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1 de 44
Enfermedades
Neurodegenerativas
María Laura Del Toro Chávez
Médico Cirujano y Partero
CENTRO UNIVERSITARIO DE TONALÁ
Septiembre de 2015.
• Enfermedad de Alzheimer
• Demencia con cuerpos de Lewy
• Enfermedad de Parkinson
• Enfermedad de Huntington
• Esclerosis lateral amiotrofica
Enfermedad de Alzheimer
Instituto nacional sobre el envejecimiento “Enfermedad de Alzheimer” Agosto 2010 [Consultado el día 29 de septiembre de 2015] Disponible en:
file:///C:/Users/dario/Downloads/LaEnfermedaddeAlzheimer.pdf
Alois Alzheimer 1906
el Dr. Alzheimer notó cambios
en los tejidos del cerebro de
una mujer que había muerto
de una rara enfermedad
mental
Sus síntomas incluían pérdida
de la memoria, problemas de
lenguaje y comportamiento
impredecible
Alzheimer examinó su cerebro
y descubrió varias masas
anormales (actualmente
llamadas placas amiloideas) y
bultos retorcidos de fibras
(actualmente llamados ovillos
o nudos neurofibrilares)
Romano, M y col. “Enfermedad de Alzheimer” Revista de Posgrado de la 6ª Cátedra de Medicina. N° 175, Noviembre 2007.
Netter, F. y col. “Neurología Escencial” Elsevier Masson, España, 2008.
Fauci, A. y col. “Principios de medicina interna” McGrawHill, 17ª edición, Volumen II, 2009.
Definición
Demencia
Deterioro adquirido en las capacidades cognitivas
que entorpece la realización satisfactoria de
actividades de la vida diaria.
Enfermedad de Alzheimer
demencia progresiva que tiene el déficit de memoria
como uno de sus síntomas más tempranos y
pronunciados
Epidemiología
Causa más frecuente de demencias
60 – 80 %
47% Personas de 85+ años
10 % en personas mayores de 70 años
Adultos jóvenes 35-50 años (EA
familiar)
22 millones de personas en el mundo
padecen EA
En México 350,000 personas padecen
Alzheimer
2,030 mueren anualmente a causa de EA
Secretaria de Salud, Instituto nacional de neurología y neurocirugía, Recendíz, R. “Enfermedad de Alzheimer” 3 de agosto de 2003 [Consultado el día 29 de septiembre de 2015]
Disponible en: http://www.innn.salud.gob.mx/interior/atencionapacientes/padecimientos/alzheimer.html
Alzheimer Association “Información básica sobre la enfermedad de Alzheimer” 2015. [Consultado el día 29 de septiembre de 2015] Disponible en:
http://www.alz.org/national/documents/sp_brochure_basicsofalz.pdf
Romano, M y col. “Enfermedad de Alzheimer” Revista de Posgrado de la 6ª Cátedra de Medicina. N° 175, Noviembre 2007.
Etiología
DESCONOCIDA
EA Familiar
Gen APOE 4 (Apolipoproteína E4) – Cromosoma 19
Gen PPA (Proteina precursora del amieloide) – Brazo largo del
cromosoma 21
Romano, M y col. “Enfermedad de Alzheimer” Revista de Posgrado de la 6ª Cátedra de Medicina. N° 175, Noviembre 2007.
Netter, F. y col. “Neurología Escencial” Elsevier Masson, España, 2008.
Fauci, A. y col. “Principios de medicina interna” McGrawHill, 17ª edición, Volumen II, 2009.
Romano, M y col. “Enfermedad de Alzheimer” Revista de Posgrado de la 6ª Cátedra de Medicina. N° 175, Noviembre 2007.
Netter, F. y col. “Neurología Escencial” Elsevier Masson, España, 2008.
Fauci, A. y col. “Principios de medicina interna” McGrawHill, 17ª edición, Volumen II, 2009.
Factores de Riesgo
Edad (+65) Antecedentes Familiares Sexo Femenino (Longevidad)
Síndrome Down
(Cromosoma 21)
Presión arterial Elevada por
mucho tiempo (placas B
amieloide)
Antecedente de Traumatismo
craneoencefálico (Placas B
amieloide)
Población negra
Fisiopatología
• Beta Amieloide (placas
seniles)
• Proteína TAU (“Enredos”)
Atrofia de la corteza cerebral Y otras áreas cerebrales
Afectadas las proyecciones colinérgicas (↓Acetilcolina)
APOPTOSIS
Radicales libres
Romano, M y col. “Enfermedad de Alzheimer” Revista de Posgrado de la 6ª Cátedra de Medicina. N° 175, Noviembre 2007.
Netter, F. y col. “Neurología Escencial” Elsevier Masson, España, 2008.
Fauci, A. y col. “Principios de medicina interna” McGrawHill, 17ª edición, Volumen II, 2009.
Romano, M y col. “Enfermedad de Alzheimer” Revista de Posgrado de la 6ª Cátedra de Medicina. N° 175, Noviembre 2007.
Netter, F. y col. “Neurología Escencial” Elsevier Masson, España, 2008.
Fauci, A. y col. “Principios de medicina interna” McGrawHill, 17ª edición, Volumen II, 2009.
Signos y síntomas clínicos
Inicial: Sintomas leves, px
autonomo
Intermedia: Px necesita cuidador
para algunas tareas cotidianas
Terminal: Px completamente
dependiente
Perdida de memoria
Alteraciones del estado
de animo y conducta
Dificultades de
orientación
Problemas de lenguaje
Alteraciones cognitivas
No reconoce
familiares, ni
a sí mismo
Pérdida de
habilidades
normales
Arrebatos de
violencia
Romano, M y col. “Enfermedad de Alzheimer” Revista de Posgrado de la 6ª Cátedra de Medicina. N° 175, Noviembre 2007.
Netter, F. y col. “Neurología Escencial” Elsevier Masson, España, 2008.
Fauci, A. y col. “Principios de medicina interna” McGrawHill, 17ª edición, Volumen II, 2009.
Metodos de
diagnóstico
DIAGNOSTICO
DEFINITIVO
BIOPSIA
POSTMORTEM
Alteraciones en
hipocampo,
corteza temporal y
nucleo de Meynert
Historia Clínica detallada
Pruebas neuropsicológicas (mini-
mental de Folstein, Montreal
cognitive assessment / MoCa,
Prueba de Reloj, Escala Cornell)
Resonancia magnética y
Tomografía
Electrocardiograma (Descartar
enfermedades vasculares)
Antecedentes familiares + Mayor de 65años + Signos y síntomas = Posible
EA
Tratamiento Cuidados paliativos
para el paciente y su
familia
Vitaminas que ayudan
al mantenimiento de
las funciones
cognitivas: B12, B6 y
acido fólico
Farmacos
colinesterásicos:
Inhiben coinesterasa:
Enzima que
metabolisa acetilcolina
Objetivos
↓Progreso de la
enfermedad
Manejar las
alteraciones de
comportamiento
confusión y agitación.
Romano, M y col. “Enfermedad de Alzheimer” Revista de Posgrado de la 6ª Cátedra de Medicina. N° 175, Noviembre 2007.
Netter, F. y col. “Neurología Escencial” Elsevier Masson, España, 2008.
Fauci, A. y col. “Principios de medicina interna” McGrawHill, 17ª edición, Volumen II, 2009.
Enfermedad de
Parkinson
ELIZONDO, Gabriela y colaboradores. “Genética y la enfermedad de Parkinson: Revisión de actualidades” en Medicina Universitaria, Vol. 13. Núm. 51. Abril - Junio 2011.
