Este documento resume la intolerancia a la lactosa, incluyendo que es causada por una deficiencia de la enzima lactasa, que puede presentarse de forma congénita, secundaria a otras afecciones o en la edad adulta en muchas etnias. Los síntomas incluyen diarrea, gases y dolor abdominal. El diagnóstico incluye exclusión de otras causas, prueba de exclusión dietética y prueba de hidrógeno espirado. El tratamiento es principalmente dietético mediante restricción de lactosa o uso de sustitutos.

1. INTOLERANCIA A LA
LACTOSA.
Sesión de Razonamiento Clínico.
Marta Avellana Gallán
Cristina Pueyo Ucar
25 de septiembre de 2014

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INDICE
1. INTRODUCCIÓN ............................................................................................... 3
2. LACTOSA Y LACTASA …….................................................................................. 3
3. CLÍNICA ………………………................................................................................... 5
4. FORMAS CLÍNICAS ........................................................................................... 6
5. DIAGNÓSTICO .................................................................................................. 9
6. TRATAMIENTO ................................................................................................ 10
7. BIBLIOGRAFÍA …………………………………………………………………………………………..… 11

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1. INTRODUCCIÓN.
Como médicos de Atención Primaria, el hecho de conocer bien a nuestros
pacientes funciona como un arma de doble filo. Gracias a ello, muchas veces, podemos
hacer un correcto seguimiento de sus patologías, detectar anomalías en fases
tempranas, asegurar un correcto cumplimiento de los tratamientos gracias a la
confianza médico-paciente que se crea…, pero también puede hacernos pasar por alto
síntomas aparentemente de poca importancia que pueden ser el inicio de un cuadro
grabe en pacientes que, por su frecuente asistencia a la consulta, podemos considerar
hipocondríacos.
Si a esto sumamos el hecho de que el diagnóstico de intolerancia alimenticia, y
más en concreto el de intolerancia a la lactosa, se suele utilizar como un “comodín”
cuando el paciente aqueja sintomatología digestiva inespecífica, nos podemos
encontrar ante situaciones poco deseables y pasar por alto diagnósticos de cuadros
potencialmente graves. Así pues, a diferencia de lo que ocurre con la intolerancia al
gluten o enfermedad celiaca, la intolerancia a la lactosa está poco estudiada y pocas
veces se presta atención a su diagnóstico. Por ello hemos querido elaborar este
documento en el que pretendemos dejar claros los puntos clave que puedan guiarnos
en la práctica clínica.
2. LACTOSA Y LACTASA.
La lactosa es un disacárido formado por una molécula de glucosa y otra de
galactasa unidas mediante un enlace β-1,4. Se trata del azúcar natural presente en la
leche de los mamíferos, incluido el ser humano. Además de su función nutricional,
favorece la absorción del calcio y actúa como regulador de la flora intestinal. Tiene
también numerosos usos en la industria alimentaria o como excipiente en fármacos.

4. La enzima encargada de hidrolizar la lactosa, separando las moléculas de
glucosa y galactosa para que puedan ser absorbidas, es la lactasa. Es producida en el
borde en cepillo de los enterocitos maduros (intestino delgado).
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La evolución natural de los niveles de lactasa en el ser humano es la siguiente:
- Aumenta en el tercer trimestre de la gestación, de manera que los niveles
son máximos al nacer.
- Desciende a partir de los 3-5 años de vida.
- Son mínimos en la edad adulta (5-10% de actividad)
Pese a no ser un hecho conocido, la producción de lactasa está programada
para detenerse cuando termina la lactancia. De manera que el ser humano es
genéticamente intolerante a la lactosa en la edad adulta. Es debido a la introducción
de la leche de vaca en la dieta el hecho de que el ser humano haya ido haciéndose
tolerante a la lactosa progresivamente a lo largo de su historia.
Además, hay que tener en cuenta que su producción no es inducible por el
consumo de lácteos, que aparentemente sí lo es por el almidón, y que se reduce por
los triglicéridos de cadena larga.

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3. CLÍNICA.
¿Qué ocurre cuando hay deficiencia de lactasa?
Cuando existe una deficiencia en la producción de lactasa, el resultado son
niveles bajos o nulos en el intestino, por lo que la lactosa no se digiere (no se hidroliza)
y llega al intestino grueso, produciendo:
- Efecto osmótico: diarrea por exceso de agua
- Fermentación bacteriana: gases (hidrógeno y metano)
- Aumento de la producción de ácidos grasos.
Por todo ello, los síntomas que nota el paciente son: diarrea, flatulencia, dolor
abdominal y distensión abdominal. Como se puede apreciar, es una clínica muy
inespecífica, compatible con otras alteraciones del aparato digestivo o con la clínica
que aparece al inicio de otros procesos.

