MEF Endocrino. Marzo-abril 2015. Jesús Navas.
Tutoras: Mercedes Tolosa y Amparo Bartual
@csfuensanta.es
Otras Diabetes:
Di...
Otras Diabetes Mellitus
DM tipo Lada: Diabetes autoinmune (latente) del adulto.
I. Larga historia de autoinmunidad con len...
Diabetes Mellitus tipo Lada
I. Respuesta inicial satisfactoria a los hipoglucemiantes orales.
II. Progresión variable a in...
Características de DM tipo 1, LADA
y DM tipo 2
Caracteristicas DM tipo 1 DM tipo LADA DM tipo 2
Edad de Inicio Infancia-Ad...
Tratamiento de DM LADA
I. Sulfonilureas: Pueden aumentar la respuesta inmunológica: progresión hacia
la insulino-dependenc...
Paciente con DM LADA
Clínica y Ac post.
HbA1c
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Síntomas
Pioglitazona
InsulinaHbA1c >7%
Algoritmo de manejo de...
Caso clínico
Consulta 20 de Dic 2012:
 Mujer de 48 años con début de DM, con Poliuria, polidipsia y
pérdida de 5Kg.
 Ant...
Caso clínico
¿Que tratamiento sería es más adecuado?
1. Intensificar la dieta y la actividad física
2. Iniciar tratamiento...
Caso clínico
12 junio 2013 seguimiento:
 Estaba en tratamiento con Linagliptina, metformina y Lantus. Ha dejado
Lantus po...
Caso clínico
30 diciembre de 2013:
 Pauta no correcta de insulina.
 Mantiene resistencia a pauta basal plus.
 Analítica...
Caso clínico
22octubre 2014 seguimiento:
 Analítca: Gluc basal 118, Hb glicada 7.8%
 Continua resistencia a pauta bolo-b...
Caso clínico
24 de marzo de 2015 seguimiento
 Analítica: gluc basal 91, Hb A1C 8.2%, péptido C 0.31,
microalbuminuria 5.3...
DIABETES MODY
Diabetes tipo MODY
Fajans en los años 60:
 Estudio de una familia de 360 miembros, 74 de los cuales presentaban la
enferm...
DM tipo Mody: Definición
 Defecto primario en la secreción de insulina con secreción inadecuada para los
valores de gluce...
DM tipo Mody: Genética
 Transmisión autosómica dominante.
 Defectos en la secreción de insulina por la célula β pancreát...
DM MODY: Geno y Fenotipos
DM tipo MODY 2: Características
 Se Diagnóstica en la infancia, o lactancia (bajo peso al nacer)
 Forma clínica leve,  ...
DM tipo MODY 3: Características
 Diagnóstico: 14 a 30 años.
 Forma severa de DM que a menudo precisa insulina: Al inicio...
DM tipo MODY: Criterios Diagnósticos
 Diabetes en, por lo menos, dos-tres generaciones
 Edad del diagnóstico inferior a ...
DM tipo MODY: CUANDO DESCARTARLA
 Hiperglucemia mantenida en una persona joven, sin obesidad y/o
con historia de diabetes...
Algoritmo para la clasificación de DM en infancia y Adolescencia
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Otras Diabetes: Diabetes Tipo Lada y tipo MODY

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El Dr Jesus Navas hace una revisión sobre la diabetes tipo Lada y la diabetes tipo Mody, resultado de su aprendizaje durante el mes de MEF en la consulta de endocrinología.

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  • La historia natural de la enfermedad no ha sido hasta ahora bien definida. Se consideran 2 posibilidades: larga historia de autoinmunidad con una lenta progresión del daño en células beta a través de los años, o bien, aparición de autoinmunidad tardía con una fase preclínica breve.
    Auto-anticuerpos en Diabetes Mellitus:
     ICA (Islet Cell Antibodies): Engloban un conjunto de anticuerpos contra diferentes determinantes antigénicos, entre ellos GAD (Decarboxilasa del ácido glutámico), insulina e IA-2 (proteina tirosin-fosfatasa-like).
