Se ha denunciado esta presentación.
Utilizamos tu perfil de LinkedIn y tus datos de actividad para personalizar los anuncios y mostrarte publicidad más relevante. Puedes cambiar tus preferencias de publicidad en cualquier momento.

Trisomía 18

Trisomía 18

  • Inicia sesión para ver los comentarios

Trisomía 18

  1. 1. TRISOMÍA 18 SÍNDROME DE EDWUARDS
  2. 2. DEFINICIÓN Aneuploidía humana que se caracteriza por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18 Cereda y Carey, Orphanet J Dis Rare. 2012
  3. 3. ANTECEDENTES HISTÓRICOS John H. Edwards et al. 1960 este grupo de investigadores lo fijaba en el cromosoma 17 Confirmado por Patau et al 1960  Boghosian-Sell et al, 1994: Existen duplicaciones de distintas regiones del cromosoma 18  Forrester y Merz, 1999: También hay “mosaicismo” en las células fetales.
  4. 4. ETIOLOGÍA  Trisomía completa (94%)  Mosaico (<5%)  Trisomía parcial 18q (2%) (translocación equilibrada o inversión de uno de los padres) Región crítica propuesta para presentar el fenotipo: q11.2 Causas:  No disyunción, Meiosis materna II (edad materna avanzada)  Casos raros de origen paterno (errores postcigóticos) Cereda y Carey, Orphanet J Dis Rare. 2012
  5. 5. HALLAZGOS CITOGENÉTICOS www.lookfordiagnosis.com,www.ingc.info/
  6. 6. HALLAZGOS CITOGENÉTICOS Mauriz, et al. 2012
  7. 7. EPIDEMIOLOGÍA  2º síndrome de trisomía más común Prevalencia nacidos vivos: 1/6, 000 -1/8,000 Prevalencia global:1/2,500-1/2,600 La prevalencia aumenta con la edad materna. Cereda y Carey, Orphanet J Dis Rare. 2012
  8. 8. DIAGNÓSTICO PRENATAL  Marcadores en suero materno  Detección de anomalías ecográficas (1º Y 3º trimestre):  Translucencia nucal aumentada  Retraso del crecimiento  Quiste del plexo coroideo (50%)  Superposición de los dedos  Defectos congénitos del corazón J Mena , A Rodríguez , L Cóndor. Elsevier. 2006
  9. 9. Dx. 1º Trimestre  MARCADORES SÉRICOS: Los niveles de gonadotropina coriónica humana, estriol no conjugado, y alfa-fetoproteína son significativamente más bajos. Dx. 2º Trimestre • MARCADORES ECOGRÁFICOS: Aumento de la translucencia nucal Ausencia o hipoplasia del hueso nasal Identifica 66,7% de casos con trisomía 18 Cereda y Carey, Orphanet J Dis Rare. 2012
  10. 10. El patrón ecográfico prenatal:  Retraso del crecimiento  Polihidramnios  Braquicefalia  Quiste del plexo coroideo  Superposición de manos dedos (segundo y quinto en el tercero y cuarto)  Anomalías del corazón  Onfalocele  Arteria umbilical única Cereda y Carey, Orphanet J Dis Rare. 2012
  11. 11. DIAGNÓSTICO Tasa de detección del Segundo trimestre: • Concentración de alfa-fetoproteína • hCG total • Estriol no conjugado • Inhibina A 78% de sensibilidad. Incluyendo: Evaluación de flujo inverso en el ductus venoso y la insuficiencia de la válvula tricúspide, la tasa de detección aumenta a 83,3%. Cereda y Carey, Orphanet J Dis Rare. 2012
  12. 12. MANIFESTACIONES CLÍNICAS 1. Deficiencia prenatal y posnatal del crecimiento 2. Rasgos craneofaciales específicos 3. Malformaciones mayores y psicomotoras 4. Retraso del desarrollo cognitivo Características craneofaciales típicas:  Dolicocefalia  Fisuras palpebrales cortas  Micrognatia  Orejas con implantación baja (orejas de fauno)  Piel redundante en la parte posterior del cuello Cereda y Carey, Orphanet J Dis Rare. 2012
  13. 13. MANIFESTACIONES CLÍNICAS Retraso mental, hipertonía Dolicocefalia, microcefalia, occipucio prominente Posición del 1º y 4º dedos sobre 2º y 5º Contracturas articulares Arteria umbilical única Riñón en herradura Pies en mecedora Pie equino varo Hipertelorismo Pabellones displásicos , implantación baja Micrognatia CVU. ductus Divertículo de Meckel Hipoplasia de labios mayores
  14. 14. Reporte de caso Un niño con trisomía 18 completa en la primera infancia y en un año. Rasgo característicos de las manos (puños cerrados), hipoplasia de las uñas, pulgares subdesarrollados, esternón corto y pie zambo. Cereda y Carey, Orphanet J Dis Rare. 2012
  15. 15. Otros hallazgos clínicos característicos:  Malformaciones en cualquier órgano y sistema Frecuencia Órgano / Sistema Tipo frecuente de malformación Común (> 75%) Corazón Defectos septales, persistencia del conducto arterioso y enfermedad polivalvular Frecuente (25-75%) Genitourinario Riñón en herradura Menos frecuente (5-25%) Gastrointestinal Onfalocele, atresia esofágica con fístula traqueoesofágica, estenosis pilórica SNC Hipoplasia cerebelosa, agenesia del cuerpo calloso, polimicrogiria, espina bífida Craneofacial Hendiduras orofaciales Ojo Microftalmia, coloboma, cataratas, opacidades corneales Miembro Aplasia radial / hipoplasia Baty et al. 2008.
  16. 16. Neoplasias Riesgo de desarrollar alguna neoplasia, incluyendo el tumor de Wilms y el hepatoblastoma Conducta  Discapacidad intelectual  Problemas de lenguaje expresivo y para caminar Cereda y Carey, Orphanet J Dis Rare. 2012
  17. 17. Mujer con trisomía 18 completa en la primera infancia y en la adolescencia (19 años). Manifestaciones faciales características. En los pacientes con trisomía 18 mosaico el fenotipo es extremadamente variable. Cereda y Carey, Orphanet J Dis Rare. 2012
  18. 18. Supervivencia Supervivencia media: 3 a 14,5 días  Más de 1 año: 5% -10%  Mujeres mayor tasa de nacidas vivas y mayor supervivencia Las principales causas de muerte: • Muerte súbita debido a la apnea central • Insuficiencia cardiaca Cereda y Carey, Orphanet J Dis Rare. 2012
  19. 19. EL ASESORAMIENTO GENÉTICO 86% abortan después del Dx prenatal.  El riesgo de recurrencia, para una familia con un hijo con trisomía 18 Grupos de apoyo completa :1%  En familias con trisomía parcial puede ser mayor dependiendo del reordenamiento (translocación o inversión) Cereda y Carey, Orphanet J Dis Rare. 2012

×