CLEMENTINA, Laura. ARMENDARIZ, Juan. “Aspectos inmunológicos en la enfermedad de Parkinson” Arch. Neurocien. (Mex., D.F.) v.10 n.3 México jul./sep. 2005
Instituto Nacional de Transtornos neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares: “Enfermedad de Parkinson: Esperanza en la Investigación” Consultado el día: 29 de septiembre de 2015, disponible
en:http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/parkinson_disease_spanish.htm
Hospital General Universitario Gregorio Magallón, De la Casa, B. “Guía informativa de la Enfermedad de Parkinson” [Consultado el día 29 de septiembre de 2015] Disponible en:
http://parkinsoncantabria.com/documentos/guia_parkinson.pdf
James
Parkinson
1817
Articulo sobre
Parálisis
Temblorosa
“(…)Un trastorno
neurodegenerativo porque
afecta al sistema nervioso,
produciéndose unos
mecanismos de daño y
posterior degeneración de las
neuronas ubicadas en la
sustancia negra.”
ELIZONDO, Gabriela y colaboradores. “Genética y la enfermedad de Parkinson: Revisión de actualidades” en Medicina Universitaria, Vol. 13. Núm. 51. Abril - Junio 2011.
CLEMENTINA, Laura. ARMENDARIZ, Juan. “Aspectos inmunológicos en la enfermedad de Parkinson” Arch. Neurocien. (Mex., D.F.) v.10 n.3 México jul./sep. 2005
Instituto Nacional de Transtornos neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares: “Enfermedad de Parkinson: Esperanza en la Investigación” Consultado el día: 29 de septiembre de 2015, disponible
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Hospital General Universitario Gregorio Magallón, De la Casa, B. “Guía informativa de la Enfermedad de Parkinson” [Consultado el día 29 de septiembre de 2015] Disponible en:
http://parkinsoncantabria.com/documentos/guia_parkinson.pdf
ELIZONDO, Gabriela y colaboradores. “Genética y la enfermedad de Parkinson: Revisión de actualidades” en Medicina Universitaria, Vol. 13. Núm. 51. Abril - Junio 2011.
CLEMENTINA, Laura. ARMENDARIZ, Juan. “Aspectos inmunológicos en la enfermedad de Parkinson” Arch. Neurocien. (Mex., D.F.) v.10 n.3 México jul./sep. 2005
Instituto Nacional de Transtornos neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares: “Enfermedad de Parkinson: Esperanza en la Investigación” Consultado el día: 29 de septiembre de 2015, disponible
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Hospital General Universitario Gregorio Magallón, De la Casa, B. “Guía informativa de la Enfermedad de Parkinson” [Consultado el día 29 de septiembre de 2015] Disponible en:
http://parkinsoncantabria.com/documentos/guia_parkinson.pdf
6.3 millones de afectados
con EP
50/ 100,000 habitantes en
México
Es la segunda enfermedad
neurodegenerativa más común
Afecta del 1-3% de los adultos
mayores de 60 años
ELIZONDO, Gabriela y colaboradores. “Genética y la enfermedad de Parkinson: Revisión de actualidades” en Medicina Universitaria, Vol. 13. Núm. 51. Abril - Junio 2011.
CLEMENTINA, Laura. ARMENDARIZ, Juan. “Aspectos inmunológicos en la enfermedad de Parkinson” Arch. Neurocien. (Mex., D.F.) v.10 n.3 México jul./sep. 2005
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Hospital General Universitario Gregorio Magallón, De la Casa, B. “Guía informativa de la Enfermedad de Parkinson” [Consultado el día 29 de septiembre de 2015] Disponible en:
http://parkinsoncantabria.com/documentos/guia_parkinson.pdf
Etiología y Factores de Riesgo
Autoinmune
Alteraciones
genéticas
Infecciones Virales
y bacterianas
DESCONOCIDA
Tener más de 65 años
Antecedentes de
familiares enfermos de EP
5% antecedentes
familiares
PARK1 y PARK4 →
Codifican para α-sinucleína
Es debido a la degeneración de neuronas
que conectan la sustancia negra con los
ganglios basales donde se liberan el
neurotransmisor dopamina, también hay
neuronas productoras de acetilcolina
↓ Dopamina
↑ Acetilcolina
Sintomas
ELIZONDO, Gabriela y colaboradores. “Genética y la enfermedad de Parkinson: Revisión de actualidades” en Medicina Universitaria, Vol. 13. Núm. 51. Abril - Junio 2011.
CLEMENTINA, Laura. ARMENDARIZ, Juan. “Aspectos inmunológicos en la enfermedad de Parkinson” Arch. Neurocien. (Mex., D.F.) v.10 n.3 México jul./sep. 2005
Instituto Nacional de Transtornos neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares: “Enfermedad de Parkinson: Esperanza en la Investigación” Consultado el día: 29 de septiembre de 2015, disponible
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Hospital General Universitario Gregorio Magallón, De la Casa, B. “Guía informativa de la Enfermedad de Parkinson” [Consultado el día 29 de septiembre de 2015] Disponible en:
http://parkinsoncantabria.com/documentos/guia_parkinson.pdf
ELIZONDO, Gabriela y colaboradores. “Genética y la enfermedad de Parkinson: Revisión de actualidades” en Medicina Universitaria, Vol. 13. Núm. 51. Abril - Junio 2011.
CLEMENTINA, Laura. ARMENDARIZ, Juan. “Aspectos inmunológicos en la enfermedad de Parkinson” Arch. Neurocien. (Mex., D.F.) v.10 n.3 México jul./sep. 2005
Instituto Nacional de Transtornos neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares: “Enfermedad de Parkinson: Esperanza en la Investigación” Consultado el día: 29 de septiembre de 2015, disponible
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Hospital General Universitario Gregorio Magallón, De la Casa, B. “Guía informativa de la Enfermedad de Parkinson” [Consultado el día 29 de septiembre de 2015] Disponible en:
http://parkinsoncantabria.com/documentos/guia_parkinson.pdf
Defectos en el sistema
ubiquitina—proteosoma
(Degradación de
proteínas)
Acumulación de
proteína alfa-sinucleína
Cuerpos de Lewy
Producción de
sustancias tóxicas y
radicales libres
Apoptosis de neuronas
dopaminergicas
Demencia por
cuerpos de
Lewy
ELIZONDO, Gabriela y colaboradores. “Genética y la enfermedad de Parkinson: Revisión de actualidades” en Medicina Universitaria, Vol. 13. Núm. 51. Abril - Junio 2011.
CLEMENTINA, Laura. ARMENDARIZ, Juan. “Aspectos inmunológicos en la enfermedad de Parkinson” Arch. Neurocien. (Mex., D.F.) v.10 n.3 México jul./sep. 2005
Instituto Nacional de Transtornos neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares: “Enfermedad de Parkinson: Esperanza en la Investigación” Consultado el día: 29 de septiembre de 2015, disponible
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Hospital General Universitario Gregorio Magallón, De la Casa, B. “Guía informativa de la Enfermedad de Parkinson” [Consultado el día 29 de septiembre de 2015] Disponible en:
http://parkinsoncantabria.com/documentos/guia_parkinson.pdf
Síntomas
Temblor: En reposo,
que comienza en
extremidades
Bradicinesia: Lentitud
para realizar
Movimientos –
Marcha parkinsoniana
Rigidez: Aumento del
tono muscular: Dolor
y dificultad de
movimiento
Inestabilidad postural:
“Hacia delante” –
Riesgo de Caídas
Trastornos del sueño: Insomnio
Pensamiento y memoria: Lentitud en
el pensamiento, funciones ejecutivas
(abstracción, planificación) función
visuoespacial (medir distancias)
Trastornos neuropsiquiatricos
(depresión, alucinaciones)
Otros: Disfnción sexual y alteracions
en el hable,etc.
Sintomas motores: Parkinson
Sintomas NO motores: Demencia
por cuerpos de Lewy
ELIZONDO, Gabriela y colaboradores. “Genética y la enfermedad de Parkinson: Revisión de actualidades” en Medicina Universitaria, Vol. 13. Núm. 51. Abril - Junio 2011.
