Inmunodeficiencias primarias

1. Abordaje inicial de las
Inmunodeficiencias
Primarias
Dra. med. Maria del Carmen Zarate Hernandez
Dra. Barbara Elizondo Villarreal
Agosto 5, 2015

2. Introducción
• Inmunodeficiencias primarias:
• Consisten en un grupo de enfermedades raras,
en su mayoría genéticas por naturaleza, que
comparten similitudes en que parte del sistema
inmune no funciona o está incompleto.
• Los síntomas en general son una marcada
vulnerabilidad aumentada a enfermedades o
infecciones graves, daño a órganos y el mismo
sistema inmune atacando las propias células.
Bonilla, Francisco A, Practice Parameter for the diagnosis and management of primary immunodeficiency, Annals of
Allergy, asthma & immunology, vol 94, may, 2005.Dra. Elizondo
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3. Introducción
• 50-83/100,000 US
• 6.3 millones alrededor del mundo.
• 6 millones fallecieron en 2013, menores de 5 años, por:
pretérminos complicados, neumonía, asfixia neonatal, diarrea y
malaria.
• La media de pacientes entre la primera visita al diagnóstico
eventual de PID es de 9 meses a 4.7 años.
• Inaceptable: el tratamiento tardío con inmunoglobulina aumenta de
manera considerable la morbimortalidad del paciente.
Boyle JM, Buckley RH. Population prevalence of diagnosed primary immunodeficiency diseases in the United
States. J Clin Immunol. 2007;27(5):497-502Dra. Elizondo
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4. Introducción
• México:
• Se desconoce la prevalencia
• Registro del Instituo Nacional de Pediatria INP
• 56 casos registrados desde 1970 a 2013
• CRAIC:
• 3 casos
• HiperIgM
• IDCV
• HiperIgE
Contreras-Verduzco FA y cols. Diagnostico oportuno de la inmunodeficiencia combinada graves SCID a traves del
tamiz neonatal Alergia, Asma e Inmunología Pediátrica, vol23, 2:Agosto 2014Dra. Elizondo
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5. Dra. Elizondo
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6. Dra. Elizondo
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7. Dra. Elizondo
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8. Immune Deficiency Foundation Survey (2007) Primary Immunodeficiency Diseases in America: The Third National
Survey of PatientsDra. Elizondo
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9. Introducción
• Más frecuente categorizado por defecto en el mecanismo inmune.
• Humoral o Ac
• Celular
• Combinadas
• Defectos en el sistema fagocítico
• Defectos del complemento.
• >50 %: deficiencias de anticuerpos de todas las inmunodeficiencias primarias (IDP)
• <1% deficiencias del complemento
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Allergy, asthma & immunology, vol 94, may, 2005.Dra. Elizondo
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10. • OMIM: Online Mendelian Inheritance in Man
Dra. Elizondo
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11. International Union of Immunological
Societies (IUIS) Expert Committee for
Primary Immunodeficiency
1. Inmunodeficiencias combinadas
2. Inmunodeficiencias combinadas con características sindromáticas o asociadas
3. Deficiencias predominantemente de anticuerpos
4. Enfermedades por disregulación inmune
5. Defectos congénitos en el número y/o función de los fagocitos
6. Defectos en la inmunidad innata
7. Síndromes autoinflamatorios
8. Deficiencias del sistema del complemento
9. Fenocopias de inmunodeficiencias primarias
Al-Herz, Waleed et al, Primary immunodeficiency diseases: an update on the classification from the International
Union of Immunological Societies Expert Committee for Primary Immunodeficiency, 2014, 5: 162Dra. Elizondo
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12. 1. INMUNODEFICIENCIAS COMBINADAS
• Incluyen inmunodeficiencias combinadas graves (SCIDS) y moderadas a nivel
molecular descritas.
