Estudios por imagen y estudios genéticos [Asociaciones sindrómicas y de diagnóstico para el feocromocitoma y paraganglioma]

2. Pheochromocytoma: diagnostic and therapeutic update, AMELIA OLEAGA a, FERNANDO
GOÑI a Servicio de Endocrinología. Hospital de Basurto. Bilbao. Vizcaya. España. Vol. 55.
Núm. 05. Mayo 2008

3.  Una vez que hay evidencia bioquímica clara de la existencia de
PPGL, es preciso elaborar estudios por imagen para la detección
de los tumores LOS PARAGLIOMAS DEL CUELLO Y LA BASE DEL
CUELLO, TANTO MUTACIONES EN SDH PUEDEN
RESULTAR BIOQUIMICAMENTE SILENTES.
TC MRI PET
Pheochromocytoma and paraganglioma: An Endocrine Society Clinical Practice Guideline//J
Clin Endocrinol Metab, June 2014, 99(6):1915–1942

4. TC
• Sensibilidad de 88-100%
• Densidad >10 HU
• Uso de contraste de yodo no iónico
• Detección de tumores >5mm
• Tumores extra-adrenales, hiperplasia pequeña de médula suprarenal
>56% sensibilidad
MRI
• Feocromocitomas suprarrenales, paraglioma, enfermedad metastásica [PGL DE
BASE DE CRÁNEO Y CUELLO
• Pacientes con clips para aneurisma o alérgicos al medio de contraste
• Niños y embarazadas por menor exposición a radiación [Pacientes con
predisposición genética
• No diferencia una masas suprarrenal de un feocromocitoma propiamente dicho]
PET
• F-FDG SE ABSORBE POR LOS TEJIDOS CON METABOLISMO
ACTIVO
• PARA PACIENTES CON ENFERMEDAD METASTÁSICA 88%
SENSIBLE
• CONTRAINDICADO EN MUJERES EMBARAZADAS
• UNA VENTAJA ES QUE PUEDE EFCTUARSEDE INMEDIATO
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5. DOS FEOCROMOCITOMAS
EN CT
PARAGANGLIOMAS EN
LA BASE DEL CRANEO
Y CUELLO (CT
CONTRASTADA)
Head and Neck Paragangliomas: Imaging Diagnosis and EmbolizationActa Otorrinolaringol
Esp. 2007;58(3):83-93

6. Derivado de la guanidina absorbido por
las células de la médula suprarrenal [NET]
[¿QUÉTANTO ESTA CAPTANDO?
PRUEBA CONFIRMATORIA PARA
SABER SI ES UN FEOCROMOCITOMA
SENSIBILIDAD DE 85 A 88%
FEOCROMOCITOMA
56-75% PARAGANGLIOMA
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7. Detección
bioquímica
positiva
Características
sugestivas de
enfermedad
sindromica
Enfermedad
aparentemente
esporádica
MEN 2- CT
ABDOMINAL
CONTRASTADA
VHL: CT ABDOMINAL
CON CONTRASTE. SI
ES NEGATIVA CT
CABEZA CUELLO
TORAX
NF1: CT ABDOMINAL
CONTRASTADA, SI NO
CT DE TORAX
PARAGANGLIOMA
FAMILIAR: CT
CABEZA/CUELLO/TORAX,/
ABDOMEN/PELVIS CON
CONTRASTE
CT ABDOMINBAL CON
CONTRASTE
PHEOCHROMOCYTOMAS/PARAGANGLIOMAS ,
Princes Margaretcancer centre, clinicalGuidelines.
Karen Gomez Hernandez, Ozgur Mete et al.2014