CLEMENTINA, Laura. ARMENDARIZ, Juan. “Aspectos inmunológicos en la enfermedad de Parkinson” Arch. Neurocien. (Mex., D.F.) v.10 n.3 México jul./sep. 2005
Instituto Nacional de Transtornos neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares: “Enfermedad de Parkinson: Esperanza en la Investigación” Consultado el día: 29 de septiembre de 2015, disponible
en:http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/parkinson_disease_spanish.htm
Hospital General Universitario Gregorio Magallón, De la Casa, B. “Guía informativa de la Enfermedad de Parkinson” [Consultado el día 29 de septiembre de 2015] Disponible en:
http://parkinsoncantabria.com/documentos/guia_parkinson.pdf
Métodos de Diagnostico
Clínica Prueba de
sensibilidad a la
dopamina
Tratamiento
Precursores de dopamina (L-dopa)
Agonistas de la dopamina
Anticolinergicos
Personas que habitualmente toman AINEs
desarrollan más lento la enfermedad.
Dopamina
Acetilcolina
ELIZONDO, Gabriela y colaboradores. “Genética y la enfermedad de Parkinson: Revisión de actualidades” en Medicina Universitaria, Vol. 13. Núm. 51. Abril - Junio 2011.
CLEMENTINA, Laura. ARMENDARIZ, Juan. “Aspectos inmunológicos en la enfermedad de Parkinson” Arch. Neurocien. (Mex., D.F.) v.10 n.3 México jul./sep. 2005
Instituto Nacional de Transtornos neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares: “Enfermedad de Parkinson: Esperanza en la Investigación” Consultado el día: 29 de septiembre de 2015, disponible
en:http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/parkinson_disease_spanish.htm
Hospital General Universitario Gregorio Magallón, De la Casa, B. “Guía informativa de la Enfermedad de Parkinson” [Consultado el día 29 de septiembre de 2015] Disponible en:
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Enfermedad
de
Huntington
RODRIGUEZ PUPO, Jorge Michel et al. Actualización en enfermedad de Huntington.CCM [online]. 2013, vol.17, suppl.1 [citado 2015-09-30], pp. 546-557 . Disponible en:
<http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1560-43812013000500003&lng=es&nrm=iso>. ISSN 1560-4381
Guizar-Vazquez, J. “Genética Clínica” Manual moderno, 3ra Edición, 2001.
Secretaria de Salud, Instituto nacional de neurología y neurocirugía, Recendíz, R. “Enfermedad de Huntington” 3 de agosto de 2003 [Consultado el día 29 de septiembre de 2015] Disponible en:
http://www.innn.salud.gob.mx/interior/atencionapacientes/padecimientos/huntington.html
“Mal de San Vito”
1872
George Summer Huntington
Descripción clínica completa y clara de
una enfermedad familiar, cuyos pacientes
había estudiado junto a su abuelo y su
padre en Long Island, Nueva York
• trastorno neurodegenerativo progresivo
de transmisión autosómica dominante.
Clínicamente se caracteriza por la
combinación de corea y otros
movimientos anormales, deterioro
cognitivo progresivo, y síntomas
psiquiátricos y conductuales
RODRIGUEZ PUPO, Jorge Michel et al. Actualización en enfermedad de Huntington.CCM [online]. 2013, vol.17, suppl.1 [citado 2015-09-30], pp. 546-557 . Disponible en:
<http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1560-43812013000500003&lng=es&nrm=iso>. ISSN 1560-4381
Guizar-Vazquez, J. “Genética Clínica” Manual moderno, 3ra Edición, 2001.
Secretaria de Salud, Instituto nacional de neurología y neurocirugía, Recendíz, R. “Enfermedad de Huntington” 3 de agosto de 2003 [Consultado el día 29 de septiembre de 2015] Disponible en:
http://www.innn.salud.gob.mx/interior/atencionapacientes/padecimientos/huntington.html
RODRIGUEZ PUPO, Jorge Michel et al. Actualización en enfermedad de Huntington.CCM [online]. 2013, vol.17, suppl.1 [citado 2015-09-30], pp. 546-557 . Disponible en:
<http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1560-43812013000500003&lng=es&nrm=iso>. ISSN 1560-4381
Guizar-Vazquez, J. “Genética Clínica” Manual moderno, 3ra Edición, 2001.
Secretaria de Salud, Instituto nacional de neurología y neurocirugía, Recendíz, R. “Enfermedad de Huntington” 3 de agosto de 2003 [Consultado el día 29 de septiembre de 2015] Disponible en:
http://www.innn.salud.gob.mx/interior/atencionapacientes/padecimientos/huntington.html
5 a 10 casos / 100mil
habitantes
8,000 padecen enfermedad de
Huntington en México
RODRIGUEZ PUPO, Jorge Michel et al. Actualización en enfermedad de Huntington.CCM [online]. 2013, vol.17, suppl.1 [citado 2015-09-30], pp. 546-557 . Disponible en:
<http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1560-43812013000500003&lng=es&nrm=iso>. ISSN 1560-4381
Guizar-Vazquez, J. “Genética Clínica” Manual moderno, 3ra Edición, 2001.
Secretaria de Salud, Instituto nacional de neurología y neurocirugía, Recendíz, R. “Enfermedad de Huntington” 3 de agosto de 2003 [Consultado el día 29 de septiembre de 2015] Disponible en:
http://www.innn.salud.gob.mx/interior/atencionapacientes/padecimientos/huntington.html
Padecimientos
de Herencia
no mendeliana
Autosómica
dominante
Expansión de
tripletes
(copias)
(CAG) 37
veces o más
Gen 4p16 –
Proteína
Huntingtina
Fallecen entre 4 y 20 años después del
Diagnostico – 38 años
RODRIGUEZ PUPO, Jorge Michel et al. Actualización en enfermedad de Huntington.CCM [online]. 2013, vol.17, suppl.1 [citado 2015-09-30], pp. 546-557 . Disponible en:
<http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1560-43812013000500003&lng=es&nrm=iso>. ISSN 1560-4381
Guizar-Vazquez, J. “Genética Clínica” Manual moderno, 3ra Edición, 2001.
Secretaria de Salud, Instituto nacional de neurología y neurocirugía, Recendíz, R. “Enfermedad de Huntington” 3 de agosto de 2003 [Consultado el día 29 de septiembre de 2015] Disponible en:
http://www.innn.salud.gob.mx/interior/atencionapacientes/padecimientos/huntington.html
Signos y sintomas
alteraciones del comportamiento,
alteraciones afectivas y cognitivas
asociadas a una disfunción motora
progresiva y antecedentes familiares
compatibles con una transmisión
autosómica dominante
inquietud generalizada, alteraciones del
sueño, cambios en el comportamiento,
así como ansiedad y depresión
La corea es un trastorno involuntario del
movimiento, tipo hipercinético,
caracterizado por movimientos
espontáneos, sin propósito, excesivos,
abruptos, arrítmicos, no sostenidos,
irregulares en tiempo, distribuidos en
forma aleatoria, con cambios en
velocidad y dirección, que migran de una
parte del cuerpo a otra, dando la
apariencia de danza
Tratamiento
RODRIGUEZ PUPO, Jorge Michel et al. Actualización en enfermedad de Huntington.CCM [online]. 2013, vol.17, suppl.1 [citado 2015-09-30], pp. 546-557 . Disponible en:
<http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1560-43812013000500003&lng=es&nrm=iso>. ISSN 1560-4381
Guizar-Vazquez, J. “Genética Clínica” Manual moderno, 3ra Edición, 2001.