    La mayoría de los pacientes pre-diabéticos y el 90% de los diabéticos tipo I presentan auto-anticuerpos anti-GAD y/o IA-2.
    La DM tipo I y la Tipo Lada asociación con otras enfermedades autoinmunes, siendo la tiroiditis la más frecuente, y se han descrito pacientes con anticuerpos gástricos parietales y enfermedad celíaca.

  • La DM tipo 1, temprana y tardía, y el tipo LADA corresponderían a entidades diferentes dentro de un espectro de autoinmunidad donde LADA es la presentación de menor agresividad.
    La respuesta inicial satisfactoria a los hipoglicemiantes orales diferencia a estos pacientes de aquellos con DM tipo 1 tardía. La progresión hacia la insulino-dependencia es variable, desde 6 meses hasta varios años, dependiendo principalmente de los títulos de anticuerpos.
    Criterios diagnósticos de DM tipo LADA:
    Aparición en la edad adulta, generalmente después de los 35 años.
    Presencia de auto anticuerpos específicos, siendo anti-GAD el más prevalente.
    Sin necesidad de insulinoterapia al debut de la enfermedad, lo que debe prolongarse a lo menos por 6 meses.
    En comparación con diabéticos tipo 2, presentan niveles de péptido C reducido en ayunas y post estímulo, aunque estos son mayores que pacientes con DM tipo 1 clásica o de aparición tardía, y su deterioro más lento en el tiempo.
    Se calcula que aproximadamente 42% de los pacientes pueden presentar síndrome metabólico, cifra menor que en la DM tipo 2, en que la asociación llega al 84%.
    La presencia de dislipidemia e hipertensión arterial es mayor que en diabéticos tipo 1, pero menos frecuente que en diabéticos tipo 2.
  • Las características más frecuentemente asociadas a la enfermedad en comparación con diabéticos tipo 2 son: edad de inicio < 50 años, síntomas agudos al debut, IMC < 25 kg/m2, e historia personal o familiar de enfermedad autoinmune. La presencia de 2 o más de estos criterios presenta 90% de sensibilidad y 71% de especificidad para la identificación de pacientes LADA.
  • Sulfonilureas: son efectivas como reductoras de la glicemia, sin embargo, existen evidencias experimentales de que pueden aumentar la respuesta inmunológica, por lo que son consideradas poco recomendables ya que podrían acelerar la progresión hacia la insulino-dependencia.
    Metformina: su papel es poco claro en este tipo de patología. No existe evidencia de que proteja a la célula beta del deterioro secretor. Podría ser recomendable en casos asociados a Insulin-resistencia o síndrome metabólico.
    Glitazonas (tiazolidinedionas): por su efecto antiinflamatorio y de protección de la apoptosis a la célula beta su uso parece recomendable en LADA.
    Un metanálisis sobre tratamiento farmacológico, con un total de 8 publicaciones (735 pacientes), concluye que: - No hay beneficios en el control metabólico al asociar hipoglicemiantes a insulinoterapia. - Mejor control metabólico con insulina en comparación a sulfonilureas. - Insulinodependencia más temprana en pacientes tratados con sulfonilureas. - Preservación de péptido C inicial con insulinoterapia precoz o pioglitazona.