• Incluyen:
• Defectos genéticos con alteración en la vía de transmisión de señales
• Mutación en la cadena gamma
• Mecanismos reparadores de DNA anormales
• Desarrollo de células T y B
• Deficiencias de RAG1/ RAG2
• Apoptosis linfocítica (defecto metabólico)
• Deficiencia de adenosina deaminasa
Ochs, Hans D, Primary immunodeficiency disorders: general classification, new molecular insights, and practical
approach to diagnosis and treatment, Ann Allergy, asthma Immunol 112, 2014, 489-495.
Dra. Elizondo
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13. 1. INMUNODEFICIENCIAS COMBINADAS
• Inmunodeficiciencia combinada grave
• Síndrome de Wiskott Aldrich:
• Ataxia-Telangiectasia
• Inmunodeficiencia con enanismo de extremidades cortas/hipoplasia de
cartílago-pelo
• Inmunodeficiencias con deficiencia enzimáticas
• Enfermedad del transplante contra huésped
• Síndrome de linfocitos escasos
• Síndrome de Omenn
• Disgénesis
• Síndrome de rotura de Nijmegen
• Hiper-IgE (HIESs)
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14. Al-Herz, Waleed et al, Primary immunodeficiency diseases: an update on the classification from the International
Union of Immunological Societies Expert Committee for Primary Immunodeficiency, 2014, 5: 162
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15. Al-Herz, Waleed et al, Primary immunodeficiency diseases: an update on the classification from the International
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16. Al-Herz, Waleed et al, Primary immunodeficiency diseases: an update on the classification from the International
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17. Al-Herz, Waleed et al, Primary immunodeficiency diseases: an update on the classification from the International Union
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18. 2. INMUNODEFICIENCIAS COMBINADAS CON
CARACTERÍSTICAS SINDRÓMICAS
• Incluyen otras características clínicas que hacen acudir al medico previo a la
manifestación del defecto inmune.
• Síndrome Wiskott-Aldrich
• Trombocitopenia, eccema, diarrea
• Defectos en la reparación de DNA
• Síndrome de ataxia-telangectasia
• Síndrome de Nijmegen
• Defectos del timo
• Síndrome de DiGeorge
• Síndrome hiper IgE
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19. v
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20. Al-Herz, Waleed et al, Primary immunodeficiency diseases: an update on the classification from the International Union
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21. Al-Herz, Waleed et al, Primary immunodeficiency diseases: an update on the classification from the International Union
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22. Al-Herz, Waleed et al, Primary immunodeficiency diseases: an update on the classification from the International
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23. 3. DEFICIENCIAS DE PREDOMINIO DE
ANTICUERPOS
• Categoría 1:
• Disminución grave en todos los isotipos de inmunoglobulinas asociada a una disminución
importante en la cuenta de células B
• Agamaglobulinemia ligada al X
• Mutación del gen BTK
• Agamaglobulinemia recesiva autosómica
• 6 defectos genéticos
• Categoría 2:
• Disminución grave en al menos 2 isotipos
• Inmunodeficiencia común variable (CVID)
• Defecto genético desconocido
• Síndrome semejante a la inmunodeficiencia común variable
• Más de 12 defectos genéticos conocidos
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24. 3. DEFICIENCIAS DE PREDOMINIO DE
ANTICUERPOS
• Categoría 3:
• Debido a la transmisión anormal de señales
• Deficiencia de CD40 o CD40L
• IgG e IgA bajos con IgM bajos o normales.
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27. Al-Herz, Waleed et al, Primary immunodeficiency diseases: an update on the classification from the International Union
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28. 4. ENFERMEDADES DE DISREGULACIÓN
INMUNE
• Amplia variedad de trastornos:
• A: Linfohistiositosis hemofagocítica familiar
• Disminución en la actividad de los NK y en la actividad citotóxica de las células T, que
conduce a una mayor proliferación de linfocitos en respuesta a los desencadentantes virales.