Secretaria de Salud, Instituto nacional de neurología y neurocirugía, Recendíz, R. “Enfermedad de Huntington” 3 de agosto de 2003 [Consultado el día 29 de septiembre de 2015] Disponible en:
http://www.innn.salud.gob.mx/interior/atencionapacientes/padecimientos/huntington.html
Esclerosis
Lateral
Amiotrófica
Enfermedad de Lou Gehrig
• Jugador de los
Yankees murió en
1941 por esta
enfermedad
Mal de Charcot
La esclerosis
lateral
amiotrófica es
una enfermedad
progresiva y de
mal pronóstico
que provoca
debilidad de los
músculos
voluntarios
Esclerosis
“endurecimiento”
y se
refiere al estado
endurecido de la
médula
espinal
Lateral
“al lado” y se
refiere a la
ubicación del
daño en la
médula espinal
Amiotrófica
a “sin nutrimento
muscular” y se
refiere a la
pérdida de las
señales que los
nervios envían
normalmente a
los músculos
Fallas, M “Esclerosis Lateral Amiotrofica” REVISTA MEDICA DE COSTA RICA Y CENTROAMERICA LXVII (591) 89-92; 2010
MDA “Hechos sobre la esclerosis lateral amiotrofica” Abril 2010 [Consultado del día 29 de septiembre de 2015] Disponible en: https://www.mda.org/sites/default/files/Facts_ALS_Spanish.pdf
University of Maryland medical center “Esclerosis lateral amiotrofica” [Consultado el día 29 de Septiembre de 2015] Disponible en: http://umm.edu/health/medical/spanishency/articles/esclerosis-lateral-amiotrofica
Fallas, M “Esclerosis Lateral Amiotrofica” REVISTA MEDICA DE COSTA RICA Y CENTROAMERICA LXVII (591) 89-92; 2010
MDA “Hechos sobre la esclerosis lateral amiotrofica” Abril 2010 [Consultado del día 29 de septiembre de 2015] Disponible en: https://www.mda.org/sites/default/files/Facts_ALS_Spanish.pdf
University of Maryland medical center “Esclerosis lateral amiotrofica” [Consultado el día 29 de Septiembre de 2015] Disponible en: http://umm.edu/health/medical/spanishency/articles/esclerosis-lateral-amiotrofica
1 a 3 personas por
cada 100mil
Hombres de 56+años
20-80 años
10% Herencia
autosómica
dominante
Etiología
SOD 1
Radicales libres
DESCONOCIDA
Fallas, M “Esclerosis Lateral Amiotrofica” REVISTA MEDICA DE COSTA RICA Y CENTROAMERICA LXVII (591) 89-92; 2010
MDA “Hechos sobre la esclerosis lateral amiotrofica” Abril 2010 [Consultado del día 29 de septiembre de 2015] Disponible en: https://www.mda.org/sites/default/files/Facts_ALS_Spanish.pdf
University of Maryland medical center “Esclerosis lateral amiotrofica” [Consultado el día 29 de Septiembre de 2015] Disponible en: http://umm.edu/health/medical/spanishency/articles/esclerosis-lateral-amiotrofica
Fallas, M “Esclerosis Lateral Amiotrofica” REVISTA MEDICA DE COSTA RICA Y CENTROAMERICA LXVII (591) 89-92; 2010
MDA “Hechos sobre la esclerosis lateral amiotrofica” Abril 2010 [Consultado del día 29 de septiembre de 2015] Disponible en: https://www.mda.org/sites/default/files/Facts_ALS_Spanish.pdf
University of Maryland medical center “Esclerosis lateral amiotrofica” [Consultado el día 29 de Septiembre de 2015] Disponible en: http://umm.edu/health/medical/spanishency/articles/esclerosis-lateral-amiotrofica
Muerte celular
No señales al
musculo
Esclerosis Lateral Primaria
Esclerosis Lateral Secundaria
Fallas, M “Esclerosis Lateral Amiotrofica” REVISTA MEDICA DE COSTA RICA Y CENTROAMERICA LXVII (591) 89-92; 2010
MDA “Hechos sobre la esclerosis lateral amiotrofica” Abril 2010 [Consultado del día 29 de septiembre de 2015] Disponible en: https://www.mda.org/sites/default/files/Facts_ALS_Spanish.pdf
University of Maryland medical center “Esclerosis lateral amiotrofica” [Consultado el día 29 de Septiembre de 2015] Disponible en: http://umm.edu/health/medical/spanishency/articles/esclerosis-lateral-amiotrofica
Signos y síntomas Clínicos
Dificultad para
respirar
Dificultad para
deglutir
Calambres
musculares
Contracciones
musculares
(fasciculaciones)
Debilidad
muscular (caída
de cabeza,
miembros)
Paralisis
Problemas de
lenguaje
Cambios en la
voz (ronquera)
Perdida de peso
Pacientes fallecen 3-5 años después del diagnóstico – Asfixia / Fallo Resp.
Diagnóstico
CLÍNICO
(fasciculaciones,
paralisis)
Estudios de
imagen para
descartar otras
patologías
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Bibliografía
• Netter, F. y col. “Neurología Escencial” Elsevier Masson, España, 2008.
• Fauci, A. y col. “Principios de medicina interna” McGrawHill, 17ª edición, Volumen II, 2009.
• Alzheimer Association “Información básica sobre la enfermedad de Alzheimer” 2015. [Consultado el día 29 de septiembre de 2015] Disponible en:
http://www.alz.org/national/documents/sp_brochure_basicsofalz.pdf
• Romano, M y col. “Enfermedad de Alzheimer” Revista de Posgrado de la 6ª Cátedra de Medicina. N° 175, Noviembre 2007.
• Secretaria de Salud, Instituto nacional de neurología y neurocirugía, Recendíz, R. “Enfermedad de Alzheimer” 3 de agosto de 2003 [Consultado el día 29 de
septiembre de 2015] Disponible en: http://www.innn.salud.gob.mx/interior/atencionapacientes/padecimientos/alzheimer.html
• Instituto nacional sobre el envejecimiento “Enfermedad de Alzheimer” Agosto 2010 [Consultado el día 29 de septiembre de 2015] Disponible en:
file:///C:/Users/dario/Downloads/LaEnfermedaddeAlzheimer.pdf
• ELIZONDO, Gabriela y colaboradores. “Genética y la enfermedad de Parkinson: Revisión de actualidades” en Medicina Universitaria, Vol. 13. Núm. 51. Abril -
Junio 2011.
• CLEMENTINA, Laura. ARMENDARIZ, Juan. “Aspectos inmunológicos en la enfermedad de Parkinson” Arch. Neurocien. (Mex.,
D.F.) v.10 n.3 México jul./sep. 2005
• Instituto Nacional de Transtornos neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares: “Enfermedad de Parkinson: Esperanza en la Investigación” Consultado el día:
29 de septiembre de 2015, disponible en:http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/parkinson_disease_spanish.htm
• Hospital General Universitario Gregorio Magallón, De la Casa, B. “Guía informativa de la Enfermedad de Parkinson” [Consultado el día 29 de septiembre de
2015] Disponible en: http://parkinsoncantabria.com/documentos/guia_parkinson.pdf
• RODRIGUEZ PUPO, Jorge Michel et al. Actualización en enfermedad de Huntington.CCM [online]. 2013, vol.17, suppl.1 [citado 2015-09-30], pp. 546-557 .
Disponible en: <http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1560-43812013000500003&lng=es&nrm=iso>. ISSN 1560-4381
• Guizar-Vazquez, J. “Genética Clínica” Manual moderno, 3ra Edición, 2001.
