml

19. SOSPECHA DE ANEMIA PERNICIOSA
 Causa + frecuente de anemia en nuestro medio
 Es consecuencia de una deficiencia de vitamina B12, esto debido a la disminución o
ausencia del factor intrínseco por atrofia de la mucosa gástrica o destrucción autoinmune
de las células parietales.
Prueba de absorción de Cobalamina
Se inyecta por vía
intramuscular 1000 μg
de cobalamina no
marcada
Se cuantifica la
excreción urinaria de
cianocobalamina
marcada
Orina es colectada
Determinación de anticuerpos (Ac) anti- factor
intrínseco
Son Inmunoglobulinas
de tipo IgG y son
altamente específicos
Constituye la prueba de
mayor valor diagnóstico
Examen histológico de la
mucosa gástrica
Biopsia pondrá de
manifiesto la ausencia
casi absoluta de células
apriétales y principales

20. TX PARA LA ANEMIA POR DÉFICIT DE VIT B12
 Corregir la dieta
 Cianocobalamina
 Si la causa es carencial,
se administra por vía
oral 50- 150 mg de Vit
B12 por día

21. TX PARA LA ANEMIA POR DÉFICIT DE FOLATOS
 Corregir la dieta
 Suplementos de ácido fólico por vía oral de 5 a 10 mg/día hasta la normalización hematológica y la
comprobación de los niveles adecuados.
 Antes de iniciarse el tratamiento con folatos debe asegurarse que no haya deficiencia de vitamina
B12, ya que en estos casos el tratamiento puede conducir a un empeoramiento de las manifestaciones
neurológicas, por lo que es imprescindible la administración conjunta con vitamina B12.

22. TX PARA LA ANEMIA PERNICIOSA
 VÍA ORAL: dosis elevadas de vitamina B12
50-150 mg
 VÍA INTRAMUSCULAR: 1 mg Vit B12
diariamente por 1 semana
Después una vez a la semana
De por vida una vez al mes