• Sin hipopigmentación: Mutación perforina, UNC13D, Syntaxin11 y Munc18-2
• Con hipopigmentación: Chediak-Higashi, Griscelli y el Síndrome Hermansky-Pudlak B)
Síndromes linfoproliferativos
• B) Defectos genéticos de cel T reguladoras
• Mutaciones en el gen FOXP3
• C) Síndrome autoinmune linfoproliferativos
• D) Disregulación inmune con colitis
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29. Al-Herz, Waleed et al, Primary immunodeficiency diseases: an update on the classification from the
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30. Al-Herz, Waleed et al, Primary immunodeficiency diseases: an update on the classification from the International
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31. 5. DEFECTOS CONGÉNITOS (NUMERO O
FUNCIÓN O AMBOS) FAGOCITICOS
• A) Trastorno en la diferenciación mieloide, con neutropenia congénita grave
• Enfermedad de Kostmann
• Mutación HAX1
• Neutropenia cíclica
• Mutación en la elastasa de neutrófilos (ELANE)
• B) Motilidad anormal en los neutrófilos por alteración en la adhesion a lo largo del endotelio
vascular.
• Leucocitosis, periodontitis, pobre cicatrización de heridas.
• C) Enfermedad granulomatosa recesiva cronica
• Defecto en el estallido oxidativo respiratorio
• D) Defecto en la vía de transmisión de señales de los macrófagos y linfocitos
• Interferon Y e IL-12
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32. Ochs, Hans D, Primary immunodeficiency disorders: general classification, new molecular insights, and practical
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33. Al-Herz, Waleed et al, Primary immunodeficiency diseases: an update on the classification from the International
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34. 6. DEFECTOS EN LA INMUNIDAD INNATA
• Defectos en los receptores germinales:
• Receptores tipo Toll
• Displasia ectodérmica anhidrótica ligada al X
• Mutación en la vía NEMO o TLR
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35. Al-Herz, Waleed et al, Primary immunodeficiency diseases: an update on the classification from the International
Union of Immunological Societies Expert Committee for Primary Immunodeficiency, 2014, 5: 162Dra. Elizondo
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36. 7. TRASTORNOS AUTOINFLAMATORIOS
• Fiebres recurrentes
• Defectos de inflamación
• Fiebre mediterránea familiar
• Síndrome hiper IgD
• Síndrome autoinflamatorio familiar por frío
• Síndrome de Muckle Wells
• Enfermedad inflamatoria multisistémica neonatal inicial
• Defectos no relacionados con el complejo de inflamación
• Deficiencia en el receptor antagonista IL1
• Deficiencia en el receptor de necrosis tumoral
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37. Al-Herz, Waleed et al, Primary immunodeficiency diseases: an update on the classification from the International
Union of Immunological Societies Expert Committee for Primary Immunodeficiency, 2014, 5: 162
Dra. Elizondo
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38. Al-Herz, Waleed et al, Primary immunodeficiency diseases: an update on the classification from the International
Union of Immunological Societies Expert Committee for Primary Immunodeficiency, 2014, 5: 162
Dra. Elizondo
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39. 8. DEFICIENCIAS DEL COMPLEMENTO
• Defectos en la via clásica, alterna y de unión
de la lectina a la manosa.
• Fenotipo como resultado es amplio e
incluye susceptibilidad a las bacterias
encapsuladas y enfermedades
autoinmunes, angioedema hereditario
(deficiencia del inhibidor C1q)
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40. Al-Herz, Waleed et al, Primary immunodeficiency diseases: an update on the classification from the International
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41. Al-Herz, Waleed et al, Primary immunodeficiency diseases: an update on the classification from the International
Union of Immunological Societies Expert Committee for Primary Immunodeficiency, 2014, 5: 162Dra. Elizondo
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42. 9. FENOCOPIAS DE ENFERMEDADES DE
INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS
• Incluída en el IUIS 2014
• Enfermedades similares a una
inmunodeficiencia.