• Secretaria de Salud, Instituto nacional de neurología y neurocirugía, Recendíz, R. “Enfermedad de Huntington” 3 de agosto de 2003 [Consultado el día 29 de
septiembre de 2015] Disponible en: http://www.innn.salud.gob.mx/interior/atencionapacientes/padecimientos/huntington.html
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  • 2. • Enfermedad de Alzheimer • Demencia con cuerpos de Lewy • Enfermedad de Parkinson • Enfermedad de Huntington • Esclerosis lateral amiotrofica
  • 4. Instituto nacional sobre el envejecimiento “Enfermedad de Alzheimer” Agosto 2010 [Consultado el día 29 de septiembre de 2015] Disponible en: file:///C:/Users/dario/Downloads/LaEnfermedaddeAlzheimer.pdf Alois Alzheimer 1906 el Dr. Alzheimer notó cambios en los tejidos del cerebro de una mujer que había muerto de una rara enfermedad mental Sus síntomas incluían pérdida de la memoria, problemas de lenguaje y comportamiento impredecible Alzheimer examinó su cerebro y descubrió varias masas anormales (actualmente llamadas placas amiloideas) y bultos retorcidos de fibras (actualmente llamados ovillos o nudos neurofibrilares)
  • 5. Romano, M y col. “Enfermedad de Alzheimer” Revista de Posgrado de la 6ª Cátedra de Medicina. N° 175, Noviembre 2007. Netter, F. y col. “Neurología Escencial” Elsevier Masson, España, 2008. Fauci, A. y col. “Principios de medicina interna” McGrawHill, 17ª edición, Volumen II, 2009. Definición Demencia Deterioro adquirido en las capacidades cognitivas que entorpece la realización satisfactoria de actividades de la vida diaria. Enfermedad de Alzheimer demencia progresiva que tiene el déficit de memoria como uno de sus síntomas más tempranos y pronunciados
  • 6. Epidemiología Causa más frecuente de demencias 60 – 80 % 47% Personas de 85+ años 10 % en personas mayores de 70 años Adultos jóvenes 35-50 años (EA familiar) 22 millones de personas en el mundo padecen EA En México 350,000 personas padecen Alzheimer 2,030 mueren anualmente a causa de EA Secretaria de Salud, Instituto nacional de neurología y neurocirugía, Recendíz, R. “Enfermedad de Alzheimer” 3 de agosto de 2003 [Consultado el día 29 de septiembre de 2015] Disponible en: http://www.innn.salud.gob.mx/interior/atencionapacientes/padecimientos/alzheimer.html Alzheimer Association “Información básica sobre la enfermedad de Alzheimer” 2015. [Consultado el día 29 de septiembre de 2015] Disponible en: http://www.alz.org/national/documents/sp_brochure_basicsofalz.pdf Romano, M y col. “Enfermedad de Alzheimer” Revista de Posgrado de la 6ª Cátedra de Medicina. N° 175, Noviembre 2007.
  • 7. Etiología DESCONOCIDA EA Familiar Gen APOE 4 (Apolipoproteína E4) – Cromosoma 19 Gen PPA (Proteina precursora del amieloide) – Brazo largo del cromosoma 21 Romano, M y col. “Enfermedad de Alzheimer” Revista de Posgrado de la 6ª Cátedra de Medicina. N° 175, Noviembre 2007. Netter, F. y col. “Neurología Escencial” Elsevier Masson, España, 2008. Fauci, A. y col. “Principios de medicina interna” McGrawHill, 17ª edición, Volumen II, 2009.
  • 8. Romano, M y col. “Enfermedad de Alzheimer” Revista de Posgrado de la 6ª Cátedra de Medicina. N° 175, Noviembre 2007. Netter, F. y col. “Neurología Escencial” Elsevier Masson, España, 2008. Fauci, A. y col. “Principios de medicina interna” McGrawHill, 17ª edición, Volumen II, 2009. Factores de Riesgo Edad (+65) Antecedentes Familiares Sexo Femenino (Longevidad) Síndrome Down (Cromosoma 21) Presión arterial Elevada por mucho tiempo (placas B amieloide) Antecedente de Traumatismo craneoencefálico (Placas B amieloide) Población negra
  • 9. Fisiopatología • Beta Amieloide (placas seniles) • Proteína TAU (“Enredos”) Atrofia de la corteza cerebral Y otras áreas cerebrales Afectadas las proyecciones colinérgicas (↓Acetilcolina) APOPTOSIS Radicales libres Romano, M y col. “Enfermedad de Alzheimer” Revista de Posgrado de la 6ª Cátedra de Medicina. N° 175, Noviembre 2007. Netter, F. y col. “Neurología Escencial” Elsevier Masson, España, 2008. Fauci, A. y col. “Principios de medicina interna” McGrawHill, 17ª edición, Volumen II, 2009.
  • 10. Romano, M y col. “Enfermedad de Alzheimer” Revista de Posgrado de la 6ª Cátedra de Medicina. N° 175, Noviembre 2007. Netter, F. y col. “Neurología Escencial” Elsevier Masson, España, 2008. Fauci, A. y col. “Principios de medicina interna” McGrawHill, 17ª edición, Volumen II, 2009. Signos y síntomas clínicos Inicial: Sintomas leves, px autonomo Intermedia: Px necesita cuidador para algunas tareas cotidianas Terminal: Px completamente dependiente Perdida de memoria Alteraciones del estado de animo y conducta Dificultades de orientación Problemas de lenguaje Alteraciones cognitivas No reconoce familiares, ni a sí mismo Pérdida de habilidades normales Arrebatos de violencia
  • 11. Romano, M y col. “Enfermedad de Alzheimer” Revista de Posgrado de la 6ª Cátedra de Medicina. N° 175, Noviembre 2007. Netter, F. y col. “Neurología Escencial” Elsevier Masson, España, 2008. Fauci, A. y col. “Principios de medicina interna” McGrawHill, 17ª edición, Volumen II, 2009. Metodos de diagnóstico DIAGNOSTICO DEFINITIVO BIOPSIA POSTMORTEM Alteraciones en hipocampo, corteza temporal y nucleo de Meynert Historia Clínica detallada Pruebas neuropsicológicas (mini- mental de Folstein, Montreal cognitive assessment / MoCa, Prueba de Reloj, Escala Cornell) Resonancia magnética y Tomografía Electrocardiograma (Descartar enfermedades vasculares) Antecedentes familiares + Mayor de 65años + Signos y síntomas = Posible EA
  • 12. Tratamiento Cuidados paliativos para el paciente y su familia Vitaminas que ayudan al mantenimiento de las funciones cognitivas: B12, B6 y acido fólico Farmacos colinesterásicos: Inhiben coinesterasa: Enzima que metabolisa acetilcolina Objetivos ↓Progreso de la enfermedad Manejar las alteraciones de comportamiento confusión y agitación. Romano, M y col. “Enfermedad de Alzheimer” Revista de Posgrado de la 6ª Cátedra de Medicina. N° 175, Noviembre 2007. Netter, F. y col. “Neurología Escencial” Elsevier Masson, España, 2008. Fauci, A. y col. “Principios de medicina interna” McGrawHill, 17ª edición, Volumen II, 2009.