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  • Los factores de transcripción son proteínas intracelulares que regulan la transcripción del gen a ARNm
    Alteraciones en estos factores alteran la función de la célula beta disminuyendo la producción de insulina y provocando insulinopenia
  • Otras Diabetes: Diabetes Tipo Lada y tipo MODY

    1. 1. MEF Endocrino. Marzo-abril 2015. Jesús Navas. Tutoras: Mercedes Tolosa y Amparo Bartual @csfuensanta.es Otras Diabetes: Diabetes Tipo Lada y tipo MODY
    2. 2. Otras Diabetes Mellitus DM tipo Lada: Diabetes autoinmune (latente) del adulto. I. Larga historia de autoinmunidad con lenta progresión del daño en células beta. II. Autoinmunidad tardía con una fase preclínica breve. La DM tipo I y la tipo LADA  Ac. Específicos: ICA. o Anti-GAD:  o Anti-insulina o Anti-IA-2
    3. 3. Diabetes Mellitus tipo Lada I. Respuesta inicial satisfactoria a los hipoglucemiantes orales. II. Progresión variable a insulino-dependencia. Criterios diagnósticos: o Aparición > 35 años. o Auto anticuerpos específicos: anti-GAD el más fre. o No insulinoterapia al debut. (Al menos por 6 meses). Los niveles de péptido C son menores que en DM tipo 2, pero mayores que en DM tipo 1.
    4. 4. Características de DM tipo 1, LADA y DM tipo 2 Caracteristicas DM tipo 1 DM tipo LADA DM tipo 2 Edad de Inicio Infancia-Adulto temprano Adulto Adulto Síndrome metabólico Similar a Población general Similar a Población general 80-90 % Ceto-acidosis Frecuente Infrecuente Ausente Inmunidad Presente Presente Anti-GAD + fre Ausente. Insulinoterapia Desde Inicio No precisa 6 meses Tardia
    5. 5. Tratamiento de DM LADA I. Sulfonilureas: Pueden aumentar la respuesta inmunológica: progresión hacia la insulino-dependencia. II. Metformina: Podría ser recomendable en casos asociados a Insulin- resistencia o síndrome metabólico. III. Glitazonas : por su efecto antiinflamatorio y de protección de la apoptosis de la célula beta su uso parece recomendable en LADA. IV. Incretino-miméticos: Análogos GLP-1 y los inhibidores de DPP-IV por su efecto anti-apoptótico los convierten en una alternativa. V. Insulina: terapia de elección, sobretodo en casos de control metabólico insuficiente.
    6. 6. Paciente con DM LADA Clínica y Ac post. HbA1c < 7 % > 7 % o Síntomas Pioglitazona InsulinaHbA1c >7% Algoritmo de manejo de DM tipo LADA
    7. 7. Caso clínico Consulta 20 de Dic 2012:  Mujer de 48 años con début de DM, con Poliuria, polidipsia y pérdida de 5Kg.  Antecedentes Familiares: Dos hermanos con DM: tipo 1 y LADA  Exploración: IMC 26.5  Analítica: glucemia basal 273, HbA1c: 10.2%, Función hep, renal y perfil lipídico normales
    8. 8. Caso clínico ¿Que tratamiento sería es más adecuado? 1. Intensificar la dieta y la actividad física 2. Iniciar tratamiento con metformina. 3. Iniciar dos fármacos: Metformina y sulfonilureas. 4. Iniciar tres fármacos: Metformina+I-DPP4+ Insulina basal. 5. Iniciar una pauta Bolo-basal
    9. 9. Caso clínico 12 junio 2013 seguimiento:  Estaba en tratamiento con Linagliptina, metformina y Lantus. Ha dejado Lantus por hipoglucemia leve  Analítica de control: o Glucemia basal 162, HbA1c: 8.4%, LDL-C: 98, péptido C 1.4, anticuerpos anti-islotes pancreaticos +, pendiente resto de autoinmunidad... o DM tipo Lada probable.  Plan: lantus 12-14 UI, continua metformina y Linagliptina.
    10. 10. Caso clínico 30 diciembre de 2013:  Pauta no correcta de insulina.  Mantiene resistencia a pauta basal plus.  Analítica: o AS Gluc basal 134, glicada 8.1%, función hep, renal normales, metabolismo lípidos normal, AC tirosinfosfatasa y Ac glutamato descarboxilasa muestra insuficiente  Plan: Replaguinida 1/24h, resto igual
    11. 11. Caso clínico 22octubre 2014 seguimiento:  Analítca: Gluc basal 118, Hb glicada 7.8%  Continua resistencia a pauta bolo-basal.  Nuevo intento de: o Lantus 15 y Humalog 4/6 en comida.