• Síndrome de poliendocrinopatía
autoinmune-candidiasis mucocutánea
crónica-distrofia ectodérmica (APECED)
• Autoanticuerpos vs IL17 o IL22
Ochs, Hans D, Primary immunodeficiency disorders: general classification, new molecular insights, and practical
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Dra. Elizondo
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43. Al-Herz, Waleed et al, Primary immunodeficiency diseases: an update on the classification from the International Union
of Immunological Societies Expert Committee for Primary Immunodeficiency, 2014, 5: 162Dra. Elizondo
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44. Evaluación inicial
Dra. Elizondo
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45. Sospecha inicial
La manifestación clínica principal de inmunodeficiencia es
la susceptibilidad aumentada a la infección.
• De acuerdo al sistema u órgano afectado y las
características del patógeno varían con el tipo de
defecto inmunologico.
Las enfermedades autoinmunes y malignidades se observan
en una gran variedad de inmunodeficiencias.
AHF nos brinda gran información, sobre todo en patrones
hereditarios autosomicos recesivos, ligados a X.
Bonilla, Francisco A, Practice Parameter for the diagnosis and management of primary immunodeficiency, Annals
of Allergy, asthma & immunology, vol 94, may, 2005.Dra. Elizondo
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46. • H. influenza
• S. pneumonia
• N. meningitis
• Klebsiella
• Salmonella
• M. kansasii
• M. Avium
• M. Marinum
Dra. Elizondo
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47. Historia clínica
• Identificar el foco de infecciones
• Organismos identificados
• Respuesta al tratamiento
• Proceso infeccioso no infeccioso (alergia)
• Infección viral bacteriana
• Otros: defectos anatómicos, alergia, desórdenes
metabólicos
Bonilla, Francisco A, Practice Parameter for the diagnosis and management of primary immunodeficiency, Annals
of Allergy, asthma & immunology, vol 94, may, 2005.Dra. Elizondo
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48. Jeffrey Modell Foundation
• (JMF)
• 1993
• 2 ó > en un
año
Dra. Elizondo
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49. • Jeffrey Modell Foundation (JMF)
• German Patients Organization for Primary Immunodeficiencies
(DSAI)
• Association of the Scientific Medical Societies in Germany (AWMF)
• Objetivo: Utilidad de los tres scores vs Criterios de Duesseldorf
• Diseño: Prospectivo
• Pacientes: 210 px, 2010-2012, con sospecha de PID
Dra. Elizondo
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50. • HC, APP, APPNP, AHF, PESO/TALLA
• BH completa, con diferencial
• VSG, PCR
• PB completo
• Ferritina, transferrina
• Panel de IG completo con subclases
IGG
• Complemento (CH50, AP50, C3, C4
• Títulos isohemoaglutininas
• Ac difteria y tétanos, VIH, neumococo
• Citometría de flujo y Combur 9
• Medición:
Dra. Elizondo
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51. Jeffrey Modell Foundation (JMF)
German Patients Organization for Primary Immunodeficiencies (DSAI)
Association of the Scientific Medical Societies in Germany (AWMF)
Criterios de DuesseldorfDra. Elizondo
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52. • Resultados:
• PID encontrada en 36 (17%) de los pacientes.
• JMF y DSAI sensibilidad inadecuada
• DSAI y AWMF especificidad insuficiente
• Criterios de Duesseldorf:
• 5 síntomas: linfopenia, OM >7, peso bajo, talla baja, falla en el
crecimiento normal, neumonía >1.
• Hipogamaglobulinemia, falla de medro, alteración en el
crecimiento, AB IV y abscesos.
Jeffrey Modell Foundation (JMF)
German Patients Organization for Primary Immunodeficiencies (DSAI)
Association of the Scientific Medical Societies in Germany (AWMF)
Criterios de DuesseldorfDra. Elizondo
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53. Bonilla, Francisco A, Practice Parameter for the diagnosis and management of primary immunodeficiency,
Annals of Allergy, asthma & immunology, vol 94, may, 2005.