  • 14. ELIZONDO, Gabriela y colaboradores. “Genética y la enfermedad de Parkinson: Revisión de actualidades” en Medicina Universitaria, Vol. 13. Núm. 51. Abril - Junio 2011. CLEMENTINA, Laura. ARMENDARIZ, Juan. “Aspectos inmunológicos en la enfermedad de Parkinson” Arch. Neurocien. (Mex., D.F.) v.10 n.3 México jul./sep. 2005 Instituto Nacional de Transtornos neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares: “Enfermedad de Parkinson: Esperanza en la Investigación” Consultado el día: 29 de septiembre de 2015, disponible en:http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/parkinson_disease_spanish.htm Hospital General Universitario Gregorio Magallón, De la Casa, B. “Guía informativa de la Enfermedad de Parkinson” [Consultado el día 29 de septiembre de 2015] Disponible en: http://parkinsoncantabria.com/documentos/guia_parkinson.pdf James Parkinson 1817 Articulo sobre Parálisis Temblorosa
  • 15. “(…)Un trastorno neurodegenerativo porque afecta al sistema nervioso, produciéndose unos mecanismos de daño y posterior degeneración de las neuronas ubicadas en la sustancia negra.” ELIZONDO, Gabriela y colaboradores. “Genética y la enfermedad de Parkinson: Revisión de actualidades” en Medicina Universitaria, Vol. 13. Núm. 51. Abril - Junio 2011. CLEMENTINA, Laura. ARMENDARIZ, Juan. “Aspectos inmunológicos en la enfermedad de Parkinson” Arch. Neurocien. (Mex., D.F.) v.10 n.3 México jul./sep. 2005 Instituto Nacional de Transtornos neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares: “Enfermedad de Parkinson: Esperanza en la Investigación” Consultado el día: 29 de septiembre de 2015, disponible en:http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/parkinson_disease_spanish.htm Hospital General Universitario Gregorio Magallón, De la Casa, B. “Guía informativa de la Enfermedad de Parkinson” [Consultado el día 29 de septiembre de 2015] Disponible en: http://parkinsoncantabria.com/documentos/guia_parkinson.pdf
  • 16. ELIZONDO, Gabriela y colaboradores. “Genética y la enfermedad de Parkinson: Revisión de actualidades” en Medicina Universitaria, Vol. 13. Núm. 51. Abril - Junio 2011. CLEMENTINA, Laura. ARMENDARIZ, Juan. “Aspectos inmunológicos en la enfermedad de Parkinson” Arch. Neurocien. (Mex., D.F.) v.10 n.3 México jul./sep. 2005 Instituto Nacional de Transtornos neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares: “Enfermedad de Parkinson: Esperanza en la Investigación” Consultado el día: 29 de septiembre de 2015, disponible en:http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/parkinson_disease_spanish.htm Hospital General Universitario Gregorio Magallón, De la Casa, B. “Guía informativa de la Enfermedad de Parkinson” [Consultado el día 29 de septiembre de 2015] Disponible en: http://parkinsoncantabria.com/documentos/guia_parkinson.pdf 6.3 millones de afectados con EP 50/ 100,000 habitantes en México Es la segunda enfermedad neurodegenerativa más común Afecta del 1-3% de los adultos mayores de 60 años
  • 17. ELIZONDO, Gabriela y colaboradores. “Genética y la enfermedad de Parkinson: Revisión de actualidades” en Medicina Universitaria, Vol. 13. Núm. 51. Abril - Junio 2011. CLEMENTINA, Laura. ARMENDARIZ, Juan. “Aspectos inmunológicos en la enfermedad de Parkinson” Arch. Neurocien. (Mex., D.F.) v.10 n.3 México jul./sep. 2005 Instituto Nacional de Transtornos neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares: “Enfermedad de Parkinson: Esperanza en la Investigación” Consultado el día: 29 de septiembre de 2015, disponible en:http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/parkinson_disease_spanish.htm Hospital General Universitario Gregorio Magallón, De la Casa, B. “Guía informativa de la Enfermedad de Parkinson” [Consultado el día 29 de septiembre de 2015] Disponible en: http://parkinsoncantabria.com/documentos/guia_parkinson.pdf Etiología y Factores de Riesgo Autoinmune Alteraciones genéticas Infecciones Virales y bacterianas DESCONOCIDA Tener más de 65 años Antecedentes de familiares enfermos de EP 5% antecedentes familiares PARK1 y PARK4 → Codifican para α-sinucleína
  • 18. Es debido a la degeneración de neuronas que conectan la sustancia negra con los ganglios basales donde se liberan el neurotransmisor dopamina, también hay neuronas productoras de acetilcolina ↓ Dopamina ↑ Acetilcolina Sintomas ELIZONDO, Gabriela y colaboradores. “Genética y la enfermedad de Parkinson: Revisión de actualidades” en Medicina Universitaria, Vol. 13. Núm. 51. Abril - Junio 2011. CLEMENTINA, Laura. ARMENDARIZ, Juan. “Aspectos inmunológicos en la enfermedad de Parkinson” Arch. Neurocien. (Mex., D.F.) v.10 n.3 México jul./sep. 2005 Instituto Nacional de Transtornos neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares: “Enfermedad de Parkinson: Esperanza en la Investigación” Consultado el día: 29 de septiembre de 2015, disponible en:http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/parkinson_disease_spanish.htm Hospital General Universitario Gregorio Magallón, De la Casa, B. “Guía informativa de la Enfermedad de Parkinson” [Consultado el día 29 de septiembre de 2015] Disponible en: http://parkinsoncantabria.com/documentos/guia_parkinson.pdf
  • 19. ELIZONDO, Gabriela y colaboradores. “Genética y la enfermedad de Parkinson: Revisión de actualidades” en Medicina Universitaria, Vol. 13. Núm. 51. Abril - Junio 2011. CLEMENTINA, Laura. ARMENDARIZ, Juan. “Aspectos inmunológicos en la enfermedad de Parkinson” Arch. Neurocien. (Mex., D.F.) v.10 n.3 México jul./sep. 2005 Instituto Nacional de Transtornos neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares: “Enfermedad de Parkinson: Esperanza en la Investigación” Consultado el día: 29 de septiembre de 2015, disponible en:http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/parkinson_disease_spanish.htm Hospital General Universitario Gregorio Magallón, De la Casa, B. “Guía informativa de la Enfermedad de Parkinson” [Consultado el día 29 de septiembre de 2015] Disponible en: http://parkinsoncantabria.com/documentos/guia_parkinson.pdf Defectos en el sistema ubiquitina—proteosoma (Degradación de proteínas) Acumulación de proteína alfa-sinucleína Cuerpos de Lewy Producción de sustancias tóxicas y radicales libres Apoptosis de neuronas dopaminergicas Demencia por cuerpos de Lewy
  • 20. ELIZONDO, Gabriela y colaboradores. “Genética y la enfermedad de Parkinson: Revisión de actualidades” en Medicina Universitaria, Vol. 13. Núm. 51. Abril - Junio 2011. CLEMENTINA, Laura. ARMENDARIZ, Juan. “Aspectos inmunológicos en la enfermedad de Parkinson” Arch. Neurocien. (Mex., D.F.) v.10 n.3 México jul./sep. 2005 Instituto Nacional de Transtornos neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares: “Enfermedad de Parkinson: Esperanza en la Investigación” Consultado el día: 29 de septiembre de 2015, disponible en:http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/parkinson_disease_spanish.htm Hospital General Universitario Gregorio Magallón, De la Casa, B. “Guía informativa de la Enfermedad de Parkinson” [Consultado el día 29 de septiembre de 2015] Disponible en: http://parkinsoncantabria.com/documentos/guia_parkinson.pdf Síntomas Temblor: En reposo, que comienza en extremidades Bradicinesia: Lentitud para realizar Movimientos – Marcha parkinsoniana Rigidez: Aumento del tono muscular: Dolor y dificultad de movimiento Inestabilidad postural: “Hacia delante” – Riesgo de Caídas Trastornos del sueño: Insomnio Pensamiento y memoria: Lentitud en el pensamiento, funciones ejecutivas (abstracción, planificación) función visuoespacial (medir distancias) Trastornos neuropsiquiatricos (depresión, alucinaciones) Otros: Disfnción sexual y alteracions en el hable,etc. Sintomas motores: Parkinson Sintomas NO motores: Demencia por cuerpos de Lewy
  • 21. ELIZONDO, Gabriela y colaboradores. “Genética y la enfermedad de Parkinson: Revisión de actualidades” en Medicina Universitaria, Vol. 13. Núm. 51. Abril - Junio 2011. CLEMENTINA, Laura. ARMENDARIZ, Juan. “Aspectos inmunológicos en la enfermedad de Parkinson” Arch. Neurocien. (Mex., D.F.) v.10 n.3 México jul./sep. 2005 Instituto Nacional de Transtornos neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares: “Enfermedad de Parkinson: Esperanza en la Investigación” Consultado el día: 29 de septiembre de 2015, disponible en:http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/parkinson_disease_spanish.htm Hospital General Universitario Gregorio Magallón, De la Casa, B. “Guía informativa de la Enfermedad de Parkinson” [Consultado el día 29 de septiembre de 2015] Disponible en: http://parkinsoncantabria.com/documentos/guia_parkinson.pdf Métodos de Diagnostico Clínica Prueba de sensibilidad a la dopamina
  • 22. Tratamiento Precursores de dopamina (L-dopa) Agonistas de la dopamina Anticolinergicos Personas que habitualmente toman AINEs desarrollan más lento la enfermedad. Dopamina Acetilcolina ELIZONDO, Gabriela y colaboradores. “Genética y la enfermedad de Parkinson: Revisión de actualidades” en Medicina Universitaria, Vol. 13. Núm. 51. Abril - Junio 2011. CLEMENTINA, Laura. ARMENDARIZ, Juan. “Aspectos inmunológicos en la enfermedad de Parkinson” Arch. Neurocien. (Mex., D.F.) v.10 n.3 México jul./sep. 2005 Instituto Nacional de Transtornos neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares: “Enfermedad de Parkinson: Esperanza en la Investigación” Consultado el día: 29 de septiembre de 2015, disponible en:http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/parkinson_disease_spanish.htm Hospital General Universitario Gregorio Magallón, De la Casa, B. “Guía informativa de la Enfermedad de Parkinson” [Consultado el día 29 de septiembre de 2015] Disponible en: http://parkinsoncantabria.com/documentos/guia_parkinson.pdf
