Impronta genomica

1. Impronta genómica

2. • Proceso por el cual las células germinales masculinas y femeninas le
dan una huella específica a ciertas regiones cromosómicas.

3. • Genes improntados: puede ser suprimido por factores maternos o
paternos, o de algún otro gen.

4. Aportación biparental
Delección
Disomia
uniparental
Mutaciones de
metilación

5. Disomia uniparental
• Cuando ambas copias de
un cromosoma
determinado o de un
segmento cromosómico,
proceden de un solo
progenitor.

6. Herencia
• El alelo improntado se transmite según la herencia mendeliana, pero
la expresión del mismo estará determinado por el sexo del transmisor
del gen.

7. Enfermedades por expansión
de trinucleotidos

8. • Trastornos de orden genético originadas por una mutación:
1. CGG/GCC
2. CAG/GTC
3. CTG/CAG
4. GAS/CTT
• La región cromosómica afectada se hace inestable.
• Aumenta el número de repeticiones durante el proceso de división
celular o mitosis

9. Corea de Huntington
• 2/8 personas de 10000 en el mundo.
• Originado por un defecto en el cromosoma 4.
• 50 % de probabilidad de transmitirse.
• Trastorno neurológico que causa movimientos involuntarios en el
cuerpo “Baile”.
• Progresiva
• Pérdida de la coordinación, temblores, Movimientos involuntarios,
irritabilidad, agresividad, pérdida de la memoria.

12. Enfermedad de Kennedy.
• 1/400000 Se hereda ligada al
cromosoma X.
• Afecta a la moto neurona.
• Provoca atrofia muscular, Temblores,
calambres musculares, pérdida de
fuerza, Dificultad para tragar y
masticar.

14. Ataxia de Friedrich.
• Asociada al gen X25/FRDA Cr
9q13
• Causa Degeneración del SNC
• Inicia de 5 – 15 años.
• Manifiesta: pie cavo, Escoliosis,
Ataxia, Debilidad muscular,
Pérdida visual y auditiva,

16. Síndrome x frágil

17. Distrofia miotonica.
• Degeneración muscular progresiva, que avanza a una debilidad
incapacitante.
• Autosómica dominante.
• Expansion de tripletes en la región no codificante del Gen DMPK con
localización en 19q13.3
• Debilidad muscular.
• Miotonia.