10 sintomas
a:
• n. gonorrea
• n. meningitidis
C-i:
• M. kansasii
• M. Avium
• M. Marinum
1-10:
• 1 o > algoritmos
pueden ser
considerados
1-2:
• H. influenza
• S. pneumonia
• N. meningitis
• Klebsiella
• Salmonella
Dra. Elizondo
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54. Bonilla, Francisco A, Practice Parameter for the diagnosis and management of primary immunodeficiency, Annals
of Allergy, asthma & immunology, vol 94, may, 2005.
2-2:
Hipogamaglobulinemia profunda:
• IgG < 100 mg/dL nińos
• IgG <2-3/L adultos
2-4:
• Por defecto en la cel B
• Falla en la ayuda de cel T en la
produccion de Ac
Dra. Elizondo
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55. Agammaglobulinemia ligada al
cromosoma X
• Trastorno por inmunodeficiencia de anticuerpos; Células B
• Síntomas de infecciones piógenas recurrentes que
generalmente aparecen a los 5 a 6 meses de edad.
• IgG menor de 200 mg/dL, con ausencia de IgM, IgA, IgD e IgE.
• Ausencia de células B en sangre periférica.
• Respuesta satisfactoria al tratamiento con reemplazo de
inmunoglobulinas.
Parlow, et al, Inmunología básica y clínica, Trastornos por inmunodeficiencia de anticuerpos (células B) 349-365.Dra. Elizondo
CRAIC Mty

56. Inmunodeficiencia común
variable
• Trastorno por inmunodeficiencia de anticuerpos; Células B
• Infecciones piógenas recurrentes, con inicio a cualquier
edad.
• Mayor incidencia de enfermedades autoinmunitarias.
• Cifras de inmunoglobulinas totales menores a 300 mg/dL,
con un valor de IgG inferior a 250 mg/dL
• Cifras de células B generalmente normales.
Parlow, et al, Inmunología básica y clínica, Trastornos por inmunodeficiencia de anticuerpos (células B) 349-365.Dra. Elizondo
CRAIC Mty

57. Deficiencia selectiva de IgA
• Trastorno por inmunodeficiencia de anticuerpos; Células B
• Valor de IgA inferior a 2 mg/dL, con el resto de inmunoglobulinas
normales o altas.
• Inmunidad mediada por células generalmente normales.
• Mayor incidencia de alergias, infecciones sinusales y
pulmonares, enfermedades gastrointestinales y enfermedades
autoinmunitarias.
• Ausencia de IgA en secreciones.
Parlow, et al, Inmunología básica y clínica, Trastornos por inmunodeficiencia de anticuerpos (células B) 349-365.Dra. Elizondo
CRAIC Mty

58. Deficiencia selectiva de
subclases de IgG
• Trastorno por inmunodeficiencia de anticuerpos; Células B
• Valores normales de IgG total, pero con deficiencia de una
o mas subclases de IgG.
• Inmunidad normal de células T.
• Infecciones bacterianas y respiratorias recurrentes.
• A veces se acompaña de inmunodeficiencias como
deficiencia selectiva de IgA o ataxia-telangiectasia.
Parlow, et al, Inmunología básica y clínica, Trastornos por inmunodeficiencia de anticuerpos (células B) 349-365.Dra. Elizondo
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59. 3-1
Sospecha defecto
celular:
micobacterias,
salmonella
Nivel molecular:
defecto eje IL-
12/IFN-y
3-2
Diarrea cronica, falla de
medro, infx oportunistas, rash
LAB:
• Hipogamaglobulinemia
• Linfopenia
• Alinfocitosis
• Fenotipo por LAB
XLP:
Enf. linfoproliferativa
ligada al X
NEMO:
Factor nuclear
potenciador de las
cadenas ligeras kappa
de las células B
activadas.