    12. 12. Caso clínico 24 de marzo de 2015 seguimiento  Analítica: gluc basal 91, Hb A1C 8.2%, péptido C 0.31, microalbuminuria 5.3.  En tto con lantus 18UI, Humalog no buena pauta, Linagliptina y metformina.  GB 110-13, No se realiza GD post-prandiales.  Plan: ponerse insulina adecuadamente y controles de GD pre y postprandial
    13. 13. DIABETES MODY
    14. 14. Diabetes tipo MODY Fajans en los años 60:  Estudio de una familia de 360 miembros, 74 de los cuales presentaban la enfermedad diagnosticada antes de los 25 años de edad, y con un patrón de herencia autosómico dominante durante 6 generaciones.  Las características de la enfermedad diferían claramente de las observadas en la diabetes tipo 1 y, además, muchos de los pacientes podían controlarse con tratamiento con sulfonilureas.​
    15. 15. DM tipo Mody: Definición  Defecto primario en la secreción de insulina con secreción inadecuada para los valores de glucemia sin o con mínimas alteraciones de la acción de la insulina  DM no cetósica​ de inicio en edad joven (< 25 años). No obesos  No dependientes de insulina al menos los 5 primeros años del diagnóstico.  Evolución progresiva lenta, leve o asintomática.  Complicaciones micro-vasculares en algunas formas.  Su prevalencia: o 1 - 5 % de DM tipo 2 o Hasta 10 % DM etiquetadas como tipo 1.
    16. 16. DM tipo Mody: Genética  Transmisión autosómica dominante.  Defectos en la secreción de insulina por la célula β pancreática con o sin mínima alteración de la acción insulínica.  Mutaciones en diferentes factores de transcripción que regulan la expresión del gen de la insulina o mutaciones en la enzima glucoquinasa.
    17. 17. DM MODY: Geno y Fenotipos
    18. 18. DM tipo MODY 2: Características  Se Diagnóstica en la infancia, o lactancia (bajo peso al nacer)  Forma clínica leve,  Glucemia lentamente con la edad. DM manifiesta en el 46%. No obesos.  Glucemias < 140 mg/dl).  No suele producir con el tiempo daño en la retina, riñones, corazón…  No se asocia a HTA ni DL.  Tratamiento: dieta y ejercicio, ADOs en edades más avanzadas e insulina en casos muy puntuales
    19. 19. DM tipo MODY 3: Características  Diagnóstico: 14 a 30 años.  Forma severa de DM que a menudo precisa insulina: Al inicio tratamiento con cambios en el estilo de vida, pero posteriormente se requerirá tratamiento con ADOs o con insulina  Baja prevalencia de obesidad, DL e HTA.  Si no buen control glucémico: So posibles alteraciones micro o macro- vasculares: (retinopatía y nefropatía o cardiopatía)
    20. 20. DM tipo MODY: Criterios Diagnósticos  Diabetes en, por lo menos, dos-tres generaciones  Edad del diagnóstico inferior a los 25 años (por lo menos en dos o tres miembros)  No cetosis.  No necesario el tratamiento con insulina de forma inmediata o se detectan concentraciones de péptido C en plasma.  Marcadores de autoinmunidad negativos.  Realización del estudio genómico: DNA de los leucocitos de sangre periférica.
    21. 21. DM tipo MODY: CUANDO DESCARTARLA  Hiperglucemia mantenida en una persona joven, sin obesidad y/o con historia de diabetes en dos generaciones  Ausencia de autoinmunidad anti-pancreática y con HLA no compatible para diabetes mellitus tipo 1.  Si se diagnostica de MODY 2 el paciente no tendrá complicaciones.  Si se diagnostica de MODY 3 se tratará con ADOs y si lleva insulina se puede intentar cambiar a ADOs.
    22. 22. Algoritmo para la clasificación de DM en infancia y Adolescencia
    23. 23. Gracias

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