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4. FORMAS CLÍNICAS.
A. Alactasia primaria congénita
- Muy infrecuente.
- Trastorno con herencia Autosómica Recesiva.
- Se trata del déficit completo de lactasa.
- Se produce diarrea grave tras comenzar la lactancia, debido a una
intolerancia total a la lactosa.
- En el pasado tenía una alta tasa de mortalidad.
B. Hipolactasia secundaria
- Se produce una alteración en la producción de lactasa por daño del ribete
en cepillo o incremento del tiempo de tránsito intestinal en mucosa
yeyunal:
• GEA, Sd. Postenteritis.
• Celiaquía, EII, FQ…
• QT, RT
•
- Se trata de un déficit transitorio de lactasa que desaparece tras resolver la
causa primaria.
- Si se sospecha, se debe retirar la lactosa de la dieta durante 2-4 semanas e
ir introduciéndola progresivamente.

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C. Hipolactasia primaria del adulto
Como se ha explicado anteriormente, genéticamente los mamíferos dejan de
ser tolerantes a la lactosa al finalizar la lactancia materna. El ser humano ha ido
modificando su genética a lo largo del tiempo debido a la introducción en la dieta de la
leche de vaca. Por ello:
- Se considera una variante de la normalidad:
• 70 -80% de la población mundial es intolerante a la lactosa.
• Existe una gran variabilidad étnica: las zonas del mundo en las que
históricamente se ha consumido menores cantidades de leche de vaca en
la dieta presentan mayor incidencia de déficit de producción de lactasa.
- Existe una gran variabilidad clínica:
• Inicio a partir de los 5 años de edad (distinto en otras etnias): cuando
disminuyen los niveles de lactasa tras la gestación.
• La cantidad umbral de tolerancia a la lactosa es muy variable.
- Hay que tener cuidado con las normas generales de recomendación de consumo
de leche.
Prevalencia de Intolerancia a la Lactosa (razas y grupos étnicos)
Negros africanos 95 – 100 %
Indios 95 – 100 %
Asiáticos 90 – 95 %
México-Americanos 10 – 80 %
Mediterráneos 10 – 15 %
Caucásicos (Americ.) 10 – 15 %
Caucásicos (Escandin.) 5 – 10 %

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El 80% de la población mundial es intolerante a la lactosa. El mapa muestra la
distribución por países.
En el mapa se muestra el consumo mundial de leche distribuido por países.

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5. DIAGNÓSTICO.
- Como siempre, el pilar fundamental de un buen diagnóstico es la historia clínica:
• Síntomas típicos: dolor abdominal difuso, gases, diarrea…
• Tendremos en cuenta la etnia, ya que hemos visto que en algunas la
incidencia es mayor.
- Es fundamental excluir otros diagnósticos, especialmente aquellos
potencialmente graves que pueden dar en el inicio clínica similar a la de la
intolerancia a la lactosa. Nos fijaremos en si existen síntomas acompañantes
(cuadro constitucional, fiebre…) y realizaremos:
• Colonoscopia.
• SOH.
• Pruebas de imagen.
• Otras pruebas que nos ayuden en el diagnóstico diferencial.
- Dieta de exclusión y provocación: consiste en excluir la lactosa de la dieta
durante al menos dos semanas.
• Ventajas: sencillo y barato
• Inconvenientes: se trata de una prueba subjetiva
- Glucemia tras sobrecarga de lactosa. Ahora en desuso por ser poco fiable.
• Ingesta de 2g/kg (hasta 50g) de lactosa.
• Glucemia a los 30 min.  (+) si ↑<26 mg/dl.
- Test de hidrógeno espirado:
• Se realiza sobrecarga de lactosa (hasta 25g)
• Detección de hidrógeno por fermentación bacteriana en 2h: es (+) si ↑
>20 ppm tras > 1h.
• Es un test objetivo.

10. • Puede haber falsos negativos: antibioterapia previa, existencia de flora
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no productora de hidrógeno…
• También puede haber falsos positivos por sobrecrecimiento bacteriano.
6. TRATAMIENTO.
El tratamiento de la intolerancia a la lactosa es básicamente dietético:
- Restricción de lactosa según tolerancia:
• En adultos, con frecuencia, el límite es un vaso de leche.
• Aumentar paulatinamente para comprobar tolerancia personal.
- Leches de sustitución:
• Leche de vaca sin lactosa/fórmulas adaptadas para lactantes.
• Leches hidrolizadas.
• Leche de soja o arroz.
• Leche de almendras…
- Lácteos fermentados (yogur y queso): contienen poca lactosa.
En lo posible, hay utilizar lácteos para mantener ingesta de calcio y de este modo
evitar la necesidad de suplementos de calcio y vitamina D.
- Con respecto al uso de suplementos de lactasa, todavía no hay datos
suficientes para recomendarlo sistemáticamente, ya que hay poca
experiencia de uso hasta el momento. Pueden recomendarse para el uso
previo a pequeñas transgresiones dietéticas planificadas (eventos) en
aquellas personas con una intolerancia completa a la lactosa.