Trisomía 18

1. TRISOMÍA 18
SÍNDROME DE EDWUARDS

2. DEFINICIÓN
Aneuploidía humana que se caracteriza por la
presencia de un cromosoma adicional completo en
el par 18
Cereda y Carey, Orphanet J Dis Rare. 2012

3. ANTECEDENTES HISTÓRICOS
John H. Edwards et al. 1960 este grupo de
investigadores lo fijaba en el cromosoma 17
Confirmado por Patau et al 1960
 Boghosian-Sell et al, 1994: Existen duplicaciones de
distintas regiones del cromosoma 18
 Forrester y Merz, 1999: También hay “mosaicismo” en las
células fetales.

4. ETIOLOGÍA
 Trisomía completa (94%)
 Mosaico (<5%)
 Trisomía parcial 18q (2%) (translocación equilibrada o
inversión de uno de los padres)
Región crítica propuesta para presentar el fenotipo: q11.2
Causas:
 No disyunción, Meiosis materna II (edad materna avanzada)
 Casos raros de origen paterno (errores postcigóticos)
Cereda y Carey, Orphanet J Dis Rare. 2012

5. HALLAZGOS CITOGENÉTICOS
www.lookfordiagnosis.com,www.ingc.info/

6. HALLAZGOS CITOGENÉTICOS
Mauriz, et al. 2012

7. EPIDEMIOLOGÍA
 2º síndrome de trisomía más común
Prevalencia nacidos vivos: 1/6, 000 -1/8,000
Prevalencia global:1/2,500-1/2,600
La prevalencia aumenta con la edad materna.
Cereda y Carey, Orphanet J Dis Rare. 2012

8. DIAGNÓSTICO PRENATAL
 Marcadores en suero materno
 Detección de anomalías ecográficas (1º Y 3º
trimestre):
 Translucencia nucal aumentada
 Retraso del crecimiento
 Quiste del plexo coroideo (50%)
 Superposición de los dedos
 Defectos congénitos del corazón
J Mena , A Rodríguez , L Cóndor. Elsevier. 2006

9. Dx. 1º Trimestre
 MARCADORES SÉRICOS: Los niveles de gonadotropina
coriónica humana, estriol no conjugado, y alfa-fetoproteína son
significativamente más bajos.
Dx. 2º Trimestre
• MARCADORES ECOGRÁFICOS:
Aumento de la translucencia nucal
Ausencia o hipoplasia del hueso nasal
Identifica 66,7% de casos
con trisomía 18
Cereda y Carey, Orphanet J Dis Rare. 2012

10. El patrón ecográfico prenatal:
 Retraso del crecimiento
 Polihidramnios
 Braquicefalia
 Quiste del plexo coroideo
 Superposición de manos dedos (segundo y quinto en el
tercero y cuarto)
 Anomalías del corazón
 Onfalocele
 Arteria umbilical única
Cereda y Carey, Orphanet J Dis Rare. 2012

11. DIAGNÓSTICO
Tasa de detección del Segundo trimestre:
• Concentración de alfa-fetoproteína
• hCG total
• Estriol no conjugado
• Inhibina A
78% de
sensibilidad.
Incluyendo:
Evaluación de flujo inverso en el ductus venoso y la insuficiencia
de la válvula tricúspide, la tasa de detección aumenta a 83,3%.
Cereda y Carey, Orphanet J Dis Rare. 2012

12. MANIFESTACIONES CLÍNICAS
1. Deficiencia prenatal y posnatal del crecimiento
2. Rasgos craneofaciales específicos
3. Malformaciones mayores y psicomotoras
4. Retraso del desarrollo cognitivo
Características craneofaciales típicas:
 Dolicocefalia
 Fisuras palpebrales cortas
 Micrognatia
 Orejas con implantación baja (orejas de fauno)
 Piel redundante en la parte posterior del cuello
Cereda y Carey, Orphanet J Dis Rare. 2012

13. MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Retraso mental, hipertonía
Dolicocefalia, microcefalia,
occipucio prominente
Posición del 1º y 4º
dedos sobre 2º y 5º
Contracturas articulares
Arteria umbilical única
Riñón en herradura
Pies en mecedora
Pie equino varo
Hipertelorismo
Pabellones displásicos ,
implantación baja
Micrognatia
CVU. ductus
Divertículo de Meckel
Hipoplasia de labios
mayores

14. Reporte de caso
Un niño con trisomía 18 completa en la primera infancia y en un año. Rasgo
característicos de las manos (puños cerrados), hipoplasia de las uñas, pulgares
subdesarrollados, esternón corto y pie zambo.
Cereda y Carey, Orphanet J Dis Rare. 2012

15. Otros hallazgos clínicos característicos:
 Malformaciones en cualquier órgano y sistema
Frecuencia Órgano / Sistema Tipo frecuente de malformación
Común (> 75%) Corazón Defectos septales, persistencia del conducto arterioso
y enfermedad polivalvular
Frecuente (25-75%) Genitourinario Riñón en herradura
Menos frecuente
(5-25%)
Gastrointestinal Onfalocele, atresia esofágica con fístula
traqueoesofágica, estenosis pilórica
SNC Hipoplasia cerebelosa, agenesia del cuerpo calloso,
polimicrogiria, espina bífida
Craneofacial Hendiduras orofaciales
Ojo Microftalmia, coloboma, cataratas, opacidades
corneales
Miembro Aplasia radial / hipoplasia
Baty et al. 2008.

16. Neoplasias
Riesgo de desarrollar alguna neoplasia, incluyendo el tumor de Wilms
y el hepatoblastoma
Conducta
 Discapacidad intelectual
 Problemas de lenguaje expresivo y para caminar
Cereda y Carey, Orphanet J Dis Rare. 2012

17. Mujer con trisomía 18 completa en la primera infancia y en la
adolescencia (19 años). Manifestaciones faciales características.
En los pacientes con trisomía 18 mosaico el fenotipo es extremadamente
variable.
Cereda y Carey, Orphanet J Dis Rare. 2012

18. Supervivencia
Supervivencia media: 3 a 14,5 días
 Más de 1 año: 5% -10%
 Mujeres mayor tasa de nacidas vivas y mayor
supervivencia
Las principales causas de muerte:
• Muerte súbita debido a la apnea central
• Insuficiencia cardiaca
Cereda y Carey, Orphanet J Dis Rare. 2012

19. EL ASESORAMIENTO GENÉTICO
86% abortan después del Dx prenatal.
 El riesgo de recurrencia, para una familia con un hijo con trisomía 18
Grupos de apoyo
completa :1%
 En familias con trisomía parcial puede ser mayor dependiendo del
reordenamiento (translocación o inversión)
Cereda y Carey, Orphanet J Dis Rare. 2012