WAS:
Wiskott-Aldrich
3-9:
• T: b, B: a, NK: b: Mutaciones cadena y: JAK3
e IL7RA
3-14:
• Considerar deficiencia de CD40L
3-5
T: b, B: b: Sd. alinfociticos SCID
3-8
T: b, B: a, NK: a : Sd. DiGeeorge
Dra. Elizondo
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60. Bonilla, Francisco A, Practice Parameter for the diagnosis and management of primary immunodeficiency,
Annals of Allergy, asthma & immunology, vol 94, may, 2005.Dra. Elizondo
CRAIC Mty

61. Síndrome de Wiskott-Aldrich
• Trastorno por inmunodeficiencia mixta: celular (células T) y de
anticuerpos (células B)
• Síndrome ligado al cromosoma X que consiste en eccema, infección
piógena recurrente y trombocitopenia con volumen plaquetario bajo.
• Respuestas disminuidas de los anticuerpos a los antígenos
polisacáridos bacterianos con valores bajos de IgM y altos de IgA e
IgE.
• Disminución de la función de las células T con mayor susceptibilidad a
enfermedades autoinmunitarias y malignas.
Parlow, et al, Inmunología básica y clínica, Trastorno por inmunodeficiencia mixta: celular (células T) y de
anticuerpos (células B), 375-389.Dra. Elizondo
CRAIC Mty

62. Ataxia-Telangiectasia
• Trastorno por inmunodeficiencia mixta: celular (células T) y de
anticuerpos (células B)
• Inicio clínico alrededor de los dos años de edad.
• Ataxia, telangiectasia e infección sinusal y pulmonar recurrente se
presentan en el sindrome completo.
• Deficiencia selectiva de IgA, anergia cutánea y disminución de la
función de la células T en la mayoría de los pacientes.
• Predisposición a cáncer, inclusive linfoma, leucemia y enfermedades
malignas de las células epiteliales.
Parlow, et al, Inmunología básica y clínica, Trastorno por inmunodeficiencia mixta: celular (células T) y de
anticuerpos (células B), 375-389.Dra. Elizondo
CRAIC Mty

63. Bonilla, Francisco A, Practice Parameter for the diagnosis and management of primary immunodeficiency, Annals of
Allergy, asthma & immunology, vol 94, may, 2005.
4-1:
Infx:abscesos, inf bacterianas
recurrentes, micosis graves, dermatitis,
cordon umbilical, infx piel, fragilidad
osea.
LAB:
neutropenia
Normal
Neutrofilia (defecto adhesion celular)
4-9:
Chediak-Higashi:
Defecto granular especifico: 4-9:
HIES: sospecha clinica principalmente
Dra. Elizondo
CRAIC Mty

64. Enfermedad granulomatosa
crónica
• Enfermedades por disfunción fagocítica
• Susceptibilidad a infección S. aureus, S. epidermidids,
Serratia marcescens, Aspergillus.
• Inicio de los síntomas en edad preescolar; linfadenitis
exudativa, hepatoesplenomegalia, neumonía, osteomielitis y
abscesos.
• Diagnóstico se establece mediante el resultado anormal de la
prueba de nitroazul de tetrazolio NBT o citometría de flujo.
Parlow, et al, Inmunología básica y clínica, Enfermedades por disfunción fagocítica, 391-399Dra. Elizondo
CRAIC Mty

65. Sindrome de Job
Hiperinmunoglobulinemia E
• Enfermedades por disfunción fagocítica
• Infecciones estafilocóccicas recurrentes de piel , tejidos
subcutáneos, pulmones, vías respiratorias superiores y huesos.
• Fascies toscas
• Valores séricos IgE altos >2,000 UI/mL
• Eosinofilia sanguínea y tisular
• Defectos quimiotácticos intermitentes.
Parlow, et al, Inmunología básica y clínica, Enfermedades por disfunción fagocítica, 391-399Dra. Elizondo
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66. Bonilla, Francisco A, Practice Parameter for the diagnosis and management of primary immunodeficiency, Annals
of Allergy, asthma & immunology, vol 94, may, 2005.
5-1:
Enfermedades autoinmunes + infx bacterianas
Infx Neiserria
Inf recurrentes por encapsulados
CH50: ensayo complemento hemolitica total
AH50: actividad hemolitica de la via alternativa
Dra. Elizondo
CRAIC Mty

67. Bonilla, Francisco A, Practice Parameter for the diagnosis and management of primary immunodeficiency, Annals
of Allergy, asthma & immunology, vol 94, may, 2005.