  • 24. RODRIGUEZ PUPO, Jorge Michel et al. Actualización en enfermedad de Huntington.CCM [online]. 2013, vol.17, suppl.1 [citado 2015-09-30], pp. 546-557 . Disponible en: <http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1560-43812013000500003&lng=es&nrm=iso>. ISSN 1560-4381 Guizar-Vazquez, J. “Genética Clínica” Manual moderno, 3ra Edición, 2001. Secretaria de Salud, Instituto nacional de neurología y neurocirugía, Recendíz, R. “Enfermedad de Huntington” 3 de agosto de 2003 [Consultado el día 29 de septiembre de 2015] Disponible en: http://www.innn.salud.gob.mx/interior/atencionapacientes/padecimientos/huntington.html “Mal de San Vito” 1872 George Summer Huntington Descripción clínica completa y clara de una enfermedad familiar, cuyos pacientes había estudiado junto a su abuelo y su padre en Long Island, Nueva York
  • 25. • trastorno neurodegenerativo progresivo de transmisión autosómica dominante. Clínicamente se caracteriza por la combinación de corea y otros movimientos anormales, deterioro cognitivo progresivo, y síntomas psiquiátricos y conductuales RODRIGUEZ PUPO, Jorge Michel et al. Actualización en enfermedad de Huntington.CCM [online]. 2013, vol.17, suppl.1 [citado 2015-09-30], pp. 546-557 . Disponible en: <http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1560-43812013000500003&lng=es&nrm=iso>. ISSN 1560-4381 Guizar-Vazquez, J. “Genética Clínica” Manual moderno, 3ra Edición, 2001. Secretaria de Salud, Instituto nacional de neurología y neurocirugía, Recendíz, R. “Enfermedad de Huntington” 3 de agosto de 2003 [Consultado el día 29 de septiembre de 2015] Disponible en: http://www.innn.salud.gob.mx/interior/atencionapacientes/padecimientos/huntington.html
  • 26. RODRIGUEZ PUPO, Jorge Michel et al. Actualización en enfermedad de Huntington.CCM [online]. 2013, vol.17, suppl.1 [citado 2015-09-30], pp. 546-557 . Disponible en: <http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1560-43812013000500003&lng=es&nrm=iso>. ISSN 1560-4381 Guizar-Vazquez, J. “Genética Clínica” Manual moderno, 3ra Edición, 2001. Secretaria de Salud, Instituto nacional de neurología y neurocirugía, Recendíz, R. “Enfermedad de Huntington” 3 de agosto de 2003 [Consultado el día 29 de septiembre de 2015] Disponible en: http://www.innn.salud.gob.mx/interior/atencionapacientes/padecimientos/huntington.html 5 a 10 casos / 100mil habitantes 8,000 padecen enfermedad de Huntington en México
  • 27. RODRIGUEZ PUPO, Jorge Michel et al. Actualización en enfermedad de Huntington.CCM [online]. 2013, vol.17, suppl.1 [citado 2015-09-30], pp. 546-557 . Disponible en: <http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1560-43812013000500003&lng=es&nrm=iso>. ISSN 1560-4381 Guizar-Vazquez, J. “Genética Clínica” Manual moderno, 3ra Edición, 2001. Secretaria de Salud, Instituto nacional de neurología y neurocirugía, Recendíz, R. “Enfermedad de Huntington” 3 de agosto de 2003 [Consultado el día 29 de septiembre de 2015] Disponible en: http://www.innn.salud.gob.mx/interior/atencionapacientes/padecimientos/huntington.html Padecimientos de Herencia no mendeliana Autosómica dominante Expansión de tripletes (copias) (CAG) 37 veces o más Gen 4p16 – Proteína Huntingtina Fallecen entre 4 y 20 años después del Diagnostico – 38 años
  • 28. RODRIGUEZ PUPO, Jorge Michel et al. Actualización en enfermedad de Huntington.CCM [online]. 2013, vol.17, suppl.1 [citado 2015-09-30], pp. 546-557 . Disponible en: <http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1560-43812013000500003&lng=es&nrm=iso>. ISSN 1560-4381 Guizar-Vazquez, J. “Genética Clínica” Manual moderno, 3ra Edición, 2001. Secretaria de Salud, Instituto nacional de neurología y neurocirugía, Recendíz, R. “Enfermedad de Huntington” 3 de agosto de 2003 [Consultado el día 29 de septiembre de 2015] Disponible en: http://www.innn.salud.gob.mx/interior/atencionapacientes/padecimientos/huntington.html Signos y sintomas alteraciones del comportamiento, alteraciones afectivas y cognitivas asociadas a una disfunción motora progresiva y antecedentes familiares compatibles con una transmisión autosómica dominante inquietud generalizada, alteraciones del sueño, cambios en el comportamiento, así como ansiedad y depresión La corea es un trastorno involuntario del movimiento, tipo hipercinético, caracterizado por movimientos espontáneos, sin propósito, excesivos, abruptos, arrítmicos, no sostenidos, irregulares en tiempo, distribuidos en forma aleatoria, con cambios en velocidad y dirección, que migran de una parte del cuerpo a otra, dando la apariencia de danza
  • 29.
  • 30. Tratamiento RODRIGUEZ PUPO, Jorge Michel et al. Actualización en enfermedad de Huntington.CCM [online]. 2013, vol.17, suppl.1 [citado 2015-09-30], pp. 546-557 . Disponible en: <http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1560-43812013000500003&lng=es&nrm=iso>. ISSN 1560-4381 Guizar-Vazquez, J. “Genética Clínica” Manual moderno, 3ra Edición, 2001. Secretaria de Salud, Instituto nacional de neurología y neurocirugía, Recendíz, R. “Enfermedad de Huntington” 3 de agosto de 2003 [Consultado el día 29 de septiembre de 2015] Disponible en: http://www.innn.salud.gob.mx/interior/atencionapacientes/padecimientos/huntington.html
  • 32. Enfermedad de Lou Gehrig • Jugador de los Yankees murió en 1941 por esta enfermedad Mal de Charcot
  • 33. La esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad progresiva y de mal pronóstico que provoca debilidad de los músculos voluntarios Esclerosis “endurecimiento” y se refiere al estado endurecido de la médula espinal Lateral “al lado” y se refiere a la ubicación del daño en la médula espinal Amiotrófica a “sin nutrimento muscular” y se refiere a la pérdida de las señales que los nervios envían normalmente a los músculos Fallas, M “Esclerosis Lateral Amiotrofica” REVISTA MEDICA DE COSTA RICA Y CENTROAMERICA LXVII (591) 89-92; 2010 MDA “Hechos sobre la esclerosis lateral amiotrofica” Abril 2010 [Consultado del día 29 de septiembre de 2015] Disponible en: https://www.mda.org/sites/default/files/Facts_ALS_Spanish.pdf University of Maryland medical center “Esclerosis lateral amiotrofica” [Consultado el día 29 de Septiembre de 2015] Disponible en: http://umm.edu/health/medical/spanishency/articles/esclerosis-lateral-amiotrofica
  • 34. Fallas, M “Esclerosis Lateral Amiotrofica” REVISTA MEDICA DE COSTA RICA Y CENTROAMERICA LXVII (591) 89-92; 2010 MDA “Hechos sobre la esclerosis lateral amiotrofica” Abril 2010 [Consultado del día 29 de septiembre de 2015] Disponible en: https://www.mda.org/sites/default/files/Facts_ALS_Spanish.pdf University of Maryland medical center “Esclerosis lateral amiotrofica” [Consultado el día 29 de Septiembre de 2015] Disponible en: http://umm.edu/health/medical/spanishency/articles/esclerosis-lateral-amiotrofica 1 a 3 personas por cada 100mil Hombres de 56+años 20-80 años 10% Herencia autosómica dominante
  • 35. Etiología SOD 1 Radicales libres DESCONOCIDA Fallas, M “Esclerosis Lateral Amiotrofica” REVISTA MEDICA DE COSTA RICA Y CENTROAMERICA LXVII (591) 89-92; 2010 MDA “Hechos sobre la esclerosis lateral amiotrofica” Abril 2010 [Consultado del día 29 de septiembre de 2015] Disponible en: https://www.mda.org/sites/default/files/Facts_ALS_Spanish.pdf University of Maryland medical center “Esclerosis lateral amiotrofica” [Consultado el día 29 de Septiembre de 2015] Disponible en: http://umm.edu/health/medical/spanishency/articles/esclerosis-lateral-amiotrofica
  • 36. Fallas, M “Esclerosis Lateral Amiotrofica” REVISTA MEDICA DE COSTA RICA Y CENTROAMERICA LXVII (591) 89-92; 2010 MDA “Hechos sobre la esclerosis lateral amiotrofica” Abril 2010 [Consultado del día 29 de septiembre de 2015] Disponible en: https://www.mda.org/sites/default/files/Facts_ALS_Spanish.pdf University of Maryland medical center “Esclerosis lateral amiotrofica” [Consultado el día 29 de Septiembre de 2015] Disponible en: http://umm.edu/health/medical/spanishency/articles/esclerosis-lateral-amiotrofica Muerte celular No señales al musculo Esclerosis Lateral Primaria Esclerosis Lateral Secundaria
  • 37. Fallas, M “Esclerosis Lateral Amiotrofica” REVISTA MEDICA DE COSTA RICA Y CENTROAMERICA LXVII (591) 89-92; 2010 MDA “Hechos sobre la esclerosis lateral amiotrofica” Abril 2010 [Consultado del día 29 de septiembre de 2015] Disponible en: https://www.mda.org/sites/default/files/Facts_ALS_Spanish.pdf University of Maryland medical center “Esclerosis lateral amiotrofica” [Consultado el día 29 de Septiembre de 2015] Disponible en: http://umm.edu/health/medical/spanishency/articles/esclerosis-lateral-amiotrofica Signos y síntomas Clínicos Dificultad para respirar Dificultad para deglutir Calambres musculares Contracciones musculares (fasciculaciones) Debilidad muscular (caída de cabeza, miembros) Paralisis Problemas de lenguaje Cambios en la voz (ronquera) Perdida de peso Pacientes fallecen 3-5 años después del diagnóstico – Asfixia / Fallo Resp.