8.  Todos los pacientes con PPGL detectado
deberían ser derivados a pruebas genéticas.
• Un tercio de los pacientes presentan
mutaciones en la línea germinal .
• > 40% de los pacientes con mutaciones
del tipo SDHB desarrollan metástasis.
• El conocer estas mutaciones nos permite
localizarlas en los familiares y así
establecer un protocolo preventivo.
Cada mutación
se manifiesta
con
variaciones en
las
localizaciones,
recurrencias y
tipos de
tumores que
los
caracterizan
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9.  ¿Quiénes tienen prioridad a que se les
efectúen estudios genéticos?
PPGL a edad temprana
Historia familiar positiva
PPGL Multifocales o
bilaterales
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10. Mutaciones relacionadas
a enfermedades
esporádicas
HIF2alfa
H-RAS
[varones]
10%
asociados a
SDH B Y D
14% VHL,
RET
PHEOCHROMOCYTOMAS/PARAGANGLIOMAS , Princes Margaret
cancer centre, clinicalGuidelines. Karen Gomez Hernandez, Ozgur
Mete et al.2014

11.  Las mutaciones que se identifican con mayor frecuencia en
pacientes con feocromocitoma están en los genes asociados con la
enfermedad de von Hippel-Lindau (VHL), la neoplasia endocrina
múltiple tipo 2 (MEN 2), MEN 1 y la neurofibromatosis tipo 1 (NF1).
 En los pacientes con paragangliomas las mutaciones se encuentran
en los genes asociados con paraganglioma familiar, VHL y rara vez
MEN o NF1
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GOÑI a Servicio de Endocrinología. Hospital de Basurto. Bilbao. Vizcaya. España. Vol. 55.
Núm. 05. Mayo 2008

13.  SHDB (10.3%)
 SDHD (8.9%)
 VHL(7.3%)
 RET (6.3%)
 NF1 (3.3%)

14. NEUROFIBROMATOSIS
MEN2
ENFERMEDAD DE VON HIPPEL LINDAU
CARCINOMA DE CÉLULAS RENALES SDHB
TRIADA DE CARNEY [Paragangliomas, Tumores del estroma
gástrico, condroma pulmonar]
SINDROME DE CARNEY-STRATAKIS
 ORIENTACIÓN DE EXÁMENES GENÉTICOS
SEGÚN LA CLÍNICA
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15. DIAGNÓSTICO
PPGL
¿SE PRESENTA COMO
SÍNDROME?
METASTÁSICO
Estudio genético orientado
SHDB SDHD, SDHC, VHL, MAX
METASTÁSICO
BASE DEL CRÁNEO Y CUELLO
SDHD, SDHB, SHDC
EXTRA-ADRENAL
DOPAMINERGICO
NORADRENERGICO
DOPAMINERGICO
NORADRENERGICO
ADRENÉRGICO
ADRENAL
SDHD, SDHB, SHDC
SDHB,SDHD, SDHC, VHL, MAX
SDHD, SDHB, SHDC
VHL SDHD, SDHC, VHL, MAX
RET
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Guideline//J Clin Endocrinol Metab, June 2014, 99(6):1915–1942

16. PPGL
Características
sindrómicas e
historia familiar
postiva
TEST PARA
RET, VHL, NF-
1, SDHX
Tumor
maligno
SDHB
Características
de patología
final que rebele
Mutaciones de
línea germinal
NEGATIVO
SDHB?
Hiperplasia
medular RET
Fenotipo
bioquímico
ADRENERGICO:
RET, NF1*
NORADENERGICO:
VHL, SDHB,SDHD
DOPAMINERGICO
SDHB,SDHD
NE, D
SDHB SDHD
PGLs
SDHx,
VHL
PHEOCHROMOCYTOMAS/PARAGANGLIOMAS , Princes
Margaretcancer centre, clinicalGuidelines. Karen Gomez Hernandez,
Ozgur Mete et al.2014

17.  El estudio genético debe ser realizado
con el objetivo de integrar el resultado
al cuidado de la salud a largo plazo
 Estos estudios deben ser realizados en
laboratorios acreditados.
Pheochromocytoma and paraganglioma: An Endocrine Society Clinical Practice Guideline//J
Clin Endocrinol Metab, June 2014, 99(6):1915–1942

18. ENDOCRINOLOGÍA BASICA Y CLINICA, GREENSPAN, 9na edición,

19. ENDOCRINOLOGÍA BASICA Y CLINICA, GREENSPAN, 9na edición,

20. ENDOCRINOLOGÍA BASICA Y CLINICA, GREENSPAN, 9na edición,

21. GRACIAS