Tratamiento:
• TMO
• IVIG o SCIG
• Profilaxis antimicrobiana
• inmunizacion
6-2:
XLA, ARA, CVID
6-3: Inmunodeficiencias leves-
moderadas:
SIGAD, IGGSD, SAD
6-6
Enf Granulomatosa Cronica: TMO
Dra. Elizondo
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68. Inmunodeficiencia combinada
grave (IDCG)
• Trastorno por inmunodeficiencia mixta: celular (células T) y de
anticuerpos (células B)
• Inicio de infecciones virales, bacterianas, micóticas o protozoarias
antes de los 3 meses de edad.
• Formas ligadas al cromosoma X, autosómicas y esporádicas.
• Valores inmunoglobulinas bajos o ausentes.
• Inmunidad de células T y células B gravemente dañada.
• Transplante de células progenitoras es el tratamiento de elección.
Parlow, et al, Inmunología básica y clínica, Trastorno por inmunodeficiencia mixta: celular (células T) y de
anticuerpos (células B), 375-389.Dra. Elizondo
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69. Diagnóstico molecular
• Establecer diagnóstico sin equivocación
• Consejo genético específico
• Planeación de embarazo a futuro o sus resultados
• Asociaciones fenotípicas-genotípicas
• Identificar candidatos para terapias específicas genéticas.
Bonilla, Francisco A, Practice Parameter for the diagnosis and management of primary immunodeficiency,
Annals of Allergy, asthma & immunology, vol 94, may, 2005.
Dra. Elizondo
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70. Tamiz neonatal
• La SCID reúne criterios para ser considerada dentro de los
programas universales de tamiz neonatal:
• Es mortal durante la infancia sin la reconstitución del sistema
inmune
• Los pacientes cursan asintomáticos durante un breve periodo
posterior al nacimiento.
• Se dispone de tratamientos efectivos.
• La intervención precoz cambia el pronóstico de los pacientes
• La prueba de tamiz puede detectar inmunodeficiencias graves.
Contreras-Verudzco FA y cols. Diagnostico oportuno de la inmunodeficiencia combinada graves SCID a traves del
tamiz neonatal Alergia, Asma e Inmunología Pediátrica, vol23, 2:Agosto 2014Dra. Elizondo
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71. Tamiz neonatal
• TRECs: (T cell receptor gene excision circles) los círculos de escisión
del receptor de T son subproductos del rearreglo de los genes del
receptor de los linfocitos T en desarrollo y estos pueden ser detectados
mediante el análisis de ADN, de los linfocitos de sangre periférica y por
medio de gotas de sangre seca en las tarjetas de Guthrie.
• Técnica: Reacción en cadena de polimerasa.
• México:
• Unidad de Investigación en Inmunodeficiencias UIID del Instituto
Nacional de Pediatría:
• Hasta mayo 2014 se han analizado 1,161 muestras con una media de
388 TREC/uL y dos muestras de pacientes con datos clínicos de
SCID con valores de 1.2 y 7 TREC/uL.
Contreras-Verudzco FA y cols. Diagnostico oportuno de la inmunodeficiencia combinada graves SCID a traves del
tamiz neonatal Alergia, Asma e Inmunología Pediátrica, vol23, 2:Agosto 2014Dra. Elizondo
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72. Conclusiones
• Pacientes con sospecha de inmunodeficiencia, requiere la
evaluación del inmunólogo experto.
• Siempre que sea posible, evaluar al paciente en sospecha a nivel
molecular.
• Diagnóstico debe de ser rápido, posible, para prevenir o iniciar
tratamiento de reemplazo, antibioticoterapia o tratamiento
profiláctico.
• Más de 250 trastornos genéticos descritos identificados.
• Síndromes inespecíficos por describir.
GraciasDra. Elizondo
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