  • 38. Diagnóstico CLÍNICO (fasciculaciones, paralisis) Estudios de imagen para descartar otras patologías Fallas, M “Esclerosis Lateral Amiotrofica” REVISTA MEDICA DE COSTA RICA Y CENTROAMERICA LXVII (591) 89-92; 2010 MDA “Hechos sobre la esclerosis lateral amiotrofica” Abril 2010 [Consultado del día 29 de septiembre de 2015] Disponible en: https://www.mda.org/sites/default/files/Facts_ALS_Spanish.pdf University of Maryland medical center “Esclerosis lateral amiotrofica” [Consultado el día 29 de Septiembre de 2015] Disponible en: http://umm.edu/health/medical/spanishency/articles/esclerosis-lateral-amiotrofica
  • 39. Tratamiento Antiespasmodico Fallas, M “Esclerosis Lateral Amiotrofica” REVISTA MEDICA DE COSTA RICA Y CENTROAMERICA LXVII (591) 89-92; 2010 MDA “Hechos sobre la esclerosis lateral amiotrofica” Abril 2010 [Consultado del día 29 de septiembre de 2015] Disponible en: https://www.mda.org/sites/default/files/Facts_ALS_Spanish.pdf University of Maryland medical center “Esclerosis lateral amiotrofica” [Consultado el día 29 de Septiembre de 2015] Disponible en: http://umm.edu/health/medical/spanishency/articles/esclerosis-lateral-amiotrofica
  • 42. • ¿Cuál es la proteína acumulada en las placas seniles en el Alzheimer? a) Beta amieloide b) Alfa Sinucleína c) SOD 1 • Menciona 1 prueba neuropsicológica para el diagnóstico de demencia. a) Indice de Kats b) Karnofsky c) Minimental • ¿Qué neurotrasmisor producen las células que se degeneran en la enfermedad de Parkinson? a) Catecolaminas b) Dopamina c) Acetilcolinas
  • 43. ¿Qué tipo de enfermedad es la Enfermedad de Huntington? a) Autosomica Recesiva b) Autosomica Dominante c) Metabolica ¿Cómo es el Diagnóstico de Esclerosis Lateral Amiotrófica? a) Clínica b) Por medio de TAC c) Estudios de Laboratorio
  • 44. Bibliografía • Netter, F. y col. “Neurología Escencial” Elsevier Masson, España, 2008. • Fauci, A. y col. “Principios de medicina interna” McGrawHill, 17ª edición, Volumen II, 2009. • Alzheimer Association “Información básica sobre la enfermedad de Alzheimer” 2015. [Consultado el día 29 de septiembre de 2015] Disponible en: http://www.alz.org/national/documents/sp_brochure_basicsofalz.pdf • Romano, M y col. “Enfermedad de Alzheimer” Revista de Posgrado de la 6ª Cátedra de Medicina. N° 175, Noviembre 2007. • Secretaria de Salud, Instituto nacional de neurología y neurocirugía, Recendíz, R. “Enfermedad de Alzheimer” 3 de agosto de 2003 [Consultado el día 29 de septiembre de 2015] Disponible en: http://www.innn.salud.gob.mx/interior/atencionapacientes/padecimientos/alzheimer.html • Instituto nacional sobre el envejecimiento “Enfermedad de Alzheimer” Agosto 2010 [Consultado el día 29 de septiembre de 2015] Disponible en: file:///C:/Users/dario/Downloads/LaEnfermedaddeAlzheimer.pdf • ELIZONDO, Gabriela y colaboradores. “Genética y la enfermedad de Parkinson: Revisión de actualidades” en Medicina Universitaria, Vol. 13. Núm. 51. Abril - Junio 2011. • CLEMENTINA, Laura. ARMENDARIZ, Juan. “Aspectos inmunológicos en la enfermedad de Parkinson” Arch. Neurocien. (Mex., D.F.) v.10 n.3 México jul./sep. 2005 • Instituto Nacional de Transtornos neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares: “Enfermedad de Parkinson: Esperanza en la Investigación” Consultado el día: 29 de septiembre de 2015, disponible en:http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/parkinson_disease_spanish.htm • Hospital General Universitario Gregorio Magallón, De la Casa, B. “Guía informativa de la Enfermedad de Parkinson” [Consultado el día 29 de septiembre de 2015] Disponible en: http://parkinsoncantabria.com/documentos/guia_parkinson.pdf • RODRIGUEZ PUPO, Jorge Michel et al. Actualización en enfermedad de Huntington.CCM [online]. 2013, vol.17, suppl.1 [citado 2015-09-30], pp. 546-557 . Disponible en: <http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1560-43812013000500003&lng=es&nrm=iso>. ISSN 1560-4381 • Guizar-Vazquez, J. “Genética Clínica” Manual moderno, 3ra Edición, 2001. • Secretaria de Salud, Instituto nacional de neurología y neurocirugía, Recendíz, R. “Enfermedad de Huntington” 3 de agosto de 2003 [Consultado el día 29 de septiembre de 2015] Disponible en: http://www.innn.salud.gob.mx/interior/atencionapacientes/padecimientos/huntington.html • Fallas, M “Esclerosis Lateral Amiotrofica” REVISTA MEDICA DE COSTA RICA Y CENTROAMERICA LXVII (591) 89-92; 2010 • MDA “Hechos sobre la esclerosis lateral amiotrofica” Abril 2010 [Consultado del día 29 de septiembre de 2015] Disponible en: https://www.mda.org/sites/default/files/Facts_ALS_Spanish.pdf • University of Maryland medical center “Esclerosis lateral amiotrofica” [Consultado el día 29 de Septiembre de 2015] Disponible en: http://umm.edu/health/medical/spanishency/articles/esclerosis-lateral-amiotrofica